• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Причини и исходи на аненцефалия

Аненцефалия е вид връжден дефект, при който критични части от мозъка и черепа на бебето неליחват да се формират. За съжаление, бебетата, засегнати от аненцефалия, често са навреме на раждането мъртви или умират при раждането. Дори ако се родят живи, бебетата с аненцефалия винаги умират в рамките на няколко дни след раждането. Няма лечение, което да промени прогнозата.

Разбиране на невралните тръбни дефекти

Аненцефалия е вид неврално тръбен дефект (НТД), които са връждени дефекти, включващи мозък, гръбнак или гръбначен стълб. Това са състояния, при които развиващата се неврална тръба не се затваря правилно по време на развитието на бебето много рано в първия тримесец. Невралните тръбни дефекти имат широк спектър на тежест, от само малки здравствени проблеми до 100% фатални.

На тежката страна на този спектър е аненцефалия, една от най-разрушителните диагнози, които очакващи родители могат да получат по време на бременност. За съжаление, бебетата с аненцефалия никога не могат да придобият съзнание или да извършват физическите функции на живота, защото им липсват важни части от мозъка. Защото черепът също е засегнат от разстройството, бебетата с аненцефалия обикновено са физически деформирани и части от техния мозък може да са изложени.

Как се диагностицира

Аненцефалия често е очевидна на ехография до втория тримесец. Първият ключ за диагнозата може да бъдат аномалии в скрининговите крвни тестове за първи тримесец (алфафетопротеинен (АФП) крвен тест). АФП тестът може да идентифицира 80% до 90% от бебетата, които имат неврално тръбен дефект. Преднатална диагноза на аненцефалия се прави с ехография.

Причини

Аненцефалия изглежда е предизвикана от комбинация от генетични и екологични фактори. Взаимодействието на тези фактори нарушава затварянето на невралната тръба, което се случва между третата и четвъртата седмица на бременността.

Спецификите на факторите при аненцефалия и другите неврални тръбни дефекти все още не са добре разбрани. Въпреки че не знаем точните причини за аненцефалия, са идентифицирани някои фактори за риск, включително недостатъчен прием на фолиево киселина.

Фолиево киселина и неврални тръбни дефекти

Има доказателства, че адекватният прием на фолиево киселина преди зачатието ще намали риска от раждане на бебе, засегнато от какъвто и да е неврално тръбен дефект, въпреки че причините за това не са добре разбрани. Затова лекарите съветват на всички жени в репродуктивна възраст да приемат добавки с фолиево киселина и да ядат храни, богати на фолат, на регулярна основа.

Не чакайте да станете вече бременни. Много акушери препоръчват започване на добавка с фолиево киселина поне три месеца преди да останете бременни. Фолиевата киселина обикновено се намира в преднаталните витамини. Превалентността на бебета, родени с аненцефалия, е намаляла, вероятно поради задължителното обогатяване на храни с фолиево киселина, започната през 1998 г.

Генетични мутации

Току-що започваме да учим за генни мутации, които могат да увеличат риска от аненцефалия. Разговор с генетичен консултант може да ви помогне да определите дали наследствеността е играла роля. Въпреки това, наследствен модел може да означава само, че има предрасположеност за неврални тръбни дефекти, но не че тези промени причиняват неврални тръбни дефекти.

Други фактори за риск

Други фактори, които могат да играят роля при развитието на аненцефалия, включват социо-ekonomически статус, образователен статус, майчинска възраст и екологични фактори в допълнение към фолиевата киселина. Изпълняващо се разследване в щата Вашингтон оценява клъстер от бебета с аненцефалия и търси възможни причини, дали те могат да бъдат генетични (свързани с варианти в фолиевия път), експозиция на екологични или професионални токсини и още.

Рискът от рецидив

Родителите, които имат дете с аненцефалия, могат да имат 4% до 10% риск да имат дете, засегнато от неврални тръбни дефекти в бъдеща бременност, въпреки че конкретният неврално тръбен дефект може да не е аненцефалия. Лекарите могат да съветват прием на високи дози фолиево киселина преди зачатието отново и могат да препоръчат на двойката да работи с генетичен консултант също.

Какво да се направи след диагноза

Решението какво да се направи след диагноза на аненцефалия може да бъде сърцеразбиващо. Много родители решават да прекратят бременността след получаване на диагноза на аненцефалия, знаяйки, че има нула шанс бебето да оживее. Прекратяването на бременността може да помогне на родителите да напреднат и да започнат процеса на тъга. Невралните тръби са една от причините, за които бременността може да бъде прекратена по медицински основания.

Други родители могат да имат строги реligиозни или други лични убеждения срещу аборт, и те могат да изберат да носят бременността до срок с пълното знание, че бебето няма да живее повече от няколко дни най-много.

Ако се сблъсквате с този трагичен избор, уверете се, че си вземате времето за взимане на решение и правите това, което ви се струва правилно за вас и партньора ви. Дайте на себе си пространство да зажулите за загубата на бебето.

Справяне, когато бебето е диагностицирано

Е в ред да бъдете ядосани, тъжни или да преживеете каквито и да е други чувства. Вашата болница може да има консуланти по тъга, и има множество групи за подкрепа в интернет, насочени към двойки, сблъскващи се с диагноза на аненцефалия. Групите за подкрепа за аненцефалия твърдят да са насочени към конкретен курс на действие за справяне с бременността – дали това означава прекратяване на бременността или ношене до срок – така че може да се наложи да се обходите, за да намерите тази, която най-добре отговаря на вашите нужди.

За семейството и приятелите на родителя

Ако сте член на семейството или приятел на някого, сблъскващ се с бременност с аненцефалия, вашият близки ще имат нужда от цялата подкрепа, която можете да дадете. Всякаква загуба, било то спонтанен аборт, навреме на раждането мъртво бебе или смърт на новородено, е трудна, но аненцефалията добавя допълнително измерение. Чуването за фолиево киселина и такива може да накара родителите да се обвиняват сами се, а възможните подходи са емоционално натоварени, като опит да се направи избор между десен обрат в води, напълнени с бели акули, или ляв обрат в река, пълна с крокодили.

Като много полезна подсказка, се опитайте ДА НЕ посочвате възможните причини за аненцефалията с вашия близък. Тези въпроси са важни, но трябва да бъдат оставени на тези, които изследват причините, а не на тъжещата майка. Можете да сте сигурни, че вашите близки вече са се мъчили достатъчно с възможните причини. По същия начин, моля, не посочвайте теми като рискът невралният тръбен дефект да се повтори. Вашите близки тъжат и имат нужда от това време да се справят с техния много реален жъл днес.

Накрая, дори ако вие бихте направили различен избор, ако това беше вашата собствена бременност, например, ако бихте избрали да носете до срок, а вашият близък избира да прекрати, или ако бихте прекратили, а вашият близък избира да носе до срок, помнете, че това не е вашето решение за вземане. И, надяваме се, никога няма да ви се наложи да вземете това решение за себе си, защото, както добре знаем, хората често казват, че биха избрал едно лечение, когато гледат състояние отдалечено, но избират различен подход, когато са лице в лице с същото решение в реалния живот. Вашите близки трябва да направят избора, който е най-добър за тях, а не за някого друг. Независимо от техния избор, те имат нужда от вашата пълна подкрепа и грижа.