• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Симптоми, диагноза и животна продължителност при тризомия 9

Тризомия 9 е рядко и често фатален хромосомен аномалия, която се случва при приблизително 2,4 процента от загубите на бременност, настъпили преди 20та седмица на бременността (спонтанни аборти).

Подобно на тризомия 21 (известна също като синдром на Даун), тризомия 9 се случва, когато имат три копия (вместо обичайните две) на хромосом 9, присъствени в клетките на плода. Тризомия 9 е по-рядка от тризомия 21 и има по-тежки манифестации. Тя също има много по-ниска оцеляваемост.

Типове

Има три типа тризомия 9. Всеки тип има свои генетични характеристики и физически манифестации.

• Пълна тризомия 9: Всички клетки в тялото на бебето и плацентата имат три копии на хромосом 9.
• Частична тризомия 9: Има две пълни копии на деветата хромосома плюс допълнителна частична копия.
• Мозаична тризомия 9: Тризомията е присъства в някои от клетките на тялото, докато други клетки имат нормален набор хромосоми.

Пълната тризомия 9 е почти винаги фатална, при което абсолютното повечето засегнати плодове умират в първия тримесец. Повечето живородени бебета имат мозаична тризомия 9. Много ще умрат в детството от здравствени проблеми, предизвикани от разстройството.

Въпреки това, някои младенци с мозаична тризомия 9 оцеляват след първата година живот.

Частичната тризомия 9 не винаги засяга животната продължителност на младенца. Въпреки това, бебетата със състоянието имат редица здравствени и развити проблеми.

Признаци и симптоми

Признаците и симптомите на тризомия 9 са променливи. Някои могат да бъдат открити преди бебето да се роди, докато други може да не са очевидни до след раждането.

Преднатално, често срещани установки на ехография включват вродени сърдечни дефекти и мозъчно-гръбначно-стълбови деформации. След като бебето се роди, признаци и симптоми, асоциирани с тризомия 9, включват:

• Характерен лицеви изглед (мала глава, широк нос с кълбена Spitze, заен устна/небна дупка, малка челюст, ниско поставени уши, малки очи и/или векове, които се издигат нагоре)
• Проблеми с зрението
• Дислоцирани стави
• Неразвити гениталии
• Неспуснати тестиси при момичетата
• Бъбречни кисти
• Трудности при хранене и дишане при раждане
• Неуспех за развитието
• Ниък растеж
• Проблеми с зрението
• Променливи когнитивни увреждания и развити забавяния

Фактори за риск

В повечето случаи, тризомия 9 изглежда се случва случайно, а не като резултат от конкретни, идентифицирани фактори за риск. Изключението е, ако някой от родителите има състояние, наречено балансирана транслокация, засягаща хромосом 9, тъй като изследванията са установили асоциация между състоянието и повишен риск от бебе с частична тризомия 9.

Въпреки това, в сравнение с другите типове, частичната тризомия 9 е относително рядка.

Диагноза

Тризомия 9 често се диагностицира след спонтанен аборт, но може да бъде открита и по време на бременност чрез чионна вилусна биопсия (ЧВБ) или амниоцентеза. Използвайки плацента тъкана от ЧВБ или плодови клетки от амниоцентеза, лекарът може да поръча снимка на хромосомите на бебето (кариотип). Ако при раждане се видят индикации за тризомия 9, кариотип може да бъде извършен за потвърждаване на диагнозата.

Мнение на експерт

Е страховито и объркващо да ви кажат, че бебето ви има генетично разстройство, независимо колко тежко състоянието може да бъде. Ако сте имали спонтанен аборт, знайте, че загубата не е била вината ви и шансовете са малки следващата ви бременност да бъде засегната.

Ако в момента сте бременна и преднаталното тестване открие тризомия 9, ще искате да говорите с опитен генетичен консултант или генетик. Въпреки че няма лечение за състоянието, разбирането на коя форма на тризомия 9 е диагностицирана ще ви помогне да вземете решения за вашата бременност; род и раждане, и послеродова грижа и лечение за бебето ви.