• Spädbarn
• Bygga en familj
• Barn
• Föräldraskap – allmänt
• Nyfödda
• Tonåringar
• Småbarn
• Graviditet

Vad är holoprosencefali?

Holoprosencefali (HPE) är en fosterskada i hjärnan som uppstår kort efter befruktningen. Under embryoutveckling är dess förekomst ungefär en av 250. Hos fullgångna barn förekommer den hos ungefär en av 10 000 till 20 000 spädbarn. HPE uppstår när prosencephalon, eller den embryonala framhjärnan, inte delar sig i de två hjärnhalvorna.

Förutom effekterna på hjärnan kan det också orsaka en liten huvudstorlek, ögon som ligger tätt intill varandra och ibland gomspalt eller läppspalt. När defekten är allvarlig kommer den att orsaka döden; när det är mindre allvarligt kan hjärnans utveckling vara normal eller nära normal, med vissa missbildningar i ansiktet. Ibland är HPE också associerat med andra genetiska syndrom.

Symtom

Bortsett från hjärnans avbildningsfynd, kan symtom på HPE variera kraftigt beroende på typen av HPE och svårighetsgraden av defekten. Ansiktsdrag hos HPE kan inkludera cyklopi (ett enda, centrerat öga), anoftalmi (frånvarande ögon), läpp- eller gomspalt, en tillplattad näsa och täta ögon.

Andra tecken på HPE kan vara kramper, neuralrörsdefekter, kortväxthet, svårigheter med matning, hydrocefalus och instabila vitala tecken som temperatur eller hjärtfrekvens.

Hos majoriteten av barn med HPE är ingen känd intrauterin exponering kausalt relaterad till deras tillstånd.

Orsaker

Ibland ärvs HPE, men inte alltid. När det finns ärftliga orsaker till HPE kan det bero på en kromosomavvikelse - detta är fallet för ungefär en tredjedel av dem med HPE. Detta orsakas av en enskild genmutation som orsakar syndromiska störningar, eller en mutation av en gen som orsakar icke-syndromisk HPE.

Diabetes hos mamman under graviditeten kan öka risken för fostrets HPE, men detta är ganska ovanligt.

HPE påverkar män och kvinnor lika och har diagnostiserats i en mängd olika etniska grupper.

Diagnos

Förutom att titta på sjukdomshistoria och göra en fysisk undersökning, bör en hjärnskanning göras på spädbarnet - detta kan antingen vara en MRT- eller CT-skanning. Det finns också molekylära tester för några få HPE-gener. Ibland kan HPE diagnostiseras under graviditeten med ultraljud, men mildare versioner av HPE kanske inte upptäcks.

Prata med din läkare och en genetisk rådgivare om huruvida molekylär testning är rätt för dig och hur det kan vara till hjälp, särskilt om du planerar att skaffa efterföljande barn. Även om du bestämmer dig för att inte genomgå molekylära tester, rekommenderas genetiska tester och rådgivning för patienter och deras familjer när en diagnos av HPE har ställts.

Klassificeringar av HPE

Det finns flera olika klassificeringar av HPE.

• Alobar. I den här typen är hjärnan inte alls uppdelad i två hemisfärer och ansiktsdeformiteter är vanligtvis allvarliga, inklusive ett enda öga eller rörformad näsa
• Semilobar. Med denna typ av HPE har hjärnan delat sig något i två halvklot.
• Lobar. I lobar HPE finns en betydande del av uppdelningen i två hemisfärer; detta är den minst allvarliga formen av störningen och hjärnans funktion kan vara nästan normal.
• Mellan interhemisfärisk variant. Hjärnan är sammansmält i mitten med denna typ av HPE.

Överlevande individer med HPE har ofta en viss grad av utvecklingsförsening eller intellektuell funktionsnedsättning som kan variera kraftigt, baserat på defektens svårighetsgrad.

Behandling

Det finns ingen uppsättning behandlingar för HPE eftersom varje barn med tillståndet har en specifik uppsättning symtom och missbildningar, såväl som en specifik svårighetsgrad. Behandlingen är anpassad till barnet och är till stor del stödjande och fokuserad på att lindra symtom.

Att ta hand om ett barn med HPE är en tvärvetenskaplig insats och involverar barnläkare, neurologer, tandläkare, psykologer, utvecklingsbarnläkare (med flera) för att ge barnet och mamman det stöd, den vård och den behandling som krävs.

Prognos

Tidigare ansågs prognosen för barn födda med HPE vara nästan jämnt dålig. Saker och ting har förändrats, men en prognos beror verkligen på vilken typ av HPE en individ har, såväl som svårighetsgraden av tillståndet. För alobar HPE, den allvarligaste typen, kan ett foster med detta tillstånd vara dödfött eller dö inom sex månader efter att det fötts.

Mer än hälften av barn som föds med semi-lobar eller lobar HPE utan större missbildningar av andra organ lever till minst ett års ålder. Den förväntade livslängden kan också bero på den bakomliggande orsaken till HPE, såväl som andra syndrom som kan förekomma och andra missbildningar eller abnormiteter.

Ett ord från Verywell

Om du har ett barn med HPE, prata med en specialist om den förväntade graden av HPE och vad detta kan betyda för ditt barn. På grund av de olika undertyperna av tillståndet och det breda intervallet av svårighetsgrad, kan prognosen för ett barn vara mycket annorlunda än för ett annat.