Kromosomske anomalije v nosečnosti

Kromosomska anomalija se zgodi, ko fetus ima ali napačno število kromosomov, napačno količino DNK v kromosomu, ali kromosome, ki so strukturno okvarjeni. Te anomalije se lahko prevedejo v razvoj vrojenih anomalij, motenj, kot je Downov sindrom, ali možnost spontanega poroda.

Razumevanje genov in kromosomov

Vaše telo je sestavljeno iz celic. V sredini vsake celice je jedro, in znotraj jedra so kromosomi. Kromosomi so pomembni, ker vsebujejo gene, ki določajo vaše fizične lastnosti, vašo krvno skupino in celo to, kako ranljivi boste na določene bolezni. Vsaka celica v telesu tipično vsebuje 23 parov kromosomov – 46 kromosomov v skupni – vsak od katerih vsebuje približno 20.000 do 25.000 genov.

Polovica kromosomov enega posameznika pride iz jajčka enega biološkega starša in druga polovica iz spermnega celice drugega biološkega starša.

Kaj so kromosomske anomalije?

Kromosomske anomalije so razlike v kromosomih, ki se lahko zgodijo med razvojem. Lahko so "de novo" (edinstvene za fetus) ali podedovane od starša. Anomalije so razdeljene v dve kategoriji: številčne in strukturnе.

Številčne anomalije

Številčne se nanaša na dejstvo, da je različno število kromosomov od pričakovanega; lahko je več ali manj. To se imenuje aneuploidija. Vsaka situacija ima svoj specifičen izraz:

  • Monozomija: Kromosom manjk v paru.
  • Trizomija: So tri kromosoma namesto dveh.

Strukturnе anomalije

Ko zgradba kromosoma predstavlja problem, to je znano kot strukturna anomalija. Obstaja več načinov, na katere se strukturnе anomalije lahko pojavijo.

  • Translokacija: En kos kromosoma je prenesen na drugega. (To bi lahko bila Robertsonova translokacija, kjer se en kromosom prilepi na drugega, ali vzporedna translokacija, kjer se dva kromosoma zamenjata.)
  • Delecija: Manjka del kromosoma.
  • Duplikacija: Kromosom je kopiran, kar privede do nadomestnega genetska materiala.
  • Prsten: Prsten/kržek nastane kot posledica odtrganja dela kromosoma.
  • Inverzija: Kos kromosoma se odlomi, se obrača na glavo, nato se znova prilepi na izvirno strukturo.

Zakaj se kromosomske anomalije pojavijo?

Kromosomske anomalije se pojavijo zaradi celičnega deljenja, ki ne poteka po načrtu. Tipično celično deljenje poteka z mitozо ali mejozo.

Ko se celica, ki vsebuje 46 kromosomov, razdeli v dve celici, to imenujemo mitoza. Nove celici bi morali imeti tudi 46 kromosomov. Človeška tela so sestavljena iz celic, ki so nastale iz mitoze. Pri mejozi se celica tudi razdeli na dve polovici, a te polovici imata po 23 kromosomih. Mejoza proizvaja spermijo in jajčka v reproduktivnih organih.

Če mitoza ali mejoza privede do različnega števila kromosomov od pričakovanega, to smatramo kromosomsko motnjo.

Tveganjski dejavniki

Obstaja nekateri dejavniki, ki bi lahko povečali možnosti za kromosomsko motnjo. Eden takšnih je starost staršev.

Obstaja višje tveganje za kromosomsko anomalijo pri ženskah, starost 35 let in starejših. Čeprav obstaja protislovne raziskave in več za učenje o napredni očitni starosti (včasih definirani kot starost 40 let in starejši), to tudi ima dokaze o možnem povečanem tveganju za kromosomske motnje.

Poleg tega okoljski dejavniki, kot je fetalna izpostavljenost drogam, bi lahko bili vpleteni v kromosomske anomalije.

Kromosomske motnje

Obstaja različni tipi motenj, ki bi lahko nastale iz abnormalnih kromosomov. Naslednji seznam ni izčrpen, ampak vključuje motnje, pri katerih fetus ima najboljše možnosti za preživetje do rojstva.

Downov sindrom

Ena najbolj znatih kromosomskih motenj je Downov sindrom (tudi znana kot trizomija 21), ki jo povzroča dodatna kopija kromosoma 21. Nekateri pogosti znaki Downovega sindroma so razvojno zamujanje, majhna postava, navzgor nagib očeh, nizka mišična tonus in globoka vogalna črta sredine dlani.

Vzroki za Downov sindrom niso v celoti jasni, a znanstveniki so opazili, med drugim, skupno povezavo med napredno materno starostjo in trizomijo 21. Tveganje se je pokazalo, da se eksponentno povečuje, ko se ženska starša, od 1 v 1.500 pri 20 letih do 1 v 50 pri 43 letih.

Eden od vsakih 691 otrok v ZDA se rodi z Downovim sindromom.

Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom (tudi znana kot gonadalna disgeneza), ki pozna samo ženske, nastane, ko en X kromosom manjkali ali je delno manjkajoč. To jih lahko naredi neplodne ali krajše od povprečja. Druge lastnosti motnje lahko vključujejo oteklino nog/rok, dodatno kožo na vratu, ledvicna in srčna težave, kot tudi skeletne anomalije. Turnerjev sindrom lahko privede tudi do spontanega poroda ali mrtvega poroda.

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom, tudi znana kot XXY sindrom, je posledica dodatnega X kromosoma pri moških. Je povezan z visoko stopnjo sterilnosti in spolne disfunkcije. Običajno ostane neopazna do pubertete, ko je karakterizirana s šibko mišično maso, visoko postavo, malo telesnega oblika in majhnimi genitaliji.

Trizomija 13

Trizomija 13 ali Pataujev sindrom, je povzročena z dodatno kopijo kromosoma 13. Sindrom lahko povzroči hudo intelektualno onesposobljenost kot tudi srčne okvare, neraзвите oči, dodatne prste ali palce, ličeno ustnico in moške ali hrbtenjaške anomalije. Pataujev sindrom se pojavi pri enem od vsakih 16.000 rojstev, otroci običajno umerejo v prvih dneh ali tednih života.

Trizomija 18

Trizomija 18, včasih imenovana Edwardsov sindrom, je povzročena z dodatno kopijo kromosoma 18. Sindrom se pojavi pri enem od vsakih 5.000 živih rojstev. Edwardsov sindrom je karakteriziran z nizko rojstno težo, majhno, abnormalno oblikovano glavo in drugimi življenjsko grožnječimi organskimi okvarami. Edwardsov sindrom nima zdravljenja in je običajno smrtonosen pred rojstvom ali v prvem letu života.

Triple X sindrom

Tudi znana kot trizomija X ali XXX sindrom, triple X sindrom (pri katerem so tri kopije X kromosoma) pozna samo ženske. Kromosomska anomalija jih lahko naredi višje od povprečja s šibkejšimi mišicami, vpelje težave z govorom ali izzive s koordinacijo.

Triple X sindrom prizadene 1 na 1.000 žensk.

XYY sindrom

XYY sindrom prizadene 1 na 1.000 moških in je povzročen s prisotnostjo dodatnega Y kromosoma. Simptomi XYY sindroma se razlikujejo, a moški z motnjo bi lahko bili višji od povprečja, imeli motnje obdelave govora ali težave s koordinacijo. Lahko povzroča tudi vedenjske težave, treperenje rok in šibkejše mišice.

X-labilni sindrom

X-labilni sindrom, ali Martin-Bell sindrom, nastane zaradi spremembe gena na X kromosomu. Lahko povzroči intelektualne in učne onesposobljenosti, socialne/vedenjske težave in razvojno zamujanje.

Cri-du-chat sindrom

Ko kos kromosoma 5 manjkа, je to kategorizirano kot Cri-du-chat (mačji jauc) sindrom ali 5p- (5p minus) sindrom. Anomalija je tako imenovana, ker otroci, ki jo imajo, imajo jauc, ki napoveduje mačji. Simptomi Cri-du-chat lahko vključujejo majhno glavo, šibko mišično tono (pri otrocih), zamujeni razvoj, nizko rojstno težo, srčno okvaro ali intelektualno onesposobljenost.

Nosečnostne komplikacije

Kromosomske anomalije lahko privedejo do komplikacij med nosečnostjo. Dve takšni komplikaciji sta spontani porod in molarni nosečnost.

Spontani porod

Kromosomske anomalije so ena od primarnih vzrokov spontanega poroda med prvim trimestrom. V zgodnjem spontanem porodu kromosomske napake preprečijo, da se embrij normalno razvije. Ko to zgodi, se nosečnose osebni imunski sistem morda odzove s spontanim prekinitev nosečnosti, čeprav nekateri spontani porodi še vedno zahtevajo medicinsko ali kirurško pomoč za prehod tkiv iz maternice.

Raziskave kažejo, da so kromosomske anomalije za 50 % ali več prvih spontanih porodov odgovorne. V večini primerov je napaka naključna anomalija, in oseba bo nadaljevala z zdravo naslednjo nosečnostjo.

Molarna nosečnost

V drugih primerih kromosomska anomalija morda privede do redkega stanja, imenovanega molarni nosečnost. Med molarno nosečnostjo tkiva, ki so bila menjena za oblikovanje v fetus, postanejo abnormalni rast na maternici. Obstaja dva tipa molarne nosečnosti:

  • Popolna molarna nosečnost: Popolna molarna nosečnost nastane, ko jajče nima genetskih informacij in je oplodeno z enim ali dvema spermama. Zaradi pomanjkanja genetskih informacij s matere strani, se oplodeno jajče razvije plodnjak, ki izgleda kot grozd grozdja brez spremljajočega fetusa.
  • Delna molarna nosečnost: Delna molarna nosečnost se zgodi, ko jajče z genetskim materialom oplodi dve spermici. To povzroči razvoj embrija, ki ima več kopij kromosomov, oblikuje nekatere abnormalne plodnjakove tkivo in običajno ne preživi.

Kromosomsko testiranje

Fetalno kromosomsko testiranje, čeprav ni rutinsko, je na voljo pričakujočim staršem, ki ga izberejo. To testiranje vključuje tako preizkusne kot diagnostične teste.

Koncu prvega trimestra se lahko odločite za preizkusni test, ki vam in vašemu zdravniku lahko da informacije o verjetnosti, da vaš otrok ima kromosomsko anomalijo. Ti testi ne morejo diagnosticirati kromosomske anomalije. Preizkusni testi vključujejo ultrazvok in krvne teste, kot so panel biomarkerjev ali testiranje cirkulirajoče plodnjakovih DNK.

Medtem ko preizkusni testi ne morejo diagnosticirati kromosomske anomalije, obstajajo testi, ki to morejo. Diagnostični testi, kot so vzorčenje horionskih čepičev in amniocenteza, so bolj invazivni, a morejo diagnosticirati anomalije, ki jih morda preizkusni testi priznakujejo.

Beseda od Verywell

Učenje o kromosomskih anomalijah je lahko prevladujoče. Medtem ko obstajajo testi, ki se lahko izvajajo med prvim trimestrom za pridobivanje vpogleda v razvoj ali komplikacije, genetsko svetovanje pred zadetjem bi lahko ponudilo več informacij, ki so vredne za tiste, ki poskušajo imeti otroka.

Previous:

Next: