Maternski PKU
Fenilketonurija (tudi PKU) je stanje, v katerem vaše telo ne more razgraditi aminokisline, imenovane fenilalanin. Aminokisline pomagajo graditi beljakovine v vašem telesu. Brez zdravljenja se fenilalanin nahaja v krvi in povzroča zdravstvene težave.
Maternski PKU pomeni, da je ženska, ki ima PKU, nosečna. Pri približno 3.000 ženskah v reproduktivni dobi v ZDA je PKU.
Kaj povzroča PKU?
PKU je podedna. To pomeni, da se prenaša od starša k otroku skozi gene. Gen je del celic vašega telesa, ki shranjuje navodila za to, kako vaše telo raste in deluje. Geni prihajajo v parih – enega vsakega para dobite od vsakega starša.
Nekdaj se navodila v genih spremenijo. To se imenuje sprememba gena ali mutacija. Starši lahko prenašajo genske spremembe svojim otrokom. Nekdaj sprememba gena povzroči, da gen ne deluje pravilno. Nekdaj lahko povzroči rojne napake ali druge zdravstvena stanja. Rojna napaka je zdravstveno stanje, prisotno pri otroku pri rojstvu.
Za PKU morate podedati spremembo gena za PKU od obeh staršev. Če podedate gen samo od enega starša, imate spremembo gena za PKU, a nimate PKU. Ko se to zgodi, ste nosilec PKU. Nosilec PKU ima spremembo gena, a nima PKU.
Ali lahko prenesete PKU na svoje otroke?
Da. A to je odvisno od obeh, vas in vašega partnerja. Če oba imata PKU, bo vaš otrok imel PKU.
Če sta oba partnerja nosilca PKU, obstaja:
- 3-iz-4 možnost (75 odstotkov), da otrok ne bo imel PKU
- 1-iz-2 možnost (50 odstotkov), da otrok ne bo imel PKU, a bo nosilec PKU
- 1-iz-4 možnost (25 odstotkov), da otrok bo imel PKU
- 1-iz-4 možnost (25 odstotkov), da otrok ne bo imel PKU in ne bo nosilec
Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti vaše priložnosti za prenašanje PKU otroku. Genetski svetovalec je oseba, usposobljena, da vam pomaga razumeti, kako geni, rojne napake in druge zdravstvene stanja tečejo v družinah in kako vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.
Vprašajte svojega zdravstvenega delavca, če potrebujete pomag pri iskanju genetskega svetovalca. Ali se obrnite na Nacionalno društvo genetskih svetovalcev.
Ali maternski PKU povzroči težave za vašega otroka?
Da. Ko so ravni fenilalanina pri nosečni ženski previsoke, lahko povzročijo resne težave njemu otroku, vključno z:
- Intelektualnimi ovirami
- Mikrocefalijo. Mikrocefalija je rojna napaka, pri kateri je glava otroka manjša kot pričakovano, v primerjavi z otroki istega spola in starosti.
- Srčnimi napakami
- Nizko rojstno težo
Kako ugotovite, ali ste nosilec PKU?
Morda ne veste, ali ste nosilec PKU. Če ste nosilec, nimate nobenih znakov ali simptomov PKU in nimate PKU.
Obstajata dva tipa testov, ki vam lahko povesta, ali ste nosilec PKU. Oba sta varna za izvedbo med nosečnostjo. Vaš partner jih lahko naredi tudi.
- Krvni test
- Obris celic znotraj vaših ust. To pomeni, da vaš zdravnik trene bombažni palček znotraj vašega obrazca, da pridobi nekatere celice.
Vi in vaš partner bi radi bili preizkušeni, če PKU teče v kateri od vaših družin. Da vam pomagate ugotoviti, vzamite svojo družinsko zdravstveno zgodovino. To je zapis kakršnihkoli zdravstvenih stanj in zdravljenj, ki ste jih imeli vi, vaš partner in vsi v obeh vaših družinah. Uporabite ta obrazec družinske zdravstvene zgodovine in ga delite z vašim zdravstvenim delavcem.
Ali lahko med nosečnostjo ugotovite, ali vaš otrok ima PKU ali je nosilec PKU?
Da. Če vi ali vaš partner imate PKU ali ste nosilec PKU, lahko naredite prenatalni test, da ugotovite, ali otrok ima PKU ali je nosilec. Lahko naredite enega od teh testov:
- Preizkus horionskih čipkov (tudi CVS). Ta test preverja tkivo iz plodnjaka za rojne napake in genetska stanja. CVS lahko naredite pri 10. do 13. tednu nosečnosti.
- Amniocentezo (tudi amnio). Ta test preverja amniotsko tekočino iz amniotskega vrečka okoli vašega otroka za rojne napake in genetska stanja. Ta test lahko naredite pri 15. do 20. tednu nosečnosti.
Pogovorite se z vašim zdravnikom ali genetskim svetovalcem, če razmišljate o imetju kakršnega koli od teh testov.
Kako se maternski PKU zdraví v nosečnosti?
Dobra novica je, da večina nosečnic, ki imajo PKU, lahko imajo zdrave otroke, če sledijo svojemu PKU jedilniškemu načrtu. To je poseben jedilniški načrt, ki je nizek v fenilalaninu.
PKU jedilniški načrti so različni za vsako osebo in so odvisni od tega, koliko fenilalanina vaše telo lahko sprejme. Zdravstveni delavci v medicinskem centru ali kliniki, ki ima poseben program za zdravljenje PKU, vam lahko pomagajo ustvariti PKU jedilniški načrt. Ti zdravstveni delavci lahko spremljajo vašo nosečnost in vam pomagajo spremeniti vaš jedilniški načrt, da pomagajo ohraniti vašo krvno ravnfenilalanin na pravem nivoju. Prositite svojega zdravstvenega delavca za informacije o medicinskem centru ali kliniki, ki zdraví PKU.
Vaš zdravstveni delavec vam morda naredi ultrazvočne teste med vašo nosečnostjo, da preveri rast vašega otroka.
Prepričajte se, da sledite svojemu PKU jedilniškemu načrtu vsaj 3 mesece pred zatekanjem in skozi celotno nosečnost. Če ste pravkar ugotovili, da ste nosečnice, takoj se vrnite k svojemu PKU jedilniškemu načrtu. Med nosečnostjo lahko naredite tedenske krvne teste, da preverite, ali so vaše ravni fenilalanina previsoke.
Glejte tudi: PKU (Fenilketonurija), Genetsko svetovanje, Vaša družinska zdravstvena zgodovina, Novorojenčevo preiskovanje
Zadnji pregled: januar 2013
-
Če imate redne, nezaščiten spolni stik 12 mesecev ali dlje brez nosečnosti, vi in vaš partner morda niste plodni. Če je to primer, je naravno, da se skrbite, a na voljo je veliko možnosti. Večina žensk – okrog 85 odstotkov – zajame nosečnost po ene -
Po novem Care.com 2019 Cost of Holidays Survey, 68 % družin uvrsti pomanjkanje časa kot št. 1 stresor praznikov, 52 % družin načrtuje porabiti 500 $ ali več za praznične darila in štiri od petih družin pravi, da dajejo praznične napitnike. Je sezona -
Zakaj moram skrbeti za svoje telo? Učenje nege telesa je del odraščanja. Ko postaneš starejša, se tvoje telo spreminja, ko postaneš ženska. To imenujemo puberteta. Med puberteto dobiš: mastno kožo in lase lase, ki rastejo pod pazduhami, nogami in v
