• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

9 znakov in simptomov anemije srpastih celic pri otrocih

Bolezni srpastih celic so skupina dednih motenj, ki vplivajo na hemoglobin v telesu. Srpastocelična anemija pri otrocih je najpogostejša in resna oblika vseh bolezni srpastih celic. Povzroča rdeče krvne celice v obliki polmeseca ali srpa, ki so bolj krhke od običajnih rdečih krvnih celic.

Srpaste celice so lahko bolj toge in lepljive kot običajne rdeče krvne celice. Te nenavadne celice lahko blokirajo drobne krvne žile v telesu, kar povzroči zmanjšan pretok krvi v različne dele telesa. Poleg tega lahko povzroči epizode bolečine in odpovedi organov.

Preberite to objavo, če želite izvedeti več o vzrokih, znakih, tveganjih, diagnozi, zdravljenju in preprečevanju anemije srpastih celic pri otrocih.

Vzroki za srpastocelično anemijo pri otrocih

Gen srpastih celic nastane z enotočkovno mutacijo v genu beta globina hemoglobina, ki vodi do tvorbe hemoglobina S namesto normalnega hemoglobina A. Običajno imamo dve kopiji tega gena, po eno podedovano od vsakega od naših staršev. Dedovanje tega mutiranega gena od obeh staršev vodi do srpastocelične bolezni. Če pa oseba podeduje normalen gen od enega starša in nenormalen gen za hemoglobin S od drugega starša, bo imela lastnost srpastih celic. Posamezniki z lastnostjo srpastih celic so običajno asimptomatski, vendar lahko mutirani gen prenesejo na svoje otroke.

Če imata oba starša srpastocelično lastnost, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo kateri koli od njihovih potomcev zbolel za srpastocelično boleznijo, 50-odstotna možnost, da ima kateri koli potomec to lastnost, in 25-odstotna možnost, da ima kateri koli potomec normalen hemoglobin (ni bolezen niti lastnost).

Tisti s srpastimi celicami trpijo za različnimi posledicami nenormalnega hemoglobina. Nenormalni hemoglobin S postane trd in se zlepi, ko se deoksigenira, t.j. po dostavi kisika tkivom, kar ima za posledico popačeno, srpasto obliko rdečih krvnih celic. Nepravilno oblikovane rdeče krvne celice so lahko bolj toge in krhke kot normalne celice. Normalne rdeče krvne celice so v obliki bikonkavnega diska in so prožne, tako da lahko zlahka prehajajo tudi skozi majhne in vijugaste krvne žile.

Znaki in simptomi srpastocelične anemije pri otrocih

Znaki in simptomi anemije srpastih celic se lahko pri vsakem otroku razlikujejo. Vendar pa je začetek bolezni običajno opazen okoli petih mesecev življenja.

Pri otroku s srpastocelično anemijo lahko opazite naslednje znake in simptome.

1. Anemija lahko opazimo pri prizadetih otrocih, saj srpaste celice odmrejo zgodaj. Normalna rdeča krvna celica živi približno 120 dni, medtem ko srpasta celica umre v 10 do 20 dneh, preden jo nadomesti nova celica. Vrzel v smrti in zamenjava rdečih krvnih celic lahko povzroči anemijo. Pomanjkanje rdečih krvnih celic lahko zmanjša oskrbo s kisikom in povzroči utrujenost. Včasih je stopnja anemije tako huda, da postane smrtno nevarna.

Poleg zgoraj navedenega razloga se anemija lahko pojavi tudi zaradi okužbe s parvovirusom B19. Ta virus pri normalnih otrocih povzroča blago virusno okužbo, imenovano peta bolezen, vendar lahko okuži kostni mozeg in za nekaj časa ustavi proizvodnjo rdečih krvnih celic, kar je lahko nevarno za bolnike s srpastocelično anemijo.

Spet se srpasto rdeče krvne celice ujamejo v vranico, zaradi česar se poveča. Večja vranica lahko ujame še več rdečih krvnih celic in povzroči hude bolečine v trebuhu ter hudo anemijo pri bolnikih, znanih kot kriza sekvestracije vranice.

2. Akutni prsni sindrom nastane zaradi srpanja rdečih krvnih celic v pljučih, ki jim odvzame kisik in jih poškoduje. Gre za nujni primer, za katerega so značilne bolečine v prsih, težave z dihanjem in zvišana telesna temperatura, zato je treba otroka, če se pojavijo takšni simptomi, nemudoma odpeljati k zdravniku.

3. Akutne bolečinske krize so epizode bolečine zaradi srpastih celic, ki blokirajo drobne krvne žile. Opisana je kot ostra, intenzivna, utripajoča ali zbadajoča bolečina. Bolečine se običajno čutijo v trebuhu, prsnem košu, sklepih in kosteh, lahko pa se pojavijo kjer koli v telesu. Lahko ga povzročijo visoka nadmorska višina, dehidracija, bolezen, temperaturne spremembe ali stres, vendar vzrok pogosto ni znan. To lahko traja nekaj dni do tednov, pogostost pa se lahko razlikuje pri vsakem otroku.

Kronična bolečina je pogosta in se razlikuje od akutne bolečine.

4. Pogoste okužbe lahko nastane zaradi poškodbe vranice, ki jo povzročijo srpaste celice. Obstaja povečano tveganje za okužbe, vključno s klamidijo, hemophilusom influenzae tipa B, streptococcus pneumoniae, salmonelo in stafilokokom.

5. Težave z vidom lahko kaže na poškodbo mrežnice zaradi zamašitve krvnih žil v očesu.

6. Rast in lahko pride do zakasnitve pubertete zaradi pomanjkanja kisika in hranil. 

7. Možganska kap je znan zaplet srpastocelične anemije in je lahko tih ali simptomatičen. Možganska kap se običajno kaže kot nenadna šibkost gibanja (paraliza) ali napad, včasih pa je tiha in se kaže le kot učne težave pri otrocih. Srpastocelična anemija je vedno možna v vsakem primeru pediatrične možganske kapi.

8. Razjede na nogah Pri teh otrocih je mogoče opaziti ponavljajoče se ali nezdravljenje, vendar običajno šele po 10. letu starosti.

9. Priapizem je dolgotrajna boleča erekcija penisa in zahteva nujno zdravniško pomoč, če traja več kot 4 ure, da preprečimo impotenco.

V otroštvu se lahko srpastocelična anemija kaže kot nemirnost, zlatenica in boleče otekanje rok in stopal, zlasti prstov.

Kdaj obiskati zdravnika? 

Večini otrok so morda že v otroštvu diagnosticirali srpastocelično anemijo. Če opazite katero od naslednjih težav, lahko takoj poiščete zdravniško pomoč.

• Vročina
• Epizode hude bolečine
• Edem rok in stopal (otekanje)
• Občuten in otekel trebuh
• Bleda koža
• Zlatenica
• Znaki in simptomi možganske kapi, kot so paraliza, težave z govorom, zmedenost in težave pri hoji
• Nenadna izguba vida
• Huden glavobol
• Otrplost brez znanega vzroka

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko zmanjšata tveganje zapletov, kot so hude okužbe, izguba vida in možganska kap. 

Zapleti srpastocelične anemije pri otrocih

Srpastocelična anemija lahko povzroči naslednje zaplete, ker srpaste celice blokirajo pretok krvi v glavne organe in tkiva

• Možganska kap se lahko razvije, če je prizadeta oskrba možganov s krvjo.

• Akutni prsni sindrom je lahko posledica hude okužbe ali blokade pljučnih žil s srpastimi celicami.

• Poškodbe organov (ledvične, srčne, jetrne) lahko nastane zaradi pomanjkanja krvi, bogate s kisikom.

• Slepota lahko nastane zaradi zamašitve krvnih žil mrežnice.

• Razde na nogi , ki so odprte rane na nogi, se lahko razvijejo zaradi pomanjkanja oskrbe s krvjo.

• Žolčni kamni se lahko pojavi zaradi višjih ravni bilirubina zaradi razpada rdečih krvnih celic.

• Pljučna hipertenzija n lahko nastane zaradi zvišanja krvnega tlaka v pljučih.

• Težave s sklepi zaradi srbenja v kolčnih sklepih in redkeje v ramenih, kolenih in gležnjih, kar vodi do avaskularne nekroze. Nadure bodo morda potrebovali zdravila proti bolečinam, operacijo in celo zamenjavo.

Diagnoza srpastocelične anemije pri otrocih

Krvni testi (kot je elektroforeza Hb) pomagajo prepoznati okvarjen hemoglobin, ki povzroča anemijo srpastih celic. Za oceno možnih zapletov se izvajajo dodatni testi, kot so slikovni testi.

V mnogih državah se presejalni pregled za srpastocelično anemijo izvaja kot del presejalnega programa novorojenčkov (krv se običajno odvzame na filtrirni papir čim prej po 48 urah po rojstvu, da se preveri prisotnost številnih prirojenih motenj s testi, ki morda ne biti samoumeven ob rojstvu).

Če je krvni test pozitiven na anemijo srpastih celic, lahko vaš zdravnik napoti vašega otroka in vas na genetsko svetovanje.

Vzorčenje amnijske tekočine lahko pomaga pri diagnosticiranju anemije srpastih celic pred rojstvom. Ta presejalni test se izvede, če imata oba starša lastnost srpastih celic.

Zdravljenje srpastocelične anemije pri otrocih

Zdravljenje anemije srpastih celic je namenjeno zmanjševanju simptomov ter preprečevanju bolečin in drugih zapletov. Za zdravljenje anemije srpastih celic pri otrocih so pogosto potrebna zdravila in transfuzije krvi. Nekateri najstniki in otroci imajo lahko koristi od zdravljenja z matičnimi celicami, ki lahko ozdravijo bolezen.

Zdravljenje, ki ga predpiše otrokov zdravnik, lahko vključuje naslednje.

• Hydrea, Siklos ali Droxia so različne znamke zdravil s hidroksisečnino, ki pomagajo zmanjšati epizode bolečine, hospitalizacije in transfuzije krvi. Običajno je predpisan, vendar lahko včasih povzroči supresijo kostnega mozga, čeprav je običajno začasno. Vedno ga je treba jemati po nasvetu lečečega zdravnika.

• Endari je blagovna znamka L-glutamatnega peroralnega praška za zmanjšanje bolečinskih kriz.

• Adakveo (krizanlizumab) je zdravilo, ki se daje intravensko za zmanjšanje bolečinskih kriz.

• Narkotična zdravila za lajšanje bolečin se predpisujejo tudi pri hudih bolečinskih krizah.

• Oxbryta (voxelotor) je peroralno zdravilo za zmanjševanje srpasti pri anemiji srpastih celic. Leta 2019 ga je odobril USFDA.

Ta zdravila lahko povzročijo neželene učinke, kot so zvišana telesna temperatura, slabost, bruhanje in bolečine v sklepih. Za zmanjšanje neželenih učinkov lahko sledite receptu. Zdravila se lahko razlikujejo glede na otrokovo starost, zdravje in resnost anemije srpastih celic. Če ima otrok kakršne koli zaplete, kot so okužbe, se lahko predpišejo dodatna zdravila.

Kirurški in drugi postopki za zdravljenje anemije srpastih celic lahko vključujejo naslednje.

• Transfuzija rdečih krvnih celic lahko pomaga zmanjšati simptome in zaplete. Po transfuziji se lahko pojavi imunski odziv na krv darovalca in presežna obremenitev z železom. Zdravniki lahko otrokom, ki prejemajo redne transfuzije, predpišejo zdravila za zmanjšanje preobremenitve z železom.

• Presaditev kostnega mozga, znana tudi kot presaditev matičnih celic, je priporočljiva za hudo anemijo srpastih celic c Otroci bodo morda potrebovali zdravljenje, da se prepreči zavrnitev presadka in podaljšano bivanje v bolnišnici med postopkom.

Genska terapija za anemijo srpastih celic je v aktivni raziskavi in ​​kmalu bo morda na voljo novejši način za zdravljenje srpastocelične anemije.

Preprečevanje anemije srpastih celic pri otrocih

Bolezni ni mogoče preprečiti, saj gre za genetsko motnjo. Če imata oba starša srpastocelično lastnost, lahko genetsko svetovanje pred spočetjem pomaga razumeti tveganje za anemijo srpastih celic.

Otroke s srpastocelično anemijo je treba redno spremljati po nasvetu zdravnika.

Previdnostna zdravila se lahko šteje za preprečevanje hudih simptomov in zapletov. Za preprečevanje okužb pri otrocih s srpastocelično anemijo so predpisana naslednja zdravila (.

• Penicilin se daje dojenčkom, starim od dveh mesecev do petih let, za preprečevanje življenjsko nevarnih nalezljivih bolezni, kot je pnevmokokna pljučnica.

• Starejši otroci morda tudi potrebujejo penicilin zdravljenje, če se vranica odstrani

• Otroška cepljenja je treba jemati, da se izognete okužbam, ki vključujejo H. cepivo proti gripi B, letna cepiva proti gripi, pnevmokoki (tako PPSV 23 kot PCV 13), in meningokokna cepiva .

Potrebna so tudi preventivna zdravila, zdravila za lajšanje simptomov in lajšanje bolečin. Otroka lahko naučite drugih načinov za zmanjšanje tveganja okužb, kot so umivanje rok, nošenje mask in izogibanje skupni rabi osebnih predmetov.

Ukrepi za nego na domu za srpastocelično anemijo

Naslednji koraki oskrbe na domu lahko pomagajo zmanjšati pogostost okužb in epizod hudih simptomov pri otrocih s srpastocelično anemijo.

• Zdrava prehrana, ki vsebuje folno kislino (vitamin B9) in druge vitamine, lahko pomaga povečati število rdečih krvnih celic

• Zdravila jemljite pravočasno.

• Ostanite hidrirani, saj lahko dehidracija povzroči krizo srpastih celic.

• Izogibajte se ekstremni vročini ali hladnemu podnebju.

• Opravite zmerno redno vadbo po zdravnikovih priporočilih.

• Zdravila brez recepta uporabljajte previdno.

• Izogibajte se izpostavljenosti cigaretnemu dimu in drugim onesnaževalcem.

• Naučite se nekaj preprostih veščin, ki se bodo izkazale za uporabne na dolgi rok. Naučite se prepoznati, kdaj se akutna kriza šele začenja – če se vaš otrok pritožuje nad bolečino, poskrbite, da pije veliko tekočine in mu dajte zdravilo proti bolečinam, kot je paracetamol (predhodno se posvetujte z zdravnikom, kaj storiti v takem primeru).

Zapomnite si, kateri scenariji zahtevajo nujen obisk zdravnika (npr.:zvišana telesna temperatura, simptomi, podobni možganski kapi, akutna bolečinska kriza, akutni sindrom prsnega koša, huda anemija, priapizem)

Vedite, kako občutiti povečano vranico pri vašem otroku. Naredite to v rednih časovnih presledkih in obiščite zdravnika, če se vam zdi večja kot običajno.

Starši otroka lahko pogosto doživljajo čustvene pretrese in se počutijo krive, ker prenašajo okvarjene gene. Vendar je to dedni dejavnik in genov ne morete spreminjati. Najbolje je, da se osredotočite na optimalno upravljanje, ki lahko vašemu otroku dolgoročno koristi. Poiščite podporo družinskih članov, prijateljev, svetovalcev in organizacij, povezanih s srpastocelično anemijo. Preden načrtujete nosečnost, se lahko udeležite tudi genetskega svetovanja. 

Ključni napotki

• Anemija srpastih celic je genetska motnja krvnih celic, ki jo dojenčki podedujejo od svojih staršev.
• Akutne bolečinske krize, težave z vidom in zamude pri rasti so znaki anemije srpastih celic.
• Če otrok kaže znake hudega glavobola, zvišane telesne temperature in blede kože, se posvetujte s svojim zdravnikom.
• Stanje se pogosto obvladuje z zdravili in transfuzijo krvi.