9 znakov in simptomov sickle cell anemije pri otrocih

Sickle cell bolezni so skupina dednih motenj, ki vplivajo na hemoglobin v telesu. Sickle cell anemija pri otrocih je najpogostejša in najhujša oblika vseh sickle cell bolezni. Povzroča srdčasto ali sickle oblikovane rdeče krvne celice, ki so lomkejše od normalnih rdečih krvnih celic.

Sickle celice so lahko bolj trdne in lepljive kot normalne rdeče krvne celice. Te nenormalne celice lahko blokirajo majhne krvne žile v telesu, kar privede do zmanjšanega pretoka krvi v različnih delih telesa. Poleg tega lahko privede do epizod bolečine in neuspeha organov.

Preberite ta prispevek, da se naučite več o vzrokih, znake, tveganjih, diagnozi, zdravljenju in preprečevanju sickle cell anemije pri otrocih.

Vzroki sickle cell anemije pri otrocih

Sickle cell gen nastane z eno točkovno mutacijo v beta globinskem genu hemoglobina, kar privede do nastanka hemoglobina S namesto normalnega hemoglobina A. Običajno imamo dve kopiji tega gena, eno dedovano od vsakega starša. Dedovanje te mutirane gene od obeh staršev privede do sickle cell bolezni. Če pa oseba dedi normalni gen od enega starša in nenormalni hemoglobin S gen od drugega starša, bo imela sickle cell lastnost. Osebe s sickle cell lastnostjo so običajno asimptomatske, a lahko prenašajo mutirani gen svojim otrokom.

Če imata oba starša sickle cell lastnost, obstaja 25 % možnost, da bo katerikoli njihov potomstvo imelo sickle cell bolezen, 50 % možnost za lastnost in 25 % možnost za normalni hemoglobin (niti bolezen niti lastnost).

Osebe s sickle cell boleznijo trpijo zaradi posledic nenormalnega hemoglobina. Nenormalni hemoglobin S postane trden in se slepi, ko je deoksigeniran, t.j. po oddaji kisika v tkivih, kar privede do izkrivljene, sickle oblike rdečih krvnih celic. Deformirane rdeče krvne celice so bolj trdne in lomkejše od normalnih celic. Normalne rdeče krvne celice so dvokovno luknjaste in prožne, da lahko enostavno preideta celo majhne in vitkaste krvne žile.

Znaki in simptomi sickle cell anemije pri otrocih

Znaki in simptomi sickle cell anemije se lahko razlikujejo pri vsakem otroku. Nastanek bolezni se običajno pojavi okoli petega meseca življenja.

Pri otroku s sickle cell anemijo morda opazite naslednje znake in simptome:

  1. Anemija se lahko vidi pri prizadetih otrocih, ker sickle celice umirajo prej. Normalna rdeča krvna celica preživi približno 120 dni, medtem ko sickle celica umre znotraj 10 do 20 dni, preden jo nadomesti nova celica. Razlika med smrtjo in nadomestitvijo rdečih krvnih celic lahko povzroči anemijo. Pomanjkanje rdečih krvnih celic lahko zmanjša opskrbo s kisikom in privede do utrujenosti. Včasih je stopnja anemije tako huda, da postane življensko nevarna.

Poleg zgornjega razloga anemija lahko nastane tudi zaradi okužbe s parvovirusom B19. Ta virus povzroči blago virusno okužbo, imenovano peta bolezen, pri normalnih otrocih, a lahko okuži kostno srž in zaustavi proizvodnjo rdečih krvnih celic za nek čas, kar je nevarno za bolnike s sickle cell anemijo.

Ponovno se sickle oblikovane rdeče krvne celice zasežeta v slezenju, kar naredi, da raste. Večje slezenje lahko zaseže še več rdečih krvnih celic in povzroči hudo trebušno bolečino ter hudo anemijo pri bolnikih, znano kot splenična sekvestracijska kriza.

  1. Akutni prsni sindrom nastane zaradi sickle-anja rdečih krvnih celic v pljučeh, kar onemogoči kisik pljučem in jih poškoduje. To je nujni primer, ki se karakterizira s prsno bolečino, dihalnimi težavami in grožnjo. Otroka je treba takoj peljati k zdravniku, če se razvijejo taki simptomi.
  1. Akutne bolečinski krize so epizode bolečine zaradi sickle celic, ki blokirajo majhne krvne žile. Opisujejo jih kotostro, intenzivno, pulzirajočo ali bodajočo bolečino. Bolečina se običajno čuti v trebuhu, prsih, sklepih in kosteh, a se lahko pojavi kdekoli v telesu. Jo lahko sprožijo višine, dehidracija, bolezen, spremembe temperature ali stres, a pogosto vzrok ni znan. To lahko traja od nekaj dni do tednov, pogostost pa se razlikuje pri vsakem otroku.

Kronična bolečina je pogosta in se razlikuje od akutne bolečinske krize.

  1. Pogoste okužbe lahko nastanejo zaradi poškodbe slezenja, ki jo povzročajo sickle celice. Obstaja povečano tveganje za okužbe, vključno s chlamydijo, hemophilus influenzae tip B, streptococcus pneumoniae, salmonello in stafilokokom.
  1. Težave s vidom lahko kažejo na poškodbo mrežnice zaradi blokade krvnihžil v očeh.
  1. Zamuda rasti in pubertete lahko nastane zaradi pomanjkanja kisika in hranil.
  1. Inšult je znana komplikacija sickle cell anemije in je lahko tiheen ali simptomatičen. Inšult se običajno pokaže kot nenadna slabost gibanja (paraliza) ali padci, a je včasih tiheen in se pokaže le kot učne težave pri otrocih. Sickle cell anemija je vedno možnost pri vsakem primeru otroškega inšulta.
  1. Nogavične redice ponavljajoče se ali te, ki ne gojijo, so vidne pri teh otrocih, a običajno šele po 10. letu starosti.
  1. Priapizem je podaljšana bolečiva erekcija penisa in zahteva nujno medicinsko pomoč, če traja več kot 4 ure, da se prepreči impotenca.

V dojenčkovem obdobju bi se sickle cell anemija lahko pokazala kot razjedenost, žoltica in boleča oteklina rok in nog, zlasti prstov.

Kdaj k zdravniku?

Večina otrok je morda že diagnosticirana s sickle cell anemijo v dojenčkovem obdobju. Nujno medicinsko pomoč iščite, če opazite katerikoli od naslednjih težav:

  • Grožnja
  • Epizode hude bolečine
  • Oteklina rok in nog (edem)
  • Osjetljivo in otečeno trebušje
  • Bledo kožo
  • Žoltico
  • Znake in simptome inšulta, kot so paraliza, govorne težave, zmota in hojne težave
  • Nenadno izgubo vida
  • Hudo glavobol
  • Onemetenje brez znane vzroka

Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko zmanjšata tveganje za komplikacije, kot so hude okužbe, izguba vida in inšult.

Komplikacije sickle cell anemije pri otrocih

Sickle cell anemija lahko povzroči naslednje komplikacije zaradi sickle celic, ki blokirajo pretok krvi v glavnih organih in tkivih:

  • Inšult se lahko razvije, če je pretoč krvi v možganih prizadet.
  • Akutni prsni sindrom bi lahko nastal zaradi hude okužbe ali blokade pljučnihžil s sickle celicami.
  • Poškodbe organov (ledvic, srce, jetra) lahko nastanejo zaradi pomanjkanja kisikovite krvi.
  • Slepota lahko nastane zaradi blokade mrežničnih krvnihžil.
  • Nogavične redice, odprte rane na nogah, se lahko razvijejo zaradi pomanjkanja krvine opskrbe.
  • Žolčniki lahko nastanejo zaradi višjih ravni bilirubina od razpada rdečih krvnih celic.
  • Pljučna hipertenzija lahko nastane zaradi povečanega krvnega tlaka v pljučeh.
  • Sklepne težave zaradi sickle-anja v kolenskih sklepih in manj pogosto v ramnih, kolenskih in gležnjevih sklepih, kar privede do avaskularne nekroze. S časom morda potrebujejo zdravila proti bolečini, operacijo in celo zamenjavo.

Diagnoza sickle cell anemije pri otrocih

Krvni testi (kot je Hb elektroforeza) pomagajo identificirati defektni hemoglobin, ki povzroča sickle cell anemijo. Dodatni testi, kot so slikovni testi, se izvajajo za oceno možnih komplikacij.

V mnogih državah je preverjanje sickle cell anemije del novorojenčkega preverjanja programa (krv se zbere na filtracijski papir običajno po 48 urah po rojstvu takoj, kot je mogoče, da se pregleda za prisotnost številnih vrojnih motenj s testi, ki morda ne očitni ob rojstvu).

Če so krvni testi pozitivni na sickle cell anemijo, vas zdravnik morda usmeri vašega otroka in vas v genetsko svetovanje.

Vzorec amniotečne tekočine lahko pomaga diagnosticirati sickle cell anemijo pred rojstvom. Ta preizkus se izvaja, če imata oba starša sickle cell lastnost.

Zdravljenje sickle cell anemije pri otrocih

Zdravljenje sickle cell anemije cilja na zmanjšanje simptomov in preprečevanje bolečine in drugih komplikacij. Zdravila in prelijave krvi so pogosto potrebna za obvladovanje sickle cell anemije pri otrocih. Nekateri mladoletniki in otroci imajo koristi od celične terapije, ki lahko izceli bolezen.

Zdravljenje, ki ga predpiše zdravnik otroka, lahko vključuje naslednje:

  • Hydrea, Siklos ali Droxia so različne znamke zdravila hidroksijevina, ki pomagajo zmanjšati epizode bolečine, hospitalizacije in prelijeve krvi. Pogosto se predpisuje, a včasih povzroči zatiranje srži, čeprav običajno začasno. Vedno ga jemajte po nasvetu zdravnika.
  • Endari je znamka L-glutamata v prahu za peroralno uporabo za zmanjšanje bolečinskih kriz.
  • Adakveo (križanlizumab) je zdravilo, ki se podaja intravensko za zmanjšanje bolečinskih kriz.
  • Narkotična zdravila proti bolečini se prav tako predpisujejo za hude bolečinske krize.
  • Oxbryta (vokselotor) je peroralno zdravilo za zmanjšanje sickle-anja pri sickle cell anemiji. Odobrilo je USFDA leta 2019.

Ta zdravila lahko povzročajo stranske učinke, kot so grožnja, slabost, bruhanje in sklepne bolečine. Upoštevajte predpis za zmanjšanje škodljivih učinkov. Zdravila se lahko razlikujejo glede na starost otroka, zdravje in težavnost sickle cell anemije. Če otrok ima komplikacije, kot so okužbe, morda bodo predpisana dodatna zdravila.

Kirurški in drugi postopki za zdravljenje sickle cell anemije lahko vključujejo naslednje:

  • Prelijevi rdečih krvnih celic lahko pomagajo zmanjšati simptome in komplikacije. Imunski odziv na tujo krv in nadomestni jeklji se lahko pojavljajo po prelievih. Zdravniki morda predpišejo zdravila za zmanjšanje prekomernega jeklja za otroke, ki redno prejemajo prelijeve.
  • Preplantacija kostne srži, znana tudi kot preplantacija staminalnih celic, se priporoča za hudo sickle cell anemijo. Otroci morda potrebujejo zdravljenje za preprečevanje zavračanja preplantacije in podaljšano bolnišnično bivanje med postopkom.

Genetska terapija za sickle cell anemijo je v aktivni raziskavi in kmalu bi lahko bila na voljo nova modalita za izcelitev sickle cell bolezni.

Preprečevanje sickle cell anemije pri otrocih

Ni načina za preprečitev bolezni, saj je genetska motnja. Če oba starša nosa sickle cell lastnost, genetsko svetovanje pred concepcijo lahko pomaga razumeti tveganje za sickle cell anemijo.

Otroke s sickle cell anemijo bi morali redno nadzorovati po nasvetu zdravnika.

Preventivna zdravila bi se lahko upoštevala za preprečevanje hudejših simptomov in komplikacij. Naslednja zdravila se podajajo za preprečevanje okužb pri otrocih s sickle cell anemijo:

  • Penicilin se podaja dojenčkom med 2. mesecem in 5. letom starosti za preprečevanje življensko nevarnih okužbnih bolezni, kot je pnevmokokna pnevmonija.
  • Starejši otroci morda tudi zahtevajo penicilin zdravljenje, če je slezenje odstranjeno.
  • Otroške cepitve bi se morali izvesti za preprečevanje okužb, vključno z H. influenza B cepivom, letno gripo, pnevmokokno (PPSV 23 in PCV 13) in meningo-kokno cepivo.

Preventivna zdravila, olajševalci simptomov in zdravila proti bolečini so prav tako potrebna. Svojemu otroku lahko naučite druge načine za zmanjšanje tveganja za okužbe, kot so umivanje rok, nošenje mask in izogibanje deljenju osebnih predmetov.

Domači ukrepi za sickle cell anemijo

Naslednji domači koraki lahko pomagajo zmanjšati pogostost okužb in epizod hudejših simptomov pri otrocih s sickle cell anemijo:

  • Zdrava prehrana, ki vsebuje folno kislino (vitamin B9) in druge vitamine, lahko pomaga izboljšati rdeče krvne celice
  • Jemajte zdravila pravovremeno.
  • Ostanite hidrirani, saj dehidracija lahko privede do sickle cell krize.
  • Izogibajte se ekstremnemu toplu ali hladnemu podnebju.
  • Izvajajte umerne redne vaje po priporočilu zdravnika.
  • Uporabčajte brezreceptna zdravila s previdnostjo.
  • Izogibajte se izpostavljenosti cigaretovemu dimu in drugim onesnaževalcem.
  • Naučite se nekaj enostavnih veščin, ki bodo koristne v dolgem roku. Naučite se prepoznati, ko se akutna kriza teko začne – če se vaš otrok pritožuje bolečini, zagotovite, da pije dovolj tekočin in dajte olajševalec bolečine, kot je paracetamol (predhodno se posvetujte z zdravnikom o tem, kaj storiti v takem primeru).

Spomnite se, kateri scenariji zahtevajo nujni obisk pri zdravniku (npr.: visoka grožnja, simptomi inšulta, akutna bolečinska kriza, akutni prsni sindrom, huda anemija, priapizem).

Naučite se, kako čutiti povečano slezenje pri vašem otroku. To počnete v rednih intervalih in obiščite zdravnika, če se čuti večje kot običajno.

Starši otroka pogosto doživijo občutno vznemirjenost in občutek krivde, ker so prenašali defektne gene. Vendar je to dedni dejavnik in genov ne morete spremeniti. Najbolje je usmeriti pozornost v optimalno obvladovanje, kar bo v dolgem roku v korist vašega otroka. Iskite podporo pri družinskih članih, prijateljih, svetovalcih in organizacijah, povezanih s sickle cell anemijo. Prav tako lahko obiskujete genetsko svetovanje pred načrtovanjem nosečnosti.

Ključne točke

  • Sickle cell anemija je genetska krvna motnja, ki jo dojenčki dedujejo od staršev.
  • Akutne bolečinske krize, težave s vidom in zamude rasti so znaki sickle cell anemije.
  • Če dojenček kaže znake hude glavoboli, grožnje in bledo kožo, se posvetujte z zdravnikom.
  • Stanje se običajno obvladuje z zdravili in prelievi krvi.

Previous:

Next: