ALS pri otrocih: znaki, vzroki, komplikacije in zdravljenje
Amiofrofna lateralna skleroza (ALS) je redka, progresivna degnerativna motonevronska motnja, ki prizadane zgornje in spodnje živčne celice (nevronov) v možganih in hrbtenici, kar vpliva na mišično aktivnost. ALS pri otrocih pred 25. letom starosti ali v zgodnjem otroštvu se imenuje juvenile amiotrofna lateralna skleroza (JALS). ALS je znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen.
ALS ima več simptomov in zahteva dolgoročno obvladovanje. Preberite nadalje, da izvedete več o znakih, simptomih, vzrokih, komplikacijah, diagnozi in zdravljenju ALS pri otrocih.
Kaj se zgodi pri ALS?
ALS privede do poškodbe motonevronov v možganih in hrbtenici. Motonevroni so živčne celice, ki nadzorujejo proste mišične gibe v telesu. Možgani pošljejo živčne impulse v hrbtenico skozi zgornje motonevrone, hrbtenica pa prenese impulse v mišice skozi spodnje motonevrone. Ta nevromišični sistem omogoča mišicam, da delujejo po signalih možganov.
Pomanjkanje živčnih impulsa lahko postopoma privede do mišičnega odbijanja. Motnja ne povzroča bolečine. Izguba mišičnega nadzora pa lahko vpliva na dihanje, govor, jesh in hojo. Te mišične težave se poslabšujejo, ko bolezen napreduje. Dihalni nesposobnost zaradi izgube dihalnih mišičnih funkcij je primarni vzrok smrti pri bolnikih z ALS.
Skupaj z mišičnimi funkcijami so pri nekaterih primerih prizadeti tudi spomin in kognitivne funkcije. Senzorne funkcije, kot so vid, sluh, dotik in vonj, pa so pri bolnikih z ALS normalne.
Vzroki ALS pri otrocih
Točen vzrok ALS ni v celoti razumljiv. Genetske mutacije so običajno smatrane za primarne razloge juvenile amiotrofne lateralne skleroze (JALS). Nekatere mutirane gene je mogoče dediti od staršev. Vrsta defektnega gena, ki se dedi, lahko spremeni vrsto ALS pri otroku. Oko 5–10 % primerov ALS je zaradi dednih genov.
V večini primerov ALS ni genske zgodovine bolezni in se lahko zgodi zaradi naključne genske mutacije. Okoljski dejavniki lahko igrajajo vlogo. Prisotnost drugih stanj, kot so avtoimunske motnje, proteinovski defekti in biokemične neravnotežje, lahko povečajo tveganje za razvoj ALS.
Znaki in simptomi ALS pri otrocih
Zgodnji znaki ALS so običajno slabost v roki, nogi, jeziku ali obrazu. Drcanje jezika je eden pogostih simptomov. Mišična slabost se postopoma razširi na druge dele telesa, ko motnja napreduje. S časom postanejo mišice slabše in manjše.
Naslednji simptomi se pojavljajo tudi pri ALS:
- Mišično drcanje
- Težave pri opravljanju nalog z rokami in prsti
- Težave s govorom
- Težave s pošiljanjem in jedjanjem
- Težave s hojo
- Dihalne težave
- Nenormalni mišični reflexi
Nekateri manj pogosti simptomi so izguba spomina, spremembe osebnosti in kognitivna motnja, in nekateri so na koncu diagnosticirani z obliko demence, imenovano frontotemporalna demenca. Težave s pošiljanjem in dihanjem so hude komplikacije, ki se pogosto poslabšujejo s časom. ALS ne povzroča mrčenja, onemetenja ali izgube čutja.
Komplikacije ALS pri otrocih
Otroke lahko razvijejo komplikacije, ko bolezen napreduje. Običajno je poslabšanje obstoječih simptomov in nadaljnja izguba mišične funkcije. Pogoste komplikacije ALS lahko vključujejo naslednje:
- Dihalne težave lahko nastanejo zaradi paralize dihalnih mišic. Otroci morda potrebujejo naprave za dihalno podporo ali celo traheostomijo za dihalno podporo. Pomanjkanje primernih dihalnih funkcij lahko poveča tveganje za pnevmonijo.
- Govorne težave se lahko začnejo z zamudnim govorom pri mnogih. V naprednih primerih prizadeta oseba mora uporabiti druge komunikacijske metode zaradi neoddelovanja mišic.
- Težave s pošiljanjem pogosto privedejo do dehidracije in malnutricije pri mnogih otrocih. Obstaja visoko tveganje za aspiracijo hrane, tekočin ali slinine v pljuča, če je proces pošiljanja prizadet. Mnogo ljudi zahteva željce za hranjenje zaradi tveganja za aspiracijo in težav s pošiljanjem.
- Demenca (izguba spomina) in kognitivna motnja se pojavljajo pri bolnikih z ALS, kar se pogosto poslabša s časom.
- Izguba sposobnosti samoskrbne, izguba teže in ležni redici so pogoste komplikacije v naprednih primerih.
Amiofrofna lateralna skleroza povzroča neodvratno poškodbo možganov in lahko končno bude smrtonosna zaradi razvoja pljučnega nesposobnosti, pnevmonije ali srčnega nesposobnosti.
Do sedaj ni na voljo zdravil za izcelitev tega stanja. Lahko pa iščete medicinsko pomoč, saj zdravljenje lahko pomaga preprečiti komplikacije, zmanjšati poslabšanje simptomov in vašemu otroku omogoči večji komfort.
Diagnoza ALS pri otrocih
Diagnoza ALS zahteva veliko testiranja v začetnih fazah, saj se simptomi lahko pojavljajo pri drugih stanjih. Zdravniki morda morejo sumiti ALS iz telesnega pregleda in simptomov, če je stanje huje.
Za diagnostiko ALS so naročeni naslednji testi:
- Elektromiografija (EMG) za analizo nevromišičnih funkcij
- Testi prevodnosti živcev lahko pomagajo preveriti funkcijo živcev
- Magnetna resonanca (MRI) pomaga vizualizirati poškodbe v možganih in hrbtenici
- Krvni testi in urinaliza lahko pomagajo odpraviti druge možne bolezni
- Lumbalna punkcija (hrbtenični vrtinec) je prav tako uporabna za odpravljanje nekaterih stanj, ki naoglase ALS
- Mišična biopsija se lahko izvede za oceno morebitnih temeljnih mišičnih problemov
Pediatri lahko usmerijo otroka k nevrologu za diagnozo in zdravljenje ALS. ALS ni pogosta pri otrocih, zato zdravniki morda izvajajo večkratne teste za izključevanje možnih vzrokov podobnih simptomov.
Zdravljenje ALS pri otrocih
Ni zdravljenja za ALS, čeprav so raziskave v teku. Strategije zdravljenja ciljajo na izboljšanje gibljivosti, podporo in olajšanje simptomov. To lahko vključuje:
- Govorno terapijo
- Fizioterapijo
- Okupacijsko terapijo
- Pomagalna oprema
- Dihalne naprave
- Zdravila za zmanjšanje slinjenja, nastrojnatih nihanj itd.
- Želodecni želec
Zdravila, kot sta Rilutek (riluzol, peroralno zdravilo) in Radicava (edaravon, intravensko zdravilo), lahko upočasnita napredek ALS ali olajšata simptome za nek čas. Ta zdravila pa ne izcelita motnje. To sta dražja zdravila in se jih lahko posvetujete z zdravnikom vašega otroka, da izvedete o programih podpore, ki lahko pomagajo pri plačilu ali pridobivanju zdravljenj.
Nastanek ALS pri otrocih lahko za starše bude občutna vrtuljak vožnja. Se lahko naučite o motnji in iščete podporo pri ustreznih organizacijah za podporo. Stanje zahteva dolgoročno posvečeno podporo otroku. Zdravnik vam lahko priporoči najboljše palijativno skrb za vašega otroka, da izboljšate njihovo kakovost življenja.
Previous:9 znakov in simptomov sickle cell anemije pri otrocih
Next:17 enostavnih in uporabnih zdravstvenih nasvetov za otroke
-
Kot da bi opazovanje, kako se mali en wheeze in kašlje od kruppe, ni bilo dovolj hudo, starši in skrbniki pogosto postanejo tesnobni, da se same zabolevajo (ne da bi omenili, skrbijo za to, da se zarodniki zarazijo). A je kruppa nalezljiva? V kratkem -
Pogovori o duševnem zdravju so vedno bili kritični, a pandemija je pospešila težave z duševnim zdravjem pri starših in anotherkih. V decembru 2021 je ameriški generalni šef izdal opozorilo o rastoči krizi duševnega zdravja pri anotherkih in mladih od -
Priprava otroka na prvo menstruacijo – in približno 40 let mesečnih krvih – se zdi strašna naloga, a ni nujno. Bodite odprti, iskreni in pozitivni, da ta nova telesna sprememba v puberteti poteka što bolj gladko. 1. Preverite lastno mnenje o menstru
