• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

ALS pri otrocih:znaki, vzroki, zapleti in zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je redka, progresivna degenerativna motnja motoričnih nevronov, ki prizadene zgornje in spodnje živčne celice (nevrone) v možganih in hrbtenjači ter vpliva na mišično aktivnost. ALS pri otrocih pred 25. letom ali v zgodnjem otroštvu se imenuje juvenilna amiotrofična lateralna skleroza (JALS). ALS je znan tudi kot Lou Gehrigova bolezen.

ALS ima več simptomov in zahteva dolgotrajno zdravljenje. Preberite, če želite izvedeti več o znakih, simptomih, vzrokih, zapletih, diagnozi in zdravljenju ALS pri otrocih.

Kaj se zgodi pri ALS?

ALS vodi do poškodovanih motoričnih nevronov v možganih in hrbtenjači. Motorični nevroni so živčne celice, ki nadzorujejo prostovoljna gibanja mišic v telesu. Možgani pošiljajo živčne impulze v hrbtenjačo preko zgornjih motoričnih nevronov, hrbtenjača pa prenaša impulze v mišice prek spodnjih motoričnih nevronov. Ta živčno-mišični sistem omogoča mišicam, da delujejo glede na možganske signale.

Pomanjkanje živčnih impulzov lahko postopoma povzroči izgubo mišic. Motnja ne povzroča bolečine. Vendar pa lahko izguba mišičnega nadzora vpliva na dihanje, govor, prehranjevanje in hojo. Te težave z mišicami se poslabšajo, ko bolezen napreduje. Odpoved dihanja zaradi izgube funkcij dihalnih mišic je glavni vzrok smrti pri bolnikih z ALS.

Poleg mišičnih funkcij so v nekaterih primerih prizadeti spomin in kognitivne funkcije. Vendar pa so senzorične funkcije, kot so vid, sluh, dotik in vonj, normalne pri bolnikih z ALS.

Vzroki za ALS pri otrocih

Natančen vzrok za ALS ni povsem razumljen. Na splošno velja, da so genetske mutacije glavni razlogi za juvenilno amiotrofično lateralno sklerozo (JALS). Nekateri mutirani geni so lahko podedovani od staršev. Vrsta podedovanega okvarjenega gena se lahko razlikuje od vrste ALS pri otroku. Približno 5–10 % primerov ALS je posledica dednih genov.

V večini primerov ALS ni genetske anamneze bolezni in se lahko pojavi zaradi naključne genetske mutacije. Okoljski dejavniki lahko igrajo vlogo. Prisotnost drugih stanj, kot so avtoimunske motnje, okvare beljakovin in biokemična neravnovesja, lahko prav tako poveča tveganje za razvoj ALS.

Znaki in simptomi ALS pri otrocih

Zgodnji znaki ALS so običajno šibkost v roki, nogi, jeziku ali obrazu. Trzanje jezika je eden od pogostih simptomov. Mišična oslabelost se postopoma širi na druge dele telesa, ko motnja napreduje. Sčasoma postanejo mišice šibkejše in manjše.

Pri ALS opazimo tudi naslednje simptome:

• Krzanje mišic
• Težave pri izvajanju nalog z rokami in prsti
• Težave z govorjenjem
• Težave s požiranjem in prehranjevanjem
• Težave pri hoji
• Težave z dihanjem
• Nenormalni mišični refleksi

Nekateri manj pogosti simptomi so izguba spomina, spremembe osebnosti in kognitivne motnje, nekaterim pa na koncu diagnosticiramo obliko demence, imenovano frontotemporalna demenca. Težave s požiranjem in dihanjem so resni zapleti, ki se lahko sčasoma pogosto poslabšajo. ALS ne povzroča mravljinčenja, otrplosti ali izgube občutka.

Zapleti ALS pri otrocih

Otroci lahko razvijejo zaplete, ko bolezen napreduje. Običajno pride do poslabšanja obstoječih simptomov in nadaljnje izgube mišične funkcije. Pogosti zapleti ALS lahko vključujejo naslednje.

• Težave z dihanjem lahko nastane zaradi paralize dihalnih mišic. Otroci lahko potrebujejo pripomočke za podporo dihanju ali pa celo potrebujejo traheostomijo za podporo dihanju. Pomanjkanje pravilnih dihalnih funkcij bi lahko povečalo tudi tveganje za pljučnico.

• Težave z govorom pri mnogih ljudeh se lahko začne z nejakim govorom. V napredovalih primerih mora prizadeta oseba zaradi nedelovanja mišic uporabiti druge načine komuniciranja.

• Težave pri požiranju lahko pri mnogih otrocih pogosto povzroči dehidracijo in podhranjenost. Če je prizadet proces požiranja, obstaja veliko tveganje za aspiracijo hrane, tekočine ali sline v pljuča. Mnogi ljudje potrebujejo cevke za hranjenje zaradi nevarnosti zaužitja in aspiracije.

• Demenca (izguba spomina) in kognitivne motnje opazimo pri bolnikih z ALS, ki se lahko sčasoma pogosto poslabšajo.

• Izguba sposobnosti samooskrbe, izguba teže in preležanine so pogosti zapleti v naprednih primerih.

Amiotrofična lateralna skleroza povzroči nepopravljivo poškodbo možganov in je lahko sčasoma usodna zaradi razvoja odpovedi pljuč, pljučnice ali srčnega popuščanja.

Do zdaj ni na voljo nobenih zdravil za zdravljenje tega stanja. Lahko pa poiščete zdravniško pomoč, saj lahko zdravljenje pomaga preprečiti zaplete, zmanjšati poslabšanje simptomov in pomagati, da se otrok počuti bolj udobno.

Diagnoza ALS pri otrocih

Diagnoza ALS zahteva veliko testiranj v začetnih fazah, saj se simptomi lahko opazijo tudi pri drugih stanjih. Zdravniki lahko na podlagi fizičnih pregledov in simptomov posumijo na ALS, če je stanje slabše.

Za diagnosticiranje ALS so naročeni naslednji testi.

• Elektromiografija (EMG) analizirati živčno-mišične funkcije

• Preskusi živčnega prevoda lahko pomaga pri testiranju delovanja živcev

• Magnetna resonanca (MRI) pomaga vizualizirati poškodbe v možganih in hrbtenjači

• Krvne preiskave in analiza urina lahko pomaga izključiti druge možne bolezni

• Lumbalna punkcija (spinalna pipa) je koristno tudi za izločitev nekaterih stanj, ki posnemajo ALS

• Mišična biopsija se lahko opravi tudi za oceno morebitnih osnovnih mišičnih težav

Pediatri lahko otroka napotijo ​​k nevrologu za diagnozo in zdravljenje ALS. ALS ni pogost pri otrocih, zato lahko zdravniki opravijo več testov, da izključijo možne vzroke za podobne simptome.

Zdravljenje ALS pri otrocih

Za ALS ni zdravila, čeprav raziskave še potekajo. Strategije zdravljenja so namenjene izboljšanju mobilnosti, podpori in lajšanju simptomov. Ti lahko vključujejo:

• Govorna terapija
• Fizikalna terapija
• Delovna terapija
• Podporna oprema
• Dihalne naprave
• Zdravila za zmanjšanje sline, nihanja razpoloženja itd.
• Napajalna cev

Zdravila, kot sta Rilutek (riluzol, peroralno zdravilo) in Radicava (edaravon, intravensko zdravilo), lahko za nekaj časa upočasnijo napredovanje ALS ali lajšajo simptome. Vendar pa ta zdravila ne ozdravijo motnje. To so draga zdravila in z otrokovim zdravnikom se lahko pogovorite o programih podpore, ki bi lahko pomagali pri plačilu ali uporabi zdravljenja.

Začetek ALS pri otrocih je lahko čustvena vožnja po toboganu za starše. Morda boste izvedeli za motnjo in poiskali podporo pri ustreznih podpornih organizacijah. Stanje zahteva dolgotrajno namensko podporo otroku. Zdravnik vam lahko pomaga priporočiti najboljšo paliativno oskrbo za vašega otroka za izboljšanje njegove kakovosti življenja.