Maternálna fenylketonúria (PKU)

Fenylketonúria (PKU) je stav, v ktorom telo nedokáže rozložiť aminokyselinu fenylalanín. Aminokyseliny pomáhajú budovať bielkoviny v tele. Bez liečby sa fenylalanín hromadí v krvi a spôsobuje zdravotné problémy.

Maternálna PKU znamená, že žena s PKU je tehotná. Okoľo 3000 žien v plodnom veku v USA má PKU.

Čo spôsobuje PKU?

PKU je dedičná. Prenáša sa od rodiča k dieťaťu cez gény. Gén je časť bunky s inštrukciami pre rast a funkciu tela. Gény sú v pároch – jeden od každého rodiča.

Niekedy sa inštrukcie v génoch zmenia. To sa volá genetická zmena alebo mutácia. Rodičia môžu prenašať genetické zmeny deťom. Niekedy zmena spôsobí, že gén nefunguje správne. Niekedy spôsobí vady vývinu alebo iné ochorenia. Vada vývinu je zdravotný stav prítomný u dieťaťa pri narodení.

Abyste mali PKU, musíte dediť genetickú zmenu od oboch rodičov. Ak ju dedíte len od jedného, máte genetickú zmenu pre PKU, ale nemáte PKU. Vtedy ste nosič PKU. Nosič má genetickú zmenu, ale nemá PKU.

Môžete prenašať PKU na deti?

Áno. Ale závisí to od oboch partnerov. Ak obaja máte PKU, vaše dieťa bude mať PKU.

Ak ste obaja nosiči PKU, existuje:

  • 75 % šanca, že dieťa nebude mať PKU
  • 50 % šanca, že dieťa nebude mať PKU, ale bude nosičom
  • 25 % šanca, že dieťa bude mať PKU
  • 25 % šanca, že dieťa nebude mať PKU ani nebude nosičom

Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť šance na prenašenie PKU. Poradca je trénovaný na vysvetlenie, ako gény, vady vývinu a ochorenia bežia v rodinách a ako ovplyvňujú vaše zdravie a zdravie dieťaťa.

Požiadajte svojho lekára o pomoc s nájdením genetického poradcu. Alebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Môže materná PKU spôsobiť problémy pre vaše dieťa?

Áno. Keď sa hladina fenylalanínu u tehotnej ženy stane príliš vysoká, môže spôsobiť závažné problémy u dieťaťa, vrátane:

  • Intelektuálne obmedzenia
  • Mikrocefália – vada vývinu, hlava dieťaťa je menšia ako očakávané v porovnaní s rovnakým pohlavím a vekom.
  • Srdcové vady
  • Nízka hmotnosť pri narodení

Ako zistiť, či ste nosičom PKU?

Môžete nevedieť, či ste nosičom. Ak ste nosič, nemáte žiadne znaky ani symptómy PKU a nemáte PKU.

Existujú dva typy testov na zistenie, či ste nosičom. Oba sú bezpečné v tehotnosti. Váš partner sa môže testovať tiež.

  1. Krvný test
  2. Štetec buniek z vnútra úst. Lekár šetrie vaty po vnútornej stene tváre na získanie buniek.

Vy a váš partner by ste sa mali testovať, ak PKU beží v jednej z rodín. Na zistenie pomôže rodinná zdravotná história – záznam o zdravotných stavoch a liečbách, ktoré mali vy, váš partner a všetci v oboch rodinách. Použite formulár na rodinnú zdravotnú históriu a zdieľajte s lekárom.

Môžete sa dozvedieť v tehotnosti, či dieťa má PKU alebo je nosičom?

Áno. Ak vy alebo váš partner máte PKU alebo ste nosičmi, môžete sa podrobiť prenatálnym testom na zistenie, či dieťa má PKU alebo je nosičom. Môžete sa podrobiť:

  • Chorionická villózna bioptika (CVS). Test kontroluje tkáň placenty na vady vývinu a genetické stavy. Môžete sa podrobiť v 10.–13. týždni tehotnosti.
  • Amniocenteza (amnio). Test kontroluje amniotickú tekutinu z amniotického vrecka okolo dieťaťa na vady vývinu a genetické stavy. Môžete sa podrobiť v 15.–20. týždni.

Poradte sa s lekárom alebo genetickým poradcom, ak uvažujete o týchto testoch.

Ako sa liečí materná PKU v tehotnosti?

Dobrá správa: väčšina tehotných žien s PKU môže mať zdravé deti, ak dodržiavajú svoj PKU jídelný plán. Je to špeciálny plán nízky vo fenylalaníne.

PKU jídelné plány sa líšia pre každú osobu a závisia od toho, koľko fenylalanín váše telo vie prijať. Zdravotníci v medicínskom centre/klinike so špeciálnym programom na liečbu PKU vám môžu pomôcť vytvoriť plán. Môžu monitorovať vašu tehotnosť a pomôcť upraviť plán, aby vaša hladina fenylalanínu v krvi zostala v optimálnom rozsahu. Požiadajte svojho lekára o informácie o centre/klinike liečiacej PKU.

Váš lekár môže objednať ultrazvukové testy v tehotnosti na kontrolu rastu dieťaťa.

Dodržiavajte svoj PKU jídelný plán aspoň 3 mesiace pred tehotnosťou a po celú tehotnosť. Ak ste sa teprve dozvedeli, že ste tehotná, ihneď sa vráťte k PKU plánu. Môžete robiť týždenné krvné testy v tehotnosti, aby ste overili, že hladina fenylalanínu nie je príliš vysoká.

Pozriete si aj: PKU (Fenylketonúria), Genetické poradenstvo, Vaša rodinná zdravotná história, Novorodený screening

Posledná revízia: Január 2013

Previous:

Next: