• bábätká
• Stavbu rodinného
• deti
• general Rodičovstvo
• novorodenci
• teenageri
• batoľatá
• Tehotenstvo

Materská PKU

Fenylketonúria (tiež nazývaná PKU) je stav, pri ktorom vaše telo nedokáže rozložiť aminokyselinu nazývanú fenylalanín. Aminokyseliny pomáhajú budovať bielkoviny vo vašom tele. Bez liečby sa fenylalanín hromadí v krvi a spôsobuje zdravotné problémy.

Materská PKU znamená, že žena, ktorá má PKU, je tehotná. Asi 3 000 žien v plodnom veku v Spojených štátoch má PKU.

Čo spôsobuje PKU?

PKU sa dedí. To znamená, že sa prenáša z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. Gén je časť buniek vášho tela, ktorá uchováva pokyny pre spôsob, akým vaše telo rastie a funguje. Gény prichádzajú v pároch – od každého rodiča dostanete jeden z každého páru.

Niekedy sa pokyny v génoch menia. Toto sa nazýva zmena génu alebo mutácia. Rodičia môžu preniesť génové zmeny na svoje deti. Niekedy môže zmena génu spôsobiť, že gén nebude fungovať správne. Niekedy môže spôsobiť vrodené chyby alebo iné zdravotné stavy. Vrodená chyba je zdravotný stav, ktorý je prítomný u dieťaťa pri narodení.

Ak chcete mať PKU, musíte zdediť zmenu génu pre PKU od oboch rodičov. Ak zdedíte gén len od jedného rodiča, máte génovú zmenu pre PKU, ale nemáte PKU. Keď sa to stane, nazývame sa operátorom PKU. Nosič PKU má génovú zmenu, ale nemá PKU.

Môžete odovzdať PKU svojim deťom?

Áno. Ale to závisí od vás aj vášho partnera. Ak máte vy aj váš partner PKU, vaše dieťa bude mať PKU.

Ak ste vy aj váš partner obaja dopravcovia PKU, existuje:

• Šanca 3 ku 4 (75 percent), že vaše dieťa nebude mať PKU
• Šanca 1 ku 2 (50 percent), že vaše dieťa nebude mať PKU, ale bude nositeľom PKU
• Šanca 1 ku 4 (25 percent), že vaše dieťa bude mať PKU
• Šanca 1 ku 4 (25 percent), že vaše dieťa nebude mať PKU a nebude nosičom

Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše šance na prenos PKU na vaše dieťa. Genetický poradca je osoba, ktorá je vyškolená, aby vám pomohla pochopiť, ako sa gény, vrodené chyby a iné zdravotné stavy vyskytujú v rodinách a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa.

Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti, ak potrebujete pomoc pri hľadaní genetického poradcu. Alebo kontaktujte National Society of Genetic Counselors.

Môže materská PKU spôsobiť vášmu dieťaťu problémy?

Áno. Keď sú hladiny fenylalanínu u tehotnej ženy príliš vysoké, môžu jej dieťaťu spôsobiť vážne problémy vrátane:

• Intelektové postihnutia
• Mikrocefália. Mikrocefália je vrodená chyba, pri ktorej je hlava dieťaťa menšia, ako sa očakávalo, v porovnaní s deťmi rovnakého pohlavia a veku.
• Chyby srdca
• Nízka pôrodná hmotnosť

Ako zistíte, či ste nosičom PKU?

Možno neviete, či ste nosičom PKU. Ak ste nosičom, nemáte žiadne známky alebo príznaky PKU a nemáte PKU.

Existujú dva typy testov, ktoré vám môžu povedať, či ste nosičom PKU. Obe sú bezpečné počas tehotenstva. Testy môže absolvovať aj váš partner.

1. Krvný test
2. Výter buniek vo vnútri úst. To znamená, že váš poskytovateľ potiera vatovým tampónom vnútornú stranu vášho líca, aby získal nejaké bunky.

Vy a váš partner možno budete chcieť otestovať, či sa PKU vyskytuje v niektorej z vašich rodín. Aby ste to zistili, vezmite si rodinnú zdravotnú anamnézu. Toto je záznam všetkých zdravotných stavov a ošetrení, ktoré ste mali vy, váš partner a všetci v oboch vašich rodinách. Použite tento formulár rodinnej anamnézy a zdieľajte ho so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.

Môžete počas tehotenstva zistiť, či vaše dieťa má PKU alebo je nosičom PKU?

Áno. Ak vy alebo váš partner máte PKU alebo ste nosičom PKU, môžete si nechať urobiť prenatálny test, aby ste zistili, či vaše dieťa má PKU alebo je nosičom. Môžete vykonať ktorýkoľvek z týchto testov:

• Odber vzoriek choriových klkov (nazývaný aj CVS). Tento test kontroluje tkanivo z placenty na vrodené chyby a genetické podmienky. CVS môžete získať v 10. až 13. týždni tehotenstva.
• Amniocentéza (nazývaná aj amnio). Tento test kontroluje plodovú vodu z amniotického vaku okolo vášho dieťaťa na vrodené chyby a genetické stavy. Tento test môžete absolvovať v 15. až 20. týždni tehotenstva.

Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom alebo genetickým poradcom, ak uvažujete o vykonaní niektorého z týchto testov.

Ako sa lieči PKU u matky v tehotenstve?

Dobrou správou je, že väčšina tehotných žien, ktoré majú PKU, môže mať zdravé deti, ak budú dodržiavať svoj plán stravovania s PKU. Toto je špeciálny jedálny plán s nízkym obsahom fenylalanínu.

Plány stravovania PKU sú pre každého odlišné a závisia od toho, koľko fenylalanínu môže vaše telo prijať. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti v lekárskom stredisku alebo na klinike, ktoré majú špeciálny program na liečbu PKU, vám môžu pomôcť vytvoriť plán stravovania PKU. Títo poskytovatelia môžu sledovať vaše tehotenstvo a pomôcť vám zmeniť plán stravovania, aby vám pomohli udržať hladinu fenylalanínu v krvi na správnej úrovni. Požiadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o informácie o lekárskom stredisku alebo klinike, ktorá lieči PKU.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže počas tehotenstva objednať ultrazvukové testy, aby skontroloval rast vášho dieťaťa.

Uistite sa, že dodržiavate svoj plán stravovania PKU najmenej 3 mesiace pred otehotnením a počas tehotenstva. Ak ste práve zistili, že ste tehotná, okamžite sa vráťte k svojmu plánu stravovania PKU. Počas tehotenstva môžete absolvovať týždenné krvné testy, aby ste sa uistili, že vaše hladiny fenylalanínu nie sú príliš vysoké.

Pozrite si tiež: PKU (fenylketonúria), genetické poradenstvo, zdravotná anamnéza vašej rodiny, skríning novorodencov


Posledná kontrola:január 2013