• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Čo je celokom genomové sekvenovanie pre novorodené?

Noví rodičia majú hlboké túžby byť čo najlepšie informovaní o zdraví svojho novorodeného. Robia jeden alebo viac ultrazvukov, kým je ich dieťa v maternici.

Po narodení ich dieťa je pečlivý vyšetrené a dostane krvný test (screeningový test pre novorodené) na detekciu určitých porúch a zdravotných problémov. V ich prvých niekoľko mesiacoch života novorodené navštevujú detského lekára mesačne, alebo ešte častejšie, aby sa uistili, že rastú a vyvíjajú sa správne.

Môže to vyzerať ako veľa, ale rodičia zvyčajne vítia akékoľvek a všetky informácie o zdraví a pohode svojho novorodeného. Ale čo ak by bolo možné ísť ešte krok ďalej? Čo ak by sa mohli študovať a analyzovať zásadné časti DNA novorodeného čoskoro po narodení, dávajúc rodičom ešte viac informácií o potenciálnych zdravotných obavách pre ich babatá?

Tu príde celokom genomové sekvenovanie, kontroverzná forma genetického testovania, ktorá môže byť brzy na horizonte pre rodičov a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti všade. Otázka je, či jeho výhody prevážia etické kontroverzie, ktoré ho obklopujú, a či by sa malo stať univerzálnou alebo obmedzenou praxou.

Čo je celokom genomové sekvenovanie?

Celokom genomové sekvenovanie nadväzuje na genetické testovanie, ktoré je už používané pre staršie deti a dospelých. Genom je zložený z DNA, ktoré je zložené z báz. Keď poznáte poradie báz, ste našli unikátny DNA odtisok prsta. Nájdenie poradia báz sa nazýva sekvenovanie. Celokom genomové sekvenovanie je laboratórny postup, ktorý určuje poradie báz v genóme.

Celokom genomové sekvenovanie pre novorodené je v podstate prax zberu a analýzy veľkých častí DNA novorodeného, odhaľujúc určité genetické poruchy, pre ktoré by novorodené mohlo byť v riziku vývoja v kojeneckom veku, detstve alebo neskôr v živote.

Testovanie zvyčajne zahŕňa krvný test alebo bradávkový odmet. Keď sa testovacie procedúry stali jemnejšími a nákladovo efektívnejšími, výskumníci zvažujú, či by sa malo sekvenovať DNA všetkých novorodených.

Celokom genomové sekvenovanie vs. Screening novorodených

Celokom genomové sekvenovanie sa často zamieňa so screeningovým testom pre novorodené, krvným testom používanom rutinné v nemocniciach po narodení babat. Hoci testovacie protokoly sa líšia od štátu k štátu, všetky štáty testujú aspoň 26 rôznych genetických porúch, s najdôkladnejšími kontrolami až 40 stavov.

Screening novorodených je kombináciou niekoľkých testov – krvný test, sluchový test a screening kritických vrodených srdečných vád (CCHD). Z štyroch miliónov detí narodených v USA ročne, 99,9 % alebo viac z nich dostane screening novorodených.

Mal by byť uvedený, že celokom genomové sekvenovanie nie je určené na nahrazenie screeningových krvných testov pre novorodené, ale na ich masívne rozšírenie o počet testovaných zdravotných stavov, čo umožní liečiť viac novorodených pre potenciálne zdravotné stavy.

Aký sú etické obavy?

Predstavte si, že vám bolo povedané, že vaše inak zdravé novorodené má zvýšenú šancu vyvinúť závažnú chorobu alebo zdravotný stav neskôr v živote, ale váš lekár nebol istý, kedy – alebo dokonca či – to nastane. Tu leží dilemá, ktorú skúmaju medicínski etici, keď zvažujú rozsiahle genomické testovanie a sekvenovanie.

Pretože veľa dát získaných z celokom genomového testovania nie je nutne o poruchách, ktoré by ovplyvnili novorodené teraz, ale neskôr v živote – a pretože testy môžu neurčiť definitívne, či vaše dieťa vyvinie poruchu, len že je v zvýšenom riziku – mnohí odborníci varujú, že genomové sekvenovanie môže vytvoriť viac problémov, ako rieši.

Medicínski etici sú znepokojení, že rutinné celokom genomové sekvenovanie by mohlo:

• Spôsobiť rodičovskú úzkosť, ktorá by mohla rušiť viazanie
• Spôsobiť zbytočné intervencie a dlhodobé monitorovanie
• Podpora esenciálistických nápadov o ľuďoch a génach
• Redukcia sociálnych identít na biologické termíny
• Výsledok v zmätení nad výsledkami, ktoré sú komplexné, neisté a ťažko rozlíšiteľné
• Výsledok v diskriminácii v zamestnaní a poisťovnej
• Výsledok v medicalizácii života osoby
• Vyvolať psychické poruchy a sebovražedné myšlienky
• Podkopávať súkromie

Kedy by mohlo byť celokom genomové sekvenovanie prospešné?

Hoci existuje kontroverzia ohľadom prospektu, že celokom genomové sekvenovanie pre novorodené sa stane univerzálnou praxou, väčšina odborníkov sa zhoduje, že v určitých obmedzených situáciách môžu byť tieto testy veľmi prospešné – dokonca životáchránne.

Napríklad, v ich špeciálnej správe "Etika sekvenovania novorodených: Odporúčania a reflexie" hovoria výskumníci z Hastings Center, že novorodené, ktoré už ukazujú znaky genetického poruchy, by mali veľký prospech z testovania celokom genomovej sekvenovania. Avšak neodporúčajú, aby sa stalo štandardnou praxou rovnakým spôsobom ako screeningové krvné testy pre novorodené.

Výskumníci z Hastings Center majú zoznam odporúčaní pre budúcnosť celokom genomového sekvenovania:

• Vyhnúť sa tretím stranám: Odporúča sa proti "priameho-k-spotrebiteľovi" genomovému testovaniu, kde rodičia najmajú tretie strany na sekvenovanie génomu svojho novorodeného, pretože to môže byť matúce pre rodičov a spoločnosti nemusia poskytovať adekvátnu lekársku follow-up alebo jasnú interpretáciu výsledkov. Žiadajú poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, aby odporúčali proti tejto praxi.
• Vyhnúť sa univerzálnemu screeningu: Cieľené univerzálne celokom genetické sekvenovanie pre novorodené by sa nemalo používať kvôli etickým a finančným obavám, ako aj zbytočnému stresu pre rodičov.
• Používať selektívne: Cieľené genomové sekvenovanie by malo byť použité poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti, keď novorodené má symptómy podezritej genetické poruchy. V týchto prípadoch celokom genomové sekvenovanie pomôže poskytovateľom zdravotnej starostlivosti diagnostikovať poruchy a rozhodnúť sa o správnom lekárskom riadení.

Je celokom genomové sekvenovanie pravé pre vás?

V tomto bode, celokom genomové sekvenovanie nie je niečo, čo sa rutinné ponúka v nemocniciach po narodení. Avšak, ak vaše novorodené vykazuje znaky možného zdravotného stavu, ktorý by mohol byť detekovaný novorodeným genomovým sekvenovaním, ich poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže objednať testovanie. Okrem toho, niektorí rodičia sa rozhodli použiť tretie strany (t.j. "direct-to-consumer" spoločnosti) na sekvenovanie génomov svojich novorodených.

Celokom genomové sekvenovanie by mohlo byť pravé pre vás, ak:

• Genetické choroby bežia vo vašej rodine: V tomto prípade by ste mali poradiť so svojím lekárom, aby ste určili, či by mohlo dáv zmysel mať testované génom vášho dieťaťa.
• Uvoľní vašu úzkosť: Ak ste niekto, kto verí, že mať čo najviac lekárskych informácií o svojom dieťati je najlepšie, a pečlivě ste zvážili etické úvahy.
• Potrebujete diagnózu: Vaše dieťa ukazuje znaky zdravotného stavu alebo choroby. Určité genetické poruchy nie sú vždy detekovateľné na rutinných screeningoch pre novorodené ponúkaných v nemocniciach, takže sekvenovanie génomu vášho dieťaťa môže pomôcť odhaliť vzácne genetické poruchy.

Kto používa celokom genomové sekvenovanie?

Celokom genomové sekvenovanie je ešte relatívne nová technológia. Nie veľa rodičov ešte vie, že existuje. Stále, podľa obmedzeného výskumu dostupného, mnohí rodičia by boli zainteresovaní mať svoje novorodené testované, alebo by aspoň chceli tú možnosť.

V štúdii o záujme rodičov o celokom genomové sekvenovanie pre novorodené, 74 % rodičov bolo rozhodne alebo niekoľko zainteresovaných mať test urobenej ako súčasť screenovacieho programu štátu pre novorodené. Rodičia v štúdii identifikovali presnosť testu a schopnosť predísť dieťaťu od získania choroby ako dôvody pre ich záujem mať sekvenované génomá svojich novorodených.

Slovo od Verywell

Ako pri akomkoľvek lekárskom teste alebo procedúre, nemali by ste robiť rozhodnutie o sledovaní genomového sekvenovania sami. Ak veríte, že vaše novorodené by malo dostať testovanie, diskutujte to s detským lekárom vášho dieťaťa. Ak ste stále neistí, neškodí získať druhý názor, najmä ak vaše dieťa ukazuje možné znaky genetické poruchy ak závažné genetické choroby bežia vo vašej rodine.

Často sa rozhodnutia, ako či sledovať určité lekárske testy, môžu byť plné neistoty. Môžete sa cítiť neistí, či ísť do rabbit hole "čo ak" a možno trpieť zbytočným stresom. Na druhej strane, naučenie dôležitých lekárskych informácií o vašom dieťati môže znamenať, že môžete dostať správny druh starostlivosti pre ne.

V väčšine prípadov je vaša najlepšia voľba vyučiť sa, diskutovať svoje možnosti s dôveryhodnými lekárskymi odborníkmi a potom, ak ste stále zmätení, skontrolovať svoj "rodičovský črev". Vy poznáte svoje dieťa najlepšie a môžete nechať svoje inštinkty viesť vás, či celokom genomové sekvenovanie môže byť pravé pre vás.