Čo je sekvenovanie celého genómu pre novorodencov?
Noví rodičia majú hlbokú túžbu byť čo najlepšie informovaní o zdravotnom stave svojho novorodenca. Dostanú jeden alebo viac sonogramov, kým je ich dieťa v maternici.
Po narodení ich dieťa starostlivo vyšetrí a dostane krvný test (novorodenecký skríningový test), aby sa zistili určité poruchy a zdravotné problémy. V prvých mesiacoch života novorodenci navštevujú pediatra raz mesačne alebo aj častejšie, aby sa uistili, že rastú a vyvíjajú sa správne.
Môže sa to zdať veľa, ale rodičia zvyčajne uvítajú všetky informácie o zdraví a pohode svojho novorodenca. Ale čo keby bolo možné posunúť veci o krok ďalej? Čo keby bolo možné študovať a analyzovať značné množstvo DNA novorodenca krátko po narodení, čo by rodičom poskytlo ešte viac informácií o možných zdravotných problémoch ich detí?
Vstúpte do sekvenovania celého genómu, kontroverznej formy genetického testovania, ktorá môže byť čoskoro na obzore pre rodičov a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti na celom svete. Otázkou je, či jej výhody prevažujú nad etickými spormi, ktoré ju obklopujú, a či by sa mala stať univerzálnou alebo obmedzenou praxou.
Čo je sekvenovanie celého genómu?
Sekvenovanie celého genómu stavia na genetickom testovaní, ktoré sa už používa u starších detí a dospelých. Genóm je tvorený DNA, ktorá je tvorená bázami. Keď poznáte poradie báz, našli ste jedinečný odtlačok DNA. Nájdenie poradia báz sa nazýva sekvenovanie. Sekvenovanie celého genómu je laboratórny postup, ktorý určuje poradie báz v genóme.
Sekvenovanie celého genómu pre novorodencov je v podstate praxou zhromažďovania a analýzy veľkých častí DNA novorodenca, ktorá odhaľuje určité genetické poruchy, u ktorých môže hroziť riziko vzniku novorodenca v detstve, detstve alebo neskôr v živote.
Testovanie zvyčajne zahŕňa krvný test alebo výter z tváre. Keďže testovacie postupy sa stali vyladenejšími a nákladovo efektívnejšími, výskumníci zvažujú, či by sa mala sekvenovať DNA všetkých novorodencov.
Sekvenovanie celého genómu vs. skríning novorodencov
Sekvenovanie celého genómu sa často zamieňa s novorodeneckým skríningovým testom, krvným testom, ktorý sa bežne používa v nemocniciach po narodení detí. Hoci sa testovacie protokoly v jednotlivých štátoch líšia, všetky štáty testujú najmenej 26 rôznych genetických porúch, pričom tie najdôkladnejšie kontrolujú 40 stavov.
Skríning novorodencov je kombináciou niekoľkých testov – krvného testu, testu sluchu a skríningu kritickej vrodenej srdcovej choroby (CCHD). Zo štyroch miliónov detí, ktoré sa každý rok narodia v USA, 99,9 % alebo viac z nich podstúpi novorodenecký skríning.
Je potrebné poznamenať, že sekvenovanie celého genómu nie je určené na to, aby nahradilo novorodenecké skríningové krvné testy, ale skôr značne rozširuje počet testovaných zdravotných stavov, čo umožňuje liečiť viac novorodencov na potenciálne zdravotné stavy.
Aké sú etické obavy?
Predstavte si, že vám povedali, že u vášho inak zdravého novorodenca je zvýšená šanca, že sa u vás neskôr v živote rozvinie vážna choroba alebo zdravotný stav, ale váš lekár si nebol istý, kedy – alebo dokonca či – sa to stane. V tom spočíva dilema, ktorú skúmajú medicínski etici, keď zvažujú rozsiahle testovanie a sekvenovanie genómu.
Pretože veľa údajov získaných z testovania celého genómu sa nemusí nevyhnutne týkať porúch, ktoré ovplyvnia novorodencov teraz, ale neskôr v živote – a pretože testy vám nemusia definitívne povedať, či sa u vášho dieťaťa rozvinie porucha, iba to, že sú v zvýšené riziko – mnohí odborníci varujú, že sekvenovanie genómu môže spôsobiť viac problémov, než vyrieši.
Lekárski etici sa obávajú, že rutinné sekvenovanie celého genómu by mohlo:
- Vyvoláva rodičovskú úzkosť, ktorá môže narúšať vytváranie väzieb
- Vyvolávajú zbytočné zásahy a dlhodobé monitorovanie
- Podporovať esencialistické predstavy o ľuďoch a génoch
- Redukovať sociálne identity na biologické pojmy
- Výsledok je zmätok v súvislosti s výsledkami, ktoré sú zložité, neisté a ťažko rozpoznateľné
- Výsledok diskriminácie v zamestnaní a poistení
- Výsledok medikalizácie života človeka
- Spustiť stavy duševného zdravia a samovraždu
- Narúšať súkromie
Kedy môže byť sekvenovanie celého genómu prospešné?
Hoci existuje polemika o možnosti, že by sa sekvenovanie celého genómu u novorodencov stalo univerzálnou praxou, väčšina odborníkov súhlasí s tým, že v určitých obmedzených situáciách môžu byť tieto testy veľmi prospešné – dokonca aj život zachraňujúce.
Napríklad vo svojej špeciálnej správe „Etika sekvenovania novorodencov:Odporúčania a úvahy“ výskumníci z The Hastings Center uvádzajú, že novorodenci, ktorí už vykazujú známky genetickej poruchy, by mali veľký úžitok z testovania sekvencie celého genómu. Neodporúčajú však, aby sa to stalo štandardnou praxou rovnakým spôsobom, akým sú krvné testy novorodeneckého skríningu.
Výskumníci z The Hastings Center majú zoznam odporúčaní pre budúcnosť sekvenovania celého genómu:
- Vyhýbajte sa spoločnostiam tretích strán :Neodporúčajte testovanie genómu „priamemu spotrebiteľovi“, pri ktorom si rodičia najímajú spoločnosti tretích strán, aby sekvenovali genóm ich novorodenca, pretože to môže byť pre rodičov mätúce, a spoločnosti nemusia poskytnúť adekvátne lekárske sledovanie alebo jasnú interpretáciu výsledkov. Vyzývajú poskytovateľov zdravotnej starostlivosti, aby túto prax tiež neodporúčali.
- Vyhnite sa univerzálnemu skríningu :Cielené univerzálne testovanie celej genetickej sekvencie pre novorodencov by sa nemalo používať z dôvodu etických a finančných dôvodov, ako aj zbytočného stresu pre rodičov.
- Používajte selektívne :Cielené genómové sekvenovanie by mali používať poskytovatelia zdravotnej starostlivosti, keď má novorodenec príznaky podozrenia na genetickú poruchu. V týchto prípadoch sekvenovanie celého genómu pomôže poskytovateľom zdravotnej starostlivosti diagnostikovať poruchy a rozhodnúť o správnom lekárskom manažmente.
Je pre vás sekvenovanie celého genómu to pravé?
V tomto bode nie je sekvenovanie celého genómu niečo, čo sa bežne ponúka v nemocniciach po narodení. Ak však váš novorodenec vykazuje známky možného zdravotného stavu, ktorý by sa dal zistiť novorodeneckým genómovým sekvenovaním, jeho poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže objednať testovanie. Okrem toho sa niektorí rodičia rozhodli využiť entity tretích strán (t. j. spoločnosti „priamo spotrebiteľom“) na sekvenovanie genómov svojich novorodencov.
Sekvenovanie celého genómu môže byť pre vás to pravé, ak:
- Vo vašej rodine sa vyskytujú genetické choroby :V takom prípade by ste sa mali porozprávať so svojím lekárom, aby ste zistili, či má zmysel nechať testovať genóm vášho dieťaťa.
- Zmierni to vašu úzkosť :Ak ste niekto, kto verí, že mať čo najviac lekárskych informácií o svojom dieťati je najlepšie, a starostlivo ste zvážili etické úvahy.
- Potrebujete diagnózu :Vaše dieťa vykazuje známky zdravotného stavu alebo choroby. Niektoré genetické poruchy nie sú vždy zistiteľné pri rutinných novorodeneckých skríningoch ponúkaných v nemocniciach, takže sekvenovanie genómu vášho dieťaťa môže pomôcť odhaliť zriedkavé genetické poruchy.
Kto používa sekvenovanie celého genómu?
Sekvenovanie celého genómu je stále pomerne nová technológia. Málokto z rodičov vie, že vôbec existuje. Napriek tomu podľa obmedzeného dostupného výskumu by mnohí rodičia mali záujem o testovanie svojich novorodencov, alebo by aspoň chceli túto možnosť.
V štúdii o záujme rodičov o sekvenovanie celého genómu u novorodencov sa 74 % rodičov rozhodne alebo do určitej miery zaujímalo o vykonanie testu v rámci štátneho programu skríningu novorodencov. Rodičia v štúdii identifikovali presnosť testov a schopnosť zabrániť tomu, aby dieťa získalo nejakú chorobu, ako dôvody svojho záujmu o sekvenovanie genómov ich novorodencov.
Slovo od Verywell
Rovnako ako pri akomkoľvek lekárskom teste alebo postupe by ste sa nemali rozhodovať sami o sekvenovaní genómu. Ak si myslíte, že by váš novorodenec mal podstúpiť testovanie, prediskutujte to s pediatrom vášho dieťaťa. Ak si stále nie ste istí, nie je na škodu získať druhý názor, najmä ak vaše dieťa vykazuje možné príznaky genetickej poruchy alebo ak sa vo vašej rodine vyskytujú závažné genetické poruchy.
Rozhodnutia, ako napríklad to, či vykonať určité lekárske testy, môžu byť často spojené s neistotou. Môžete sa cítiť neistí, či ísť do zajačej nory „čo keby“ a možno vydržať zbytočný stres. Na druhej strane, ak sa o svojom dieťati dozviete dôležité zdravotné informácie, môže to znamenať, že mu môžete poskytnúť správnu starostlivosť.
Vo väčšine prípadov je najlepším riešením vzdelávať sa, diskutovať o svojich možnostiach s dôveryhodnými lekárskymi odborníkmi a potom, ak ste stále zmätení, skontrolovať svoje „rodičovské črevo“. Vy svoje dieťa poznáte najlepšie a môžete sa nechať viesť svojimi inštinktmi, či by sekvenovanie celého genómu mohlo byť pre vás to pravé.
-
Autori:Patti Ideran, OTR/L, CEIM &Mark Fishbein, MD, FAAP V diskusiách o tom, ako pomôcť bábätkám naučiť sa zaspávať samé, môžete veľa počuť o „samoupokojovaní“. Tento termín možno niekedy interpretovať tak, že rodič nechá dieťa „vykričať“ alebo i -
Najať si opatrovateľku, ktorá bude strážiť vaše deti, môže byť pre rodičov nervy drásajúci proces. Musíte ísť do práce alebo ísť na rande, ale chcete sa uistiť, že vaše deti sú v bezpečí a že opatrovateľka vie, čo robiť v prípade núdze. Keď si najmet -
Transgender ľudia vždy existovali, ale až v poslednom desaťročí sa konečne zviditeľnili v hlavnom prúde. Deti teraz žijú vo svete, kde je pravdepodobnejšie, že stretnú transrodového spolužiaka, spozorujú prechod niekoho, koho poznajú, alebo uvidia tr
