• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

ALS u detí: príznaky, príčiny, komplikácie a liečba

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je vzácna, progresívna degeneratív porucha motorických neuronov, ktorá ovplyvňuje horné a dolné nervové bunky (neuróny) v mozgu a chrbtici, ovplyvňujúcu svalovú aktivitu. ALS u detí pred 25 rokmi veku alebo v ranom detstve sa nazýva juvenílna amyotrofická laterálna skleróza (JALS). ALS je známa aj ako Choroba Lou Gehrigova.

ALS má niekoľko príznakom a vyžaduje dlhodobé riadenie. Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli viac o znackoch, príznakoch, príčinach, komplikáciách, diagnostike a liečbe ALS u detí.

Čo sa deje pri ALS?

ALS vedie k poškodeniu motorických neuronov v mozgu a chrbtici. Motorické neuróny sú nervové bunky, ktoré ovládate dobrovľnú svalovú aktivitu v tele. Mozog posiela nervové impulsy k chrbtici cez horné motorické neuróny a chrbtica prenáša impulsy k svalom cez dolné motorické neuróny. Tento neuromuskulárny systém umožňuje svalom fungovať podľa signálov mozgu.

Nedostatok nervových impulsov môže postupne viesť k svalovej atrófii. Porucha nespôsobuje bolesť. Strata svalovej kontroly však môže ovplyvniť dýchanie, reč, jedenie a chôdzu. Tieto svalové problémy sa zhoršujú, ak choroba pokrokuje. Dýchacie zlyhanie v dôsledku straty funkcií dýchacích svalov je primárna príčina úmrtia u pacientov s ALS.

Okrem svalových funkcií sú v niektorých prípadoch ovplyvnené aj pamäť a kognitivné funkcie. Senzorické funkcie, ako je zrak, sluch, dotyk a čuch, sú pri ALS pacientoch normálne.

Príčiny ALS u detí

Presná príčina ALS nie je úplne pochopená. Genetické mutácie sú zvyčajne považované za primárne dôvody juvenílnej amyotrofickej laterálnej sklerózy (JALS). Niektoré zmutované gény môžu byť dedené od rodičov. Typ defektného génu dedičného môže meniť typ ALS u dieťaťa. Okoľo 5–10 % prípadov ALS je v dôsledku dedičných génov.

V väčšine prípadov ALS nie je genetická história choroby a môže nastať v dôsledku náhodnej genetickej mutácie. Environmentálne faktory môžu hrať úlohu. Prítomnosť iných stavov, ako sú autoimunitné poruchy, protéinové defekty a biochemické nerovnováhy, môžu tiež zvýšiť riziko vývoja ALS.

Znaky a príznaky ALS u detí

Rané znaky ALS sú zvyčajne slabosť v ruke, nohe, jazyku alebo tvári. Škripanie jazyka je jeden z bežných príznakom. Svalová slabosť sa postupne šíri na ostatné časti tela, ak porucha pokrokuje. S časom sa svaly stávajú slabšími a menšími.

Nasledujúce príznaky sa tiež objavujú pri ALS:

• Svalové skripanie
• Ťažkosti s vykonávaním úloh rukami a prstami
• Problémy s hovorením
• Problémy s pohľtaváním a jedením
• Ťažkosti s chôdzou
• Dýchacie potíže
• Abnormálne svalové reflexy

Niektoré z menej bežných príznakom sú strata pamäte, zmeny osobnosti a kognitivné poruchy a niektorí sú nakoniec diagnostikovaní s formou demencie zvanou frontotemporálna demencia. Pohľtavacie a dýchacie problémy sú závažné komplikácie a tieto sa často zhoršujú v čase. ALS nespôsobuje štiplenie, ozmieľenie ani stratu pocitu.

Komplikácie ALS u detí

Deti by mohli vyvinúť komplikácie, ak choroba pokrokuje. Zvyčajne sa zhoršujú existujúce príznaky a ďalšia strata svalovej funkcie. Bežné komplikácie ALS môžu zahŕňať:

• Dýchacie problémy by mohli nastať v dôsledku paralýzy dýchacích svalov. Deti môžu vyžadovať dýchacie pomôcky alebo môžu dokonca potrebovať tracheostómu na dýchaciu podporu. Nedostatok vlastných dýchacích funkcií môže tiež zvýšiť riziko zániku pľúc.

• Rečové problémy môžu začať ako nejasná reč u mnohých ľudí. V pokročilých prípadoch musí postihnutá osoba používať iné komunikačné metódy v dôsledku nefunkčnosti svalov.

• Pohľtavacie ťažkosti by mohli často viesť k odvodneniu a vyvýžive u mnohých detí. Existuje vysoké riziko aspiračie jedla, tekutín alebo sliny do pľúc, ak je pohľtavací proces ovplyvnený. Mnoho ľudí vyžaduje krmné sondy v dôsledku pohľtavacích ťažkostí a rizika aspiračie.

• Demencia (strata pamäte) a kognitivné poruchy sa objavujú u pacientov s ALS, ktoré sa môžu zhoršovať v čase.

• Strata schopnosti starat sa o seba, strata hmotnosti a ležacie jizvy sú bežné komplikácie v pokročilých prípadoch.

Amyotrofická laterálna skleróza spôsobuje nevratné poškodenie mozgu a nakoniec môže byť fatálna v dôsledku vývoja pľúcneho zlyhania, zániku pľúc alebo srdcového zlyhania.

Zatiaľ neexistujú žiadne lieky na vyliečenie tohto stavu. Môžete však vyhľadať medicínsku starostlivosť, pretože liečba môže pomôcť predísť komplikáciám, znížiť zhoršovanie príznakom a pomôcť vašiemu dieťaťu byť pohodlnejšie.

Diagnostika ALS u detí

Diagnostika ALS vyžaduje veľa testov v počiatočných štádiách, pretože príznaky sa môžu vyskytovať aj v iných stavoch. Lekári môžu podezrievať ALS z fyzikálnych vyšetrení a príznakom, ak je situácia horšia.

Nasledujúce testy sú predpisované na diagnostiku ALS:

• Elektromyografia (EMG) na analýzu neuromuskulárnych funkcií
• Testy nervovej conductivity môžu pomôcť testovať nervovú funkciu
• Magnetická rezonancia (MRI) pomáha vizualizovať poškodenie v mozgu a chrbtici
• Krvné testy a močová analýza môžu pomôcť vylúčiť iné možné choroby
• Lumbálna punkcia (chrbticová punkcia) je tiež užitočná na vylúčenie niektorých stavov, ktoré napodobňujú ALS
• Biopsia svalu môže byť tiež vykonaná na posúdenie akýchkoľvek podkladových svalových problémov

Pediatri môžu odoslať dieťa k neurologovi na diagnostiku a liečbu ALS. ALS nie je bežné u detí, preto lekári môžu vykonávať viacero testov na vylúčenie možných príčin podobných príznakom.

Liečba ALS u detí

Neexistuje cura pre ALS, hoci výskum prebieha. Liečebné stratégie majú za cieľ zlepšiť mobilitu, podporu a zľaviť príznaky. Tieto môžu zahŕňať:

• Logopédia
• Fyzikoterapia
• Ergoterapia
• Podporné pomôcky
• Dýchacie zariadenia
• Leky na znižovanie slinenia, náladových kmitov, atď.
• Krmná sonda

Leky ako Rilutek (riluzol, perorálny lek) a Radicava (edaravón, intravenózny lek) môžu spomaliť pokrok ALS alebo zľaviť príznaky na nejaký čas. Avšak tieto lieky nevyliečia poruchu. Sú to drahé lieky a môžete sa poradiť s lekárom vašej dieťaťa, aby ste sa dozvedeli o podporných programoch, ktoré môžu pomôcť zaplatiť alebo získať liečby.

Nástup ALS u detí môže byť emočná horská dráha pre rodičov. Môžete sa naučiť o poruche a vyhľadať podporu od relevantných podporných organizácií. Stav vyžaduje dlhodobú oddanú podporu pre dieťa. Lekár môže odporučiť najlepšiu paliace starostlivosť pre vaše dieťa, aby sa zlepšila ich kvalita života.