• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

9 príznakom a symptómov drepanocytickej anémie u detí

Drepanocytické ochorenia sú skupina dedičných porúch, ktoré ovplyvňujú hemoglobín v tele. Drepanocytická anémia u detí je najčastejšia a najzávažnejšia forma všetkých drepanocytických ochorení. Spôsobuje hviezdičkový alebo drepanovité tvar červených krviniek, ktoré sú jemnejšie ako normálne červené krviniek.

Drepanocitické krviniek môžu byť tuhejšie a lepivejšie ako normálne červené krviniek. Tieto neobvyklé bunky môžu zablokovať drobné krovné cesty v tele, čo má za následok znížený krvotok do rôznych častí tela. Okrem toho môže viesť k epizódam bolesti a zlyhaniu orgánov.

Prečítajte si tento príspevok, aby ste sa dozvedeli viac o príčinach, znakoch, rizikách, diagnostike, liečbe a prevencii drepanocytickej anémie u detí.

Príčiny drepanocytickej anémie u detí

Drepanocytický gén sa vytvára jednobodovou mutáciou v beta-globínovom géne hemoglobínu, čo vedie k tvorbe hemoglobínu S namiesto normálneho hemoglobínu A. Zvyčajne máme dve kópie tohto géna, jednu dedičnú od každého z rodičov. Dedičnosť zmutovaného génu od oboch rodičov vedie k drepanocytickej chorobe. Ak však osoba dedí normálny gén od jedného rodiča a anomálny gén hemoglobínu S od druhého rodiča, bude mať drepanocytický trait. Osoby s drepanocytickým traitom sú zvyčajne asymtomatické, no môžu prenášať zmutovaný gén na svoje deti.

Ak obaja rodičia majú drepanocytický trait, existuje 25 % šanca, že ich potomok bude mať drepanocytickú chorobu, 50 % šanca, že bude mať trait, a 25 % šanca, že bude mať normálny hemoglobín (ani chorobu, ani trait).

Osoby s drepanocytickou chorobou trpia rôznymi dôsledkami abnormalného hemoglobínu. Abnormálny hemoglobín S sa stáva tuhým a lepí sa spolu, keď je deoxygenovaný, t.j. po dodaní kyslíka do tkánok, čo má za následok zkreslený, drepanovité tvar červených krviniek. Zmätené červené krviniek môžu byť tuhejšie a jemnejšie ako normálne bunky. Normálne červené krviniek sú dvojakom Konkávne tvarové a pružné, takže ľahko prechádzajú aj malými a krivými krovnými cestami.

Znaky a príznaky drepanocytickej anémie u detí

Znaky a príznaky drepanocytickej anémie sa môžu líšiť u každého dieťaťa. Nástup choroby sa zvyčajne objavuje okolo piateho mesiaca života.

Môžete si všimnúť nasledujúce znaky a príznaky u dieťaťa s drepanocytickou anémiou:

1. Anémia sa môže objaviť u postihnutých detí, pretože drepanocitické bunky zomierajú skoro. Normálna červená krviniek žije približne 120 dní, kým drepanocitická bunka zomiera do 10 až 20 dní, kým ju nahradí nová bunka. Medzera v úmrtí a náhrade červených krviniek môže spôsobiť anémiu. Nedostatok červených krviniek môže znížiť dodávku kyslíka a viesť k únave. Niekedy stupeň anémie môže byť tak závažný, že sa stáva život ohrozujúcim.

Okrem dôvodu uvedeného vyššie môže anémia nastať aj v dôsledku infekcie parvovírusom B19. Tento vírus spôsobuje miernu vírovú infekciu zvanú piata choroba u normálnych detí, no môže infikovať kosti dřevo a zastaviť produkciu červených krviniek na nejaký čas, čo môže byť nebezpečné pre pacientov s drepanocytickou anémiou.

Opäť drepanovité červené krviniek majú tendenciu záchytiť sa v lienke, čím sa zväčšuje. Väčšia lienka môže záchytiť ešte viac červených krviniek a spôsobiť silné brušné bolesti ako aj závažnú anémiu u pacientov známu ako splenická sekvestračná kríza.

2. Akútny pľúcny syndróm vzniká v dôsledku drepanovania červených krviniek v pľúcoch, čím im berie kyslík a poškodzuje ich. Je to núdzový stav charakterizovaný hrudnými bolesťami, dýchacimi potížami a horúčkou a dieťa by malo byť okamžite previezene k lekárovi, ak sa objavia takéto príznaky.

3. Akútne bolestné krízy sú epizódy bolesti v dôsledku drepanocitických buniek, ktoré blokujú drobné krovné cesty. Popisuje sa ako ostrá, intenzívna, pulzná alebo bodacia bolesť. Bolesť sa zvyčajne cíti v bruchu, hrudníku, kĺboch a kosťach, no môže nastať kdekoľvek v tele. Môže byť vyvolaná vysokými nadmorskými výškami, odvodnením, chorobou, zmenami teploty alebo stresom, no často sa príčina nepozná. Toto môže trvať niekoľko dní až týždňov, a frekvencia sa môže líšiť u každého dieťaťa.

Chronická bolesť je bežná a je odlišná od akútnej bolestnej krízy.

4. Časté infekcie môžu nastať v dôsledku poškodenia lienky spôsobeného drepanocitickými bunkami. Existuje zvýšené riziko infekcií vrátane chlamydie, haemophilus influenzae typu B, streptokoková pneumónia, salmonella a stafylokok.

5. Problémy so zrakom môžu naznačovať poškodenie sietnice v dôsledku zablokovania krovných ciest v očiach.

6. Rastové a pubertálne oneskorenie môže nastať v dôsledku nedostatku kyslíka a živín.

7. Inšult je známa komplikácia drepanocytickej anémie a môže byť tichý alebo symptomatický. Inšult sa zvyčajne prejavuje ako náhle zoslabenie pohybu (paréza) alebo záchvat, no niekedy môže byť tichý a prejavovať sa len ako učenie sa ťažkosti u detí. Drepanocytická anémia je vždy uvažovaná ako možnosť v akomkoľvek prípade detského inšultu.

8. Nohové vrásky opakujúce sa alebo nezhojivajúce sa môžu byť viditeľné u týchto detí, no zvyčajne až po 10 rokoch veku.

9. Priapizmus je predĺžená bolestivá erekcia penisu a vyžaduje núdzovú medicínsku starostlivosť, ak trvá viac ako 4 hodiny, aby sa predišlo impotencii.

V kojeneckom veku by sa drepanocytická anémia mohla prejavovať jako vravlivosť, žltý zvrat a bolestivé opuchanie rúk a nôh, najmä prstov.

Kedy ísť k lekárovi?

Veľšina detí môže byť diagnostikovaná s drepanocytickou anémiou v kojeneckom veku. Môžete vyhľadať neodkladnú medicínsku starostlivosť, ak si všimnete niektoré z nasledujúcich problémov:

• Horúčka
• Epizódy závažnej bolesti
• Opuchanie rúk a nôh (edém)
• Citlivý a opuchnutý brucho
• Bledá koža
• Žltý zvrat
• Znaky a príznaky inšultu, ako sú paralýza, rečové problémy, zmätenie a ťažkosti s chôdzou
• Náhla strata zrak
• Silná bolesť hlavy
• Ozmieľenie bez známej príčiny

Včasná diagnostika a liečba môžu znížiť riziko komplikácií, ako sú závažné infekcie, strata zrak a inšult.

Komplikácie drepanocytickej anémie u detí

Drepanocytická anémia môže spôsobiť nasledujúce komplikácie v dôsledku drepanocitických buniek, ktoré blokujú krvotok do hlavných orgánov a tkánov:

• Inšult môže nastať, ak je ovplyvnené krvotok do mozgu.

• Akútny pľúcny syndróm by mohol byť spôsobený závažnou infekciou alebo zablokovaním pľúcnych ciev drepanocitickými bunkami.

• Poškodenie orgánov (ledvin, srdce, pečeň) môže nastať v dôsledku nedostatku kyslíkom bohatého krvi.

• Slepota môže nastať v dôsledku zablokovania sietničných krovných ciest.

• Nohové vrásky, ktoré sú otvorené rany na nohe, by sa mohli vyvinúť v dôsledku nedostatku krvotoku.

• Žlučové kamene môžu nastať v dôsledku vyšších hladín bilirubínu z rozkladu červených krviniek.

• Pľúcny hypertenzia môže nastať v dôsledku zvýšeného krvného tlaku v pľúcoch.

• Kĺbové problémy v dôsledku drepanovania v kĺboch bokov a menej často v ramenách, kolenách a členkoch, čo vedie k avaskulárnej nekróze. V čase môže byť potrebné lieky proti bolesti, chirurgia a dokonca náhrada kĺbu.

Diagnostika drepanocytickej anémie u detí

Krvné testy (ako je elektroforéza Hb) pomáhajú identifikovat defektný hemoglobín, ktorý spôsobuje drepanocytickú anémiu. Ďalšie testy, ako sú zobrazovacie testy, sa robia na posúdenie možných komplikácií.

V mnohých krajinách sa screening drepanocytickej anémie robí ako súčasť novorodenec screeningu ( krv sa zberá na filtračnom papieri zvyčajne po 48 hodinách od narodenia čo najskôr na screening prítomnosti niekoľkých vrodzených porúch testami, ktoré nemusia byť samoodjavne pri narodení).

Ak krvný test vyjde pozitívne na drepanocytickú anémiu, váš lekár vás môže odoslať s vaším dieťaťom na genetické poradenstvo.

Odber amniotickej tekutiny môže pomôcť diagnostikovať drepanocytickú anémiu pred narodení. Tento screeningový test sa vykonáva, ak obaja rodičia majú drepanocytický trait.

Liečba drepanocytickej anémie u detí

Liečba drepanocytickej anémie je zameraná na znižovanie príznakom a predchádzanie bolesti a iným komplikáciám. Lieky a transfúzie krvi sú často potrebné pre riadenie drepanocytickej anémie u detí. Niektorí pubertujúci a deti môžu mať prospiech z liečby hrudnicovými bunkami, ktorá môže vyliečiť chorobu.

Liečba predpísaná lekárom dieťaťa môže zahŕňať nasledujúce:

• Hydrea, Siklos alebo Droxia sú rôzne značky hydroxyureového lieku, ktoré pomáhajú znížovať bolestné epizódy, hospitalizácie a krvné transfúzie. Je bežne predpisovaný, no niekedy môže spôsobiť potlačenie dřeva, hoci zvyčajne je dočasné. Môže byť užívaný vždy podľa odporúčania liečiaceho lekára.

• Endari je značka L-glutamátového orálnych prášku na znižovanie bolestných kríz.

• Adakveo (crizanlizumab) je lek podávaný intravenózne na znižovanie bolestných kríz.

• Narkotické lieky proti bolesti sú tiež predpisované pre závažné bolestné krízy.

• Oxbryta (voxelotor) je orálny lek na znižovanie drepanovania v drepanocytickej anémii. Bol schválený US FDA v roku 2019.

Tieto lieky môžu spôsobiť vedľajšie účinky, ako sú horúčka, nevolnosť, zvracanie a kĺbové bolesti. Môžete dodržiavať predpis na zníženie nepriaznivých účinkov. Leky sa môžu líšiť v závislosti od veku dieťaťa, zdravia a závažnosti drepanocytickej anémie. Ak dieťa má akékoľvek komplikácie, ako sú infekcie, môžu byť predpisané ďalšie lieky.

Chirurgické a iné procedúry na liečbu drepanocytickej anémie môžu zahŕňať nasledujúce:

• Transfúzie červených krviniek môžu pomôcť znižovať príznaky a komplikácie. Imunitná reakcia na donorovú krv a nadmerná záťaž železom môže nastať po transfúziách. Lekári môžu predpísať lieky na zníženie preťaženia železom pre deti, ktoré prechádzajú pravidelnými transfúziami.

• Transplantácia kosti dřeva, známa aj ako transplantácia hrudnicových buniek, je odporúčaná pre závažnú drepanocytickú anémiu. Deti môžu vyžadovať liečbu na predchádzanie odmietnutiu transplantátu a predĺžený pobyt v nemocnici počas procedúry.

Genetická terapia pre drepanocytickú anémiu je v aktívnom výskume a čoskoro by mohla byť k dispozícii nová modalita na vyliečenie drepanocytickej choroby.

Prevencia drepanocytickej anémie u detí

Neexistuje spôsob, ako predísť chorobe, pretože je to genetická porucha. Ak obaja rodičia nesú drepanocytický trait, genetické poradenstvo pred začatie môže pomôcť pochopiť riziko drepanocytickej anémie.

Deti s drepanocytickou anémiou by mali byť na pravidelné kontroly podľa odporúčania svojho lekára.

Preventívne lieky by sa mohli zvážiť na predchádzanie závažným príznakom a komplikáciám. Nasledujúce liečby sa dávajú na predchádzanie infekciám u detí s drepanocytickou anémiou:

• Penicilín sa dáva kojencov veku dva mesiace až päť rokov na predchádzanie život ohrozujúcim infekčným chorobám, ako je pneumokoková zánika pľúc

• Staršie deti môžu tiež vyžadovať penicilín liečbu, ak je lienka odstránená

• Detské očkovania by sa mali zobrať, aby sa predišlo infekciám, vrátane H. influenza B vakcíny, ročnej gripovej štruky, pneumokokovej (PPSV 23 aj PCV 13), a meningokokovej vakcíny.

Preventívne lieky, úľavné a lieky proti bolesti sú tiež potrebné. Môžete naučiť svoje dieťa iné spôsoby, ako minimalizovať riziko infekcií, ako je umývanie rúk, nošenie másk a vyhýbanie sa zdieľaniu osobných vecí.

Domáce starostlivostné opatrenia pre drepanocytickú anémiu

Nasledujúce domáce kroky môžu pomôcť znížiť frekvenciu infekcií a epizód závažných príznakom u detí s drepanocytickou anémiou:

• Zdravá strava obsahujúca kyselinu folickú (vitamín B9) a iné vitamíny môže pomôcť zlepšiť červené krviniek

• Brať lieky včas.

• Zostať hydratovaný, pretože odvodnenie môže viesť k drepanocytickej kríze.

• Vyhnúť sa extrémnym horúcim alebo chladným klímam.

• Robiť miernu pravidelnú telesnú aktivitu podľa odporúčaní lekára.

• Používať voľne predajné lieky s opatrnosťou.

• Vyhnúť sa výstupu cigaretového dymu a iných znečistení.

• Naučte sa niekoľko ľahko získateľných zručností, ktoré sa ukážu ako užitočné v dlhodobom horizonte. Naučte sa rozpoznať, kedy sa akútna kríza práve začína – ak sa vaše dieťa sťažuje na bolesť, uistite sa, že pije veľa tekutín a dajte liek proti bolesti ako paracetamol (poradte sa s vašim lekárom vopred ohľadom na to, čo robiť v takom prípade).

Pamätajte si, ktoré scenáre vyžadujú núdzovú návštevu u lekára (napr.: vysoká horúčka, inšultové príznaky, akútna bolestná kríza, akútny pľúcny syndróm, závažná anémia, priapizmus)

Zaujímavé, ako pocítiť zväčšenú lienku u vašej dieťaťa. Robte to v pravidelných intervaloch a navštívte lekára, ak sa cíti väčšia ako zvyčajne.

Rodičia dieťaťa môžu často zažívať emočnú turbulenčnú jazdu a cítiť vinu za prenos defektných génov. Je to však dedičný faktor a nemôžete meniť gény. Najlepšie je zamerať sa na optimálne riadenie, ktoré môže vaše dieťa v dlhodobom horizonte prospievať. Vyhľadajte podporu od rodinných členov, priateľov, poradcov a organizácií spojených s drepanocytickou anémiou. Môžete sa zúčastniť genetického poradenstva pred plánovaním tejhotnenstva.

Kľúčové body

• Drepanocytická anémia je genetická porucha krvných buniek, ktorú nutia dedia od rodičov.
• Akútne bolestné krízy, problémy so zrakom a oneskorený rast sú znaky drepanocytickej anémie.
• Ak nutie prejavuje znaky silnej bolesťi hlavy, horúčky a blejlej kože, poraďte sa s lekárom.
• Stav sa často riadi liekami a krvnými transfúziami.