Metabolické poruchy u detí: príčiny, príznaky a liečba

Veľšina metabolických porúch u detí môže byť v dôsledku dedičných genetických anomálií (mutácií alebo defektami). Niektoré však môžu byť nadobudnuté spustené environmentálnymi a životným štýlom faktormi, ako je detská obezita. Tieto stavby môžu meniť normálne fyziologické procesy v tele v dôsledku defektov v enzymoch stimulujúcich proces alebo neschopnosti využívať určité živiny.

Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli viac o príčinách, typoch, príznakoch a riadení metabolických porúch u detí a spôsoboch, ako sa vyrovnať s väčšinou týchto vrodených chýb.

Čo je metabolická porucha?

V prípade metabolické poruchy vadné gény nemusia byť schopné produkovat tieto enzymy alebo by ich produkovali v menších množstvách. To by mohlo spôsobiť poruchy v metabolizme a viesť k:

  • Kumulácii zložitéch látok v tele, ktoré by sa mohli stať toxickými.
  • Neschopnosti absorbovať esenciálne živiny do tela.
  • Neschopnosti syntetizovať stavebné bloky tela, ako sú sacharidy, bielkoviny a tuky na uvoľnenie energie.

Je dôležité identifikovať rané príznaky rôznych metabolických porúch, aby ste zabezpečili rast a vývoj vášho dieťata.

Príčiny metabolických porúch u detí

Hlavná príčina väčšiny metabolických porúch u detí je dedičnosť vadných génov od rodičov. Tieto vadné gény sú v dôsledku mutácií, ktoré mohli nastať pred mnohými rokmi a sú prenášané generáciám.

Ľudské telo produkuje enzymy na základe informácií uložených v niekoľkých páró genov. Deti zvyčajne dostávajú tieto gény od oboch rodičov, a dieťa môže prijať jeden normálny gén a jeden vadný gén. Normálny gén by fungoval pre vadný gén, a tak, žiadne príznaky poruchy by sa nenašli v tom dieťati. Avšak to dieťa by mohlo stať prenašečom a mohlo preniesť vadný gén nasledujúcej generácii.

Ak dieťa dedí oba vadné gény, ich telo by nebolo schopné vyrobiť ten konkrétny enzym, čo spôsobí metabolickú poruchu.

Niekedy metabolické poruchy môžu nastať aj v dôsledku environmentálnych a životného štýlu faktorov, ako je obezita.

Typy metabolických porúch najdených u detí

Existuje viac ako 50 metabolických porúch identifikovaných u detí; tieto poruchy sú v dôsledku defektov v génoch, ktoré sú dedičné od rodičov. Tu je niekoľko detailov o niekoľkých takýchto poruchách.

Poradie Názov poruchy Čo je to?
1. Galaktosémiа Spôsobená nedostatkom galactóz-1-foszfát uridylyltransferázy (GALT), ktorá je nevyhnutná pre metabolizmus galaktózy, čo vedie k zhromažďovaniu cukrov v tele. Zvyčajne zistená pri novorodencom skriningu.
2. Glykogenné zásobovanie choroby V tomto stave telo nebude schopné metabolizovať uložený glykogén na dodávanie energie a udržiavanie stabilnej hladiny glukózy v krvi. Deti môžu mať panenské tváre s tukmi tvárami, nízku postavu a vypuchnutý brucho.
3. Dedičná fruktózová netolerancia Postihnuté dieťa by nebolo schopné tráviť fruktózu alebo jej metabolitov (cukor, sorbitol a hnedý cukor) v dôsledku nedostatku fruktóza-1-foszfát aldolázy. To robí deti netolerantnými voči fruktóze a kumulácii tohto cukru v pečeni a obličkách.
4. Pyruvátové metabolické poruchy Toto môže nastať v dojčenskom veku alebo by sa mohlo vyvinúť neskôr v živote. V tomto stave telo nebude schopné metabolizovať pyruvát, ktorý je metabolitom glukózy a pomáha pri produkcii energie.
5. Homocystinúria Charakterizuje sa prítomnosťou nadbytoku homocysteínu, ktorý je typom aminokyseliny použitej v syntéze bielkovín. Zvyčajne nastáva v dôsledku zniženej aktivity enzýmu cystathiónin beta-syntházy. Keďže tieto aminokyseliny sú použité pre syntézu bielkovín, dieťa by mohlo ne dosiahnuť ideálnu výšku a hmotnosť.
6. Javorský sirup močová choroba Táto metabolická porucha je charakterizovaná mocou a ušným voskom majúcou odlišný von podobný javorovému sirupu. Je to v dôsledku neschopnosti tela produkovať určité enzymy potrebné na rozloženie typu aminokyselín. Príznaky tohto poruchy nastaňú do niekoľkých hodín po narodení.
7. Fenylketonúria Táto metabolická porucha by mohla byť identifikovaná pri novorodencom skriningu. V tomto stave nemá nemocný enzym fenylalánin hydroxylázu, ktorý je nevyhnutný pre syntézu aminokyseliny fenylaláninu. Ako výsledok, dieťa môže mať hnilý telesný von a moc, spôsobené kumuláciou fenylaláninu, okrem iných príznakov.
8. Tyrozinémiа Tento stav spôsobuje kumuláciu aminokyseliny tyrozín v dôsledku neschopnosti tela produkovať fumarylacetoacetát hydrolázu, ktorá je potrebná pre finálne rozloženie tyrozínu. Príznaky sa líšia od jednej osoby k inej a môžu zahŕňať neúspech pri zisťovaní hmotnosti a rastu ako očakávané.
9. Mukopoly sacharidózy (Lyzosomálne zásobovacie poruchy) Toto je typ lyzosomálnej zásobovacej poruchy, kde lyzosomy v bunkách (prítomné v chrupavke, svalových svorkách, rožniciach a koži) chýbajú enzymy na rozklad dlhoretazcových sacharidov. Má podtypy závislé na chýbajúcich enzýme – MPS-I, MPS-II a MSP-III, ktoré sú znova podelené na základe závažnosti. Dlhodobé účinky tohto poruchy môžu ovplyvniť výzer dieťata, fyzické schopnosti, vývoj orgánov a niekedy mentálny vývoj.
10. Mitochondriálne poruchy Tieto poruchy nastávajú v dôsledku defektov v mitochondriách buniek v tele. Keďže tieto mitochondrie sú známe ako elektrárne tela, môže to viesť k vývojovým oneskoreniam. Rôzne syndrómy, ktoré patria do tejto kategórie sú – Barthov syndróm, chronický progresívny externý oftalmoplegia, Kearns-Sayre syndróm, Leighov syndróm, Mitochondriálna DNA deplecia syndróm, laktatová acidoza a Pearsonov syndróm.
11. Menkesova choroba Toto je degeneratívna porucha mediového metabolizmu tela, ktorá spôsobuje nedostatok medi v bunkách tela, čo vedie k retardácii a zrastnutému rastu.
12. Srpenicová choroba Táto porucha je spôsobená mutáciami v génu súvisiacom s hemoglobinom. Červené krviny tela majú zgrubené steny, dávajúce im srpenicový tvar, a majú krajšiu životnosť ako normálne bunky, čo spôsobuje anémiu a opakované infekcie.

Hoci väčšina metabolických porúch je v dôsledku vadných génov dedičných od dieťata, detská obezita by mohla byť spúšťacím faktorom v niektorých prípadoch.

Metabolický syndróm: Tento syndróm je zhluk rizikových faktorov, ako je vysoký krvný tlak, inzulínová rezistencia, kardiovaskulárne riziká. Hoci presná príčina tohto syndrómu ešte nebola nájdená, obezné deti boli nájdené byť viac riziku. Zmena životného štýlu a diety môže znížiť riziko u detí.

Príznaky metabolických porúch u detí

Príznaky by mohli byť špecifické pre typ metabolizmu, ktorý je ovplyvnený. Existuje však niekoľko bežných príznakov, ktoré vám môžu pomôcť identifikovať, či vaše dieťa trpí metabolickou poruchou.

  • Zlé krmenie
  • Neschopnosť splniť vývojové miledník
  • Anomálna moc, pot alebo slina
  • Mentálne retardácia
  • Anomálne telesné rysy (vypuchnutý brucho, deprimovaný nosový chrbát)
  • Žltúcha
  • Kamene v obličkách / pečeňová toxicita
  • Záchvaty
  • Neschopnosť získať hmotnosť a výšku
  • Slabosť
  • Letargia
  • Zmatky
  • Brušná bolesť a zvracanie po konzumácii určitých jedál
  • Očné problémy – strata zraku, retinitis pigmentosa, optická atrofia, červená bodka
  • Záchvaty
  • Extrapyramidálne poruchy
  • Pyramidálny a cerebellum syndróm s alebo bez periférnej neuropatie (biela hmota choroba)
  • Kĺbové a svalové poruchy
  • Myopatia

Diagnóza metabolických porúch

Veľšina týchto metabolických porúch je diagnostikovaná pri novorodencom skriningu alebo pred narodením. Veľké štáty v USA urobili povinné skriningové testy detí pre niektoré z týchto porúch.

Ak akékoľvek z porúch nie sú diagnostikované pri novorodencom skriningu, potom nie sú identifikované, kým sa neobjavia príznaky. Zvyčajne váš lekár dieťata vykoná fyzikálne vyšetrenie a spustí krvné a močové testy a DNA test na určenie presnej metabolické poruchy.

Liečba metabolických porúch u detí

Keďže tieto poruchy sú v dôsledku defektov v génoch, nedajú sa úplne vyliečiť s dostupnými liečivými možnosťami teraz. Avšak, prijímaním určitých opatrení, tieto poruchy by mohli byť riadené do určitej miery.

Malo by sa pamätať, že váš lekár je najlepšia osoba na identifikáciu a predpisanie diety a preventívnych opatrení, ktoré by pomohli vašemu dieťatu mať zdravé detstvo.

Váš lekár by mohol predpísať nasledujúce:

  • Elimináciu potravinových skupín, ktoré telo nedokáže spracovať.
  • Dávanie umelej enzymy cez medikáciu namiesto neaktívneho/ chýbajúceho enzýmu, čo by mohlo podporovať správny metabolizmus.
  • Dávanie liekov na odstránenie toxických produktov, ktoré sa zhromažďujú v tele v dôsledku zlyhaného metabolizmu.

Niektoré z týchto porúch môžu spôsobiť závažné komplikácie a trvalé poškodenie orgánov u detí, takže včasná identifikácia a intervencia metabolických porúch môže pomôcť efektívnemu riadeniu.

Metabolické poruchy u detí sa najmä prejavujú v dôsledku dedičnosti vadných génov od rodičov. Avšak môžu byť liečené do určitej miery s pomocou lekárskej intervencie. Dôkladne sa starajte o svoje dieťa a uistite sa, že vedú zdravý životný štýl. Starostlivosť o dieťa trpiacu takým poruchou môže byť celkom náročná a klikavá. Preto śtrictné dodržiavanie lekárskeho odporúčania a príjem liekov podľa ich návrhu vám pomôže zaoberať sa s týmito poruchami u vášho dieťata.

Previous:

Next: