Metabolické poruchy u detí:príčiny, symptómy a liečba
Väčšina metabolických porúch u detí môže byť spôsobená dedičnými génovými abnormalitami (mutáciami alebo defektmi). Niektoré z nich však môžu byť získané v dôsledku faktorov životného prostredia a životného štýlu, ako je detská obezita. Tieto stavy môžu zmeniť normálne fyziologické procesy v tele v dôsledku defektov v enzýmoch stimulujúcich proces alebo neschopnosti využiť určité živiny.
Čítajte ďalej a dozviete sa viac o príčinách, typoch, symptómoch a manažmente metabolických porúch u detí a spôsoboch, ako sa vyrovnať s väčšinou týchto vrodených chýb.
Čo je to metabolická porucha?
V prípade metabolickej poruchy nemusia byť defektné gény schopné produkovať tieto enzýmy alebo by ich produkovali v menšom množstve. Mohlo by to spôsobiť poruchy metabolizmu a viesť k:
- Nahromadenie zložitých látok v tele, ktoré sa môžu zmeniť na toxické.
- Neschopnosť absorbovať základné živiny do tela.
- Neschopnosť syntetizovať stavebné kamene tela, ako sú sacharidy, bielkoviny a tuky, aby sa uvoľnila energia.
Je dôležité identifikovať skoré príznaky rôznych metabolických porúch, aby sa zabezpečil rast a vývoj vášho dieťaťa.
Príčiny metabolických porúch u detí
Hlavnou príčinou väčšiny metabolických porúch u detí je dedičnosť defektných génov od rodičov. Tieto defektné gény sú spôsobené mutáciami, ktoré sa mohli vyskytnúť pred mnohými rokmi a dedia sa z generácie na generáciu.
Ľudské telo produkuje enzýmy na základe informácií uložených v niekoľkých pároch génov. Deti zvyčajne dostávajú tieto gény od oboch rodičov a dieťa môže dostať jeden normálny gén a jeden defektný gén. Normálny gén by fungoval pre defektný gén, a tak u tohto dieťaťa nebolo možné nájsť žiadne príznaky poruchy. Toto dieťa sa však môže stať prenášačom a môže odovzdať chybný gén ďalšej generácii.
Ak dieťa zdedí oba chybné gény, potom jeho telo nebude schopné produkovať tento konkrétny enzým, čo spôsobí metabolickú poruchu.
Niekedy sa metabolické poruchy môžu vyskytnúť aj v dôsledku faktorov životného prostredia a životného štýlu, ako je obezita.
Typy metabolických porúch vyskytujúcich sa u detí
Existuje viac ako 50 metabolických porúch identifikovaných u detí; tieto poruchy sú spôsobené defektmi v génoch, ktoré sú zdedené od rodičov. Tu je niekoľko podrobností o niekoľkých takýchto poruchách.
| S.No | Názov poruchy | Čo je to? |
|---|---|---|
| 1. | galaktozémia | Je to spôsobené nedostatkom galaktóza-1-fosfát uridylyltransferázy (GALT), ktorá je nevyhnutná pre metabolizmus galaktózy, čo vedie k hromadeniu cukrov v tele. Toto sa zvyčajne zistí počas novorodeneckého skríningu. |
| 2. | Ochorenie z ukladania glykogénu | V tomto stave telo nebude schopné metabolizovať uložený glykogén, aby dodalo energiu a udržalo stabilnú hladinu glukózy v krvi v tele. Deti môžu mať tváre ako bábiky s tučnými lícami, nízky vzrast a vypuklé brucho. |
| 3. | Dedičná intolerancia fruktózy | Postihnuté dieťa nebude schopné stráviť fruktózu alebo jej metabolity (cukor, sorbitol a hnedý cukor) pre nedostatok fruktóza-1-fosfát aldolázy. To spôsobuje, že deti neznášajú fruktózu a akumuláciu tohto cukru v pečeni a obličkách. |
| 4. | Poruchy metabolizmu pyruvátu | Môže sa to vyskytnúť počas detstva alebo sa môže vyvinúť neskôr v živote. V tomto stave telo nebude schopné metabolizovať pyruvát, ktorý je metabolitom glukózy a pomáha pri výrobe energie. |
| 5. | Homocystinúria | Toto je charakterizované prítomnosťou nadbytku homocysteínu, čo je typ aminokyseliny používanej pri syntéze bielkovín. K tomu zvyčajne dochádza v dôsledku zníženej aktivity enzýmu cystationín beta-syntázy. Keďže sa tieto aminokyseliny používajú na syntézu bielkovín, dieťa nemusí dosiahnuť ideálnu výšku a váhu. |
| 6. | Ochorenie moču javorovým sirupom | Táto metabolická porucha je charakterizovaná tým, že moč a ušný maz majú výrazný zápach pripomínajúci javorový sirup. Je to spôsobené neschopnosťou tela produkovať určité enzýmy potrebné na štiepenie určitého typu aminokyselín. Príznaky tejto poruchy sa objavia v priebehu niekoľkých hodín po narodení. |
| 7. | Fenylketonúria | Túto metabolickú poruchu bolo možné identifikovať počas novorodeneckého skríningu. V tomto stave bábätku chýba enzým fenylalanínhydroxyláza, ktorý je nevyhnutný na syntézu aminokyseliny fenylalanínu. V dôsledku toho môže mať dieťa okrem iných symptómov aj zatuchnutý telesný pach a moč spôsobený akumuláciou fenylalanínu. |
| 8. | Tyrozinémia | Tento stav spôsobuje akumuláciu aminokyseliny tyrozínu v dôsledku neschopnosti tela produkovať fumarylacetoacetáthydrolázu, ktorá je potrebná na konečné odbúranie tyrozínu. Symptómy sa líšia od jednej osoby k druhej a môžu zahŕňať zlyhanie priberania a rastu podľa očakávania. |
| 9. | Mukopolysacharidózy (poruchy lyzozomálneho ukladania) | Ide o typ poruchy lyzozomálneho ukladania, kedy lyzozómom v bunkách (prítomných v chrupavke, šľachách, rohovkách a koži) chýbajú enzýmy na štiepenie sacharidov s dlhým reťazcom. Má podtypy založené na enzýme, ktorý chýba - MPS-I, MPS-II a MSP-III, ktoré sú opäť rozdelené podľa závažnosti. Dlhodobé účinky tejto poruchy môžu ovplyvniť vzhľad dieťaťa, fyzické schopnosti, vývoj orgánov a niekedy aj duševný vývoj. |
| 10. | Mitochondriálne poruchy | Tieto poruchy sa vyskytujú v dôsledku defektov v mitochondriách buniek v tele. Keďže tieto mitochondrie sú známe ako elektrárne tela, mohlo by to viesť k oneskoreniu vývoja. Do tejto kategórie patria rôzne syndrómy – Barthov syndróm, chronická progresívna externá oftalmoplégia, Kearns-sayreov syndróm, Leighov syndróm, syndróm deplécie mitochondriálnej DNA, laktátová acidóza a Pearsonov syndróm. |
| 11. | Menkesova choroba | Ide o degeneratívnu poruchu metabolizmu medi v tele, ktorá spôsobuje nedostatok medi v bunkách tela, čo vedie k spomaleniu a spomaleniu rastu. |
| 12. | Kosáčikovitá anémia | Táto porucha je spôsobená mutáciami v géne súvisiacom s hemoglobínom. Červené krvinky v tele majú zhrubnuté steny, vďaka čomu majú kosáčikovitý tvar a majú kratšiu životnosť ako normálne bunky, čo spôsobuje anémiu a opakované infekcie. |
Hoci väčšina metabolických porúch je spôsobená defektnými génmi, ktoré dieťa zdedí, v niektorých prípadoch môže byť spúšťacím faktorom aj detská obezita.
Metabolický syndróm: Tento syndróm je zhlukom rizikových faktorov, ako je vysoký krvný tlak, inzulínová rezistencia, kardiovaskulárne riziká. Hoci presná príčina tohto syndrómu ešte nebola nájdená, zistilo sa, že obézne deti sú vystavené vyššiemu riziku. Úprava životného štýlu a stravy môže znížiť riziko u detí.
Príznaky metabolických porúch u detí
Príznaky môžu byť špecifické pre typ ovplyvneného metabolizmu. Existuje však niekoľko bežných príznakov, ktoré vám môžu pomôcť identifikovať, či vaše dieťa netrpí metabolickou poruchou.
- Zlé kŕmenie
- Nedokáže splniť míľniky rastu
- Abnormálny moč, pot alebo sliny
- Mentálna retardácia
- Abnormálne vlastnosti tela (vypuklé brucho, vtlačený nosový mostík)
- žltačka
- Obličkové kamene/toxicita pečene
- Záchvaty
- Nepriberanie na váhe a výške
- Slabosť
- letargia
- Zmätok
- Bolesť brucha a vracanie po konzumácii určitých potravín
- Očné problémy – strata zraku, retinitis pigmentosa, optická atrofia, čerešňová červená škvrna
- Záchvaty
- Extrapyramídové poruchy
- Pyramídový a cerebelárny syndróm s periférnou neuropatiou alebo bez nej (ochorenie bielej hmoty)
- Poruchy kĺbov a svalov
- Myopatia
Diagnóza metabolických porúch
Väčšina týchto metabolických porúch je diagnostikovaná počas novorodeneckého skríningu alebo pred narodením. Mnohé štáty v USA zaviedli povinné vyšetrenie detí na niektoré z týchto porúch.
Ak niektorá z porúch nie je diagnostikovaná počas novorodeneckého skríningu, potom nie je identifikovaná, kým sa neobjavia symptómy. Lekár vášho dieťaťa zvyčajne vykoná fyzické vyšetrenie a vykoná krvné a močové testy a test DNA na určenie presnej metabolickej poruchy.
Liečba metabolických porúch u detí
Keďže tieto poruchy sú spôsobené defektmi v génoch, nie je možné ich úplne vyliečiť pomocou dostupných možností liečby. Prijatím určitých opatrení by sa však tieto poruchy dali do určitej miery zvládnuť.
Malo by sa pamätať na to, že váš lekár je najlepšou osobou, ktorá identifikuje a predpíše diétu a preventívne opatrenia, ktoré pomôžu vášmu dieťaťu prežiť zdravé detstvo.
Váš lekár vám môže predpísať nasledovné:
- Odstránenie skupín potravín, ktoré telo nie je schopné spracovať.
- Podávajte umelé enzýmy prostredníctvom liekov namiesto neaktívneho/chýbajúceho enzýmu, čo môže podporiť správny metabolizmus.
- Podávajte lieky na odstránenie toxických produktov, ktoré sa hromadia v tele v dôsledku zlyhania metabolizmu.
Niektoré z týchto porúch môžu u detí spôsobiť vážne komplikácie a trvalé poškodenie orgánov, takže včasná identifikácia a intervencia pri metabolických poruchách môže pomôcť efektívnemu manažmentu.
Metabolické poruchy u detí sa väčšinou prejavujú v dôsledku dedenia defektných génov od rodičov. Do určitej miery sa však dajú liečiť pomocou lekárskeho zásahu. Postarajte sa o svoje dieťa správne a zabezpečte mu zdravý životný štýl. Starostlivosť o vaše dieťa, ktoré trpí takouto poruchou, môže byť dosť náročné a zložité. Preto prísne dodržiavanie odporúčaní lekára a užívanie liekov, ktoré vám navrhujú, vám pomôže vyrovnať sa s týmito poruchami u vášho dieťaťa.
Previous:Čo sú žihľavky u detí:príčiny, symptómy a liečba
Next:Telesný zápach u detí:Je to normálne a tipy, ako ho zvládnuť
-
Pôrod ovplyvňuje viac ako vaše fyzické zdravie. Vašu duševnú pohodu môžu ovplyvniť aj hormóny, ktoré spúšťajú najrôznejšie emócie. Ale zatiaľ čo 80 percent nových rodičov prejde miernymi zmenami nálady vrátane baby blues, 15 až 20 percent bude čeliť -
Zmraziť! Nepamätám si, aké pochybenie v úsudku ma viedlo k tomu, aby som vzal svoje dve malé deti do obchodu so stovkami rozbitných drobností, predavačkou s uštipnutou tvárou a ceduľkou „Rozbiješ, kúpiš“. Pamätám si, že som chytil za ruku môjho 3-r -
Aké sú logické dôsledky | Rozdiely medzi prirodzenými a logickými dôsledkami | Výhody | Kedy použiť | Čo robiť a čo nerobiť | Keď nemožno využiť prirodzené dôsledky | Čo ak prirodzené dôsledky nefungujú Čo sú prirodzené dôsledky Prirodzené dôsledky
