• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Ako sa diagnostikuje trisómia 13?

Chromozomálne abnormity sú jednou z najčastejších príčin abortu a mŕtvych narodín. V stave znáom ako trisómia, ovplyvnený jedinec má tri kópie konkrétneho chromozómu namiesto dvoch (ľudské by mali mať 46 chromozómov, ktoré prichádzajú v 23 pároch). Existuje niekoľko rôznych typov trisómií; tieto zahŕňajú Downov syndróm (trisómia 21), Edwardsov syndróm (trisómia 18) a Patauov syndróm (trisómia 13). Trisómia 13 je najťažšia z trisómií.

Dieťatká s trisómiou 13 budú mať pravdepodobne charakteristické fyzikálne abnormity, intelektuálne poruchy a problémy s ich vnútornými orgánmi. Väčšina ovplyvnených detí zomrie v prvom mesiaci alebo v prvom roku po narodení kvôli zdravotným komplikáciám spojeným so stavom.

Približne jedno z 16 000 detí sa rodí s trisómiou. Výskumníci veria, že väčšina detí s trisómiou 13 je abortovaných alebo mŕtvych narodení. Nikto nevie, prečo niektorí prežijú do termínu, kým iní nie. Mnoho detí, ktoré prežijú porod po diagnóze trisómie 13, neprežijú prvý týždeň. Len 5 až 10 % prežije do svojho prvého narodeninového večera.

Diagnostika trisómie 13

Prenatálne screeningové testy, ako je alfafetoproteínový test a ultrazvuk tehotenstva, môžu odhaliť markery možných chromozomálnych stavov, ale nemôžu dať diagnózu. Iba genetické testy, ako amniocentéza a chorionický chlpíčkový odber (CVS), môžu dať definitívnu diagnózu. Je tiež možné, že trisómia 13 môže byť odhalená ako príčina straty tehotenstva, ak pár hľadá genetické karyotypovanie po aborte alebo mŕtvych narodinách.

Bežné fyzikálne znaky u detí s trisómiou 13 zahŕňajú malé alebo zle vyvinuté oči, extra prsty a/alebo prsty na nohách, šľapavú rtu alebo podnebje, a znížený svalový tonus.

Typy trisómie 13

Ako pri iných trisómnych poruchách, existujú tri typy Patauovho syndrómu:

• Plná trisómia 13: Najčastejší typ. Osoby s týmto typom majú tri plné kópie chromozómu 13.
• Čiastočná trisómia 13: Osoby majú dve plné kópie chromozómu 13 a dodatočnú časť chromozómu 13.
• Mozaiková trisómia 13: Niektoré bunky tela mali tri kópie chromozómu 13, kým iné majú dve normálne kópie.

Riziko opakovania

Veľčinu času je príčina trisómie 13 náhodná chyba v delení bunky počas tvorby vajčík alebo spermie, čo znamená, že problém je prítomný v čase fertilizácie. V tomto prípade je porucha mało pravdepodobné, že sa opakuje. V zriedených prípadoch rodič môže mať vyváženú translokáciu zahŕňajúcu chromozóm 13. Osoby s vyváženou translokáciou majú zvýšené riziko mať dieťa s čiastočnou trisómiou 13 znova.

Pokračovanie po diagnóze trisómie 13

Jedna z prvých otázok, ktorú vás možno spýtajú, ak vaše dieťa dostane diagnózu trisómie 13, je, či chcete pokračovať v tehotenstvi alebo uprednostniť intenzívnu intervenciu, ak sa dieťa narodí s zdravotnými problémami. Počas tehotenstva niektorí rodičia sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo s dieťaťom diagnostikovaným s trisómiou 13 kvôli všeobecne zlej prognóze a túžbe nepredĺžiť smútok zo straty. Iní pokračujú v tehotenstve kvôli osobným presvedčeniam proti abortu, alebo preto, lebo cítia, že by radšej mali nejaký čas s dieťaťom, aj keby to malo byť krátke. To isté platí pre deti diagnostikované po narodení – niektorí rodičia si vyberajú len paliatívnu péču, iní sa rozhodnú pre intenzívne lekárske intervencie, aj keď šance vyzerajú úzko, že dieťa prežije dojčenské obdobie.

Štúdia z roku 2017 ukázala, že vykonanie kongenitálnej srdcovej chirurgie u detí s trisómiou 13 môže zväčšiť ich šance na prežitie. Je stále nedostatočný výskum na podporu tohto tvrdenia, avšak, a výskumníci štúdie stále udržiavajú, že chirurgie náša vysoké riziko pre deti, ktoré už majú tak nízku šancu na prežitie.

Slovo od Verywell

Ak vaše dieťa bolo diagnostikované s trisómiou 13, môžete prežiť akýkoľvek počet emócií od smútku po hnev po prostom pocite byť preťažený. Je v poriadku si vziať čas a prejsť si situáciu predtým, ako sa posuniete vpred a urobíte rozhodnutia alebo plány. Nie je „správny“ spôsob, ako sa cítiť, a nie je žiadny jediný „správny“ spôsob akcie pri týchto diagnózach. Máte právo použiť vlastný rozsudok pri rozhodovaní, a odpoveď je nakoniec iná pre každého.

Bez ohľadu na to, čo sa rozhodnete, je v poriadku žialiť stratu dieťaťa, ktoré ste očakávali mať. Môže byť užitočné pripojiť sa k podporným skupinám pre rodičov detí s trisómiou 13 alebo inými závažnými chromozomálnymi poruchami.