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Aconselhamento genético

O que é aconselhamento genético?
O aconselhamento genético ajuda você a entender como os genes, defeitos congênitos e outras condições médicas ocorrem nas famílias e como eles podem afetar sua saúde e a saúde do seu bebê.

Os genes são partes das células do seu corpo que armazenam instruções sobre como seu corpo cresce e funciona. Os genes são passados ​​de pais para filhos. Um defeito de nascença é uma condição de saúde que está presente no nascimento. Os defeitos congênitos alteram a forma ou a função de uma ou mais partes do corpo. Eles podem causar problemas na saúde geral, na forma como o corpo se desenvolve ou no funcionamento do corpo.

Você recebe aconselhamento genético de um conselheiro genético. Seu conselheiro pode ser:

• Um conselheiro genético certificado (também chamado de CGC). Este é alguém que tem treinamento especial para ser um conselheiro genético.
• Um médico ou enfermeiro com treinamento especial em aconselhamento genético

Você pode obter aconselhamento genético a qualquer momento, antes ou durante a gravidez. Seu médico pode ajudar você a encontrar um conselheiro genético na sua área. Ou entre em contato com a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos.

Quem deve receber aconselhamento genético?
Você pode querer aconselhamento genético se:

• Você tem ou acha que tem uma condição genética, ou tem um filho com uma condição genética, como fibrose cística ou doença falciforme, ou um defeito congênito, como um defeito cardíaco ou lábio leporino ou fenda palatina. Essas condições podem ocorrer em sua família ou grupo étnico. Um grupo étnico é um grupo de pessoas, muitas vezes do mesmo país, que compartilham uma língua ou cultura. Algumas condições genéticas ocorrem em grupos étnicos. Por exemplo, pessoas que são judeus asquenazes são mais propensas do que outras a ter doença de Tay-Sachs e outras condições genéticas.
• Você tem 35 anos ou mais. Se você tiver mais de 35 anos quando engravidar, é mais provável que as mulheres mais jovens tenham um bebê com defeito de nascença.
• Você e seu parceiro são primos em primeiro grau ou outros parentes de sangue. Parentes consanguíneos estão relacionados por nascimento (como filhos, irmãos, irmãs, primos), não por casamento (como irmã ou cunhado).
• Seu trabalho, estilo de vida ou histórico médico podem aumentar as chances de seu bebê ter uma condição genética ou defeito de nascença. Por exemplo, trabalhar com determinados produtos químicos, como herbicidas ou radiação, pode causar problemas para o bebê durante a gravidez. Usar drogas de rua ou abusar de medicamentos prescritos também pode afetar seu bebê. E alguns medicamentos que você toma para tratar uma condição de saúde ou infecção podem ser prejudiciais ao seu bebê durante a gravidez.
• Uma ultrassonografia ou outro teste pré-natal mostra que seu bebê pode estar em maior risco de uma condição genética ou defeito de nascença. Um ultrassom usa ondas sonoras e uma tela de computador para mostrar uma imagem do seu bebê dentro do útero. Testes pré-natais são exames médicos que você recebe durante a gravidez. Eles ajudam seu provedor a descobrir como você e seu bebê estão.
• Os resultados da triagem neonatal do seu bebê mostram que seu bebê pode estar em risco de doença genética. Os bebês passam pela triagem neonatal antes de saírem do hospital após o nascimento para verificar certas condições de saúde raras, mas graves.
• Você teve dois ou mais abortos espontâneos ou bebês que morreram após o nascimento. Um aborto espontâneo é a morte de um bebê no útero antes de 20 semanas de gravidez.

O que acontece no aconselhamento genético?
Quando você vai ver um conselheiro genético, ela:

• Pega seu histórico de saúde familiar. Seu conselheiro usa essas informações para ver como a saúde de sua família pode afetar você e seus filhos.
• Pode marcar consultas para você fazer testes para verificar se há condições genéticas. Você pode fazer alguns desses testes antes da gravidez para ajudar a entender suas chances de transmitir uma condição genética ao seu bebê.
• Ajuda você a entender os resultados dos testes e o risco do seu bebê para doenças genéticas. Seu conselheiro trabalha com você e seu médico para ajudá-lo a tomar decisões sobre a saúde do seu bebê.
• Encaminha você para especialistas médicos, recursos educacionais e grupos de apoio que se concentram na condição do seu bebê. Um grupo de apoio é um grupo de pessoas que têm o mesmo tipo de preocupações que se reúnem para tentar ajudar umas às outras.

Mais informações

• Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC)
• Campanha CDC Mostre seu amor
• Centro Einstein Victor para a Prevenção de Doenças Genéticas Judaicas  
• Aliança genética 
• JScreen na Emory University 
• Centro Nacional de Educação em Saúde Materna e Infantil  
• Organização Nacional para Doenças Raras (NORD)
• Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos  

Última revisão:novembro de 2016