Condições genéticas e cromossômicas: genes, aconselhamento, testes e riscos
O que são genes e cromossomos?
Genes são segmentos de DNA nas células que armazenam instruções para crescimento, aparência e funcionamento do corpo (altura, cor dos olhos, textura do cabelo). Herdamos dos pais.
Às vezes, as instruções mudam — mutação ou variante genética. Podem ser transmitidas aos filhos. Algumas causam doenças (fibrose cística, anemia falciforme) ou defeitos congênitos (cardiopatias) — doenças de gene único, hereditárias.
Cromossomos são estruturas que organizam os genes. Cada pessoa tem 23 pares (46 total) — um de cada par vem da mãe, outro do pai. Alterações cromossômicas: número anormal (ex.: trissomia) ou deleções/inserções. Causam condições cromossômicas, como síndrome de Down (trissomia do 21). Podem ser herdadas ou ocorrer de novo na divisão celular.
Qualquer condição relacionada a genes/cromossomos = condição genética.
O que é aconselhamento genético?
Ajuda a entender como genes, defeitos congênitos e condições médicas correm na família e afetam a saúde do bebê. Feito por conselheiro genético certificado (CGC) ou médico/enfermeiro com treinamento. Encontre via seu médico ou National Society of Genetic Counselors.
Como saber se seu bebê tem risco aumentado?
- Você ou parceiro tem condição genética.
- Filho anterior com condição genética.
- Condição genética na família ou grupo étnico. Ex.: anemia falciforme e Tay-Sachs em grupos específicos. Judeus asquenazes têm maior frequência de Tay-Sachs e outras.
Médico e conselheiro usam o histórico familiar de saúde (registro de condições/tratamentos de você, parceiro e famílias). Use formulário da March of Dimes e compartilhe.
Testes ANTES da gravidez (rastreamento de portador)
Sangue/saliva para ver se você é portador (tem a variante mas não a doença) de condições recessivas. Se ambos portadores da mesma condição, risco para o bebê aumenta. Testar antes permite decisões reprodutivas informadas. Parceiro também pode testar. É opcional.
Todas que planejam engravidar podem rastrear:
- Fibrose cística (CF) — respiração e digestão
- Atrofia muscular espinhal (AME) — fraqueza muscular progressiva
- Talassemias — menos hemácias/hemoglobina saudáveis
- Hemoglobinopatias — alterações nas hemácias
Rastreamento direcionado por histórico/etnia:
- Síndrome do X frágil (déficit de proteína para desenvolvimento cerebral) — se histórico familiar.
- Doença de Tay-Sachs — mais comum em judeus asquenazes, franco-canadenses, cajuns da Louisiana, Amish da Pensilvânia.
Se portadores e farão FIV (fertilização in vitro), existe teste pré-implantação (PGT/PGD): analisa embriões antes de transferir ao útero. Só embriões sem a variante são transferidos.
Após qualquer teste, casal conversa com médico/conselheiro sobre resultados, riscos e decisões.
Testes DURANTE a gravidez
- Rastreamento: DNA fetal livre (NIPT), rastreamento combinado 1º trimestre, rastreamento quádruplo (2º trimestre). Indicam risco. ACOG recomenda oferecer rastreamento cromossômico (incl. Down) a todas gestantes. Se risco alto → teste diagnóstico.
- Diagnóstico: amniocentese (15–20 sem), CVS (10–13 sem). Confirmam condição. Também pode testar sangue do bebê após nascimento.
Novamente, discuta resultados com equipe para planejar cuidados.
Benefícios e riscos dos testes
Benefícios: saber se bebê tem risco/condição; se não tem, tranquilidade; se tem, preparar parto em centro especializado, buscar tratamentos/serviços pós-nascimento.
Riscos emocionais/familiares: ansiedade, tristeza, conflitos familiares sobre compartilhar informação.
Limitações técnicas: pode não informar gravidade, progressão ou ser inconclusivo → mais testes.
Limitações terapêuticas: pode não haver tratamento ou ser limitado.
Riscos físicos: pequenos. Sangue/saliva = nenhum. Amniocentese/CVS = pequeno risco de aborto (amostra de líquido/tecido fetal).
Problemas que condições genéticas causam
- Aborto espontâneo (<20 sem) ou natimorto (≥ 20 sem).>50% dos abortos = causas cromossômicas.
- Cada criança é única. Alguns: sem problemas graves. Outros: deficiência intelectual, defeitos congênitos, ou ambos. Deficiência intelectual = dificuldades no desenvolvimento físico, aprendizagem, comunicação, autocuidado, interação social.
Genes/cromossomos causam TODOS os problemas?
Não. Causam alguns. Outros fatores de risco (antes/durante gravidez):
- Tabagismo
- Álcool
- Drogas ilícitas
- Abuso de medicamentos
- Exposição a químicos tóxicos
Mais informações
- CDC
- CDC Show Your Love Campaign
- Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
- Genetic Alliance
- JScreen at Emory University
- National Center for Education on Maternal and Child Health
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- National Society of Genetic Counselors
Última revisão: maio de 2017
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