Condições genéticas e cromossômicas

O que são genes e cromossomos?
Os genes fazem parte das células do seu corpo. Eles armazenam instruções sobre como seu corpo cresce, se parece e funciona. Seus genes fazem você do jeito que você é – eles ajudam a controlar coisas como sua altura, a ondulação do seu cabelo e a cor dos seus olhos. Você herda (recebe) genes de seus pais.

Às vezes, as instruções nos genes mudam. Isso é chamado de alteração genética ou mutação. Você pode passar alterações genéticas para seus filhos. Às vezes, uma alteração genética pode causar problemas de saúde, como fibrose cística e doença falciforme. Uma alteração genética também pode causar defeitos congênitos, como defeitos cardíacos. Estes são chamados de distúrbios de gene único e ocorrem em famílias. Um defeito de nascença é uma condição de saúde que está presente em um bebê no nascimento. Os defeitos congênitos alteram a forma ou a função de uma ou mais partes do corpo. Eles podem causar problemas na saúde geral, na forma como o corpo se desenvolve ou no funcionamento do corpo.

Os cromossomos são as estruturas nas células que contêm genes. Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos, ou 46 ao todo. Para cada par, você recebe um cromossomo de sua mãe e um de seu pai. Assim como os genes, às vezes os cromossomos mudam. Pode haver muitos ou poucos cromossomos, ou parte de um cromossomo pode estar faltando. Essas alterações podem causar condições cromossômicas em um bebê. Uma das condições cromossômicas mais comuns é a síndrome de Down (quando há três cópias do cromossomo 21). Os pais podem passar alterações cromossômicas para seus filhos ou podem acontecer por conta própria à medida que as células se desenvolvem.

Qualquer condição relacionada a genes ou cromossomos pode ser chamada de condição genética.

O que é aconselhamento genético?
O aconselhamento genético ajuda você a entender como os genes, defeitos congênitos e outras condições médicas ocorrem nas famílias e como eles podem afetar sua saúde e a saúde do seu bebê. Você recebe aconselhamento genético de um conselheiro genético. Essa pessoa é treinada para saber sobre genética, defeitos congênitos e outros problemas médicos que ocorrem nas famílias. Ela pode ajudá-lo a entender as causas das condições genéticas, que tipo de teste está disponível e suas chances de ter um bebê com uma condição genética. Para encontrar um conselheiro genético em sua área, fale com seu médico ou entre em contato com a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos.

Como você pode descobrir se seu bebê está em risco de uma condição genética?
Seu bebê pode estar em maior risco de ter uma condição genética se:

  • Você ou seu parceiro tem uma condição genética.
  • Você tem um filho com uma condição genética.
  • Uma condição genética ocorre em você ou na família ou grupo étnico de seu parceiro. Um grupo étnico é um grupo de pessoas, muitas vezes do mesmo país, que compartilham uma língua ou cultura. Certas condições genéticas, como doença falciforme e doença de Tay-Sachs, são mais comuns em pessoas de certos grupos étnicos. Por exemplo, as pessoas que são judeus Ashkenazi são mais propensas do que outras a ter Tay-Sachs e outras condições genéticas.

Seu médico e conselheiro genético usam seu histórico de saúde familiar para aprender mais sobre genes, cromossomos e coisas em sua vida que podem afetar sua saúde e a saúde de seu bebê. Um histórico de saúde familiar é um registro de quaisquer condições de saúde e tratamentos que você, seu parceiro e todos em sua família tiveram. Use nosso formulário de histórico de saúde familiar e compartilhe-o com seu provedor.

Quais testes você pode fazer antes da gravidez para ajudá-la a descobrir as condições genéticas que podem afetar seu bebê?
Antes da gravidez, você pode fazer testes de triagem de portadores que verificam seu sangue ou saliva para ver se você é portador de certas condições genéticas. Se você é portador, você não tem a condição, mas tem uma alteração genética que pode passar para o seu bebê.

Se você e seu parceiro são portadores da mesma condição, o risco de seu bebê ter a doença aumenta. Fazer o teste antes da gravidez pode ajudar você e seu parceiro a analisar o risco do seu bebê e tomar decisões sobre engravidar. Seu parceiro também pode fazer o teste. A triagem da transportadora é sua escolha. Você não precisa tê-lo se não quiser, mesmo que seu provedor o recomende.

Todas as mulheres que estão pensando em engravidar podem ser rastreadas para:

  • Fibrose cística (também chamada FC). A FC é uma condição que afeta a respiração e a digestão. A digestão é a maneira como seu corpo processa os alimentos que você come.
  • Atrofia muscular espinhal (também chamada de SMA). SMA é uma doença que ataca as células nervosas da medula espinhal. Ela enfraquece os músculos e pode afetar o engatinhar, andar, respirar, engolir e controlar a cabeça e o pescoço.
  • Talassemias. Estas são condições do sangue que fazem com que o corpo produza menos glóbulos vermelhos saudáveis ​​e menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina é uma proteína nos glóbulos vermelhos.
  • Hemoglobinopatias. Essas condições afetam os glóbulos vermelhos do corpo.

Algumas mulheres fazem triagem de portadora para certas condições que ocorrem em famílias ou grupos étnicos. Um grupo étnico é um grupo de pessoas, muitas vezes do mesmo país, que compartilham uma língua ou cultura. Seu provedor recomenda a triagem de portadores para condições com base em seu histórico familiar ou grupo étnico, incluindo:
  • Síndrome do X frágil. Essa condição acontece quando o corpo não consegue produzir o suficiente de uma proteína necessária para o cérebro crescer e se desenvolver. Se a síndrome do X frágil ocorrer em sua família, seu médico pode recomendar o teste do portador.
  • Doença de Tay-Sachs. Esta é uma condição que faz com que as células nervosas do cérebro e da coluna morram. É mais comum em pessoas que são judias da Europa Central e Oriental (também chamadas de judeus asquenazes), franco-canadense, cajun da Louisiana ou Amish da Antiga Ordem da Pensilvânia.

Se você ou seu parceiro é portador (você foi testado para descobrir) e está fazendo um tratamento de fertilidade chamado fertilização in vitro (também chamado de fertilização in vitro), você pode estar interessado em um teste chamado teste de pré-implantação (também chamado de pré-implantação genética diagnóstico ou PGD). Na fertilização in vitro, um óvulo e um espermatozóide são combinados em um laboratório para criar um embrião (óvulo fertilizado) que é então implantado (colocado) em seu útero. Este teste verifica as células do embrião quanto a alterações genéticas antes de serem implantadas em seu útero. Apenas embriões saudáveis ​​(sem alteração genética) são implantados. Seu provedor ou conselheiro genético pode ajudá-lo a entender os resultados do teste e as chances de transmitir uma condição genética ao seu bebê.

Após qualquer teste, você e seu parceiro conversam com seu médico e conselheiro genético para entender os resultados e como eles podem afetar você, seu bebê e sua família. Saber se seu bebê está ou não em risco de um defeito de nascença pode ajudá-lo a tomar decisões sobre o futuro do seu bebê e fazer planos para cuidar e receber tratamento para seu bebê após o nascimento.

Quais testes você pode fazer durante a gravidez para descobrir as condições genéticas que podem afetar seu bebê?
Testes que você pode querer durante a gravidez incluem:

  • Testes de triagem, incluindo teste de DNA fetal sem células, triagem no primeiro trimestre e triagem de sangue materno (também chamado de triagem quádrupla). Esses testes informam se seu bebê está em risco de certas condições genéticas. Você pode fazer esses testes como parte de seus testes pré-natais no primeiro ou segundo trimestre da gravidez. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que os profissionais de saúde ofereçam a todas as mulheres grávidas testes de triagem para doenças cromossômicas, incluindo síndrome de Down. Dependendo dos resultados do teste, seu médico pode recomendar testes de diagnóstico para ter certeza se seu bebê tem uma condição genética.
  • Exames de diagnóstico, incluindo amniocentese (também chamada de amnio) e amostragem de vilo corial (também chamada de CVS). Se um teste de triagem mostrar que seu bebê pode estar em risco de uma condição, seu médico lhe dará um teste de diagnóstico, como amnio ou CVS, para ter certeza. Seu provedor também pode verificar o sangue do seu bebê para certas condições genéticas após o nascimento.

Novamente, após qualquer teste, você e seu parceiro podem conversar com seu médico e conselheiro genético sobre como os resultados do teste podem afetar você, seu bebê e sua família.

Quais são os benefícios e os riscos dos testes?
Os benefícios do teste são aprender e saber sobre a condição do seu bebê:

  • Você pode descobrir que seu bebê não está em risco ou não tem uma condição genética.
  • Se você descobrir que seu bebê pode ter uma doença, você pode aprender sobre formas de prevenir a doença ou descobrir mais testes.
  • Se você descobrir que seu bebê tem uma doença, você pode tomar decisões sobre os cuidados dele. Você pode querer dar à luz em um hospital que tenha os melhores profissionais e equipamentos para tratar e cuidar de seu bebê. E você pode saber mais sobre tratamentos e serviços disponíveis depois de levar seu bebê para casa.

Os riscos do teste incluem:
  • O teste pode afetar seus sentimentos. Você pode se sentir zangado, triste ou nervoso com os resultados dos testes.
  • Os testes podem afetar os membros da família. Você pode descobrir sobre uma condição de saúde que ocorre em sua família, e nem todos em sua família podem querer saber ou falar sobre a condição. Nem todos na sua família podem querer compartilhar informações de saúde.
  • Os testes podem não dizer tudo o que você precisa saber sobre a condição do seu bebê. Por exemplo, pode não lhe dizer quão grave é uma condição ou se pode piorar com o tempo. Ou o teste pode ser inconclusivo. Isso significa que não fornece informações suficientes sobre a condição do seu bebê. Se os resultados forem inconclusivos, você pode querer ou precisar de mais testes.
  • Mesmo que você saiba sobre a condição do seu bebê, pode não haver tratamento ou tratamento limitado para ele.

Os riscos físicos dos testes são pequenos. Muitos testes usam apenas uma amostra de sangue ou saliva. Testes como amnio e CVS têm um pequeno risco de aborto, porque coletam uma amostra de fluido ou tecido ao redor do bebê.

Que problemas as condições genéticas podem causar durante e após a gravidez?
Às vezes, as condições genéticas podem causar aborto espontâneo ou natimorto. Aborto é quando um bebê morre no útero antes de 20 semanas de gravidez. Mais da metade dos abortos são causados ​​por condições cromossômicas. Natimorto é quando um bebê morre no útero antes do nascimento, mas após 20 semanas de gravidez.

Cada criança nascida com uma condição genética é diferente. Os problemas dependem de quais cromossomos são afetados. Algumas crianças não têm problemas sérios. Alguns podem ter deficiências intelectuais ou defeitos congênitos ou ambos. As deficiências intelectuais são problemas com o funcionamento do cérebro que podem fazer com que uma pessoa tenha problemas ou atrasos no desenvolvimento físico, na aprendizagem, na comunicação, no cuidado de si mesmo ou no convívio com os outros.

Os genes e cromossomos causam todas as condições de saúde e defeitos congênitos?
Não. Eles causam alguns, mas não todos. Não sabemos todas as causas, mas qualquer uma dessas coisas antes ou durante a gravidez pode aumentar a probabilidade de seu bebê nascer com problemas de saúde ou defeitos congênitos:

  • Fumar
  • Beber álcool
  • Uso de drogas de rua
  • Abuso de medicamentos prescritos
  • Contato com produtos químicos nocivos

Mais informações

  • Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC)
  • CDC Mostre seu amor Campanha
  • Centro Einstein Victor para a Prevenção de Doenças Genéticas Judaicas
  • Aliança genética
  • JScreen na Emory University
  • Centro Nacional de Educação em Saúde Materna e Infantil
  • Organização Nacional para Doenças Raras (NORD)
  • Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos

Última revisão:maio de 2017

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