PKU materna


A fenilcetonúria (também chamada de PKU) é uma condição na qual seu corpo não consegue quebrar um aminoácido chamado fenilalanina. Os aminoácidos ajudam a construir proteínas em seu corpo. Sem tratamento, a fenilalanina se acumula no sangue e causa problemas de saúde.

PKU materna significa que uma mulher que tem PKU está grávida. Cerca de 3.000 mulheres em idade fértil nos Estados Unidos têm PKU.

O que causa a PKU?
A PKU é herdada. Isso significa que é passado de pai para filho através dos genes. Um gene é uma parte das células do seu corpo que armazena instruções sobre como seu corpo cresce e funciona. Os genes vêm em pares – você recebe um de cada par de cada pai.

Às vezes, as instruções nos genes mudam. Isso é chamado de alteração genética ou mutação. Os pais podem passar alterações genéticas para seus filhos. Às vezes, uma alteração genética pode fazer com que um gene não funcione corretamente. Às vezes, pode causar defeitos congênitos ou outras condições de saúde. Um defeito de nascença é uma condição de saúde que está presente em um bebê no nascimento.

Você tem que herdar uma alteração genética para PKU de ambos os pais para ter PKU. Se você herdar o gene de apenas um dos pais, terá a alteração do gene para PKU, mas não terá PKU. Quando isso acontece, você é chamado de portadora de PKU. Um portador de PKU tem a alteração do gene, mas não tem PKU.

Você pode passar PKU para seus filhos?
Sim. Mas depende tanto de você quanto do seu parceiro. Se você e seu parceiro tiverem PKU, seu bebê terá PKU.

Se você e seu parceiro são portadores de PKU, há:

  • 3 em 4 chances (75%) de que seu bebê não tenha PKU
  • 1 chance em 2 (50%) de que seu bebê não tenha PKU, mas seja portador de PKU
  • 1 em 4 chances (25%) de que seu bebê tenha PKU
  • 1 chance em 4 (25%) de que seu bebê não tenha PKU e não seja portador

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender suas chances de transmitir PKU ao seu bebê. Um conselheiro genético é uma pessoa treinada para ajudá-lo a entender como os genes, defeitos congênitos e outras condições médicas ocorrem nas famílias e como eles podem afetar sua saúde e a saúde de seu bebê.

Pergunte ao seu médico se precisar de ajuda para encontrar um conselheiro genético. Ou entre em contato com a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos.

A PKU materna pode causar problemas para seu bebê?
Sim. Quando os níveis de fenilalanina de uma mulher grávida ficam muito altos, eles podem causar sérios problemas em seu bebê, incluindo:

  • Deficiências intelectuais
  • Microcefalia. A microcefalia é um defeito congênito em que a cabeça de um bebê é menor do que o esperado, em comparação com bebês do mesmo sexo e idade.
  • Defeitos cardíacos
  • Baixo peso ao nascer

Como você pode descobrir se é uma operadora de PKU?
Você pode não saber se é um portador de PKU. Se você é portador, não tem nenhum sinal ou sintoma de PKU e não tem PKU.

Existem dois tipos de testes que podem dizer se você é um portador de PKU. Ambos são seguros para tomar durante a gravidez. Seu parceiro também pode fazer os testes.

  1. Um exame de sangue
  2. Um cotonete de células dentro de sua boca. Isso significa que seu médico esfrega um cotonete na parte interna da bochecha para obter algumas células.

Você e seu parceiro podem querer ser testados se a PKU ocorrer em qualquer uma de suas famílias. Para ajudá-lo a descobrir, tome seu histórico de saúde familiar. Este é um registro de quaisquer condições de saúde e tratamentos que você, seu parceiro e todos em suas famílias tiveram. Use este formulário de histórico de saúde familiar e compartilhe-o com seu médico.

Você pode descobrir durante a gravidez se seu bebê tem PKU ou é portador de PKU?


Sim. Se você ou seu parceiro tem PKU ou é portador de PKU, você pode fazer um teste pré-natal para descobrir se seu bebê tem PKU ou é portador. Você pode ter um destes testes:

  • Amostragem de vilosidades coriônicas (também chamada de CVS). Este teste verifica o tecido da placenta quanto a defeitos congênitos e condições genéticas. Você pode obter CVS em 10 a 13 semanas de gravidez.
  • Amniocentese (também chamada de amnio). Este teste verifica o líquido amniótico do saco amniótico ao redor do bebê quanto a defeitos congênitos e condições genéticas. Você pode fazer esse teste com 15 a 20 semanas de gravidez.

Converse com seu médico ou conselheiro genético se estiver pensando em fazer um desses testes.

Como a PKU materna é tratada na gravidez?
A boa notícia é que a maioria das mulheres grávidas que têm PKU pode ter bebês saudáveis ​​se seguirem seu plano de refeições de PKU. Este é um plano de refeições especial com baixo teor de fenilalanina.

Os planos de refeições da PKU são diferentes para cada pessoa e dependem da quantidade de fenilalanina que seu corpo pode ingerir. Os prestadores de cuidados de saúde em um centro médico ou clínica que tenha um programa especial para tratar a PKU podem ajudá-lo a criar um plano de refeições para PKU. Esses provedores podem monitorar sua gravidez e ajudá-la a alterar seu plano de refeições para ajudar a manter sua fenilalanina no sangue no nível certo. Peça ao seu médico informações sobre um centro médico ou clínica que trata PKU.

Seu médico pode solicitar exames de ultrassom durante a gravidez para verificar o crescimento do bebê.

Certifique-se de seguir seu plano de refeições PKU pelo menos 3 meses antes de engravidar e durante a gravidez. Se você acabou de descobrir que está grávida, volte ao seu plano de refeições PKU imediatamente. Você pode fazer exames de sangue semanais durante a gravidez para garantir que seus níveis de fenilalanina não sejam muito altos.




Veja também: PKU (Fenilcetonúria), Aconselhamento genético, Seu histórico de saúde familiar, Triagem neonatal


Última revisão:janeiro de 2013

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