Mors PKU (fenylketonuri) og svangerskap
Hva er PKU?
Fenylketonuri (PKU) er en tilstand der kroppen ikke kan bryte ned en aminosyre kalt fenylalanin. Aminosyrer bygger proteiner i kroppen. Uten behandling samles fenylalanin i blodet og forårsaker helseproblemer.
Mors PKU betyr at en kvinne som har PKU, er gravid. Ca. 3000 kvinner i fertil alder i USA har PKU. I Norge er tallet lavere, men prinsippet det samme.
Hva forårsaker PKU?
PKU arves. Det betyr at det overføres fra forelder til barn via gener. En gen er en del av cellene som inneholder oppskriften på hvordan kroppen vokser og fungerer. Gener kommer i par – ett fra hver forelder.
Noen ganger endres oppskriften i gener. Dette kalles genendring eller mutasjon. Foreldre kan videreføre genendringer til barna. Noen ganger får en genendring en gen til å ikke fungere riktig. Noen ganger kan det føre til medfødte lidelser eller andre helseforhold. En medfødt lidelse er en helseforhold som er til stede ved fødsel.
For å få PKU, må man arve genendringen fra begge foreldre. Arver man det fra bare én forelder, har man genendringen for PKU, men ikke sykdommen. Da kalles man PKU-bærer. En bærer har genendringen, men ikke PKU.
Kan du overføre PKU til barna dine?
Ja. Men det avhenger av både deg og partneren din. Har dere begge PKU, vil barnet få PKU.
Er dere begge PKU-bærere, er sjansene for hvert barn:
- 3 av 4 (75 %) – ikke PKU
- 1 av 2 (50 %) – bærer, men ikke PKU
- 1 av 4 (25 %) – har PKU
- 1 av 4 (25 %) – verken PKU eller bærer
En genetisk rådgiver kan hjelpe deg forstå sjansene for å overføre PKU. En genetisk rådgiver er en person med utdanning for å forklare hvordan gener, medfødte lidelser og medisinske tilstander arves i familier, og hvordan de kan påvirke din og ditt barns helse.
Spør din lege/jordmor om hjelp til å finne en genetisk rådgiver. Eller kontakt Nasjonalt råd for genetisk rådgiving.
Kan mors PKU gi problemer for barnet?
Ja. Når en gravid kvinners fenylalaninnivåer blir for høye, kan det forårsake alvorlige problemer hos barnet, inkludert:
- Intellektsmessige funksjonsnedsettelser (intellektuell funksjonshemming)
- Mikrosephali. Medfødt misdannelse der barnets hode er mindre enn forventet, sammenlignet med barn av samme kjønn og alder.
- Hjertefeil
- Lav fødselsvekt
Hvordan finne ut om du er PKU-bærer?
Du vet kanskje ikke om du er bærer. Er du bærer, har du ingen tegn eller symptomer på PKU, og du har ikke PKU.
Det finnes to typer tester som kan vise om du er bærer. Begge er trygge under svangerskap. Partneren din kan også testes.
- Blodprøve
- Munnspyttprøve (swab) – legen tørker en bomullspinne mot insiden av kinne for å få celler.
Dere bør vurdere testing hvis PKU forekommer i en av familiene. For å finne det ut, ta familiens helsehistorie – en oversikt over helseforhold og behandlinger du, partneren og alle i begge familiene har hatt. Bruk et skjema for familiehelsehistorie og del det med din lege/jordmor.
Kan man finne ut under svangerskapet om barnet har PKU eller er bærer?
Ja. Hvis du eller partneren har PKU eller er bærer, kan du gjøre fosterdiagnostikk for å se om barnet har PKU eller er bærer. Mulige tester:
- Korionvillussampling (CVS). Vevprøve fra fosterkaken for medfødte lidelser/gener. Kan gjøres uke 10–13.
- Amniocentese (fruvannsprøve). Fruvann fra fruvannspungen rundt barnet for medfødte lidelser/gener. Kan gjøres uke 15–20.
Snakk med legen din eller genetisk rådgiver hvis du vurderer en av disse testene.
Hvordan behandler man mors PKU under svangerskap?
God nyhet: de fleste gravide kvinner med PKU kan få friske barn hvis de følger sin PKU-kostplan. Dette er en spesiell kostplan lav på fenylalanin.
PKU-kostplaner er individuelle og avhenger av hvor mye fenylalanin kroppen din tåler. Helsepersonell på et medisinsk senter eller poliklinikk med et spesialprogram for PKU kan hjelpe deg lage en kostplan. De kan overvåke svangerskapet og hjelpe deg justere kostplanen for å holde blod-fenylalanin på riktig nivå. Spør din lege om informasjon om senter/klinikk som behandler PKU.
Din lege kan bestille ultralyd under svangerskapet for å følge barnets vekst.
Følg din PKU-kostplan minst 3 måneder før du blir gravid, og hele svangerskapet. Har du nettopp funnet ut at du er gravid? Gå straks tilbake til PKU-kostplanen. Du kan ta ukentlige blodprøver under svangerskapet for å sikre at fenylalaninnivåene ikke er for høye.
Mer informasjon
Se også: PKU (Fenylketonuri), Genetisk rådgiving, Din families helsehistorie, Nyfødtscreening
Sist oppdatert: Januar 2013
-
Hvis vår eller høst er i luften og lilleen din plutselig nyser en storm eller river øynene sine uten opphør, er det en god sjanse for at de har sesongallergi. Allergisk rinitett (det tekniske begrepet for sesongallergi) oppstår når pollen fra planter -
Å lage Halloween-håndverk kan være masse gøy, og du kan skape virkelig spøkelsesfulle, morsomme effekter. Å kjøpe dekorasjoner kan ende med å koste mye penger, likevel, og du ender ofte med å kaste dem etter festen. Hvorfor ikke lage dine egne, og h -
Statistikken er ute: Ifølge U.S. Bureau of Labor Statistics fører høyere utdanningsnivå til høyere sysselsettingsrater og økte inntekter. Men når det gjelder å klare karakterene, har ikke alle elever det lett. Mange sliter med et bestemt emne eller
