• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Hva er hele genomsekvensering for nyfødte?

Nye foreldre har en dyp ønske om å være så godt informert som mulig om helsen til sitt nyfødte barn. De får en eller flere ultralydundersøkelser mens barnet deres er in utero.

Etter fødsel undersøkes barnet deres nøye og det tas en blodprøve (nyfødtscreeningstesten) for å oppdisse visse lidelser og helseproblemer. I de første månedene av livet besøker nyfødte barnekongen månedlig, eller enda oftere, for å sikre at de vokser og utvikler seg riktig.

Dette kan virke som mye, men foreldre velkommen vanligvis enhver og all informasjon om helsen og velværet til sitt nyfødte barn. Men hva om det var mulig å ta ting et skritt videre? Hva om betydelige deler av en nyfødtes DNS kunne studeres og analyseres kort tid etter fødsel, og gi foreldre enda mer informasjon om potensielle helsebekymringer for barna sine?

Her kommer hele genomsekvensering, en kontroversiell form for genetisk testing som kan være på horisonten snart for foreldre og helsepersonell overalt. Spørsmålet er om fordelene overveier de etiske kontroversene som omgir det, og om det skal bli en universell eller begrenset praksis.

Hva er hele genomsekvensering?

Hele genomsekvensering bygger på den genetiske testingen som allerede er i bruk for eldre barn og voksne. Genomet består av DNS, som består av baser. Når du kjenner sekvensen av basene, har du funnet det unike DNS-avtrykket. Å finne rekkefølgen av baser kalles sekvensering. Hele genomsekvensering er en laboratorieprosedyr som bestemmer rekkefølgen av baser i et genom.

Hele genomsekvensering for nyfødte er i utgangspunktet praksisen med å samle inn og analysere store deler av en nyfødtes DNS, og avdekke visse genetiske lidelser som nyfødten kan være i risiko for å utvikle i spedbarndom, barndom, eller senere i livet.

Testing involverer vanligvis en blodprøve eller en kinnsvevprøve. Etter at testprosedyrer har blitt mer finjusterte og kostnadseffektive, vurderer forskere om alle nyfødtes DNS bør sekvenseres.

Hele genomsekvensering vs. nyfødtscreening

Hele genomsekvensering forveksles ofte med nyfødtscreeningstesten, en blodprøve som rutinevis brukes på sykehus etter at barn er født. Selv om testprotokoller varierer fra stat til stat, tester alle stater for minst 26 ulike genetiske lidelser, med de mest grundige som sjekker for 40 tilstander.

Nyfødtscreening er en kombinasjon av flere tester – en blodprøve, en høretest, og en screening for kritisk medfødt hjertefeil (CCHD). Av de fire millioner spedbarn født i USA hvert år, mottar 99,9 % eller mer av dem en nyfødtscreening.

Det bør merkes at hele genomsekvensering ikke er ment å erstatte nyfødtscreeningens blodprøver, men heller utvide betydelig antallet helseforhold som testes for, slik at flere nyfødte kan behandles for potensielle helseforhold.

Hva er de etiske bekymringene?

Forestill deg at du ble fortalt at ditt ellers friske nyfødte barn hadde en økt sannsynlighet for å utvikle en alvorlig sykdom eller helseforhold senere i livet, men legen din var ikke sikker på når – eller til og med om – det ville skje. Derin ligger dilemmaet som medisinske etikere undersøker mens de vurderer utbredt genomisk testing og sekvensering.

Fordi mye av dataene som vinnes fra hele genomtestingen ikke nødvendigvis handler om lidelser som vil påvirke nyfødte nå, men senere i livet – og fordi testene ikke nødvendigvis kan si deg definitivt om barnet ditt vil utvikle lidelsen, bare at de er i en økt risiko – advarer mange eksperter om at genomsekvensering kan skape flere problemer enn det løser.

Medisinske etikere er bekymret for at rutine mæssig hele genomsekvensering kan:

• Forårsake foreldreledd som kan forstyrre binding
• Føre til unødvendige intervensjoner og langsiktig overvåking
• Fremme essentialistiske ideer om mennesker gener
• Redusere sosiale identiteter til biologiske termer
• Resultere i forvirring over resultater som er komplekse, usikre, og vanskelige å skjelne
• Resultere i diskriminering i ansettelse og forsikring
• Resultere i medisinisering av et persons liv
• Utløse psykiske lidelser og selvmordstendenser
• Underminere personvern

Når kan hele genomsekvensering være gunstig?

Selv om det er kontroverser omkring utsikten til at hele genomsekvensering for nyfødte blir en universell praksis, er de fleste eksperter enige om at i visse begrensede situasjoner kan disse testene være svært gunstige – til og med livreddende.

For eksempel, i sin spesialrapport, «Etikken ved sekvensering av nyfødte: Anbefalinger og refleksjoner,» sier forskere fra The Hastings Center at nyfødte som allerede viser tegn på en genetisk lidelse ville dra stor nytte av hele genomsekvenseringstesting. Imidlertid anbefaler de ikke at det blir en standardpraksis på samme måte som nyfødtscreeningens blodprøver er.

Forskere ved The Hastings Center har en liste over anbefalinger for fremtiden av hele genomsekvensering:

• Unngå tredjeparts selskaper: Rater fra «direct-to-consumer» genomtesting, der foreldre leier tredjepartsselskaper til å sekvensere nyfødtens genom fordi det kan være forvirrende for foreldre, og selskapene kanskje ikke gir tilstrekkelig medisinsk oppfølging eller klar tolkning av resultater. De oppfordrer helsepersonell til å anbefale mot denne praksisen også.
• Unngå universell screening: Målrettet universell hele genetisk sekvenstesting for nyfødte bør ikke brukes på grunn av etiske og økonomiske bekymringer, samt unødvendig stress for foreldre.
• Bruk selektivt: Målrettet genomisk sekvensering bør brukes av helsepersonell når et nyfødt har symptomer på en mistenkt genetisk lidelse. I disse tilfellene vil hele genomsekvensering hjelpe helsepersonell med å diagnostisere lidelser og bestemme passende medisinsk håndtering.

Er hele genomsekvensering riktig for deg?

På dette tidspunktet er hele genomsekvensering ikke noe som tilbys rutine mæssig på sykehus etter fødsel. Imidlertid, hvis ditt nyfødte barn viser tegn på en mulig helseforhold som kan oppdages ved nyfødt genomisk sekvensering, kan deres helseleverandør bestille testing. I tillegg har noen foreldre valgt å bruke tredjeparts enheter (dvs. «direct-to-consumer» selskaper) til å få sekvensert sitt nyfødtes genom.

Hele genomsekvensering kan være riktig for deg hvis:

• Genetiske sykdommer går i familien din: I dette tilfellet bør du snakke med legen din for å avgjøre om det kan være sinnfullt å få testet barnets ditt genom.
• Det vil lette din angst: Hvis du er noen som tror at å ha så mye medisinsk informasjon om barnet ditt som mulig er best, og du har nøye veid de etiske hensynene.
• Du trenger en diagnose: Barnet ditt viser tegn på en helseforhold eller sykdom. Visse genetiske lidelser er ikke alltid oppdagelig på de rutine mæssige nyfødtscreeningene som tilbys på sykehus, så å få sekvensert barnets ditt genom kan hjelpe med å oppdisse sjeldene genetiske lidelser.

Hvem bruker hele genomsekvensering?

Hele genomsekvensering er fortsatt en ganske ny teknologi. Ikke mange foreldre vet at den eksisterer. Likevel, ifølge den begrensede forskningen som er tilgjengelig, ville mange foreldre være interessert i å få testet sine nyfødte, eller i det minste ha det alternativet.

I en studie om foreldres interesse i hele genomsekvensering for nyfødte, var 74 % av foreldre definitivt eller litt interessert i å få testen gjort som en del av en statlig nyfødtscreeningsprogram. Foreldre i studien identifiserte testnøyaktighet og evnen til å forhindre et barn i å få en sykdom som grunner til deres interesse for å få sekvensert sitt nyfødtes genom.

Et ord fra Verywell

Som med enhver medisinsk test eller prosedyre, bør du ikke ta beslutningen om å forfølge genomisk sekvensering alene. Hvis du tror ditt nyfødte barn bør motta testing, diskuter dette med barnets din barnekonge. Hvis du fortsatt er usikker, kan det ikke skade å få en andre mening, spesielt hvis barnet ditt viser mulige tegn på en genetisk lidelse eller alvorlige genetiske sykdommer går i familien din.

Ofte kan beslutninger som om å forfølge visse medisinske tester være preget av usikkerhet. Du kan føle deg usikker på om du skal gå ned i kaninhullet av «hvis» og muligvis må lide unødvendig stress. På den andre siden kan å lære viktig medisinsk informasjon om barnet ditt bety at du kan få riktig type omsorg for dem.

I de fleste tilfeller er din beste sats å utdanne deg selv, diskutere dine alternativer med pålitelige medisinske fagfolk, og så, hvis du fortsatt er forvirret, sjekke inn med din «foreldre-mage». Du kjenner barnet ditt best, og du kan la dine instinkter guide deg om hele genomsekvensering kan være riktig for deg.