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Anomalie cromosomiche in gravidanza

Un'anomalia cromosomica si verifica quando un feto ha il numero errato di cromosomi, una quantità errata di DNA all'interno di un cromosoma o cromosomi strutturalmente difettosi. Queste anomalie possono tradursi nello sviluppo di anomalie congenite, disturbi come la sindrome di Down o possibilmente aborto spontaneo.

Comprendere geni e cromosomi

Il tuo corpo è fatto di cellule. Nel mezzo di ogni cellula c'è un nucleo e all'interno del nucleo ci sono i cromosomi. I cromosomi sono importanti perché contengono geni che determinano le tue caratteristiche fisiche, il tuo gruppo sanguigno e persino quanto sarai suscettibile a determinate malattie. Ogni cellula del corpo contiene tipicamente 23 paia di cromosomi, 46 cromosomi in totale, ognuno dei quali contiene da 20.000 a 25.000 geni circa.

La metà dei cromosomi di una persona proviene dall'uovo di un genitore biologico e l'altra metà dallo sperma dell'altro genitore biologico.

Cosa sono le anomalie cromosomiche?

Le anomalie cromosomiche sono differenze nei cromosomi che possono verificarsi durante lo sviluppo. Potrebbero essere "de novo" (unici al feto) o ereditati da un genitore. Le anomalie sono suddivise in due categorie:numeriche e strutturali.

Anomalie numeriche

Numerico si riferisce al fatto che esiste un numero di cromosomi diverso da quello previsto; potrebbero esserci più o meno. Questo è anche chiamato aneuploidia. Ogni scenario ha un termine specifico:

• Monosomia :Manca un cromosoma in una coppia.
• Trisomia :Ci sono tre cromosomi invece di due.

Anomalie strutturali

Quando la composizione del cromosoma presenta un problema, questo è noto come un'anomalia strutturale. Esistono diversi modi in cui possono verificarsi anomalie strutturali.

• Traslocazione :Un pezzo di un cromosoma viene trasferito a un altro. (Questa potrebbe essere una traslocazione Robertsoniana, in cui un cromosoma si attacca a un altro, o una traslocazione reciproca, in cui vengono scambiati due cromosomi.)
• Eliminazione :C'è una parte cancellata o mancante di un cromosoma.
• Duplicazione :Viene copiato un cromosoma, con conseguente materiale genetico aggiuntivo.
• Anello :Un anello/cerchio si forma a seguito dello strappo di una porzione di un cromosoma.
• Inversione :un pezzo di cromosoma si rompe e si capovolge, quindi si riattacca alla struttura originale.

Perché si verificano anomalie cromosomiche?

Le anomalie cromosomiche si verificano a causa della divisione cellulare che non va come previsto. La tipica divisione cellulare avviene per mitosi o meiosi.

Quando una cellula, composta da 46 cromosomi, si divide in due cellule, si parla di mitosi. Le nuove cellule dovrebbero anche avere 46 cromosomi ciascuna. I corpi umani sono costituiti da cellule che si sono formate dalla mitosi. Nella meiosi, una cellula si divide anche in due metà, ma queste metà hanno ciascuna 23 cromosomi. La meiosi produce sperma e uova negli organi riproduttivi.

Se la mitosi o la meiosi determinano un numero di cromosomi diverso dal previsto, questo è considerato un disturbo cromosomico.

Fattori di rischio

Ci sono alcuni fattori che potrebbero potenzialmente aumentare le possibilità di un disturbo cromosomico. Una di queste considerazioni è l'età dei genitori.

C'è un rischio maggiore di un'anomalia cromosomica che si verifica nelle donne di età pari o superiore a 35 anni. Sebbene ci siano ricerche contrastanti e altro da imparare sull'età paterna avanzata (a volte definita come 40 anni e oltre), anche questo ha prove di un possibile aumento del rischio di malattie cromosomiche.

Inoltre, anche fattori ambientali, come l'esposizione fetale a farmaci, potrebbero essere coinvolti in anomalie cromosomiche.

Disturbi cromosomici

Esistono diversi tipi di disturbi che potrebbero derivare da cromosomi anormali. L'elenco seguente non è esaustivo, ma include i disturbi per i quali un feto ha le migliori possibilità di sopravvivere fino alla nascita.

Sindrome di Down

Uno dei disordini cromosomici più noti è la sindrome di Down (nota anche come trisomia 21), che è causata da una copia extra del cromosoma 21. Alcuni dei tratti comuni della sindrome di Down sono ritardo dello sviluppo, bassa statura, inclinazione verso l'alto gli occhi, il tono muscolare basso e una piega profonda al centro del palmo.

Le cause alla base della sindrome di Down non sono del tutto chiare, ma gli scienziati hanno notato, tra le altre cose, un legame comune tra l'età materna più anziana e la trisomia 21. È stato dimostrato che il rischio aumenta esponenzialmente con l'età di una donna, da 1 su 1.500 a 20 anni a 1 su 50 entro i 43 anni.

Un bambino su 691 negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Down.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner (nota anche come disgenesia gonadica), che colpisce solo le femmine, si verifica quando uno dei cromosomi X è mancante o parzialmente mancante. Potrebbe renderli sterili o inferiori alla media. Altre caratteristiche del disturbo possono essere gonfiore di piedi/mani, pelle extra del collo, problemi ai reni e al cuore, nonché anomalie scheletriche. La sindrome di Turner può anche causare aborto spontaneo o natimortalità.

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter, nota anche come sindrome XXY, è il risultato di un cromosoma X in più nei maschi. È associato ad alti tassi di sterilità e disfunzione sessuale. In genere passa inosservato fino alla pubertà, quando è caratterizzato da muscolatura debole, alta statura, pochi peli sul corpo e piccoli genitali.

Trisomia 13

La trisomia 13 o sindrome di Patau, è causata da una copia extra del cromosoma 13. La sindrome può causare grave disabilità intellettiva, difetti cardiaci, occhi sottosviluppati, dita delle mani o dei piedi in più, labbro leporino e anomalie del cervello o del midollo spinale. La sindrome di Patau si verifica in una ogni 16.000 nascite, con i bambini che di solito muoiono entro i primi giorni o settimane di vita.

Trisomia 18

La trisomia 18, a volte chiamata sindrome di Edwards, è causata da una copia extra del cromosoma 18. La sindrome si verifica in uno ogni 5.000 nati vivi. La sindrome di Edwards è caratterizzata da un basso peso alla nascita, una testa piccola e di forma anormale e altri difetti d'organo pericolosi per la vita. La sindrome di Edwards non ha trattamento e di solito è fatale prima della nascita o entro il primo anno di vita.

Sindrome della tripla X

Conosciuta anche come sindrome della trisomia X o XXX, la sindrome della tripla X (in cui sono presenti tre copie del cromosoma X) colpisce solo le femmine. L'anomalia cromosomica può renderli più alti della media con muscoli più deboli, introdurre problemi con la parola o porre problemi con la coordinazione.

La sindrome della tripla X colpisce 1 donna su 1.000.

Sindrome XYY

La sindrome XYY colpisce 1 maschio su 1.000 ed è causata dalla presenza di un cromosoma Y in più. I sintomi della sindrome XYY variano, ma i maschi con il disturbo potrebbero essere più alti della media, avere disturbi dell'elaborazione del linguaggio o avere difficoltà di coordinazione. Può anche causare problemi comportamentali, tremori alle mani e muscoli più deboli.

Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è il risultato di una modifica del gene del cromosoma X. Può causare disabilità intellettive e di apprendimento, problemi sociali/comportamentali e ritardi nello sviluppo.

Sindrome Cri-Du-Chat

Quando un pezzo del cromosoma 5 è assente, viene classificato come sindrome Cri-du-chat (grido di gatto) o sindrome 5p- (5p meno). L'anomalia è chiamata così perché i bambini che ne sono affetti possono avere un grido che imita quello di un gatto. I sintomi di Cri-du-chat possono includere dimensioni ridotte della testa, tono muscolare debole (per i neonati), sviluppo ritardato, basso peso alla nascita, difetti cardiaci o disabilità intellettiva.

Complicazioni della gravidanza

Le anomalie cromosomiche possono portare a complicazioni durante la gravidanza. Due di queste complicazioni sono l'aborto spontaneo e la gravidanza molare.

Aborto spontaneo

Le anomalie cromosomiche sono una delle principali cause di aborto spontaneo durante il primo trimestre. Nell'aborto precoce, gli errori cromosomici possono impedire a un embrione di svilupparsi normalmente. Quando ciò accade, il sistema immunitario della persona incinta può rispondere interrompendo spontaneamente la gravidanza, sebbene alcuni aborti richiedano ancora assistenza medica o chirurgica affinché il tessuto esca dall'utero.

La ricerca suggerisce che le anomalie cromosomiche sono alla base del 50% o più dei primi aborti spontanei. Nella maggior parte dei casi, l'errore è un'anomalia casuale e la persona continuerà ad avere una gravidanza successiva sana.

Gravidanza molare

In altri casi, un'anomalia cromosomica può portare a una condizione rara chiamata gravidanza molare. Durante una gravidanza molare, i tessuti che avrebbero dovuto formare un feto diventano invece una crescita anormale sull'utero. Esistono due tipi di gravidanza molare:

• Gravidanza molare completa :Una gravidanza molare completa si verifica quando l'ovulo non ha informazioni genetiche e viene fecondato da uno o due spermatozoi. A causa della mancanza di informazioni genetiche da parte di madre, l'uovo fecondato sviluppa una placenta che sembra un grappolo d'uva senza un feto di accompagnamento.
• Gravidanza molare parziale :Una gravidanza molare parziale si verifica quando un uovo con materiale genetico viene fecondato da due spermatozoi. Provoca lo sviluppo di un embrione che ha più copie di cromosomi, forma del tessuto placentare anormale e di solito non sopravvive.

Test cromosomici

Il test cromosomico fetale, sebbene non di routine, è disponibile per i genitori in attesa che lo scelgono. Questo test include sia lo screening che i test diagnostici.

Verso la fine del tuo primo trimestre, puoi scegliere di sottoporti a un test di screening in grado di fornire a te e al tuo medico informazioni sulla probabilità che il tuo bambino abbia un'anomalia cromosomica. Questi test non possono diagnosticare un'anomalia cromosomica. I test di screening includono ultrasuoni e esami del sangue, come un pannello di biomarcatori o test del DNA placentare circolante.

Mentre i test di screening non possono diagnosticare un'anomalia cromosomica, ci sono test che possono farlo. I test diagnostici come il prelievo dei villi coriali e l'amniocentesi sono più invasivi ma possono diagnosticare anomalie che i precedenti test di screening potrebbero aver segnalato.

Una parola da Verywell

L'apprendimento delle anomalie cromosomiche può essere travolgente. Sebbene ci siano test che possono essere eseguiti durante il primo trimestre per ottenere informazioni dettagliate sullo sviluppo o sulle complicazioni, la consulenza genetica prima del concepimento potrebbe anche offrire più informazioni preziose per coloro che cercano di avere un bambino.