Anomalie cromosomiche in gravidanza

Un'anomalia cromosomica si verifica quando un feto ha un numero errato di cromosomi, una quantità errata di DNA all'interno di un cromosoma o cromosomi strutturalmente difettosi. Queste anomalie possono tradursi nello sviluppo di anomalie congenite, disturbi come la sindrome di Down, o possibilmente aborto spontaneo.

Comprendere geni e cromosomi

Il corpo è fatto di cellule. Nel mezzo di ogni cellula c'è un nucleo, e dentro il nucleo ci sono i cromosomi. I cromosomi sono importanti perché contengono geni che determinano le caratteristiche fisiche, il gruppo sanguigno e persino la suscettibilità a certe malattie. Ogni cellula del corpo contiene tipicamente 23 paia di cromosomi, 46 cromosomi in totale, ognuno dei quali contiene circa 20.000-25.000 geni.

La metà dei cromosomi di una persona proviene dall'ovocita di un genitore biologico e l'altra metà dallo sperma dell'altro genitore biologico.

Cosa sono le anomalie cromosomiche?

Le anomalie cromosomiche sono differenze nei cromosomi che possono accadere durante lo sviluppo. Potrebbero essere "de novo" (uniche al feto) o ereditate da un genitore. Le anomalie si dividono in due categorie: numeriche e strutturali.

Anomalie numeriche

Numerico si riferisce al fatto che c'è un numero diverso di cromosomi del previsto; potrebbero essercene di più o di meno. Questo è anche chiamato aneuploidia. Ogni scenario ha un termine specifico:

  • Monosomia: Un cromosoma manca da un paio.
  • Trisomia: Ci sono tre cromosomi invece di due.

Anomalie strutturali

Quando la composizione del cromosoma presenta un problema, questo è noto come anomalia strutturale. Ci sono diversi modi in cui le anomalie strutturali possono verificarsi.

  • Traslocazione: Un pezzo di un cromosoma viene trasferito a un altro. (Questa potrebbe essere una traslocazione robertsoniana, dove un cromosoma si attacca a un altro, o una traslocazione reciproca, dove due cromosomi vengono scambiati.)
  • Delezione: Manca una parte di un cromosoma.
  • Duplicazione: Un cromosoma viene copiato, risultando in materiale genetico in eccesso.
  • Anello: Si forma un anello/circolo come risultato di una porzione di cromosoma che si strappa.
  • Inversione: Un pezzo di cromosoma si rompe, si capovolge e si riattacca alla struttura originale.

Perché si verificano le anomalie cromosomiche?

Le anomalie cromosomiche avvengono a causa di una divisione cellulare che non va come previsto. La tipica divisione cellulare avviene per mitosi o meiosi.

Quando una cellula, comprendente 46 cromosomi, si divide in due cellule, questo si chiama mitosi. Le nuove cellule dovrebbero avere anche 46 cromosomi ciascuna. I corpi umani sono fatti di cellule formate da mitosi. Nella meiosi, una cellula si divide anche in due metà, ma queste metà hanno ciascuna 23 cromosomi. La meiosi produce spermatozoi e ovociti negli organi riproduttivi.

Se sia la mitosi che la meiosi risultano in un numero diverso di cromosomi del previsto, questo è considerato un disordine cromosomico.

Fattori di rischio

Ci sono alcuni fattori che potrebbero potenzialmente aumentare le probabilità di un disordine cromosomico. Una tale considerazione è l'età dei genitori.

C'è un rischio più alto di anomalia cromosomica in donne di 35 anni e oltre. Anche se c'è ricerca contrastante e altro da imparare sull'età paterna avanzata (a volte definita come 40 anni e oltre), anche questa ha evidenze di possibile rischio aumentato per disordini cromosomici.

Inoltre, fattori ambientali, come l'esposizione fetale a farmaci, potrebbero essere coinvolti nelle anomalie cromosomiche.

Disturbi cromosomici

Ci sono diversi tipi di disturbi che potrebbero sorgere da cromosomi anomali. L'elenco seguente non è esaustivo, ma include i disturbi che un feto ha le migliori possibilità di sopravvivere alla nascita.

Sindrome di Down

Uno dei disordini cromosomici più noti è la sindrome di Down (nota anche come trisomia 21), causata da una copia extra del cromosoma 21. Alcuni tratti comuni della sindrome di Down sono ritardo nello sviluppo, bassa statura, occhi a mandorla, basso tono muscolare e una profonda piega al centro del palmo.

Le cause dietro la sindrome di Down non sono del tutto chiare, ma gli scienziati hanno notato, tra le altre cose, un legame comune tra età materna avanzata e trisomia 21. Il rischio è aumentato esponenzialmente con l'età della donna, da 1 su 1.500 a 20 anni a 1 su 50 a 43 anni.

Un bambino su 691 negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Down.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner (nota anche come disgenesia gonadica), che colpisce solo le femmine, risulta quando uno dei cromosomi X è mancante o parzialmente mancante. Potrebbe renderle infertili o più basse della media. Altre caratteristiche del disturbo possono essere gonfiore di piedi/mani, pelle in eccesso al collo, problemi renali e cardiaci, oltre ad anomalie scheletriche. La sindrome di Turner può anche risultare in aborto o morte in utero.

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter, nota anche come sindrome XXY, è il risultato di un cromosoma X in più nei maschi. È associata ad alti tassi di sterilità e disfunzione sessuale. In genere passa inosservata fino alla pubertà quando è caratterizzata da muscolatura debole, statura alta, poca peluria corporea e genitali piccoli.

Trisomia 13

La trisomia 13 o sindrome di Patau, è causata da una copia extra del cromosoma 13. La sindrome può causare grave disabilità intellettiva e difetti cardiaci, occhi poco sviluppati, dita in più, labbro leporino e anomalie del cervello o midollo spinale. La sindrome di Patau si verifica in uno su 16.000 nati, con neonati che muoiono solitamente nei primi giorni o settimane di vita.

Trisomia 18

La trisomia 18, a volte chiamata sindrome di Edwards, è causata da una copia extra del cromosoma 18. La sindrome si verifica in uno su 5.000 nati vivi. La sindrome di Edwards è caratterizzata da basso peso alla nascita, testa piccola e anormalmente formata, e altri difetti d'organo che mettono in pericolo la vita. La sindrome di Edwards non ha trattamento ed è solitamente fatale prima della nascita o entro il primo anno di vita.

Sindrome XXX (Triplo X)

Nota anche come trisomia X o sindrome XXX, la sindrome triplo X (in cui ci sono tre copie del cromosoma X) colpisce solo le femmine. L'anomalia cromosomica può renderle più alte della media con muscoli più deboli, introdurre problemi del linguaggio o porre sfide con la coordinazione.

La sindrome triplo X colpisce 1 su 1.000 femmine.

Sindrome XYY

La sindrome XYY colpisce 1 su 1.000 maschi ed è causata dalla presenza di un cromosoma Y in più. I sintomi della sindrome XYY variano ma i maschi con il disturbo potrebbero essere più alti della media, avere disturbi dell'elaborazione del linguaggio o difficoltà con la coordinazione. Può anche causare problemi comportamentali, tremori alle mani e muscoli più deboli.

Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, risulta da un cambiamento genico sul cromosoma X. Può causare disabilità intellettive e di apprendimento, problemi sociali/comportamentali e ritardi nello sviluppo.

Sindrome Cri-du-chat

Quando un pezzo del cromosoma 5 è assente, è categorizzato come sindrome Cri-du-chat (pianto del gatto) o sindrome 5p- (5p meno). L'anomalia prende questo nome perché i neonati che ce l'hanno possono avere un pianto che imita quello di un gatto. I sintomi della Cri-du-chat possono includere dimensioni della testa piccole, tono muscolare debole (nei neonati), sviluppo ritardato, basso peso alla nascita, difetto cardiaco o disabilità intellettiva.

Complicazioni in gravidanza

Le anomalie cromosomiche possono portare a complicazioni durante la gravidanza. Due tali complicazioni sono aborto spontaneo e gravidanza molare.

Aborto spontaneo

Le anomalie cromosomiche sono una delle cause principali di aborto durante il primo trimestre. In aborto precoce, errori cromosomici possono impedire a un embrione di svilupparsi normalmente. Quando questo accade, il sistema immunitario della persona incinta può rispondere terminando spontaneamente la gravidanza, anche se alcuni aborti richiedono ancora assistenza medica o chirurgica perché il tessuto passi dall'utero.

La ricerca suggerisce che le anomalie cromosomiche sono dietro al 50% o più degli aborti alla prima esperienza. Nella maggior parte dei casi, l'errore è un'anomalia casuale, e la persona proseguirà con una gravidanza successiva sana.

Gravidanza molare

In altri casi, un'anomalia cromosomica può portare a una rara condizione chiamata gravidanza molare. Durante una gravidanza molare, tessuti che dovevano formare un feto diventano invece una crescita anomala sull'utero. Ci sono due tipi di gravidanza molare:

  • Gravidanza molare completa: Causata quando l'ovocita non ha informazioni genetiche ed è fecondato da uno o due spermatozoi. A causa della mancanza di informazioni genetiche dal lato materno, l'ovocita fecondato sviluppa una placenta che sembra un grappolo d'uva senza un feto accompagnatore.
  • Gravidanza molare parziale: Si verifica quando un ovocita con materiale genetico è fecondato da due spermatozoi. Causa lo sviluppo di un embrione che ha più copie di cromosomi, forma alcuni tessuti placentari anomali e di solito non sopravvive.

Test cromosomici

Il test cromosomico fetale, sebbene non di routine, è disponibile per i futuri genitori che lo scelgono. Questo test include sia test di screening che diagnostici.

Verso la fine del primo trimestre, potete scegliere di fare un test di screening che può fornire a voi e al medico informazioni sulla probabilità che il bambino abbia un'anomalia cromosomica. Questi test non possono diagnosticare un'anomalia cromosomica. I test di screening includono ecografia ed esami del sangue, come un pannello di biomarcatori o test del DNA placentare circolante.

Mentre i test di screening non possono diagnosticare un'anomalia cromosomica, ci sono test che possono. Test diagnostici come il prelievo di villi coriali e l'amniocentesi sono più invasivi ma possono diagnosticare anomalie che i precedenti test di screening potrebbero aver segnalato.

Un consiglio da Verywell

Imparare sulle anomalie cromosomiche può essere travolgente. Mentre ci sono test che possono essere eseguiti durante il primo trimestre per ottenere informazioni su sviluppo o complicazioni, la consulenza genetica prima del concepimento potrebbe offrire informazioni più preziose per chi sta cercando di avere un bambino.

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