Aneuploidia: Anomalia Cromosomica e Aborto Spontaneo
L'aneuploidia è una condizione in cui una cellula presenta un numero anomalo di cromosomi. Le aneuploidie rappresentano una causa comune di aborto spontaneo, specialmente nelle prime fasi della gravidanza.
Comprendere i Cromosomi
Per capire cos'è un'aneuploidia, occorre prima conoscere i cromosomi. I cromosomi sono le strutture che contengono il nostro DNA e si trovano nel nucleo di tutte le nostre cellule.
Le cellule umane normali possiedono 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. Metà proviene dalla madre, l'altra metà dal padre.
Le prime 22 coppie, chiamate autosomi, sono identiche in maschi e femmine. La 23ª coppia è costituita dai cromosomi sessuali: due cromosomi X nelle femmine, un cromosoma X e uno Y nei maschi.
Cos'è un'Aneuploidia?
Nell'aneuploidia, una cellula ha tre copie di un particolare cromosoma (per un totale di 47 cromosomi) oppure una sola copia (45 cromosomi totali). Una copia in eccesso si chiama trisomia; una copia mancante si chiama monosomia.
Qualsiasi alterazione nel numero dei cromosomi nello spermatozoo o nell'ovocita può influire sull'esito della gravidanza. Alcune aneuploidie possono portare a una nascita viva, ma altre sono letali nel primo trimestre e non possono mai condurre a un bambino vitale.
Si stima che oltre il 20% delle gravidanze possa presentare un'aneuploidia. Molte di queste gravidanze non sono vitali e quindi non portano a una nascita.
Prima della decima settimana di gravidanza, le aneuploidie sono la causa più comune di aborto spontaneo.
Note anche come: Aneuploidie, Trisomia, Monosomia, Anomalia Cromosomica.
Cause
Fattori ambientali possono causare anomalie cromosomiche, ma gli scienziati ritengono che la maggior parte dei casi di aneuploidia derivi da errori casuali nella divisione cellulare. Spesso, anche quando i test cromosomici dopo un aborto mostrano che il feto era affetto da aneuploidia, questa non si ripresenta nelle gravidanze successive.
Come le Trisomie Influenzano la Gravidanza
Le trisomie (una copia extra di un cromosoma) sono più frequenti delle monosomie. La maggior parte delle trisomie porta ad aborto spontaneo: sono responsabili di circa il 35% degli aborti.
Meno dell'1% delle persone nasce con una trisomia. In questi individui, le anomalie cromosomiche comportano effetti significativi sulla salute.
Solo poche trisomie possono risultare in nascite vive. La più comune è la trisomia 21, nota come sindrome di Down. Le altre due trisomie autosomiche (non dei cromosomi sessuali) che talvolta portano a una nascita sono la trisomia 13 e la 18. Purtroppo, i bambini nati con queste trisomie di solito non sopravvivono a lungo.
I bambini nati con certe trisomie dei cromosomi sessuali possono vivere fino all'età adulta. I maschi con due cromosomi X e uno Y hanno la sindrome di Klinefelter, l'aneuploidia più comune dopo la sindrome di Down. I maschi possono anche sopravvivere con un cromosoma X e due Y, le femmine con tre cromosomi X.
Quanto alle monosomie — l'opposto delle trisomie — solo una porta a una nascita viva: un singolo cromosoma X nelle femmine, nota come sindrome di Turner.
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