• Bebè
• Costruire una famiglia
• Bambini
• Genitorialità generale
• Neonati
• Adolescenti
• Prima infanzia
• Gravidanza

Cause ed esiti dell'anencefalia

L'anencefalia è un tipo di difetto alla nascita in cui parti cruciali del cervello e del cranio del bambino non si formano. Purtroppo, i bambini colpiti da anencefalia sono spesso nati morti o muoiono alla nascita. Anche se nati vivi, i bambini con anencefalia muoiono sempre entro pochi giorni dalla nascita. Non esiste trattamento che possa cambiare la prognosi.

Comprendere i difetti del tubo neurale

L'anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale (DTN), che sono difetti alla nascita che coinvolgono cervello, colonna vertebrale o midollo spinale. Sono condizioni in cui il tubo neurale in sviluppo non si chiude correttamente durante lo sviluppo del bambino, molto presto nel primo trimestre. I difetti del tubo neurale hanno un'ampia gamma di gravità, da lievi preoccupazioni di salute a essere fatali al 100%.

All'estremo severo di questo spettro c'è l'anencefalia, una delle diagnosi più devastanti che i futuri genitori possono ricevere in gravidanza. Purtroppo, i bambini con anencefalia non possono mai acquisire coscienza o svolgere le funzioni fisiche della vita perché mancano di importanti parti del cervello. Poiché il cranio è anche affetto dal disordine, i bambini con anencefalia sono solitamente fisicamente deformati e parti del loro cervello possono essere esposte.

Come viene diagnosticata

L'anencefalia è spesso evidente all'ecografia entro il secondo trimestre. Il primo indizio sulla diagnosi potrebbe essere anomalie negli esami del sangue del primo trimestre (il test dell'alfafetoproteina o AFP). Il test AFP può identificare l'80-90% dei bambini che hanno un difetto del tubo neurale. La diagnosi prenatale di anencefalia viene fatta con ecografia.

Cause

L'anencefalia sembra essere causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. L'interazione di questi fattori interrompe la chiusura del tubo neurale, che avviene tra la terza e la quarta settimana di gravidanza.

I dettagli dei fattori in gioco nell'anencefalia e altri difetti del tubo neurale non sono ancora ben compresi. Sebbene non conosciamo le cause precise dell'anencefalia, sono stati identificati alcuni fattori di rischio, incluso un apporto inadeguato di acido folico.

Acido folico e difetti del tubo neurale

Ci sono prove che un adeguato apporto di acido folico prima del concepimento riduce il rischio di avere un bambino affetto da qualsiasi difetto del tubo neurale, sebbene le ragioni non siano ben comprese. È per questo che i medici consigliano a tutte le donne in età fertile di assumere integratori di acido folico e mangiare cibi ricchi di folati regolarmente.

Non aspettare di essere già incinta. Molti ostetrici raccomandano di iniziare un integratore di acido folico almeno tre mesi prima di rimanere incinta. L'acido folico si trova tipicamente nei vitamine prenatali. La prevalenza di bambini nati con anencefalia è diminuita, probabilmente grazie alla fortificazione obbligatoria degli alimenti con acido folico iniziata nel 1998.

Mutazioni genetiche

Stiamo appena iniziando a scoprire mutazioni geniche che possono aumentare il rischio di anencefalia. Parlare con un consulente genetico può aiutarti a determinare se l'ereditarietà abbia giocato un ruolo. Detto questo, un pattern ereditario potrebbe significare solo una predisposizione per i difetti del tubo neurale, non che questi cambiamenti li causino.

Altri fattori di rischio

Altri fattori che possono giocare un ruolo nello sviluppo dell'anencefalia includono status socioeconomico, status educativo, età materna e fattori ambientali oltre all'acido folico. Un'indagine in corso nello stato di Washington sta valutando un cluster di bambini con anencefalia cercando possibili cause, che siano genetiche (legate a varianti nel percorso dell'acido folico), esposizione a tossine ambientali o occupazionali, e altro.

Il rischio di recidiva

I genitori che hanno un figlio con anencefalia possono avere un rischio del 4-10% di avere un figlio affetto da difetti del tubo neurale in una futura gravidanza, sebbene il difetto specifico potrebbe non essere anencefalia. I medici possono consigliare di assumere alte dosi di acido folico prima di concepire di nuovo e raccomandare che la coppia lavori anche con un consulente genetico.

Cosa fare dopo una diagnosi

La decisione su cosa fare dopo una diagnosi di anencefalia può essere straziante. Molti genitori decidono di interrompere la gravidanza dopo aver ricevuto la diagnosi, sapendo che non c'è alcuna possibilità che il bambino viva. Interrompere la gravidanza può aiutare i genitori ad andare avanti e iniziare il processo di lutto. I difetti del tubo neurale sono uno dei motivi per cui la gravidanza può essere interrotta per motivi medici.

Altri genitori possono avere convinzioni religiose o personali severe contro l'aborto, e possono scegliere di portare la gravidanza a termine sapendo che il bambino non vivrà più di pochi giorni al massimo.

Se stai affrontando questa scelta tragica, assicurati di prenderti il tempo per decidere e fare ciò che ti sembra giusto per te e il tuo partner. Concediti lo spazio per elaborare il lutto per la perdita del bambino.

Affrontare la diagnosi del bambino

Va bene essere arrabbiati, tristi, o provare qualsiasi altro sentimento. Il tuo ospedale potrebbe avere consulenti per il lutto, e ci sono numerosi gruppi di supporto online per coppie che affrontano una diagnosi di anencefalia. I gruppi di supporto per l'anencefalia tendono a essere orientati verso un corso d'azione specifico — che significhi interrompere la gravidanza o portarla a termine — quindi potresti dover cercare per trovare quello che meglio si adatta alle tue esigenze.

Per familiari e amici dei genitori

Se sei un familiare o un amico di qualcuno che affronta una gravidanza con anencefalia, il tuo caro avrà bisogno di tutto il supporto che puoi dare. Qualsiasi forma di perdita, che significhi aborto, natimorte o morte di un neonato è difficile, ma l'anencefalia aggiunge un'ulteriore dimensione. Sentire parlare di acido folico e simili può portare i genitori a colpevolizzarsi, e i possibili approcci sono carichi di emozioni, come cercare di scegliere tra una svolta a destra in acque infestate da grandi squali bianchi o a sinistra in un fiume pieno di coccodrilli.

Come suggerimento molto utile, cerca di NON sollevare le possibili cause dell'anencefalia con il tuo caro. Queste domande sono importanti ma dovrebbero essere lasciate a chi ricerca le cause, non alla madre in lutto. Puoi star certo che i tuoi cari si sono già torturati abbastanza con le possibili cause. Allo stesso modo, per favore non sollevare argomenti come il rischio che un difetto del tubo neurale possa riaccadere. I tuoi cari sono in lutto e hanno bisogno di questo tempo per affrontare il loro dolore molto reale oggi.

Infine, anche se tu faresti una scelta diversa se fosse la tua gravidanza — ad esempio, se sceglieresti di andare a termine e il tuo caro sceglie di interrompere, o viceversa — ricorda che questa non è la tua decisione. E speriamo che tu non debba mai prendere questa decisione per te stesso, perché, come sappiamo bene, le persone spesso dicono che sceglierebbero un trattamento guardando una condizione da lontano, ma ne scelgono un altro quando affrontano la stessa decisione nella vita reale. I tuoi cari devono fare la scelta migliore per loro, non per qualcun altro. Indipendentemente dalla loro scelta, hanno bisogno del tuo pieno supporto e cura.