Trisomia 9: sintomi, diagnosi e aspettativa di vita
La trisomia 9 è un'anomalia cromosomica rara e spesso fatale che si verifica in circa il 2,4% delle perdite di gravidanza prima della 20ª settimana (aborti spontanei).
Simile alla trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 9 si verifica quando sono presenti tre copie (invece delle solite due) del cromosoma 9 nelle cellule del feto. La trisomia 9 è più rara della trisomia 21 e ha manifestazioni più gravi. Ha anche un tasso di sopravvivenza molto più basso.
Tipi
Esistono tre tipi di trisomia 9. Ogni tipo ha le sue caratteristiche genetiche e manifestazioni fisiche.
- Trisomia 9 completa: Tutte le cellule del corpo e della placenta del bambino hanno tre copie del cromosoma 9.
- Trisomia 9 parziale: Ci sono due copie complete del nono cromosoma più una copia parziale aggiuntiva.
- Trisomia 9 a mosaico: La trisomia è presente in alcune cellule del corpo mentre altre hanno un set normale di cromosomi.
La trisomia 9 completa è quasi sempre fatale, con la stragrande maggioranza dei feti colpiti che muore nel primo trimestre. La maggior parte dei nati vivi ha trisomia 9 a mosaico. Molti muoiono in tenera età per problemi di salute causati dal disordine.
Tuttavia, alcuni bambini con trisomia 9 a mosaico sopravvivono oltre il primo anno di vita.
La trisomia 9 parziale non influenza sempre l'aspettativa di vita del bambino. Tuttavia, i bambini con questa condizione hanno una gamma di problemi di salute e sviluppo.
Segni e sintomi
I segni e sintomi della trisomia 9 sono variabili. Alcuni possono essere rilevati prima della nascita, altri potrebbero non essere evidenti fino a dopo il parto.
Prenatalmente, reperti comuni all'ecografia includono difetti cardiaci fetali e malformazioni di cervello e midollo spinale. Dopo la nascita, segni e sintomi associati alla trisomia 9 includono:
- Aspetto facciale caratteristico (testa piccola, naso largo con punta bulbosa, labbro leporino e/o palatoschisi, mandibola piccola, orecchie basse, occhi piccoli e/o pieghe palpebrali che slantano verso l'alto)
- Problemi visivi
- Articolazioni lussate
- Genitali poco sviluppati
- Testicoli non scesi nei neonati maschi
- Cisti renali
- Difficoltà di alimentazione e respirazione alla nascita
- Mancato accrescimento
- Bassa statura
- Problemi visivi
- Disabilità cognitive variabili e ritardi dello sviluppo
Fattori di rischio
Nella maggior parte dei casi, la trisomia 9 sembra verificarsi casualmente piuttosto che come risultato di specifici fattori di rischio identificati. L'eccezione è se uno dei genitori ha una condizione chiamata traslocazione bilanciata che colpisce il cromosoma 9, poiché la ricerca ha trovato un'associazione tra questa condizione e un aumento del rischio di avere un bambino con trisomia 9 parziale.
Tuttavia, rispetto agli altri tipi, la trisomia 9 parziale è relativamente rara.
Diagnosi
La trisomia 9 viene frequentemente diagnosticata dopo un aborto spontaneo, ma può anche essere rilevata durante la gravidanza tramite prelievo di villi coriali (CVS) o amniocentesi. Utilizzando tessuto placentare dal CVS o cellule fetali dall'amniocentesi, un medico può ordinare un quadro dei cromosomi del bambino (cariotipo). Se alla nascita si vedono indicazioni di trisomia 9, un cariotipo può essere completato per confermare la diagnosi.
Un consiglio
È spaventoso e confuso sentirsi dire che il tuo bambino ha un disordine genetico, non importa quanto grave possa essere la condizione. Se hai avuto un aborto, sappi che la perdita non è colpa tua e le probabilità che la tua prossima gravidanza sia affetta sono basse.
Se sei attualmente in gravidanza e i test prenatali rilevano la trisomia 9, vorrai parlare con un consulente genetico o genetista esperto. Sebbene non esista cura per la condizione, capire quale forma di trisomia 9 è stata diagnosticata ti aiuterà a prendere decisioni sulla tua gravidanza; travaglio e parto, e cure e trattamenti post-parto per il tuo bambino.
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