• Babies
• Costruire una famiglia
• bambini
• generale Parenting
• Neonati
• adolescenti
• toddlers
• gravidanza

Gravidanza e anomalie congenite

Un'anomalia congenita o una malattia genetica è una condizione di salute con cui nasce un bambino. Può essere causato da un problema cromosomico, ereditario o ambientale. Tuttavia, in alcuni casi la causa di una malattia genetica non è nota.

Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), circa il 3% dei bambini nasce con anomalie congenite. Ecco una panoramica di alcune delle malattie genetiche che spesso preoccupano i futuri genitori, insieme alle cause, ai fattori di rischio e ai test prenatali che individuano e diagnosticano i problemi genetici.

Fattori di rischio

I bambini con problemi congeniti nascono spesso da genitori che non hanno fattori di rischio. Tuttavia, i seguenti fattori di rischio aumentano le possibilità di avere un figlio con una malattia genetica:

• Esposizione a farmaci o determinate infezioni
• Anamnesi familiare di una malattia genetica
• Carenza di acido folico
• Fecondazione in vitro (IVF) o altre procedure che manipolano l'ovulo e lo sperma
• Gravidanza multipla (gemelli o più)
• Gravidanza passata che ha comportato un'anomalia congenita
• Condizioni di salute pre-gravidanza, come il diabete
• Gravidanza oltre i 35 anni
• Uso ricreativo di droghe
• Fumare

Disturbi cromosomici

I disturbi cromosomici sono causati da un cromosoma in più o mancante. A volte un numero errato di cromosomi è incompatibile con la vita e queste gravidanze spesso finiscono con un aborto spontaneo. Tuttavia, alcune condizioni cromosomiche possono essere gestite e le persone colpite possono godere di una vita appagante.

• Sindrome di Down :La sindrome di Down è l'anomalia cromosomica più comune, che si verifica in circa uno ogni 700 nascite negli Stati Uniti. Tuttavia, le possibilità aumentano con l'età materna. Sono molti i servizi di supporto a disposizione delle famiglie con un bambino nato con la sindrome di Down.
• Sindrome di Klinefelter :Questo disturbo fa sì che i maschi ricevano un cromosoma X aggiuntivo. Si manifesta in circa un parto su 500-1.000, anche se i ricercatori ritengono che fino al 75% dei maschi non venga mai diagnosticato. I ragazzi con la sindrome di Klinefelter producono meno testosterone, sono spesso alti e possono avere difficoltà di apprendimento.
• Sindrome di Patau (Trisomia 18) e la sindrome di Edward (trisomia 13) : La trisomia 18 e la trisomia 13 sono meno frequenti della sindrome di Down. Sono anche più gravi, causano problemi con la capacità di apprendimento e colpiscono quasi tutti gli organi del corpo. I bambini nati con una delle due sindromi spesso non sopravvivono al loro primo anno.
• Sindrome di Turner :una malattia rara osservata solo nelle femmine, la sindrome di Turner colpisce un bambino su 2.500. Invece di ottenere due cromosomi sessuali, i bambini affetti hanno solo il cromosoma X. La sindrome di Turner colpisce l'altezza e la fertilità, ma non l'intelligenza nella maggior parte dei casi. Con il monitoraggio e il trattamento, le donne con sindrome di Turner possono condurre una vita sana.

Disturbi ereditari 

I disturbi ereditari si trasmettono dai genitori ai figli. Il più delle volte, le condizioni ereditarie sono recessive, il che significa che sono necessari due geni per quel disturbo (uno per ciascun genitore) affinché si manifesti nel bambino.

È più probabile che alcuni gruppi etnici portino geni per malattie genetiche specifiche. Quando i genitori provengono dallo stesso background ancestrale, le possibilità di avere un figlio con determinate condizioni genetiche aumentano.

Anche se i disturbi riportati di seguito sono più comuni tra gruppi specifici, sono comunque rari nel complesso.

• Beta talassemia è una malattia genetica del sangue che si trova più comunemente nelle persone della regione mediterranea. Questa condizione è abbastanza comune e colpisce il modo in cui il corpo produce i globuli rossi, portando all'anemia.
• Fibrosi cistica (FC) è una rara malattia genetica che è più comune tra le persone di origine europea. La fibrosi cistica colpisce i polmoni e altri sistemi di organi. La maggior parte dei pazienti ha una durata di vita compresa tra 30 e 40 anni, sebbene i progressi delle cure mediche abbiano migliorato i risultati negli ultimi anni.
• Anemia falciforme è la malattia ereditaria più comune nelle persone di origine africana. L'anemia falciforme colpisce i globuli rossi e si verifica in circa 1 su 70.000 americani. Tuttavia, il tasso è 1 su 365 tra gli afroamericani.
• Malattia di Tay-Sachs si trova in genere in persone con determinati antenati, come gli ebrei dell'Europa orientale. Circa un ebreo americano su 30 porta una copia del gene Tay-Sachs. Tay-Sachs provoca danni progressivi ai nervi del cervello e del midollo spinale.

Rischi ambientali

Un teratogeno è qualcosa che influenza la crescita e lo sviluppo di un feto durante la gravidanza. L'esposizione a un teratogeno in gravidanza può portare a un'anomalia congenita.

Sostanze come alcol, droghe e alcuni farmaci, nonché infezioni come la varicella, la rosolia, la sifilide o la toxoplasmosi possono influenzare lo sviluppo di un bambino. Lo sviluppo di un'anomalia congenita dipende da fattori quali:

• Quanto dura l'esposizione
• Quanta tossina tu (e il tuo bambino) siete esposti
• La fase della gravidanza in cui ti trovi (il primo trimestre è solitamente il più vulnerabile)

L'esposizione alle tossine dall'ambiente può influenzare tutti i sistemi del corpo del tuo bambino, inclusi la testa, i lineamenti del viso, le funzioni cerebrali, il sistema nervoso, il cuore, le orecchie, gli occhi e le ossa.

Rilevamento di anomalie

Durante la gravidanza è possibile eseguire una serie di test di screening per verificare la presenza di anomalie congenite. Se hai più di 35 anni o hai altri fattori di rischio, il medico potrebbe anche consigliarti ulteriori test.

Alcuni dei test di screening per le malattie genetiche includono:

• Esami ematici del primo trimestre:hCG senza siero materno e proteine ​​plasmatiche associate alla gravidanza (PAPP-A)
• Esame del sangue quad-screen del secondo trimestre:alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP), hCG, estriolo non coniugato (uE3) e inibina dimerica-A
• Amniocentesi
• Campionamento dei villi coriali (CVS)
• Ultrasuoni di II livello
• Test prenatale non invasivo (NIPT)
• Traslucenza nucale (Scansione NT)

Consulenza genetica

Un consulente genetico è un professionista medico qualificato che ti fornisce informazioni sul rischio di avere un figlio con una malattia congenita. Possono fornirti consulenza pre-concepimento o possono consigliarti durante la gravidanza.

I consulenti genetici prendono informazioni sulla tua storia familiare, sulla salute e sulla storia medica. Durante la gravidanza, raccolgono informazioni dai test di screening e seguono la crescita del tuo bambino.

Possono rilevare eventuali problemi genetici e fornirti informazioni su un disturbo specifico, il suo decorso e la gestione.

Non hai bisogno di un motivo per cercare una consulenza genetica prima di rimanere incinta. Tuttavia, il CDC consiglia che i consulenti genetici possono essere particolarmente utili nei seguenti casi: 

• Risultati anomali di un test di screening prenatale o di un'ecografia
• Tu e il tuo partner condividete lo stesso passato ancestrale
• Sei un portatore noto di una malattia cromosomica o genetica
• Hai 35 anni o più
• Hai avuto un parto morto o un neonato morto
• Hai una storia familiare di anomalie cromosomiche
• Sei stato esposto a una malattia, un'infezione o una tossina ambientale che potrebbe colpire il tuo bambino
• Hai avuto aborti ricorrenti

Cosa fare

Imparare che il bambino che stai trasportando ha un'anomalia congenita può essere devastante. A seconda del disturbo, può significare solo problemi di salute minori per il bambino, oppure potrebbe essere qualcosa che avrà un effetto permanente sulla tua famiglia.

Anche se potresti dover affrontare decisioni difficili, ci sono anche dei passaggi che puoi intraprendere per semplificare il processo.

• Parla con il tuo medico e un consulente genetico. Poni domande e ottieni tutte le informazioni possibili sulla diagnosi, compreso ciò che devi sapere sulla gestione e sul trattamento. Esamina le tue opzioni e prenditi il ​​tempo per pensare ed elaborare tutte le informazioni.
• Il dolore e la rabbia sono normali. Se devi dire addio a tuo figlio o stai soffrendo per la perdita del bambino che ti aspettavi di avere, prenditi il ​​tempo per elaborare le tue emozioni. Parla apertamente dei tuoi sentimenti con il tuo partner, la famiglia, gli amici o il professionista della salute mentale.
• Se subirai la perdita di un figlio, la consulenza può aiutarti durante il processo di lutto. Se stai per avere un figlio che avrà problemi di salute, chiedere consiglio prima di partorire ti aiuterà a prepararti, accettare e legare con il tuo bambino con bisogni speciali dopo la sua nascita.
• Parla con il tuo partner di come ti senti, ma assicurati anche di lasciare che il tuo partner ti esprima i suoi sentimenti. Appoggiarsi e sostenersi a vicenda.
• Scopri tutto quello che puoi sulle condizioni di tuo figlio. Più sai, più puoi fare per prepararti a un bambino con bisogni speciali, organizzare servizi e aiutare tuo figlio a iniziare la vita nel modo migliore.
• Unisciti a un gruppo di supporto e cerca amici e familiari che possano darti il ​​supporto di cui hai bisogno per venire a patti con la condizione di tuo figlio. Ci sono risorse con cui puoi connetterti e lavorare per fornire a tuo figlio i servizi e il supporto di cui ha bisogno.
• Scopri quali servizi sono disponibili per te e tuo figlio prima del loro arrivo. Dopo aver avuto il bambino, parla con un assistente sociale e un case manager in ospedale, poiché possono fornire ulteriori riferimenti. L'intervento precoce può aiutarti a creare ciò di cui la tua famiglia ha bisogno.

Una parola da Verywell

È normale preoccuparsi della salute del tuo bambino durante la gravidanza, specialmente se sei una mamma anziana, hai un fattore di rischio genetico noto o hai un membro della famiglia con una condizione di salute genetica. Può anche essere stressante sottoporsi a screening prenatali di routine e dover attendere i risultati.

Tieni presente che il 97% dei bambini nasce sano. Se il tuo bambino è nel 3% dei nati con un problema congenito, ci sono opzioni di trattamento e servizi disponibili.

Insieme ai medici del tuo bambino, puoi prendere le decisioni giuste per la tua famiglia, gestire le esigenze di salute del tuo bambino e pianificare la migliore vita possibile per tuo figlio.