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Gravidanza e anomalie congenite: fattori di rischio, screening e consulenza genetica

Un'anomalia congenita o disturbo genetico è una condizione di salute con cui un bambino nasce. Può essere causata da un problema cromosomico, ereditario o ambientale. Tuttavia, in alcuni casi la causa di un disturbo genetico non è nota.

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC) statunitensi, circa il 3% dei bambini nasce con anomalie congenite. Ecco una panoramica di alcuni dei disturbi genetici che spesso preoccupano i futuri genitori, insieme a cause, fattori di rischio e test prenatali che screening e diagnosticano problemi genetici.

Fattori di rischio

I bambini con problemi congeniti nascono spesso da genitori che non hanno alcun fattore di rischio. Tuttavia, i seguenti fattori aumentano le probabilità di avere un figlio con un disturbo genetico:

• Esposizione a farmaci o certe infezioni
• Storia familiare di un disturbo genetico
• Carenza di acido folico
• Fecondazione in vitro (FIVET) o altre procedure che manipolano ovulo e spermatozoo
• Gravidanza multipla (gemelli o più)
• Gravidanza passata che ha coinvolto un'anomalia congenita
• Condizione di salute pre-gravidanza, come diabete
• Gravidanza oltre i 35 anni
• Uso di droghe ricreative
• Fumo

Disturbi cromosomici

I disturbi cromosomici sono causati da un cromosoma in più o mancante. A volte un numero errato di cromosomi è incompatibile con la vita, e queste gravidanze finiscono spesso in aborto. Tuttavia, alcune condizioni cromosomiche possono essere gestite e chi ne è affetto può godere di una vita appagante.

• Sindrome di Down: È l'anomalia cromosomica più comune, che si verifica in circa 1 su 700 nascite negli USA. Le probabilità aumentano con l'età materna. Ci sono molti servizi di supporto disponibili per le famiglie con un bambino nato con sindrome di Down.
• Sindrome di Klinefelter: Questo disturbo resulta in maschi che ricevono un cromosoma X in più. Si manifesta in circa 1 su 500-1.000 nascite, sebbene i ricercatori ritengano che fino al 75% dei maschi non venga mai diagnosticato. I ragazzi con sindrome di Klinefelter producono meno testosterone, sono spesso alti e possono avere difficoltà di apprendimento.
• Sindrome di Patau (Trisomia 18) e Sindrome di Edwards (Trisomia 13): La Trisomia 18 e la Trisomia 13 sono meno frequenti della sindrome di Down. Sono anche più gravi, causando problemi con la capacità di apprendimento e colpendo quasi ogni organo del corpo. I neonati nati con una di queste sindromi spesso non sopravvivono al loro primo anno.
• Sindrome di Turner: Un raro disturbo visto solo nelle femmine, la sindrome di Turner colpisce 1 su 2.500 bambini. Invece di ricevere due cromosomi sessuali, i bambini affetti hanno solo un cromosoma X. La sindrome di Turner influenza l'altezza e la fertilità ma non l'intelligenza nella maggior parte dei casi. Con monitoraggio e trattamento, le donne con sindrome di Turner possono condurre vite sane.

Disturbi ereditari

I disturbi ereditari vengono tramandati dai genitori ai figli. La maggior parte delle volte, le condizioni ereditarie sono recessive, il che significa che servono due geni per quel disturbo (uno da ogni genitore) perché si manifesti nel bambino.

Certuni gruppi etnici sono più propensi a portare geni per specifici disturbi genetici. Quando i genitori provengono dallo stesso background ancestrale, le probabilità di avere un figlio con certe condizioni genetiche aumentano.

Anche se i disturbi sotto elencati sono più comuni tra gruppi specifici, sono comunque rari nel complesso.

• Beta Talassemia è un disturbo del sangue genetico più comune nelle persone della regione mediterranea. Questa condizione è abbastanza comune e influisce su come il corpo produce i globuli rossi, portando all'anemia.
• Fibrosi Cistica (FC) è un raro disturbo genetico più comune tra persone di ascendenza europea. La fibrosi cistica colpisce i polmoni e altri sistemi d'organo. La maggior parte dei pazienti ha un'aspettativa di vita di 30-40 anni, sebbene i progressi del trattamento medico abbiano migliorato gli esiti negli ultimi anni.
• Anemia Falciforme è il disturbo ereditario più comune nelle persone di discendenza africana. La malattia falciforme colpisce i globuli rossi e si verifica in circa 1 su 70.000 americani. Tuttavia, il tasso è 1 su 365 tra gli afroamericani.
• Malattia di Tay-Sachs si trova tipicamente in persone con certe ascendenze, come gli ebrei dell'Europa orientale. Circa 1 su 30 ebrei americani porta una copia del gene Tay-Sachs. La Tay-Sachs causa danni progressivi ai nervi nel cervello e nel midollo spinale.

Rischi ambientali

Un teratogeno è qualcosa che influisce sulla crescita e sviluppo di un feto durante la gravidanza. L'esposizione a un teratogeno in gravidanza può portare a un'anomalia congenita.

Sostanze come alcol, droghe e certi farmaci, così come infezioni come varicella, rosolia, sifilide o toxoplasmosi possono tutti influenzare lo sviluppo del bambino. Lo sviluppo di un'anomalia congenita dipende da fattori come:

• Quanto dura l'esposizione
• Quanto della tossina tu (e il tuo bambino) siete esposti
• Lo stadio di gravidanza in cui ti trovi (il primo trimestre è solitamente il più vulnerabile)

L'esposizione a tossine dall'ambiente può influenzare ogni sistema del corpo del tuo bambino, inclusi testa, tratti facciali, funzione cerebrale, sistema nervoso, cuore, orecchie, occhi e ossa.

Rilevamento delle anomalie

Una varietà di test di screening può essere fatta mentre sei incinta per controllare anomalie congenite. Se hai più di 35 anni o hai altri fattori di rischio, il tuo medico può anche raccomandare test aggiuntivi.

Alcuni dei test di screening per disturbi genetici includono:

• Esami del sangue del primo trimestre: hCG libero sierico materno e proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A)
• Quad Screen del secondo trimestre: alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP), hCG, estriolo non coniugato (uE3), e inibina-A dimérica
• Amniocentesi
• Campionamento dei villi coriali (CVS)
• Ecografia di II livello
• Test prenatale non invasivo (NIPT)
• Translucenza nucale (NT Scan)

Consulenza genetica

Un consulente genetico è un professionista medico addestrato che ti dà informazioni sul tuo rischio di avere un figlio con un disturbo congenito. Possono fornirti consulenza preconcezionale o durante la gravidanza.

I consulenti genetici prendono informazioni sulla tua storia familiare, salute e storia medica. Mentre sei incinta, raccolgono informazioni dai test di screening e seguono la crescita del tuo bambino.

Possono rilevare eventuali problemi genetici e fornirti informazioni su un disturbo specifico, il suo decorso e la gestione.

Non hai bisogno di un motivo per cercare consulenza genetica prima di rimanere incinta. Tuttavia, il CDC consiglia che i consulenti genetici possono essere particolarmente utili nei seguenti casi:

• Risultati anomali da un test di screening prenatale o ecografia
• Tu e il tuo partner condividete lo stesso background ancestrale
• Sei una portatrice nota di un disturbo cromosomico o genetico
• Hai 35 anni o più
• Hai avuto una morte in utero o un neonato deceduto
• Hai una storia familiare di anomalie cromosomiche
• Sei stata esposta a una malattia, infezione o tossina ambientale che potrebbe influire sul tuo bambino
• Hai avuto aborti ricorrenti

Cosa fare

Scoprire che il bambino che porti in grembo ha un'anomalia congenita può essere devastante. A seconda del disturbo, può significare solo lievi problemi di salute per il bambino, o potrebbe essere qualcosa che avrà un effetto duraturo sulla tua famiglia.

Anche se potresti dover affrontare decisioni difficili, ci sono anche passi che puoi fare per rendere il processo più facile.

• Parla con il tuo medico e un consulente genetico. Fai domande e ottieni tutte le informazioni che puoi sulla diagnosi, incluso cosa devi sapere su gestione e trattamento. Esamina le tue opzioni e prenditi il tempo per pensare ed elaborare tutte le informazioni.
• Dolore e rabbia sono normali. Che tu debba dire addio a tuo figlio o tu stia elaborando il lutto per la perdita del bambino che ti aspettavi di avere, prenditi il tempo per lavorare sulle tue emozioni. Parla apertamente dei tuoi sentimenti con il tuo partner, famiglia, amici o professionista della salute mentale.
• Se vivrai la perdita di un figlio, la consulenza può aiutarti nel processo di lutto. Se stai avendo un figlio che avrà problemi di salute, cercare consulenza prima del parto ti aiuterà a prepararti, accettare e legare con tuo figlio con bisogni speciali dopo la nascita.
• Parla con il tuo partner di come ti senti, ma assicurati anche di far esprimere i loro sentimenti a te. Appoggiatevi e sostenetevi a vicenda.
• Impara tutto ciò che puoi sulla condizione di tuo figlio. Più sai, più puoi fare per prepararti per un figlio con bisogni speciali, organizzare servizi e aiutare tuo figlio ad avere il miglior inizio nella vita.
• Unisciti a un gruppo di supporto e cerca amici e familiari che possano darti il supporto di cui hai bisogno mentre accetti la condizione di tuo figlio. Ci sono risorse con cui puoi connetterti e lavorare per ottenere i servizi e il supporto di cui tuo figlio ha bisogno.
• Scopri quali servizi sono disponibili per te e tuo figlio prima che arrivino. Dopo aver avuto il bambino, parla con un assistente sociale e un case manager in ospedale, poiché possono fornire ulteriori rinvii. L'intervento precoce può aiutarti a impostare ciò di cui la tua famiglia ha bisogno.

Una parola da Verywell

È normale preoccuparsi per la salute del tuo bambino mentre sei incinta — specialmente se sei una mamma più grande, hai un fattore di rischio genetico noto, o hai un familiare con una condizione di salute genetica. Può anche essere stressante passare attraverso gli screening prenatali di routine e dover aspettare i risultati.

Tieni a mente che il 97% dei bambini nasce sano. Se tuo figlio è nel 3% nato con un problema congenito, ci sono opzioni di trattamento e servizi disponibili.

Insieme ai medici di tuo figlio, puoi prendere le decisioni giuste per la tua famiglia, gestire le esigenze di salute di tuo figlio e pianificare la migliore vita possibile per tuo figlio.