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Qu'est-ce que le séquençage du génome complet pour les nouveau-nés ?

Les nouveaux parents ont un profond désir d'être le mieux informés possible sur la santé de leur nouveau-né. Ils font une ou plusieurs échographies pendant que leur bébé est in utero.

Après la naissance, leur bébé est examiné avec soin et reçoit un test sanguin (le test de dépistage néonatal) pour détecter certains troubles et problèmes de santé. Dans leurs premiers mois de vie, les nouveau-nés consultent le pédiatre mensuellement, voire plus, pour s'assurer qu'ils grandissent et se développent correctement.

Cela peut sembler beaucoup, mais les parents accueillent généralement toute information sur la santé et le bien-être de leur nouveau-né. Mais qu'est-ce qui se passerait si on pouvait aller plus loin ? Et si des portions substantielles de l'ADN d'un nouveau-né pouvaient être étudiées et analysées peu après la naissance, donnant aux parents encore plus d'informations sur les problèmes de santé potentiels pour leurs bébés ?

Voici le séquençage du génome complet, une forme controversée de test génétique qui pourrait bientôt être à l'horizon pour les parents et les professionnels de santé partout. La question est de savoir si ses avantages l'emportent sur les controverses éthiques qui l'entourent, et s'il devrait devenir une pratique universelle ou limitée.

Qu'est-ce que le séquençage du génome complet ?

Le séquençage du génome complet s'appuie sur les tests génétiques déjà utilisés pour les enfants plus âgés et les adultes. Le génome est composé d'ADN, qui est composé de bases. Lorsque vous connaissez la séquence des bases, vous avez trouvé l'empreinte ADN unique. Trouver l'ordre des bases s'appelle le séquençage. Le séquençage du génome complet est une procédure de laboratoire qui détermine l'ordre des bases dans un génome.

Le séquençage du génome complet pour les nouveau-nés consiste essentiellement à collecter et analyser de grandes portions de l'ADN d'un nouveau-né, révélant certains troubles génétiques que le nouveau-né pourrait risquer de développer pendant l'enfance ou plus tard dans la vie.

Le test implique généralement une prise de sang ou un écouvillon buccal. À mesure que les procédures de test sont devenues plus affinées et plus rentables, les chercheurs envisagent si l'ADN de tous les nouveau-nés devrait être séquencé.

Séquençage du génome complet vs dépistage néonatal

Le séquençage du génome complet est souvent confondu avec le test de dépistage néonatal, un test sanguin utilisé de routine dans les hôpitaux après la naissance des bébés. Bien que les protocoles de test varient d'un État à l'autre, tous les États testent au moins 26 troubles génétiques différents, les plus complets en vérifiant 40 conditions.

Le dépistage néonatal est une combinaison de plusieurs tests — un test sanguin, un test auditif et un dépistage de cardiopathie congénitale critique (CCHD). Sur les quatre millions de nourrissons nés aux États-Unis chaque année, 99,9 % ou plus reçoivent un dépistage néonatal.

Il faut noter que le séquençage du génome complet n'est pas destiné à remplacer les tests sanguins de dépistage néonatal, mais plutôt à augmenter considérablement le nombre de conditions de santé testées, permettant à plus de nouveau-nés d'être traités pour des conditions de santé potentielles.

Quelles sont les préoccupations éthiques ?

Imaginez qu'on vous dise que votre nouveau-né par ailleurs en bonne santé a une chance accrue de développer une maladie grave ou une condition de santé plus tard dans la vie, mais que votre médecin n'est pas sûr quand — ou même si — cela se produira. C'est là que réside le dilemme que les éthiciens médicaux examinent alors qu'ils considèrent les tests et le séquençage génomiques généralisés.

Puisque une grande partie des données issues du test de génome complet ne concerne pas nécessairement des troubles qui affecteront les nouveau-nés maintenant, mais plus tard dans la vie — et parce que les tests ne vous diront pas définitivement si votre enfant développera le trouble, seulement qu'il est à risque accru — de nombreux experts avertissent que le séquençage du génome pourrait créer plus de problèmes qu'il n'en résout.

Les éthiciens médicaux s'inquiètent que le séquençage du génome complet de routine puisse :

• Provoquer une détresse parentale qui pourrait interférer avec l'attachement
• Entraîner des interventions inutiles et une surveillance à long terme
• Favoriser des idées essentialistes sur les gens et les gènes
• Réduire les identités sociales à des termes biologiques
• Résulter en une confusion face à des résultats complexes, incertains et difficiles à discerner
• Résulter en une discrimination à l'embauche et dans les assurances
• Résulter en la médicalisation de la vie d'une personne
• Déclencher des troubles de santé mentale et de la suicidalité
• Minermer la vie privée

Quand le séquençage du génome complet pourrait-il être bénéfique ?

Bien qu'il y ait une controverse concernant la perspective du séquençage du génome complet pour les nouveau-nés devenant une pratique universelle, la plupart des experts s'accordent à dire que dans certaines situations limitées, ces tests peuvent être très bénéfiques — voire vitaux.

Par exemple, dans leur rapport spécial, « L'éthique du séquençage des nouveau-nés : recommandations et réflexions », les chercheurs du Hastings Center disent que les nouveau-nés montrant déjà des signes de trouble génétique bénéficieraient grandement du test de séquençage du génome complet. Cependant, ils ne recommandent pas qu'il devienne une pratique standard de la même manière que les tests sanguins de dépistage néonatal.

Les chercheurs du Hastings Center ont une liste de recommandations pour l'avenir du séquençage du génome complet :

• Éviter les entreprises tierces : Déconseiller les tests de génome « direct-au-consommateur », où les parents engagent des entreprises tierces pour faire séquencer le génome de leur nouveau-né car cela peut être déroutant pour les parents, et les entreprises peuvent ne pas fournir de suivi médical adéquat ou d'interprétation claire des résultats. Ils exhortent les professionnels de santé à déconseiller cette pratique également.
• Éviter le dépistage universel : Le test de séquençage génomique universel ciblé pour les nouveau-nés ne devrait pas être utilisé en raison de préoccupations éthiques et financières, ainsi que du stress inutile pour les parents.
• Utiliser de manière sélective : Le séquençage génomique ciblé devrait être utilisé par les professionnels de santé lorsqu'un nouveau-né présente des symptômes d'un trouble génétique suspecté. Dans ces cas, le séquençage du génome complet aidera les professionnels de santé à diagnostiquer les troubles et à décider de la prise en charge médicale appropriée.

Le séquençage du génome complet est-il fait pour vous ?

À ce stade, le séquençage du génome complet n'est pas quelque chose qui est offert de routine dans les hôpitaux après la naissance. Cependant, si votre nouveau-né présente des signes d'une condition de santé possible qui pourrait être détectée par le séquençage génomique néonatal, son professionnel de santé peut ordonner le test. De plus, certains parents ont choisi d'utiliser des entités tierces (c.-à-d. des entreprises « direct-au-consommateur ») pour faire séquencer le génome de leur nouveau-né.

Le séquençage du génome complet pourrait être fait pour vous si :

• Des maladies génétiques sont présentes dans votre famille : Dans ce cas, vous devriez en parler à votre médecin pour déterminer s'il pourrait être judicieux de faire tester le génome de votre bébé.
• Cela apaiserait votre anxiété : Si vous êtes quelqu'un qui pense qu'avoir le plus d'informations médicales possibles sur votre enfant est le mieux, et que vous avez soigneusement pesé les considérations éthiques.
• Vous avez besoin d'un diagnostic : Votre bébé montre des signes d'une condition de santé ou de maladie. Certains troubles génétiques ne sont pas toujours détectables lors des dépistages néonataux de routine offerts dans les hôpitaux, donc faire séquencer le génome de votre bébé pourrait aider à détecter des troubles génétiques rares.

Qui utilise le séquençage du génome complet ?

Le séquençage du génome complet est encore une technologie assez nouvelle. Peu de parents savent qu'il existe. Pourtant, selon les recherches limitées disponibles, de nombreux parents seraient intéressés à faire tester leurs nouveau-nés, ou du moins aimeraient avoir cette option.

Dans une étude sur l'intérêt des parents pour le séquençage du génome complet pour les nouveau-nés, 74 % des parents étaient définitivement ou quelque peu intéressés à faire le test dans le cadre d'un programme de dépistage néonatal d'un État. Les parents de l'étude ont identifié la précision du test et la capacité à prévenir l'acquisition d'une maladie par un enfant comme raisons de leur intérêt pour le séquençage du génome de leurs nouveau-nés.

Un mot de Verywell

Comme pour tout test ou procédure médicale, vous ne devriez pas prendre la décision de poursuivre le séquençage génomique seul. Si vous pensez que votre nouveau-né devrait recevoir le test, discutez-en avec le pédiatre de votre bébé. Si vous êtes encore incertain, cela ne peut pas faire de mal d'obtenir un deuxième avis, surtout si votre bébé montre des signes possibles d'un trouble génétique ou si de graves troubles génétiques sont présents dans votre famille.

Souvent, des décisions comme celle de poursuivre certains tests médicaux peuvent être empreintes d'incertitude. Vous pouvez vous sentir incertain quant à savoir si vous devez descendre dans le terrier des « et si » et éventuellement endurer un stress inutile. D'un autre côté, apprendre d'importantes informations médicales sur votre enfant pourrait signifier que vous pouvez obtenir les bons soins pour lui.

Dans la plupart des cas, votre meilleure option est de vous informer, de discuter de vos options avec des professionnels de santé de confiance, et puis, si vous êtes encore confus, de consulter votre « instinct parental ». Vous connaissez votre enfant le mieux, et vous pouvez laisser vos instincts vous guider quant à savoir si le séquençage du génome complet pourrait être fait pour vous.