Anomalie chromosomique (anéuploïdie) et fausse couche
L'anéuploïdie est une condition dans laquelle une cellule possède un nombre anormal de chromosomes. Les anéuploïdies constituent une cause fréquente de fausse couche, particulièrement en début de grossesse.
Comprendre les chromosomes
Pour comprendre ce qu'est une anéuploïdie, il faut d'abord connaître les chromosomes. Ce sont les structures qui contiennent notre ADN, situées dans le noyau de toutes nos cellules.
Les cellules humaines normales comportent 46 chromosomes organisés en 23 paires. La moitié provient de la mère, l'autre du père.
Les 22 premières paires, appelées autosomes, sont identiques chez les hommes et les femmes. La 23e paire est constituée des chromosomes sexuels : deux X chez la femme, un X et un Y chez l'homme.
Qu'est-ce qu'une anéuploïdie ?
En cas d'anéuploïdie, une cellule possède trois copies d'un chromosome donné (47 chromosomes au total) ou une seule copie (45 chromosomes). Un chromosome en excès s'appelle une trisomie; un chromosome manquant, une monosomie.
Toute variation du nombre de chromosomes dans le spermatozoïde ou l'ovocyte peut influencer l'issue de la grossesse. Certaines anéuploïdies permettent une naissance vivante, d'autres sont létales au premier trimestre et n'aboutissent jamais à un bébé viable.
On estime que plus de 20 % des grossesses présentent une anéuploïdie. Beaucoup ne sont pas viables et n'aboutissent pas à la naissance.
Avant la dixième semaine de grossesse, les anéuploïdies sont la cause la plus fréquente de fausses couches.
Autres dénominations : anéuploïdies, trisomie, monosomie, anomalie chromosomique.
Causes
Des facteurs environnementaux peuvent provoquer des anomalies chromosomiques, mais la plupart des anéuploïdies résultent d'erreurs aléatoires lors de la division cellulaire. Même si un test chromosomique après fausse couche révèle une anéuploïdie, celle-ci ne se reproduit généralement pas lors des grossesses ultérieures.
Impact des trisomies sur la grossesse
Les trisomies (chromosome en excès) sont plus fréquentes que les monosomies. La plupart entraînent une fausse couche : elles sont responsables d'environ 35 % des fausses couches.
Moins de 1 % des naissances vivantes présentent une trisomie, avec des effets sanitaires significatifs.
Seules quelques trisomies peuvent aboutir à une naissance vivante. La plus courante est la trisomie 21 (syndrome de Down). Les trisomies 13 et 18 (autosomes) aboutissent parfois à une naissance, mais les bébés survivent rarement. Certaines trisomies des chromosomes sexuels permettent une vie adulte : syndrome de Klinefelter (XXY, anomalie la plus fréquente après la trisomie 21), XYY chez l'homme, ou XXX chez la femme.
Pour les monosomies, une seule permet une naissance vivante : le syndrome de Turner (monosomie X chez la femme).
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