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Qu'est-ce que la cyclopie ?

La cyclopie est une malformation congénitale caractérisée par la présence d'un seul œil, ou d'un œil partiellement divisé occupant une seule orbite. C'est une anomalie congénitale extrêmement rare touchant 1 nouveau-né sur 100 000.

Malheureusement, cette condition entraîne souvent une fausse couche ou une mort in utero, la survie étant limitée à quelques heures après la naissance dans la plupart des cas. Il n'existe pas de traitement pour la cyclopie.

Qu'est-ce que la cyclopie ?

La cyclopie est une forme rare d'holoprosencéphalie — une affection où la partie antérieure du cerveau ne se divise pas en hémisphères gauche et droit. On l'appelle aussi holoprosencéphalie alobaire.

Les types d'holoprosencéphalie incluent :

• Alobaire : Échec complet de la division du cerveau en hémisphères gauche et droit. Cela entraîne la cyclopie, l'expression faciale la plus sévère de l'holoprosencéphalie.
• Semi-lobaire : Le côté gauche du cerveau fusionne avec le droit, dans les régions frontales et latérales. Cela peut mener à des yeux rapprochés, des globes oculaires anormalement petits, ou une anophtalmie (absence d'un ou des deux yeux).
• Lobaire : Séparation entre les hémisphères gauche et droit. Les hémisphères cérébraux sont fusionnés dans le cortex frontal. Cela peut résulter en fente labiale bilatérale, yeux rapprochés, ou nez enfoncé.
• Variante interhémisphérique moyenne : Fusion du cerveau au milieu. Cela entraîne yeux rapprochés, nez étroit et enfoncé, ou visage presque normal.

Symptômes de la cyclopie

L'œil unique ou partiellement divisé occupant une seule orbite est le signe le plus caractéristique.

Cet œil est généralement centré là où se trouverait normalement le nez. Dans cette condition, le nez peut être absent ou remplacé par une structure nasale non fonctionnelle (proboscis) située au-dessus de l'œil. D'autres structures de la tête et du visage peuvent aussi être affectées.

Autres signes de cyclopie :

• Absence de nez
• Proboscis ou structure nasoïde au-dessus de l'œil
• Yeux très rapprochés
• Absence d'yeux
• Nez aplati
• Fente labiale
• Doigts ou orteils en surnombre

Certains cas peuvent aussi présenter un omphalocele (organes internes sortent par le nombril) ou une dysplasie rénale (sacs remplis de liquide remplacent les reins).

Causes

Bien que la cause exacte soit inconnue, certains facteurs de risque peuvent augmenter sa survenue.

Diabète gestationnel

Le diabète gestationnel non contrôlé a été lié à des défauts du tube neural chez l'embryon. Ce tube creux forme le cerveau et la moelle épinière. C'est l'une des principales causes de maladies du système nerveux central (ex. holoprosencéphalie).

Chromosomes

Dans certains cas, des anomalies chromosomiques (contenant l'ADN) peuvent être en cause dans l'holoprosencéphalie.

Ces anomalies chromosomiques incluent :

• Triploïdie : Le fœtus a un jeu de chromosomes en plus. Au lieu de 23 paires (46), il en a 69 — un jeu triploïde.
• Trisomie 13 : Un chromosome 13 en excès (trois copies au lieu de deux).
• Trisomie 18 : Un chromosome 18 en excès, causant de graves défauts de croissance et difficultés psychomotrices.

Infections pendant la grossesse

Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'holoprosencéphalie.

L'une est le syndrome TORCH, acronyme pour Toxoplasmose, Autres agents, Rubéole, Cytomégalovirus, Herpès Simplex.

Chacun de ces agents peut causer divers troubles chez le nouveau-né : fièvre, petites hémorragies cutanées, et notamment l'holoprosencéphalie.

Modifications génétiques

Dans certains cas, l'holoprosencéphalie peut résulter d'anomalies génétiques entraînant un fonctionnement anormal des gènes et de leurs protéines. Quand le développement cérébral est affecté, cela mène à l'holoprosencéphalie.

Consommation d'alcool pendant la grossesse

L'holoprosencéphalie est un défaut connu causé par l'alcool pendant la grossesse.

L'éthanol, principal ingrédient de l'alcool, est un tératogène connu. Un tératogène est un facteur pouvant causer des malformations embryonnaires après exposition maternelle.

L'exposition maternelle survient quand la mère porteuse est soumise à des agents potentiellement nocifs dans son environnement interne ou externe (alcool, produits chimiques dangereux).

Consommation de drogues pendant la grossesse

Certains médicaments peuvent augmenter le risque de cyclopie : salicylés (aspirine), antiépileptiques, acide rétinoïque, agents anticancéreux, médicaments pour la fertilité, hormones.

Unions consanguines

Les unions consanguines (relations sexuelles entre personnes apparentées par le sang) sont un facteur de risque majeur pour les malformations congénitales.

Elles favorisent les maladies autosomiques récessives, transmises dans les familles, et peuvent causer l'holoprosencéphalie.

La cyclopie a été observée chez des enfants nés d'un mariage consanguin entre cousins germains.

Diagnostic

Un diagnostic prénatal de cyclopie peut être posé in utero par échographie. Dans certains cas, l'IRM permet le diagnostic.

Si le diagnostic prénatal n'a pas été fait, la cyclopie peut être identifiée à l'examen physique du nouveau-né après l'accouchement.

Un mot de Verywell

Comme il n'existe ni traitement ni option curative pour la cyclopie, si vous avez eu un enfant atteint, c'est une situation compréhensiblement difficile et émotionnelle.

Si vous luttez avec les conséquences de la perte d'un enfant par cyclopie, un thérapeute ou un médecin peut vous aider, vous et votre famille, à trouver des stratégies d'adaptation saines.