• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Mikä on holoprosenkefalia?

Holoprosenkefalia (HPE) on aivojen syntymävika, joka ilmenee pian hedelmöittymisen jälkeen. Alkion kehityksen aikana sen esiintyvyys on noin yksi 250:sta. Täysiaikaisilla vauvoilla sitä esiintyy noin yhdellä 10 000 - 20 000 vauvasta. HPE esiintyy, kun prosencephalon eli alkion etuaivot eivät jakaannu kahteen aivopuoliskoon.

Aivoihin kohdistuvien vaikutusten lisäksi se voi aiheuttaa myös pienen pään koon, lähellä toisiaan olevia silmiä ja joskus suulaki- tai huulihalkeamia. Kun vika on vakava, se aiheuttaa kuoleman; kun se on lievempi, aivojen kehitys voi olla normaalia tai lähellä normaalia, ja kasvojen epämuodostumia voi esiintyä. Joskus HPE liittyy myös muihin geneettisiin oireyhtymiin.

Oireet

Aivojen kuvantamislöydösten lisäksi HPE:n oireet voivat vaihdella suuresti riippuen HPE:n tyypistä ja vian vakavuudesta. HPE:n kasvojen piirteitä voivat olla sykloopia (yksi, keskitetty silmä), anoftalmia (poissa olevat silmät), huuli- tai kitalahalkio, litistynyt nenä ja lähellä olevat silmät.

Muita HPE:n merkkejä voivat olla kohtaukset, hermoputken viat, lyhyt kasvu, ruokintavaikeudet, vesipää ja epävakaat elintoiminnot, kuten lämpötila tai syke.

Suurimmalla osalla HPE-lapsista ei tiedetä, että kohdunsisäinen altistuminen liity heidän tilaansa.

Syyt

Joskus HPE on perinnöllinen, mutta ei aina. Jos HPE:llä on perinnöllisiä syitä, se voi johtua kromosomipoikkeavuudesta – näin on noin kolmanneksella HPE:tä sairastavista. Tämä johtuu yksittäisestä geenimutaatiosta, joka aiheuttaa oireyhtymiä, tai geenin mutaatiosta, joka aiheuttaa ei-syndromisen HPE:n.

Diabetes äidillä raskauden aikana voi lisätä sikiön HPE:n riskiä, ​​mutta tämä on melko harvinaista.

HPE vaikuttaa yhtä lailla miehiin ja naisiin, ja sitä on diagnosoitu useissa etnisissä ryhmissä.

Diagnoosi

Lääkärihistorian tarkastelun ja fyysisen tutkimuksen lisäksi lapselle tulisi tehdä aivoskannaus - tämä voi olla joko MRI- tai CT-skannaus. Myös muutamille HPE-geeneille tehdään molekyylitestaus. Joskus HPE voidaan diagnosoida raskauden aikana ultraäänellä, mutta lievempiä HPE-versioita ei ehkä havaita.

Keskustele lääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa siitä, onko molekyylitestaus oikea sinulle ja kuinka se voi olla hyödyllistä, varsinkin jos suunnittelet tulevia lapsia. Vaikka päättäisit olla tekemättä molekyylitestausta, geneettistä testausta ja neuvontaa suositellaan potilaille ja heidän perheilleen, kun HPE-diagnoosi on tehty.

HPE:n luokitukset

HPE:llä on useita eri luokituksia.

• Alobar. Tässä tyypissä aivoja ei ole jaettu kahteen pallonpuoliskoon ollenkaan ja kasvojen epämuodostumat ovat tyypillisesti vakavia, mukaan lukien yksisilmäinen tai putkimainen nenä
• Semilobar. Tämän tyyppisessä HPE:ssä aivot ovat jakautuneet kahdeksi pallonpuoliskoksi.
• Lobar. Lobar-HPE:ssä on huomattava määrä jakautumista kahteen pallonpuoliskoon; tämä on häiriön vähiten vakava muoto ja aivojen toiminta saattaa olla lähes normaali.
• Keskipallon välinen variantti. Aivot on fuusioitu keskeltä tämän tyyppisen HPE:n kanssa.

Eloonjääneillä henkilöillä, joilla on HPE, on usein jonkinasteinen kehitysviive tai älyllinen vajaatoiminta, joka voi vaihdella suuresti vian vakavuudesta riippuen.

Hoito

HPE:lle ei ole olemassa yhtä hoitomuotoa, koska jokaisella lapsella, jolla on sairaus, on tietty joukko oireita ja epämuodostumia sekä tietty vakavuusaste. Hoito on räätälöity lapselle ja se on pitkälti tukevaa ja keskittyy oireiden lievittämiseen.

HPE-lapsen hoito on monitieteistä työtä, ja siihen osallistuvat lastenlääkärit, neurologit, hammaslääkärit, psykologit, kehityspediarit (ja paljon muuta), jotta lapselle ja äidille voidaan tarjota tarvittavaa tukea, hoitoa ja hoitoa.

Ennuste

Aikaisemmin HPE:tä sairastavien lasten ennusteen uskottiin olevan lähes yhtä huono. Asiat ovat kuitenkin muuttuneet, ja ennuste riippuu todella yksilön HPE-tyypistä sekä tilan vakavuudesta. Alobar HPE:n, vakavimman tyypin, sikiö voi syntyä kuolleena tai kuolla kuuden kuukauden kuluessa syntymästä.

Yli puolet puolilobar- tai lobar-HPE:llä syntyneistä lapsista, joilla ei ole merkittäviä muiden elinten epämuodostumia, elää vähintään yhden vuoden ikään. Elinajanodote voi myös riippua HPE:n perimmäisestä syystä sekä kaikista muista mahdollisesti esiintyvistä oireyhtymistä ja muista epämuodostumista tai poikkeavuuksista.

Verywellin sana

Jos sinulla on lapsi, jolla on HPE, keskustele asiantuntijan kanssa HPE:n odotetusta asteesta ja siitä, mitä tämä voisi tarkoittaa lapsellesi. Taudin eri alatyypeistä ja vaikeusasteesta johtuen yhden lapsen ennuste voi olla hyvin erilainen kuin toisen.