Mikä on holoprosencefalia?

Holoprosencefalia (HPE) on aivojen syntymävika, joka esiintyy lyhyen aikaa kypsymisen jälkeen. Embryon kehityksen aikana sen esiintyvyys on noin 1:250. Täysiaikaisilla vauvoilla se esiintyy karkeasti 1:10 000–20 000 lapsessa. HPE syntyy, kun prosensefalon, eli embryon etuaivojen, ei jaa kahteen aivopuoliskoon.

Lisäksi aivoihin vaikuttamisen ohella se voi aiheuttaa pienen pään koon, lähellä toisiaan olevat silmät ja joskus haaranposkea tai huulia. Kun vika on vakava, se aiheuttaa kuoleman; kun se on vähemmän vakava, aivokehitys voi olla normaalia tai lähellä normaalia, joillakin kasvojen deformaatiot. Joskus HPE on liitetty muihin geneettisiin syndroomiin.

Oireet

Kuvantamislöydösten ohella aivojen, HPE:n oireet vaihtelevat laajasti riippuen HPE:n tyypistä ja vian vakavuudesta. HPE:n kasvojen piirteet voivat sisältää syklopian (yksittäinen, keskitetty silmä), anoftalmian (silmien puuttuminen), haaranposken tai huulen, tasapainottelevan nenän ja lähellä toisiaan olevat silmät.

HPE:n muita merkkejä voivat olla kohtaukset, hermoston putken vikat, lyhyt kasvu, ruokintavaikeudet, hydrocefalia ja epävakaat elintärkeet merkit kuten lämpötila tai sydänlyönti.

Suurin osa HPE:lla olevista lapsista ei ole tunnettua intrauteriinia altistumista, joka on kaukasissa syytä heidän tilalleen.

Syyt

Joskus HPE on periytyvä, mutta ei aina. Kun on periytyviä syitä HPE:lle, se voi johtua kromosomiaanomaliasta – tämä on tapaus kolmannekselle HPE:lla olevista. Tämä johtuu yksittäisen geenimutaatiosta, joka aiheuttaa syndroomihäiriöitä, tai geenimutaatiosta, joka aiheuttaa ei-syndroomista HPE:tä.

Äidin diabetessa raskauden aikana voi lisätä feeetin HPE:n riskiä, mutta tämä on melko harvinaista.

HPE vaikuttaa miehiin ja naisiin tasapuolisesti ja on diagnoitu monissa etnisissä ryhmissä.

Diagnoosi

Lisäksi lääketieteellisen historian tutkimiseen ja fyysisen tutkimuksen suorittamiseen, vauvalle tulisi tehdä aivotutkimus – tämä voi olla joko MRI tai CT-skannaus. On myös molekyylitestiä muutamalle HPE-geenille. Joskus HPE voidaan diagnoosia raskauden aikana ultraäänellä, mutta lievemmät HPE-muodot eivät välttämättä havaita.

Puhu lääkärillesi ja geneettiselle neuvonantajalle siitä, onko molekyylitesti sinulle sopiva ja miten se voisi olla hyödyllistä, varsinkin jos suunnittelet jälkeisiä lapsia. Jopa jos päätät ei tehdä molekyylitestiä, geneettinen testaus ja neuvonta suositellaan potilaille ja heidän perheilleen, kun HPE-diagnoosi on tehty.

HPE:n luokitukset

On olemassa useita eri HPE-luokituksia.

  • Alobaarinen. Tässä tyypissä aivot eivät ole jaettu kahteen palloonkään ja kasvojen deformaatiot ovat tyypillisesti vakavia, mukaan lukien yksittäinen silmä tai putkimainen nenä
  • Semilobaarinen. Tällä HPE-tyypillä aivot ovat jonkin verran jaettu kahteen palloon.
  • Lobaarinen. Lobaarisessa HPE:ssä on merkittävä määrä jakoa kahteen palloon; tämä on vähiten vakava häiriömuoto ja aivojen toiminta voi olla lähes normaalia.
  • Keskimmäinen intervhemisfearinen variantti. Aivot on yhdistetty keskellä tällä HPE-tyypillä.

Selviytyneet yksilöt HPE:lla ovat usein jonkin asteen kehitysviivästymistä tai intelektuaalista haittaa, joka vaihtelee laajasti vian vakavuuden perusteella.

Hoito

Ei ole yhtä hoitokokonaisuutta HPE:lle, koska jokaisella lapsella tilalla on own oireiden ja malformaaatioiden joukko, sekä own vakavuusaste. Hoito on personoitu lapselle ja on enimmäkseen tukevaa ja keskittyy oireiden lieventämiseen.

Lapsen hoitaminen HPE:lla on moniammatillinen ponnistelu ja sisältää lastenläkärit, neurologit, hammasläkärit, psykologit, kehitykselliset lastenläkärit (ja lisää) tarjotakseen lapselle ja äidille tuen, hoidon ja hoidon, joka on välttämätöntä.

Ennuste

Menneisyydessä HPE:lla syntyneiden lasten ennuste ajatettiin olevan lähes yhtenäisesti huono. Asiat ovat muuttuneet, ja ennuste riippuu todella yksilön HPE-tyypistä sekä tilan vakavuudesta. Alobaariselle HPE:lle, vakavimmalle tyypille, tällä tilalla oleva feeetti voi olla kuollut syntynyt tai kuolla kuuden kuukauden kuluttua syntymästä.

Useampi kuin puolet lapsista, jotka syntyvät semilobaarisella tai lobaarisella HPE:llä ilman muiden elinten merkittäviä malformaatiota, elävät vähintään vuoden ikään. Elinaika voi riippuaa myös HPE:n taustalla olevasta syystä, sekä muista saatto syynteoista, jotka saattavat olla läsnä, ja muista malformaatiosta tai anomaliasta.

Verywellin sana

Jos sinulla on lapsi HPE:lla, puhu erikoistuneen kanssa odotetun HPE-asteen ja siitä, mitä tämä voisi tarkoittaa lapsellesi. Erilaisten alityppien ja laajan vakavuusalueen vuoksi toisen lapsen ennuste voi olla erilainen kuin toisen.

Previous:

Next: