¿Qué es la secuenciación del genoma completo en recién nacidos?
Los nuevos padres desean estar lo mejor informados posible sobre la salud de su recién nacido. Realizan ecografías durante el embarazo.
Tras el nacimiento, el bebé es examinado y recibe una prueba de sangre (cribado neonatal) para detectar ciertos trastornos. En sus primeros meses, visitan al pediatra mensualmente para asegurar crecimiento y desarrollo adecuados.
Parece mucho, pero los padres suelen acoger toda información sobre la salud de su bebé. ¿Y si se pudiera ir un paso más allá? ¿Y si se pudiera analizar gran parte del ADN del recién nacido poco después del nacimiento, dando a los padres aún más información sobre posibles problemas de salud futuros?
Ahí entra la secuenciación del genoma completo, una forma controvertida de prueba genética que podría estar pronto al alcance de padres y profesionales. La pregunta es si sus beneficios superan las controversias éticas y si debería ser práctica universal o limitada.
¿Qué es la secuenciación del genoma completo?
La secuenciación del genoma completo se basa en las pruebas genéticas ya usadas en niños mayores y adultos. El genoma está formado por ADN, compuesto por bases. Conocer la secuencia de bases revela la huella digital única de ADN. Determinar el orden de las bases se llama secuenciación. La secuenciación del genoma completo es un procedimiento de laboratorio que determina el orden de las bases en un genoma.
Para recién nacidos, implica recolectar y analizar grandes porciones de su ADN, revelando ciertos trastornos genéticos para los que el bebé podría tener riesgo en la infancia, niñez o vida adulta.
La prueba suele ser una extracción de sangre o hisopo bucal. A medida que los procedimientos se han refinado y abaratado, los investigadores consideran si debería secuenciarse el ADN de todos los recién nacidos.
Secuenciación del genoma completo vs. cribado neonatal
A menudo se confunden. El cribado neonatal es una prueba de sangre rutinaria en hospitales tras el nacimiento. Los protocolos varían por estado, pero todos detectan al menos 26 trastornos genéticos, los más exhaustivos hasta 40.
El cribado neonatal combina varias pruebas: sangre, audición y detección de cardiopatía congénita crítica (CCHD). De los 4 millones de nacimientos anuales en EE. UU., el 99,9% o más reciben cribado.
La secuenciación del genoma completo no pretende reemplazar el cribado neonatal, sino ampliar enormemente el número de condiciones analizadas, permitiendo tratar a más recién nacidos por posibles problemas de salud.
¿Cuáles son las preocupaciones éticas?
Imaginen que les dicen que su bebé, por lo demás sano, tiene mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad grave más adelante, pero el médico no sabe cuándo, ni siquiera si ocurrirá. Ahí radica el dilema que examinan los bioeticistas al considerar pruebas genómicas generalizadas.
Como gran parte de los datos de la secuenciación no se refieren a trastornos que afecten al recién nacido ahora, sino más adelante, y las pruebas no confirman si el niño desarrollará el trastorno, solo indican riesgo aumentado, muchos expertos advierten que la secuenciación genómica podría crear más problemas de los que resuelve.
Los bioeticistas temen que la secuenciación rutinaria pueda:
- Causar angustia parental que interfiera con el vínculo
- Generar intervenciones y monitorización a largo plazo innecesarias
- Fomentar ideas esencialistas sobre personas y genes
- Reducir identidades sociales a términos biológicos
- Crear confusión por resultados complejos, inciertos y difíciles de interpretar
- Resultar en discriminación laboral y de seguros
- Medicalizar la vida de una persona
- Desencadenar problemas de salud mental y suicidio
- Socavar la privacidad
¿Cuándo podría ser beneficiosa la secuenciación del genoma completo?
Aunque hay controversia sobre hacerla práctica universal, la mayoría de expertos coinciden en que en situaciones limitadas puede ser muy beneficiosa, incluso salva vidas.
Por ejemplo, en su informe "La ética de la secuenciación de recién nacidos: recomendaciones y reflexiones", investigadores del Hastings Center dicen que recién nacidos con signos de trastorno genético se beneficiarían enormemente. Pero no recomiendan que sea práctica estándar como el cribado neonatal.
El Hastings Center recomienda:
- Evitar empresas terceras: Desaconsejan pruebas "directas al consumidor", donde padres contratan a terceros para secuenciar el genoma del bebé, porque puede confundir a los padres y las empresas pueden no dar seguimiento médico adecuado ni interpretación clara. Instán a los profesionales a desaconsejarlo.
- Evitar cribado universal: No usar secuenciación genómica universal dirigida por motivos éticos, financieros y estrés innecesario a los padres.
- Usar selectivamente: La secuenciación genómica dirigida debe usarse cuando un recién nacido tiene síntomas de un trastorno genético sospechoso. En esos casos, ayuda a diagnosticar y decidir manejo médico.
¿Es la secuenciación del genoma completo adecuada para usted?
Actualmente, no se ofrece rutinariamente en hospitales tras el nacimiento. Pero si su recién nacido muestra signos de una condición detectable por secuenciación genómica neonatal, su pediatra puede ordenarla. Además, algunos padres eligen entidades terceras ("directas al consumidor") para secuenciar el genoma de su bebé.
La secuenciación podría ser adecuada si:
- Enfermedades genéticas corren en su familia: Hable con su médico para evaluar si tiene sentido probar el genoma de su bebé.
- Le daría tranquilidad: Si cree que tener máxima información médica es lo mejor y ha sopesado las consideraciones éticas.
- Necesita un diagnóstico: Su bebé muestra signos de una condición. Algunos trastornos genéticos no se detectan en cribados rutinarios; la secuenciación podría detectar trastornos raros.
¿Quién usa la secuenciación del genoma completo?
Es tecnología aún nueva. Pocos padres saben que existe. Pero según investigaciones limitadas, muchos padres estarían interesados en probar a sus recién nacidos, o al menos tener la opción.
En un estudio sobre interés parental, el 74% de padres estaban definitivamente o algo interesados en incluir la prueba en el programa de cribado neonatal estatal. La precisión de la prueba y la capacidad de prevenir enfermedades fueron las razones principales.
Una reflexión final
Como con cualquier prueba médica, no decida solo sobre la secuenciación genómica. Si cree que su bebé debería recibirla, hable con su pediatra. Si duda, una segunda opinión no hace daño, especialmente si el bebé muestra signos de trastorno genético o hay antecedentes familiares graves.
A menudo, decisiones sobre pruebas médicas generan incertidumbre. Puede sentirse inseguro sobre entrar en el túnel de los "qué pasaría si" y sufrir estrés innecesario. Por otro lado, conocer información médica importante podría significar conseguir la atención adecuada para su hijo.
En la mayoría de casos, lo mejor es informarse, discutir opciones con profesionales de confianza y, si persiste la duda, consultar su "instinto parental". Usted conoce a su hijo mejor que nadie; deje que su instinto le guie sobre si la secuenciación del genoma completo es adecuada para ustedes.
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