¿Qué es la secuenciación del genoma completo para recién nacidos?
Los nuevos padres tienen un profundo deseo de estar lo mejor informados posible sobre la salud de su recién nacido. Reciben una o más ecografías mientras su bebé está en el útero.
Después del nacimiento, se examina cuidadosamente a su bebé y se le hace un análisis de sangre (la prueba de detección del recién nacido) para detectar ciertos trastornos y problemas de salud. En sus primeros meses de vida, los recién nacidos visitan al pediatra una vez al mes, o incluso más, para asegurarse de que están creciendo y desarrollándose adecuadamente.
Puede parecer mucho, pero los padres generalmente agradecen cualquier información sobre la salud y el bienestar de su recién nacido. Pero, ¿y si fuera posible llevar las cosas un paso más allá? ¿Qué pasaría si se pudieran estudiar y analizar cantidades sustanciales de ADN de un recién nacido poco después del nacimiento, brindando a los padres aún más información sobre posibles problemas de salud para sus bebés?
Ingrese a la secuenciación del genoma completo, una forma controvertida de prueba genética que puede estar en el horizonte pronto para padres y proveedores de atención médica en todas partes. La pregunta es si sus beneficios superan las controversias éticas que lo rodean y si debe convertirse en una práctica universal o limitada.
¿Qué es la secuenciación del genoma completo?
La secuenciación del genoma completo se basa en las pruebas genéticas que ya se utilizan para niños mayores y adultos. El genoma está formado por ADN, que está formado por bases. Cuando conoces la secuencia de las bases, has encontrado la huella única del ADN. Encontrar el orden de las bases se llama secuenciación. La secuenciación del genoma completo es un procedimiento de laboratorio que determina el orden de las bases en un genoma.
La secuenciación del genoma completo para recién nacidos es esencialmente la práctica de recolectar y analizar grandes porciones del ADN de un recién nacido, revelando ciertos trastornos genéticos que el recién nacido podría estar en riesgo de desarrollar en la infancia, la niñez o más adelante en la vida.
La prueba generalmente implica un análisis de sangre o un frotis en la mejilla. A medida que los procedimientos de prueba se han perfeccionado y son más rentables, los investigadores están considerando si se debe secuenciar el ADN de todos los recién nacidos.
Secuenciación del genoma completo frente a detección en recién nacidos
La secuenciación del genoma completo a menudo se confunde con la prueba de detección del recién nacido, un análisis de sangre que se usa de forma rutinaria en los hospitales después del nacimiento de los bebés. Aunque los protocolos de prueba varían de un estado a otro, todos los estados evalúan al menos 26 trastornos genéticos diferentes, y los más exhaustivos verifican 40 condiciones.
La evaluación del recién nacido es una combinación de varias pruebas:un análisis de sangre, una prueba de audición y una prueba de detección de enfermedades cardíacas congénitas críticas (CCHD, por sus siglas en inglés). De los cuatro millones de bebés que nacen en los EE. UU. cada año, el 99,9 % o más de ellos reciben una prueba de detección para recién nacidos.
Cabe señalar que la secuenciación del genoma completo no pretende reemplazar los análisis de sangre de detección de recién nacidos, sino ampliar en gran medida la cantidad de condiciones de salud analizadas, lo que permite que más recién nacidos reciban tratamiento por posibles condiciones de salud.
¿Cuáles son las preocupaciones éticas?
Imagínese que le dijeron que su recién nacido, por lo demás sano, tenía una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad grave o un problema de salud más adelante en su vida, pero su médico no estaba seguro de cuándo (o incluso si) eso sucedería. Ahí radica el dilema que los especialistas en ética médica están examinando al considerar la secuenciación y las pruebas genómicas generalizadas.
Debido a que gran parte de los datos recopilados de las pruebas del genoma completo no se refieren necesariamente a trastornos que afectarán a los recién nacidos ahora, sino más adelante en la vida, y debido a que las pruebas pueden no decirle definitivamente si su hijo desarrollará el trastorno, solo que están en un mayor riesgo:muchos expertos advierten que la secuenciación del genoma puede crear más problemas de los que resuelve.
A los especialistas en ética médica les preocupa que la secuenciación rutinaria del genoma completo pueda:
- Causa angustia en los padres que podría interferir con el vínculo
- Provocar intervenciones innecesarias y seguimiento a largo plazo
- Fomentar ideas esencialistas sobre las personas y los genes
- Reducir las identidades sociales a términos biológicos
- Resulta en confusión sobre resultados que son complejos, inciertos y difíciles de discernir
- Resultar en discriminación laboral y de seguro
- Resulta en la medicalización de la vida de una persona
- Desencadenar condiciones de salud mental y tendencias suicidas
- Socavar la privacidad
¿Cuándo podría ser beneficiosa la secuenciación del genoma completo?
Aunque existe controversia con respecto a la posibilidad de que la secuenciación del genoma completo de los recién nacidos se convierta en una práctica universal, la mayoría de los expertos están de acuerdo en que, en determinadas situaciones limitadas, estas pruebas pueden ser muy beneficiosas, incluso salvar vidas.
Por ejemplo, en su informe especial, "La ética de la secuenciación de recién nacidos:recomendaciones y reflexiones", los investigadores del Centro Hastings dicen que los recién nacidos que ya muestran signos de un trastorno genético se beneficiarían enormemente de las pruebas de secuenciación del genoma completo. Sin embargo, no recomiendan que se convierta en una práctica estándar de la misma manera que lo son los análisis de sangre para recién nacidos.
Los investigadores del Centro Hastings tienen una lista de recomendaciones para el futuro de la secuenciación del genoma completo:
- Evitar empresas de terceros :desaconsejar las pruebas genómicas "directas al consumidor", en las que los padres contratan a empresas de terceros para secuenciar el genoma de su recién nacido porque puede ser confuso para los padres y es posible que las empresas no proporcionen un seguimiento médico adecuado o una interpretación clara de los resultados. Instan a los proveedores de atención médica a que también desaconsejen esta práctica.
- Evitar el cribado universal :Las pruebas de secuencias genéticas completas universales dirigidas para recién nacidos no deben usarse debido a preocupaciones éticas y financieras, así como al estrés innecesario para los padres.
- Usar selectivamente :Los proveedores de atención médica deben usar la secuenciación genómica dirigida cuando un recién nacido tiene síntomas de un presunto trastorno genético. En estos casos, la secuenciación del genoma completo ayudará a los proveedores de atención médica a diagnosticar trastornos y decidir sobre el tratamiento médico adecuado.
¿La secuenciación del genoma completo es adecuada para usted?
En este punto, la secuenciación del genoma completo no es algo que se ofrezca de forma rutinaria en los hospitales después del nacimiento. Sin embargo, si su recién nacido muestra signos de una posible condición de salud que podría detectarse mediante la secuenciación genómica del recién nacido, su proveedor de atención médica puede ordenar una prueba. Además, algunos padres han optado por utilizar entidades de terceros (es decir, empresas "directas al consumidor") para secuenciar los genomas de sus recién nacidos.
La secuenciación del genoma completo podría ser adecuada para usted si:
- Las enfermedades genéticas vienen en tu familia :En este caso, debe hablar con su médico para determinar si tiene sentido analizar el genoma de su bebé.
- Aliviará tu ansiedad :Si usted es alguien que cree que es mejor tener la mayor cantidad posible de información médica sobre su hijo y ha sopesado cuidadosamente las consideraciones éticas.
- Necesita un diagnóstico :Su bebé muestra signos de una condición de salud o enfermedad. Ciertos trastornos genéticos no siempre son detectables en los exámenes de rutina para recién nacidos que se ofrecen en los hospitales, por lo que la secuenciación del genoma de su bebé podría ayudar a detectar trastornos genéticos raros.
¿Quién utiliza la secuenciación del genoma completo?
La secuenciación del genoma completo sigue siendo una tecnología bastante nueva. No muchos padres saben que existe. Aun así, según la limitada investigación disponible, muchos padres estarían interesados en que sus recién nacidos fueran evaluados, o al menos les gustaría esa opción.
En un estudio sobre el interés de los padres en la secuenciación del genoma completo de los recién nacidos, el 74 % de los padres estaba definitivamente o algo interesado en hacerse la prueba como parte del programa estatal de evaluación de recién nacidos. Los padres en el estudio identificaron la precisión de la prueba y la capacidad de evitar que un niño adquiera una enfermedad como razones de su interés en secuenciar los genomas de sus recién nacidos.
Una palabra de Verywell
Al igual que con cualquier prueba o procedimiento médico, no debe tomar la decisión de realizar únicamente la secuenciación genómica. Si cree que su recién nacido debe someterse a pruebas, discútalo con el pediatra de su bebé. Si aún no está seguro, no está de más obtener una segunda opinión, especialmente si su bebé muestra posibles signos de un trastorno genético o si existen trastornos genéticos graves en su familia.
A menudo, las decisiones como realizar ciertas pruebas médicas pueden estar llenas de incertidumbre. Es posible que se sienta inseguro acerca de si debe ir por la madriguera del conejo de "qué pasaría si" y posiblemente soportar un estrés innecesario. Por otro lado, aprender información médica importante sobre su hijo puede significar que puede obtener el tipo de atención adecuado para él.
En la mayoría de los casos, su mejor apuesta es informarse, analizar sus opciones con profesionales médicos de confianza y luego, si todavía está confundido, consultar con su “intuición paterna”. Usted conoce mejor a su hijo y puede dejar que sus instintos lo guíen en cuanto a si la secuenciación del genoma completo podría ser adecuada para usted.
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