Fenilcetonuria materna (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad en la que el cuerpo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a construir proteínas. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en sangre y causa problemas de salud.
PKU materna = mujer con PKU está embarazada. ~3.000 mujeres en edad fértil en EE. UU. tienen PKU.
¿Qué causa la PKU?
Se hereda: pasa de padres a hijos por genes. Gen = parte de células con instrucciones para crecimiento/función corporal. Genes en pares: uno de cada progenitor.
A veces instrucciones en genes cambian = mutación. Padres transmiten mutaciones. A veces gen no funciona bien; a veces causa defectos congénitos/otras enfermedades. Defecto congénito = condición presente al nacer.
Para tener PKU, debes heredar gen mutado de ambos padres. Si solo de uno, eres portador: tienes mutación pero no PKU.
¿Puedes transmitir PKU a tus hijos?
Sí, pero depende de ambos. Si ambos tenéis PKU, bebé la tendrá.
Si ambos sois portadores, probabilidades:
- 75 % (3 de 4): bebé no tiene PKU
- 50 % (1 de 2): bebé no tiene PKU pero es portador
- 25 % (1 de 4): bebé tiene PKU
- 25 % (1 de 4): bebé no tiene PKU ni es portador
Un consejero genético ayuda a entender tus probabilidades. Explica cómo genes, defectos congénitos y enfermedades corren en familias y afectan salud. Pide a tu proveedor ayuda para encontrar uno o contacta con la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.
¿Puede la PKU materna causar problemas al bebé?
Sí. Si los niveles de fenilalanina de la embarazada suben demasiado, causan problemas graves en el bebé:
- Discapacidad intelectual
- Microcefalia: cabeza más pequeña de lo esperado para sexo/edad.
- Defectos cardíacos
- Bajo peso al nacer
¿Cómo saber si eres portador de PKU?
Puedes no saberlo. Si eres portador, no tienes signos/síntomas ni PKU.
Dos tests para saber si eres portador (seguros en embarazo). Tu pareja también puede hacerse:
- Análisis de sangre
- Hisopado bucal: proveedor frota bastoncillo en interior mejilla para obtener células.
Podéis querer testearos si PKU está en vuestras familias. Para averiguarlo, haced historial familiar: registro de condiciones/tratamientos de vosotros, pareja y ambas familias. Usad formulario de historial familiar March of Dimes y compartidlo con vuestro proveedor.
¿Se puede saber en el embarazo si el bebé tiene PKU o es portador?
Sí. Si tú o tu pareja tenéis PKU o sois portadores, prueba prenatal para saber si bebé la tiene o es portador:
- Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): analiza tejido placentario para defectos congénitos/genéticos. Semanas 10-13.
- Amniocentesis (amnio): analiza líquido amniótico para defectos congénitos/genéticos. Semanas 15-20.
Habla con tu proveedor o consejero genético si pensáis haceros estas pruebas.
¿Cómo se trata la PKU materna en el embarazo?
Buenas noticias: la mayoría de embarazadas con PKU tienen bebés sanos si siguen su plan de comidas PKU (bajo en fenilalanina).
Planes PKU son personalizados según tolerancia a fenilalanina. Proveedores en centro/clínica con programa especializado en PKU te ayudan a crear plan. Monitorizan embarazo y ajustan plan para mantener fenilalanina en sangre en nivel adecuado. Pide a tu proveedor info de centro/clínica que trate PKU.
Tu proveedor puede pedir ecografías en embarazo para controlar crecimiento del bebé.
Sigue tu plan PKU al menos 3 meses antes de concebir y durante todo el embarazo. Si acabas de enterarte del embarazo, vuelve al plan ya. Análisis de sangre semanales en embarazo para verificar que fenilalanina no sube demasiado.
Ver también
PKU (Fenilcetonuria), Consejería genética, Tu historial familiar, Cribado neonatal
Última revisión: enero 2013
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