PKU materna
La fenilcetonuria (también llamada PKU) es una afección en la que su cuerpo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Los aminoácidos ayudan a construir proteínas en su cuerpo. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas de salud.
PKU materna significa que una mujer que tiene PKU está embarazada. Alrededor de 3000 mujeres en edad fértil en los Estados Unidos tienen PKU.
¿Qué causa la PKU?
La PKU se hereda. Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Un gen es una parte de las células de su cuerpo que almacena instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares:obtienes uno de cada par de cada padre.
A veces, las instrucciones en los genes cambian. Esto se llama cambio genético o mutación. Los padres pueden transmitir cambios genéticos a sus hijos. A veces, un cambio en un gen puede hacer que un gen no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otras condiciones de salud. Un defecto de nacimiento es una condición de salud que está presente en un bebé al nacer.
Tiene que heredar un cambio en el gen de la PKU de ambos padres para tener PKU. Si hereda el gen de uno de los padres, tiene el gen modificado para PKU, pero no tiene PKU. Cuando esto sucede, se le llama portador de PKU. Un portador de PKU tiene el gen modificado pero no tiene PKU.
¿Puedes transmitir la PKU a tus hijos?
Sí. Pero depende tanto de ti como de tu pareja. Si usted y su pareja tienen PKU, su bebé tendrá PKU.
Si tanto usted como su pareja son portadores de PKU, hay un:
- Probabilidad de 3 en 4 (75 por ciento) de que su bebé no tenga PKU
- Probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de que su bebé no tenga PKU pero sea portador de PKU
- Probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que su bebé tenga PKU
- Probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que su bebé no tenga PKU y no sea portador
Un asesor genético puede ayudarlo a comprender sus probabilidades de transmitirle la PKU a su bebé. Un asesor genético es una persona capacitada para ayudarlo a comprender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras afecciones médicas se transmiten en las familias y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.
Pregúntele a su proveedor de atención médica si necesita ayuda para encontrar un asesor genético. O comuníquese con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
¿La PKU materna puede causarle problemas a su bebé?
Sí. Cuando los niveles de fenilalanina de una mujer embarazada aumentan demasiado, pueden causarle problemas graves a su bebé, que incluyen:
- Discapacidades intelectuales
- Microcefalia. La microcefalia es un defecto congénito en el que la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado, en comparación con bebés del mismo sexo y edad.
- Defectos cardíacos
- Bajo peso al nacer
¿Cómo puede averiguar si es portador de PKU?
Es posible que no sepa si es portador de PKU. Si es portador, no tiene signos ni síntomas de PKU y no tiene PKU.
Hay dos tipos de pruebas que pueden indicarle si es portador de PKU. Ambos son seguros para tomar durante el embarazo. Su pareja también puede hacerse las pruebas.
- Un análisis de sangre
- Una muestra de células dentro de su boca. Esto significa que su proveedor frota un hisopo de algodón contra el interior de su mejilla para obtener algunas células.
Es posible que usted y su pareja deseen hacerse la prueba si la PKU se presenta en cualquiera de sus familias. Para ayudarlo a averiguarlo, consulte el historial de salud de su familia. Este es un registro de cualquier condición de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los miembros de su familia hayan tenido. Utilice este formulario de antecedentes médicos familiares y compártalo con su proveedor de atención médica.
¿Se puede saber durante el embarazo si su bebé tiene PKU o es portador de PKU?
Sí. Si usted o su pareja tienen PKU o son portadores de PKU, pueden hacerse una prueba prenatal para saber si su bebé tiene PKU o es portador. Puede hacerse cualquiera de estas pruebas:
- Muestra de vellosidades coriónicas (también llamada CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta en busca de defectos congénitos y condiciones genéticas. Puede obtener CVS entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
- Amniocentesis (también llamada amnio). Esta prueba analiza el líquido amniótico del saco amniótico que rodea a su bebé en busca de anomalías congénitas y afecciones genéticas. Puede hacerse esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
Hable con su proveedor o asesor genético si está pensando en hacerse alguna de estas pruebas.
¿Cómo se trata la PKU materna durante el embarazo?
La buena noticia es que la mayoría de las mujeres embarazadas que tienen PKU pueden tener bebés sanos si siguen su plan de comidas para la PKU. Este es un plan de alimentación especial bajo en fenilalanina.
Los planes de comidas para la PKU son diferentes para cada persona y dependen de la cantidad de fenilalanina que su cuerpo pueda absorber. Los proveedores de atención médica en un centro médico o clínica que tenga un programa especial para tratar la PKU pueden ayudarlo a crear un plan de comidas para la PKU. Estos proveedores pueden monitorear su embarazo y ayudarla a cambiar su plan de comidas para ayudar a mantener su nivel de fenilalanina en la sangre en el nivel correcto. Pídale a su proveedor de atención médica información sobre un centro médico o clínica que trate la PKU.
Su proveedor de atención médica puede ordenar pruebas de ultrasonido durante su embarazo para verificar el crecimiento de su bebé.
Asegúrese de seguir su plan de comidas para la PKU al menos 3 meses antes de quedar embarazada y durante todo el embarazo. Si acaba de enterarse de que está embarazada, vuelva a su plan de comidas para la PKU de inmediato. Puede hacerse análisis de sangre semanales durante el embarazo para asegurarse de que sus niveles de fenilalanina no sean demasiado altos.
Ver también: PKU (Fenilcetonuria), Asesoramiento genético, Su historial de salud familiar, Evaluación de recién nacidos
Última revisión:enero de 2013
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