• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Γενετικές και χρωμοσωμικές συνθήκες

Τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα;

Τα γονίδια είναι μέρος των κυττάρων του σώματός σας. Αποθηκεύουν οδηγίες για τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας μεγαλώνει, φαίνεται και λειτουργεί. Τα γονίδιά σας σας κάνουν όπως είστε — βοηθούν στον έλεγχο των πραγμάτων όπως το ύψος σας, η σγουρότητα των μαλλιών σας και το χρώμα των ματιών σας. Κληρονομείς (παίρνεις) γονίδια από τους γονείς σου.

Μερικές φορές οι οδηγίες στα γονίδια αλλάζουν. Αυτό ονομάζεται γονιδιακή αλλαγή ή μετάλλαξη. Μπορείτε να μεταδώσετε αλλαγές γονιδίων στα παιδιά σας. Μερικές φορές μια αλλαγή γονιδίου μπορεί να προκαλέσει καταστάσεις υγείας, όπως κυστική ίνωση και δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μια αλλαγή γονιδίου μπορεί επίσης να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες, όπως καρδιακές ανωμαλίες. Αυτές ονομάζονται διαταραχές ενός γονιδίου και εμφανίζονται σε οικογένειες. Ένα γενετικό ελάττωμα είναι μια κατάσταση υγείας που υπάρχει σε ένα μωρό κατά τη γέννηση. Οι γενετικές ανωμαλίες αλλάζουν το σχήμα ή τη λειτουργία ενός ή περισσότερων μερών του σώματος. Μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στη γενική υγεία, στον τρόπο ανάπτυξης του σώματος ή στον τρόπο λειτουργίας του σώματος.

Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές στα κύτταρα που συγκρατούν τα γονίδια. Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 συνολικά. Για κάθε ζευγάρι, παίρνετε ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας. Ακριβώς όπως τα γονίδια, μερικές φορές τα χρωμοσώματα αλλάζουν. Μπορεί να υπάρχουν πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα ή μπορεί να λείπει μέρος ενός χρωμοσώματος. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν χρωμοσωμικές καταστάσεις σε ένα μωρό. Μία από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές παθήσεις είναι το σύνδρομο Down (όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21). Οι γονείς μπορούν να περάσουν τις αλλαγές χρωμοσωμάτων στα παιδιά τους ή μπορεί να συμβούν μόνες τους καθώς αναπτύσσονται τα κύτταρα.

Οποιαδήποτε κατάσταση σχετίζεται με γονίδια ή χρωμοσώματα μπορεί να ονομαστεί γενετική κατάσταση.

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική σάς βοηθά να κατανοήσετε πώς λειτουργούν τα γονίδια, οι γενετικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές καταστάσεις στις οικογένειες και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας. Λαμβάνετε γενετική συμβουλευτική από έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτό το άτομο είναι εκπαιδευμένο να γνωρίζει για τη γενετική, τις γενετικές ανωμαλίες και άλλα ιατρικά προβλήματα που υπάρχουν σε οικογένειες. Μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις αιτίες των γενετικών παθήσεων, το είδος των διαθέσιμων εξετάσεων και τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετική πάθηση. Για να βρείτε έναν γενετικό σύμβουλο στην περιοχή σας, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή επικοινωνήστε με την Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων.

Πώς μπορείτε να μάθετε εάν το μωρό σας κινδυνεύει από μια γενετική πάθηση;

Το μωρό σας μπορεί να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να έχει μια γενετική πάθηση εάν:

• Εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε μια γενετική πάθηση.
• Έχετε ένα παιδί με γενετική πάθηση.
• Μια γενετική πάθηση εμφανίζεται σε εσάς ή στην οικογένεια ή την εθνική ομάδα του συντρόφου σας. Μια εθνική ομάδα είναι μια ομάδα ανθρώπων, συχνά από την ίδια χώρα, που μοιράζονται τη γλώσσα ή τον πολιτισμό. Ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η νόσος Tay-Sachs, είναι πιο συχνές σε άτομα από ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι που είναι Εβραίοι Ασκενάζι έχουν περισσότερες πιθανότητες από άλλους να έχουν Tay-Sachs και άλλες γενετικές παθήσεις.

Ο πάροχος και ο γενετικός σας σύμβουλος χρησιμοποιούν το οικογενειακό σας ιστορικό υγείας για να μάθουν περισσότερα για τα γονίδια, τα χρωμοσώματα και τα πράγματα στη ζωή σας που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας. Το οικογενειακό ιστορικό υγείας είναι ένα αρχείο οποιωνδήποτε καταστάσεων υγείας και θεραπειών που είχατε εσείς, ο σύντροφός σας και όλοι στην οικογένειά σας. Χρησιμοποιήστε τη φόρμα οικογενειακού ιστορικού υγείας και μοιραστείτε τη με τον παροχέα σας.

Ποιες εξετάσεις μπορείτε να κάνετε πριν από την εγκυμοσύνη για να σας βοηθήσουν να μάθετε για γενετικές παθήσεις που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό σας;

Πριν από την εγκυμοσύνη, μπορείτε να κάνετε εξετάσεις ελέγχου φορέα που ελέγχουν το αίμα ή το σάλιο σας για να δείτε εάν είστε φορέας ορισμένων γενετικών παθήσεων. Εάν είστε φορέας, δεν έχετε την πάθηση μόνοι σας, αλλά έχετε μια γονιδιακή αλλαγή για αυτό που μπορείτε να μεταδώσετε στο μωρό σας.

Εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας είστε φορείς της ίδιας πάθησης, ο κίνδυνος το μωρό σας να έχει την πάθηση αυξάνεται. Η εξέταση πριν από την εγκυμοσύνη μπορεί να βοηθήσει εσάς και τον σύντροφό σας να εξετάσετε τον κίνδυνο του μωρού σας και να λάβετε αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη. Ο σύντροφός σας μπορεί επίσης να υποβληθεί σε εξετάσεις. Ο έλεγχος φορέα είναι η επιλογή σας. Δεν χρειάζεται να το έχετε αν δεν το θέλετε, ακόμα κι αν το προτείνει ο πάροχος σας.

Όλες οι γυναίκες που σκέφτονται να μείνουν έγκυες μπορούν να υποβληθούν σε έλεγχο για:

• Κυστική ίνωση (ονομάζεται επίσης ΚΙ). Η ΚΙ είναι μια κατάσταση που επηρεάζει την αναπνοή και την πέψη. Η πέψη είναι ο τρόπος με τον οποίο το σώμα σας επεξεργάζεται τα τρόφιμα που τρώτε.
• Νωτιαία μυϊκή ατροφία (ονομάζεται επίσης SMA). Το SMA είναι μια ασθένεια που προσβάλλει τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Εξασθενεί τους μύες και μπορεί να επηρεάσει τη σύρσιμο, το περπάτημα, την αναπνοή, την κατάποση και τον έλεγχο του κεφαλιού και του λαιμού.
• Θαλασσαιμίες. Αυτές είναι παθήσεις του αίματος που προκαλούν το σώμα να παράγει λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και λιγότερη αιμοσφαιρίνη από το κανονικό. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Αιμοσφαιρινοπάθειες. Αυτές οι καταστάσεις επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα.

Ορισμένες γυναίκες υποβάλλονται σε προσυμπτωματικό έλεγχο για ορισμένες παθήσεις που εμφανίζονται σε οικογένειες ή εθνοτικές ομάδες. Μια εθνική ομάδα είναι μια ομάδα ανθρώπων, συχνά από την ίδια χώρα, που μοιράζονται τη γλώσσα ή τον πολιτισμό. Ο πάροχος σας συνιστά έλεγχο από τον φορέα για παθήσεις που βασίζονται στο οικογενειακό ιστορικό ή την εθνοτική σας ομάδα, όπως:

• Σύνδρομο εύθραυστου Χ. Αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη που χρειάζεται για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος. Εάν το σύνδρομο εύθραυστου X εμφανίζεται στην οικογένειά σας, ο πάροχος μπορεί να σας συστήσει δοκιμή φορέα.
• Νόσος Tay-Sachs. Αυτή είναι μια κατάσταση που προκαλεί τον θάνατο των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα που είναι Εβραίοι της Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης (ονομάζονται επίσης Εβραίοι Ασκενάζι), Γαλλο-Καναδοί, Λουιζιάνα Cajun ή Amish της Πενσυλβάνια του Παλαιού Τάγματος.

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορέας (έχετε εξετάσει για να μάθετε) και κάνετε θεραπεία γονιμότητας που ονομάζεται εξωσωματική γονιμοποίηση (ονομάζεται επίσης εξωσωματική γονιμοποίηση), μπορεί να σας ενδιαφέρει μια εξέταση που ονομάζεται προεμφυτευτική εξέταση (επίσης ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ή PGD). Στην εξωσωματική γονιμοποίηση, ένα ωάριο και το σπέρμα συνδυάζονται σε ένα εργαστήριο για να δημιουργήσουν ένα έμβρυο (γονιμοποιημένο ωάριο) το οποίο στη συνέχεια εμφυτεύεται (τοποθετείται) στη μήτρα σας. Αυτό το τεστ ελέγχει τα κύτταρα από το έμβρυο για γονιδιακές αλλαγές προτού εμφυτευθούν στη μήτρα σας. Εμφυτεύονται μόνο υγιή έμβρυα (χωρίς γονιδιακή αλλαγή). Ο πάροχος ή ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας και τις πιθανότητες μετάδοσης μιας γενετικής πάθησης στο μωρό σας.

Μετά από οποιαδήποτε εξέταση, εσείς και ο σύντροφός σας μιλάτε με τον πάροχο και τον γενετικό σας σύμβουλο για να κατανοήσετε τα αποτελέσματα και πώς μπορεί να επηρεάσουν εσάς, το μωρό σας και την οικογένειά σας. Γνωρίζοντας εάν το μωρό σας κινδυνεύει ή όχι για ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις για το μέλλον του μωρού σας και να κάνετε σχέδια για τη φροντίδα και τη θεραπεία του μωρού σας μετά τη γέννηση.

Τι εξετάσεις μπορείτε να κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μάθετε για γενετικές παθήσεις που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό σας;

Οι εξετάσεις που μπορεί να θέλετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:

• Δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα, του προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτου τριμήνου και της εξέτασης αίματος της μητέρας (ονομάζεται επίσης τετραπλή εξέταση). Αυτές οι εξετάσεις σας λένε εάν το μωρό σας κινδυνεύει για ορισμένες γενετικές παθήσεις. Μπορείτε να κάνετε αυτές τις εξετάσεις ως μέρος των προγεννητικών εξετάσεων σας στο πρώτο ή το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης να προσφέρουν σε όλες τις έγκυες εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για χρωμοσωμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down. Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, ο πάροχος μπορεί να συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις για να διαπιστώσει με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει κάποια γενετική πάθηση.
• Διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της αμνιοπαρακέντησης (ονομάζεται επίσης αμνιο) και της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης (ονομάζεται επίσης CVS). Εάν ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δείξει ότι το μωρό σας μπορεί να διατρέχει κίνδυνο για κάποια πάθηση, ο παροχέας σας σας κάνει μια διαγνωστική εξέταση, όπως αμνιακό ή CVS, για να μάθετε με βεβαιότητα. Ο παροχέας σας μπορεί επίσης να ελέγξει το αίμα του μωρού σας για ορισμένες γενετικές παθήσεις μετά τη γέννησή του.

Και πάλι, μετά από οποιαδήποτε εξέταση, εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να μιλήσετε με τον πάροχο και τον γενετικό σας σύμβουλο σχετικά με το πώς τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να επηρεάσουν εσάς, το μωρό σας και την οικογένειά σας.

Ποια είναι τα οφέλη και οι κίνδυνοι των δοκιμών;

Τα οφέλη της εξέτασης είναι η εκμάθηση και η γνώση της κατάστασης του μωρού σας:

• Μπορεί να μάθετε ότι το μωρό σας δεν κινδυνεύει ή δεν έχει κάποια γενετική πάθηση.
• Εάν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας μπορεί να έχει κάποια πάθηση, μπορείτε να μάθετε τρόπους πρόληψης της πάθησης ή να μάθετε για περισσότερες δοκιμές.
• Αν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει κάποια πάθηση, μπορείτε να πάρετε αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα του. Μπορεί να θέλετε να γεννήσετε σε ένα νοσοκομείο που διαθέτει τους καλύτερους παρόχους και εξοπλισμό για τη θεραπεία και τη φροντίδα του μωρού σας. Και μπορείτε να μάθετε για τη θεραπεία και τις διαθέσιμες υπηρεσίες αφού πάρετε το μωρό σας στο σπίτι.

Οι κίνδυνοι της δοκιμής περιλαμβάνουν:

• Οι δοκιμές μπορεί να επηρεάσουν τα συναισθήματά σας. Μπορεί να αισθάνεστε θυμωμένοι, λυπημένοι ή νευρικοί για τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
• Οι δοκιμές ενδέχεται να επηρεάσουν μέλη της οικογένειας. Μπορεί να μάθετε για μια κατάσταση υγείας που εμφανίζεται στην οικογένειά σας και να μην θέλουν όλοι στην οικογένειά σας να μάθουν ή να μιλήσουν για την πάθηση. Μπορεί να μην θέλουν όλοι στην οικογένειά σας να μοιράζονται πληροφορίες υγείας.
• Οι δοκιμές μπορεί να μην σας πουν όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την κατάσταση του μωρού σας. Για παράδειγμα, μπορεί να μην σας πει πόσο σοβαρή είναι μια κατάσταση ή εάν μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Ή το τεστ μπορεί να είναι ασαφές. Αυτό σημαίνει ότι δεν παρέχει αρκετές πληροφορίες για την κατάσταση του μωρού σας. Εάν τα αποτελέσματα είναι ασαφή, μπορεί να θέλετε ή να χρειάζεστε περισσότερες δοκιμές.
• Ακόμα και αν γνωρίζετε για την κατάσταση του μωρού σας, μπορεί να μην υπάρχει θεραπεία ή περιορισμένη θεραπεία για αυτό.

Οι φυσικοί κίνδυνοι των δοκιμών είναι μικροί. Πολλές εξετάσεις χρησιμοποιούν μόνο δείγμα αίματος ή σάλιου. Οι εξετάσεις όπως το αμνιακό και το CVS έχουν μικρό κίνδυνο αποβολής επειδή λαμβάνουν δείγμα υγρού ή ιστού από το μωρό.

Τι προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν γενετικές παθήσεις κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη;

Μερικές φορές γενετικές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν αποβολή ή θνησιγένεια. Αποβολή είναι όταν ένα μωρό πεθαίνει στη μήτρα πριν από τις 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Περισσότερες από τις μισές αποβολές προκαλούνται από χρωμοσωμικές καταστάσεις. Η θνησιγένεια είναι όταν ένα μωρό πεθαίνει στη μήτρα πριν τη γέννηση αλλά μετά από 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Κάθε παιδί που γεννιέται με μια γενετική πάθηση είναι διαφορετικό. Τα προβλήματα εξαρτώνται από το ποια χρωμοσώματα επηρεάζονται. Μερικά παιδιά δεν έχουν σοβαρά προβλήματα. Μερικοί μπορεί να έχουν διανοητικές αναπηρίες ή γενετικές ανωμαλίες ή και τα δύο. Οι διανοητικές αναπηρίες είναι προβλήματα με τον τρόπο λειτουργίας του εγκεφάλου που μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα ή καθυστερήσεις στη σωματική ανάπτυξη, τη μάθηση, την επικοινωνία, τη φροντίδα του εαυτού του ή τη συνεννόηση με τους άλλους.

Τα γονίδια και τα χρωμοσώματα προκαλούν όλες τις παθήσεις της υγείας και τις γενετικές ανωμαλίες;

Όχι. Προκαλούν μερικά, αλλά όχι όλα. Δεν γνωρίζουμε όλες τις αιτίες, αλλά οποιοδήποτε από αυτά τα πράγματα πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να κάνει το μωρό σας πιο πιθανό να γεννηθεί με παθήσεις υγείας ή γενετικές ανωμαλίες:

• Κάπνισμα
• Πόσιμο αλκοόλ
• Χρήση ναρκωτικών του δρόμου
• Κατάχρηση συνταγογραφούμενων φαρμάκων
• Επικοινωνήστε με επιβλαβείς χημικές ουσίες

Περισσότερες πληροφορίες

• Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC)
• CDC Δείξε την αγάπη σου Καμπάνια
• Κέντρο Einstein Victor για την πρόληψη των εβραϊκών γενετικών ασθενειών
• Γενετική Συμμαχία
• JScreen στο Πανεπιστήμιο Emory
• Εθνικό Κέντρο Εκπαίδευσης για την Υγεία της Μητέρας και του Παιδιού
• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD)
• Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων

Τελευταία αξιολόγηση:Μάιος, 2017