• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Γενετικές και χρωμοσωμικές καταστάσεις: Γονίδια, χρωμοσώματα, έλεγχοι και κίνδυνοι

Τι είναι γονίδια και χρωμοσώματα;

Τα γονίδια είναι μέρος των κυττάρων του σώματός σας. Αποθηκεύουν οδηγίες για το πώς μεγαλώνει, φαίνεται και λειτουργεί το σώμα. Τα γονίδια σας κάνουν όπως είστε - ελέγχουν πράγματα όπως ύψος, κυλισμός μαλλιών, χρώμα ματιών. Κληρονομείτε γονίδια από τους γονείς σας.

Μερικές φορές οι οδηγίες στα γονίδια αλλάζουν. Αυτό λέγεται αλλαγή γονιδίου ή μετάλλαξη. Μπορείτε να μεταδώσετε αλλαγές γονιδίων στα παιδιά σας. Μερικές φορές μια αλλαγή γονιδίου προκαλεί παθήσεις υγείας, όπως κυστική ίνωση και δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μια αλλαγή γονιδίου μπορεί να προκαλέσει και γεννητικές ανωμαλίες, όπως καρδιακές ανωμαλίες. Αυτά λένεται μονογονιδιακές διαταραχές και τρέχουν στην οικογένεια. Μια γεννητική ανωμαλία είναι κατάσταση υγείας που υπάρχει σε μωρό στη γέννα. Αλλάζει το σχήμα ή τη λειτουργία ενός ή περισσοτέρων μερών του σώματος. Μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στη συνολική υγεία, στην ανάπτυξη ή στη λειτουργία του σώματος.

Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές στα κύτταρα που κρατούν τα γονίδια. Κάθε άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ή 46 συνολικά. Για κάθε ζεύγος, παίρνετε ένα χρωμόσωμα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Όπως τα γονίδια, μερικές φορές τα χρωμοσώματα αλλάζουν. Μπορεί να υπάρχουν πολλά ή λίγα χρωμοσώματα, ή να λείπει μέρος χρωμοσωμάτου. Αυτοί οι αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν χρωμοσωμικές καταστάσεις σε μωρό. Μια από τις πιο συχνές είναι το σύνδρομο Down (τρία αντίγραφα χρωμοσωμάτου 21). Οι γονείς μπορούν να μεταδώσουν αλλαγές χρωμοσωμάτων στα παιδιά τους, ή να συμβαίνουν μόλις τους καθώς αναπτύσσονται τα κύτταρα.

Οποιαδήποτε κατάσταση που σχετίζεται με γονίδια ή χρωμοσώματα μπορεί να λεχθεί γενετική κατάσταση.

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική βοηθά να κατανοήσετε πώς τα γονίδια, οι γεννητικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές καταστάσεις τρέχουν στις οικογένειες, και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και του μωρού σας. Λαμβάνετε γενετική συμβουλευτική από έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτό το άτομο είναι εκπαιδευμένο για γονίδια, γεννητικές ανωμαλίες και άλλα ιατρικά προβλήματα που τρέχουν στις οικογένειες. Μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις αιτίες των γενετικών καταστάσεων, τι είδους έλεγχοι υπάρχουν, και τις πιθανότητές σας να έχετε μωρό με γενετική κατάσταση. Για να βρείτε γενετικό σύμβουλο στην περιοχή σας, μιλήστε με τον γιατρό σας ή επικοινωνήστε με την Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων.

Πώς μπορείτε να μάθετε αν το μωρό σας είναι σε κίνδυνο για γενετική κατάσταση;

Το μωρό σας μπορεί να είναι σε αυξημένο κίνδυνο αν:

• Εσείς ή ο σύζυγός σας έχετε γενετική κατάσταση.
• Έχετε παιδί με γενετική κατάσταση.
• Μια γενετική κατάσταση τρέχει στην οικογένειά σας ή στην εθνική σας ομάδα. Εθνική ομάδα = ομάδα ανθρώπων, συχνά από την ίδια χώρα, που μοιράζονται γλώσσα/κουλτούρα. Ορισμένες γενετικές καταστάσεις, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία και νόσος Tay-Sachs, είναι πιο συχνές σε συγκεκριμένες εθνικές ομάδες. Π.χ. Άσκεναζι Εβραίοι έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα για Tay-Sachs και άλλες γενετικές καταστάσεις.

Ο γιατρός σας και ο γενετικός σύμβουλος χρησιμοποιούν το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας για να μάθουν περισσότερα για γονίδια, χρωμοσώματα και πράγματα στη ζωή σας που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία σας και του μωρού σας. Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό είναι αρχείο τυχόν παθήσεων και θεραπειών που έχετε εσείς, ο σύζυγός σας και όλοι στην οικογένεια. Χρησιμοποιήστε τη φόρμα Οικογενειακού Ιατρικού Ιστορικού του March of Dimes και μοιραστείτε τη με τον γιατρό σας.

Ποιους έλεγχους μπορείτε να κάνετε ΠΡΙΝ την εγκυμοσύνη για γενετικές καταστάσεις;

Πριν την εγκυμοσύνη, μπορείτε να κάνετε έλεγχους φερέων (carrier screening) που ελέγχουν αίμα/σάλιο για να δείτε αν είστε φέροντες συγκεκριμένων γενετικών καταστάσεων. Αν είστε φέροντες, ΔΕΝ έχετε την κατάσταση, ΑΛΛΑ έχετε αλλαγή γονιδίου που μπορείτε να μεταδώσετε στο μωρό.

Αν και οι δύο είστε φέροντες της ίδιας κατάστασης, ο κίνδυνος για το μωρό αυξάνεται. Ο έλεγχος ΠΡΙΝ την εγκυμοσύνη βοηθά εσάς και τον σύζυγό σας να δείτε τον κίνδυνο και να πάρετε αποφάσεις. Ο σύζυγός σας μπορεί να ελεγχθεί επίσης. Το carrier screening είναι επιλογή σας. Δεν χρειάζεται να το κάνετε αν δεν θέλετε, ακόμα και αν ο γιατρός το προτείνει.

Όλες οι γυναίκες που σκέφτονται εγκυμοσύνη μπορούν να ελεγχθούν για:

• Κυστική ίνωση (CF): επηρεάζει αναπνοή/πέψη.
• Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA): επιτίθεται στα νευρικά κύτταρα νωτιαίου, ασθενίζει μυϊκά.
• Θαλασσαιμίες: αίμα, λιγότερα υγιή ερυθρά/αιμοگلובίνη.
• Ημογλοβινοπάθειες: επηρεάζουν ερυθρά αιμοσφαίρια.

Μερικές γυναίκες κάνουν carrier screening για συγκεκριμένες καταστάσεις που τρέχουν σε οικογένειες/εθνικές ομάδες. Ο γιατρός προτείνει βάσει ιστορικού/εθνικής ομάδας:

• Σύνδρομο Fragile X: το σώμα δεν παράγει αρκετή πρωτεΐνη για ανάπτυξη εγκεφάλου. Αν τρέχει στην οικογένεια → carrier testing.
• Νόσος Tay-Sachs: νευρικά κύτταρα εγκεφάλου/νωτιαίου πεθαίνουν. Συχνότερη σε Κεντρικούς/Ανατολικούς Ευρωπαϊκούς Εβραίους (Ashkenazi), Γαλλικαναδούς, Λουιζιάνα Cajun, Old Order Amish Πενσυλβανίας.

Αν είστε φέροντες (ελέγξατε) και κάνετε IVF (in vitro fertilization), μπορεί να ενδιαφέρεστε για preimplantation testing (PGD). Στο IVF, ωάριο+σπέρμα στο εργαστήριο → έμβρυο → εμφύτευση στη μήτρα. Ο έλεγχος εξετάζει κύτταρα έμβρυου για αλλαγές γονιδίων ΠΡΙΝ την εμφύτευση. Μόνο υγιείς έμβρυοι (χωρίς αλλαγή) εμπιέζονται. Ο γιατρός/γενετικός σύμβουλος βοηθά να κατανοήσετε αποτελέσματα και πιθανότητες μετάδοσης.

Μετά οποιονδήποτε έλεγχο, εσείς και ο σύζυγός σας μιλάτε με γιατρό/γενετικό σύμβουλο για αποτελέσματα και πώς επηρεάζουν εσάς, το μωρό, την οικογένεια. Η γνώση αν το μωρό είναι σε κίνδυνο βοηθά σε αποφάσεις για το μέλλον και σχέδια φροντίδας/θεραπείας μετά τη γέννα.

Ποιους έλεγχους μπορείτε να κάνετε ΚΑΤΑ την εγκυμοσύνη;

• Σκρινγκ (cell-free fetal DNA, first-trimester screening, maternal blood screening/quad screen): Λένε αν το μωρό είναι σε κίνδυνο για γενετικές καταστάσεις. Γίνονται ως μέρος προγεννητικών ελέγχων 1ου/2ου τριμήνου. Το ACOG προτείνει να προσφέρονται σε ΟΛΕΣ τις εγκύες σκρινγκ για χρωμοσωμικές καταστάσεις (π.χ. Down). Ανταποκρίνονται αποτελέσματα → διαγνωστικοί έλεγχοι για επιβεβαίωση.
• Διαγνωστικοί (αμνιοκέντηση/amnio, CVS): Αν σκρινγκ δείξει κίνδυνο, ο γιατρός δίνει διαγνωστικό (amnio/CVS) για βεβαιωμένη απάντηση. Μπορεί να ελεγχθεί και αίμα μωρού μετά τη γέννα.

Πάλι, μετά τους έλεγχους, μπορείτε να μιλήσετε με γιατρό/γενετικό σύμβουλο για πώς τα αποτελέσματα επηρεάζουν εσάς, το μωρό, την οικογένεια.

Οφέλη και κίνδυνοι των ελέγχων

Οφέλη: Μάθηση/γνώση για κατάσταση μωρού.

• Μπορείτε να μάθετε ότι το μωρό ΔΕΝ είναι σε κίνδυνο/δεν έχει κατάσταση.
• Αν βρείτε κίνδυνο, μπορείτε να μάθετε για πρόληψη/περισσότερους έλεγχους.
• Αν βρείτε ότι έχει κατάσταση, μπορείτε να πάρετε αποφάσεις για φροντίδα. Μπορείτε να επιλέξετε νοσοκομείο με καλύτερους γιατρούς/εξοπλισμό. Μπορείτε να βρείτε θεραπείες/υπηρεσίες μετά τη γέννα.

Κίνδυνοι:

• Οι έλεγχοι μπορεί να επηρεάσουν τα συναισθήματά σας (θυμός, λύπη, άγχος).
• Μπορεί να επηρεάσουν μέλη οικογένειας (βρίσκετε πάθηση που τρέχει, όχι όλοι θέλουν να ξέρουν/μιλάνε).
• Δεν σας λένε τα πάντα (π.χ. πόσο σοβαρή είναι, αν θα επιδεινωθεί, ή απροσδιόριστα αποτελέσματα → περισσότεροι έλεγχοι).
• Ακόμα και αν ξέρετε, μπορεί να μην υπάρχει θεραπεία ή να είναι περιορισμένη.

Φυσικοί κίνδυνοι ελέγχων είναι μικροί. Πολλοί χρησιμοποιούν μόνο αίμα/σάλιο. Amnio/CVS έχουν μικρό κίνδυνο εξωτοκίας (δείγμα υγρού/ιστού από γύρω από μωρό).

Ποιες проблемы μπορούν να προκαλέσουν γενετικές καταστάσεις κατά/μετά εγκυμοσύνη;

Μερικές φορές προκαλούν εξωτοκία ή έμφυτο νεκρό.>50% εξωτοκιών από χρωμοσωμικές καταστάσεις. Έμφυτο νεκρό = θνησιμότητα στη μήτρα πριν γέννα αλλά μετά 20 εβδομάδες.

Κάθε παιδί με γενετική κατάσταση είναι διαφορετικό. Τα προβλήματα εξαρτώνται από ποια χρωμοσώματα επηρεάζονται. Μερικά δεν έχουν σοβαρά προβλήματα. Μερικά μπορεί να έχουν νοητική αναπηρία ή γεννητικές ανωμαλίες ή και τα δύο. Νοητική αναπηρία = προβλήματα λειτουργίας εγκεφάλου που προκαλούν καθυστέρηση/δυσκολία στην φυσική ανάπτυξη, μάθηση, επικοινωνία, αυτοφροντίδα, κοινωνικές δεξιότητες.

Τα γονίδια και χρωμοσώματα προκαλούν ΟΛΑ τα προβλήματα υγείας και γεννητικές ανωμαλίες;

ΟΧΙ. Προκαλούν ορισμένες, όχι όλες. Δεν ξέρουμε όλες τις αιτίες, αλλά οτιδήποτε από τα παρακάτω ΠΡΙΝ/ΚΑΤΑ εγκυμοσύνη μπορεί να αυξήσει πιθανότητα γεννητικών ανωμαλιών/παθήσεων:

• Καπνίσμα
• Αλκοόλ
• Ναρκωτικά
• Παράχρηση συνταγματικών φαρμάκων
• Επαφή με επιβλαβή χημικά

Περισσότερες πληροφορίες

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Campaign
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Τελευταία αναθεώρηση: Μάιος 2017