Γενετική συμβουλευτική: Τι είναι, ποιος χρειάζεται την, και τι να περιμένετε

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική βοηθά να κατανοήσετε πώς τα γονίδια, οι γεννητικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές καταστάσεις τρέχουν στις οικογένειες, και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και του μωρού σας.

Τα γονίδια είναι μέρη των κυττάρων που αποθηκεύουν οδηγίες για ανάπτυξη/λειτουργία σώματος. Μεταδιδόνται από γονείς στα παιδιά. Μια γεννητική ανωμαλία είναι κατάσταση υγείας που υπάρχει στη γέννα. Αλλάζει σχήμα/λειτουργία μέρους του σώματος. Μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην υγεία, ανάπτυξη, λειτουργία.

Η γενετική συμβουλευτική γίνεται από γενετικό σύμβουλο. Ο σύμβουλός σας μπορεί να είναι:

  • Πιστοποιημένος γενετικός σύμβουλος (CGC): Ειδική εκπαίδευση για γενετική συμβουλευτική.
  • Ιατρός ή νοσηλεύτρια με ειδική εκπαίδευση στην γενετική συμβουλευτική.

Μπορείτε να πάρετε γενετική συμβουλευτική οποιαδήποτε στιγμή, ΠΡΙΝ ή ΚΑΤΑ την εγκυμοσύνη. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε έναν στην περιοχή σας. Ή επικοινωνήστε με την Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων.

Ποιος πρέπει να πάρει γενετική συμβουλευτική;

Μπορείτε να θέλετε γενετική συμβουλευτική αν:

  • Έχετε ή νομίζετε ότι έχετε γενετική κατάσταση, ή έχετε παιδί με γενετική κατάσταση, όπως κυστική ίνωση ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, ή γεννητική ανωμαλία, όπως καρδιακή ανωμαλία ή ραγδαστή χείλη/ουρανίσκο. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να τρέχουν στην οικογένεια ή την εθνική ομάδα. Εθνική ομάδα = ομάδα ανθρώπων, συχνά από ίδια χώρα, με κοινή γλώσσα/κουλτούρα. Ορισμένες γενετικές καταστάσεις τρέχουν σε εθνικές ομάδες. Π.χ. Άσκεναζι Εβραίοι → πιο πιθανό Tay-Sachs και άλλες.
  • Είστε 35+ ετών. Αν>35 όταν γίνεστε έγκυοι, πιο πιθανό να έχετε μωρό με γεννητική ανωμαλία.
  • Εσείς και ο σύζυγός σας είστε πρώτοι ξάδερφοι ή άλλοι αιματικοί συγγενείς. Αιματικοί συγγενείς = συγγενείς από γέννα (παιδιά, αδέρφια, ξάδερφοι), όχι από γάμο (κυρά/γιατρός).
  • Η εργασία, ο τρόπος ζωής ή το ιατρικό ιστορικό σας μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο γενετικής κατάστασης/γεννητικής ανωμαλίας για το μωρό. Π.χ. εργασία με χημικά (σκόνοχοι, ακτινοβολία) → προβλήματα για μωρό. Ναρκωτικά/παράχρηση φαρμάκων → επηρεάζει μωρό. Ορισμένα φάρμακα για πάθηση/λοίμωξη → επιβλαβή για μωρό κατά εγκυμοσύνη.
  • Ηχογραφία ή άλλος προγεννητικός έλεγχος δείχνει ότι το μωρό μπορεί να είναι σε αυξημένο κίνδυνο. Ηχογραφία = ηχητικά κύματα/οθόνη υπολογιστή για εικόνα μωρού στη μήτρα. Προγεννητικοί έλεγχοι = ιατρικοί έλεγχοι κατά εγκυμοσύνη για εσάς/μωρό.
  • Τα αποτελέσματα νεογνικού σκρινγκ δείχνουν ότι το μωρό μπορεί να είναι σε κίνδυνο γενετικής κατάστασης. Τα μωρά κάνουν newborn screening πριν φύγουν από νοσοκομείο μετά γέννα για σπάνιες αλλ' σοβαρές καταστάσεις.
  • Έχετε κάνει δύο ή περισσότερες εξωτοκίες ή μωρά που πέθαναν μετά τη γέννα. Εξωτοκία = θάνατος μωρού στη μήτρα πριν 20 εβδομάδες.

Τι γίνεται στη γενετική συμβουλευτική;

Όταν πηγαίνετε στον γενετικό σύμβουλο, αυτός/αυτή:

  • Παραλαμβάνει το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Χρησιμοποιεί αυτές τις πληροφορίες για να δει πώς η υγεία της οικογένειάς σας μπορεί να επηρεάσει εσάς και τα παιδιά σας.
  • Μπορεί να προγραμματίσει ραντεβού για έλεγχους γενετικών καταστάσεων. Μερικοί γίνονται ΠΡΙΝ την εγκυμοσύνη για να καταλάβετε τις πιθανότητες μετάδοσης.
  • Βοηθάει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα και τον κίνδυνο γενετικών καταστάσεων για το μωρό. Συνεργάζεται με εσάς και τον γιατρό σας για να πάρετε αποφάσεις για την υγεία του μωρού.
  • Ανακατευθύνει σε ιατρικούς ειδικούς, εκπαιδευτικούς πόρους και ομάδες υποστήριξης που εστιάζουν στην κατάσταση του μωρού. Ομάδα υποστήριξης = ομάδα ανθρώπων με ίδιος τύπου ανησυχίες που συναντώνται για να βοηθήσουν αλλήλους.

Περισσότερες πληροφορίες

  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
  • CDC Show Your Love Campaign
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
  • Genetic Alliance
  • JScreen at Emory University
  • National Center for Education on Maternal and Child Health
  • National Organization for Rare Disorders (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors

Τελευταία αναθεώρηση: Νοέμβριος 2016

Previous:

Next: