• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

ALS στα παιδιά:σημεία, αιτίες, επιπλοκές και θεραπεία

Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS) είναι μια σπάνια, προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή του κινητικού νευρώνα που επηρεάζει τα άνω και κάτω νευρικά κύτταρα (νευρώνες) στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, επηρεάζοντας τη μυϊκή δραστηριότητα. Το ALS σε παιδιά πριν από την ηλικία των 25 ετών ή στην πρώιμη παιδική ηλικία ονομάζεται νεανική αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (JALS). Το ALS είναι επίσης γνωστό ως νόσος του Lou Gehrig.

Το ALS έχει πολλά συμπτώματα και απαιτεί μακροχρόνια αντιμετώπιση. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα σημεία, τα συμπτώματα, τις αιτίες, τις επιπλοκές, τη διάγνωση και τη θεραπεία της ALS στα παιδιά.

Τι συμβαίνει στο ALS;

Το ALS οδηγεί σε κατεστραμμένους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Οι κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις εκούσιες μυϊκές κινήσεις στο σώμα. Ο εγκέφαλος στέλνει νευρικές ώσεις στον νωτιαίο μυελό μέσω των άνω κινητικών νευρώνων και ο νωτιαίος μυελός αναμεταδίδει τις ώσεις στους μύες μέσω των κατώτερων κινητικών νευρώνων. Αυτό το νευρομυϊκό σύστημα επιτρέπει στους μύες να λειτουργούν σύμφωνα με τα σήματα του εγκεφάλου .

Η έλλειψη νευρικών ερεθισμάτων μπορεί σταδιακά να οδηγήσει σε απώλεια μυών. Η διαταραχή δεν προκαλεί πόνο. Ωστόσο, η απώλεια του μυϊκού ελέγχου μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή, την ομιλία, το φαγητό και το περπάτημα. Αυτά τα μυϊκά προβλήματα επιδεινώνονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Η αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω απώλειας των λειτουργιών των αναπνευστικών μυών είναι η κύρια αιτία θανάτου σε ασθενείς με ALS.

Μαζί με τις μυϊκές λειτουργίες επηρεάζονται σε ορισμένες περιπτώσεις η μνήμη και οι γνωστικές λειτουργίες. Ωστόσο, οι αισθητηριακές λειτουργίες όπως η όραση, η ακοή, η αφή και η όσφρηση είναι φυσιολογικές σε ασθενείς με ALS.

Αιτίες ALS στα παιδιά

Η ακριβής αιτία της ALS δεν είναι πλήρως κατανοητή. Οι γενετικές μεταλλάξεις θεωρούνται γενικά ως οι κύριοι λόγοι για τη νεανική αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (JALS). Ορισμένα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς. Ο τύπος του ελαττωματικού γονιδίου που κληρονομείται μπορεί να ποικίλλει τον τύπο της ALS στο παιδί. Περίπου το 5–10% των περιπτώσεων ALS οφείλονται σε κληρονομικά γονίδια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις ALS, δεν υπάρχει γενετικό ιστορικό της νόσου και μπορεί να εμφανιστεί λόγω τυχαίας γενετικής μετάλλαξης. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο. Η παρουσία άλλων καταστάσεων, όπως αυτοάνοσες διαταραχές, ελαττώματα πρωτεΐνης και βιοχημικές ανισορροπίες, μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης ALS.

Σημεία και συμπτώματα της ALS στα παιδιά

Τα πρώιμα σημάδια της ALS είναι συνήθως αδυναμία σε ένα χέρι, ένα πόδι, τη γλώσσα ή το πρόσωπο. Η σύσπαση της γλώσσας είναι ένα από τα κοινά συμπτώματα. Η μυϊκή αδυναμία εξαπλώνεται σταδιακά και στα άλλα μέρη του σώματος καθώς η διαταραχή εξελίσσεται. Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες γίνονται όλο και πιο αδύναμοι.

Τα ακόλουθα συμπτώματα εμφανίζονται επίσης στο ALS:

• Μυϊκές συσπάσεις
• Δυσκολία στην εκτέλεση εργασιών με τα χέρια και τα δάχτυλα
• Πρόβλημα στην ομιλία
• Προβλήματα κατάποσης και φαγητού
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Δυσκολίες στην αναπνοή
• Μυϊκά αντανακλαστικά ανώμαλα

Μερικά από τα λιγότερο κοινά συμπτώματα είναι η απώλεια μνήμης, οι αλλαγές προσωπικότητας και η γνωστική εξασθένηση και μερικά τελικά διαγιγνώσκονται με μια μορφή άνοιας που ονομάζεται μετωποκροταφική άνοια. Η κατάποση και τα αναπνευστικά προβλήματα είναι σοβαρές επιπλοκές και συχνά μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Το ALS δεν προκαλεί μυρμήγκιασμα, μούδιασμα ή απώλεια αίσθησης.

Επιπλοκές της ALS σε παιδιά

Τα παιδιά θα μπορούσαν να αναπτύξουν επιπλοκές καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Συνήθως υπάρχει επιδείνωση των υπαρχόντων συμπτωμάτων και περαιτέρω απώλεια της μυϊκής λειτουργίας. Οι συχνές επιπλοκές του ALS μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα .

• Προβλήματα αναπνοής μπορεί να προκύψει λόγω παράλυσης των αναπνευστικών μυών. Τα παιδιά μπορεί να χρειάζονται συσκευές αναπνευστικής υποστήριξης ή μπορεί ακόμη και να χρειαστούν τραχειοστομία για αναπνευστική υποστήριξη. Η έλλειψη σωστών αναπνευστικών λειτουργιών θα μπορούσε επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο πνευμονίας.

• Προβλήματα ομιλίας μπορεί να ξεκινήσει με μια μπερδεμένη ομιλία σε πολλούς ανθρώπους. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, το πάσχον άτομο πρέπει να χρησιμοποιήσει άλλες μεθόδους επικοινωνίας λόγω της μη λειτουργίας των μυών.

• Δυσκολίες κατάποσης θα μπορούσε συχνά να οδηγήσει σε αφυδάτωση και υποσιτισμό σε πολλά παιδιά. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος εισρόφησης τροφής, υγρών ή σάλιου στους πνεύμονες εάν επηρεαστεί η διαδικασία κατάποσης. Πολλοί άνθρωποι χρειάζονται σωλήνες σίτισης λόγω του κινδύνου κατάποσης και αναρρόφησης.

• Άνοια (απώλεια μνήμης) και γνωστική εξασθένηση παρατηρούνται σε ασθενείς με ALS, η οποία συχνά μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.

• Απώλεια ικανότητας αυτοφροντίδας, απώλεια βάρους και κατακλίσεις είναι συχνές επιπλοκές σε προχωρημένες περιπτώσεις.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη στον εγκέφαλο και μπορεί τελικά να αποβεί θανατηφόρα λόγω της ανάπτυξης πνευμονικής ανεπάρκειας, πνευμονίας ή καρδιακής ανεπάρκειας.

Δεν υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα μέχρι τώρα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης. Ωστόσο, μπορείτε να αναζητήσετε ιατρική φροντίδα, καθώς η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των επιπλοκών, στη μείωση της επιδείνωσης των συμπτωμάτων και να βοηθήσει το παιδί σας να είναι πιο άνετα.

Διάγνωση της ALS σε παιδιά

Η διάγνωση της ALS απαιτεί πολλές δοκιμές στα αρχικά στάδια, καθώς τα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν και σε άλλες καταστάσεις. Οι γιατροί μπορεί να υποψιαστούν ALS από φυσικές εξετάσεις και συμπτώματα εάν η κατάσταση είναι χειρότερη.

Παραγγέλλονται οι ακόλουθες εξετάσεις για τη διάγνωση της ALS .

• Ηλεκτρομυογραφία (ΗΜΓ) να αναλύσει τις νευρομυϊκές λειτουργίες

• Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο της λειτουργίας των νεύρων

• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) βοηθά στην οπτικοποίηση της βλάβης στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό

• Αιματολογικές εξετάσεις και ανάλυση ούρων μπορεί να βοηθήσει στον αποκλεισμό άλλων πιθανών ασθενειών

• Οσφυϊκή παρακέντηση (νωτιαία βρύση) είναι επίσης χρήσιμο για τον προσδιορισμό ορισμένων συνθηκών που μιμούνται το ALS

• Μυϊκή βιοψία μπορεί επίσης να γίνει για την αξιολόγηση τυχόν υποκείμενων μυϊκών προβλημάτων

Οι παιδίατροι μπορούν να παραπέμψουν το παιδί σε νευρολόγο για διάγνωση και θεραπεία της ALS. Το ALS δεν είναι συχνό στα παιδιά, επομένως οι γιατροί μπορεί να κάνουν πολλαπλές εξετάσεις για να αποκλείσουν πιθανές αιτίες παρόμοιων συμπτωμάτων.

Θεραπεία της ALS σε παιδιά

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS, αν και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη. Οι στρατηγικές θεραπείας στοχεύουν στη βελτίωση της κινητικότητας, την υποστήριξη και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Λογοθεραπεία
• Φυσικοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Υποστηρικτικός εξοπλισμός
• Αναπνευστικές συσκευές
• Φάρμακα για τη μείωση του σάλιου, των εναλλαγών της διάθεσης κ.λπ.
• Σωλήνας τροφοδοσίας

Φάρμακα όπως το Rilutek (ριλουζόλη, από του στόματος φάρμακο) και το Radicava (edaravone, ενδοφλέβιο φάρμακο) μπορεί να επιβραδύνουν την εξέλιξη της ALS ή να ανακουφίσουν τα συμπτώματα για κάποιο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, αυτά τα φάρμακα δεν θεραπεύουν τη διαταραχή. Αυτά είναι ακριβά φάρμακα και μπορείτε να συζητήσετε με τον γιατρό του παιδιού σας για προγράμματα υποστήριξης που μπορεί να σας βοηθήσουν να πληρώσετε ή να ωφελήσετε τις θεραπείες .

Η εμφάνιση του ALS στα παιδιά θα μπορούσε να είναι μια συναισθηματική βόλτα με τρενάκι για τους γονείς. Μπορείτε να μάθετε για τη διαταραχή και να αναζητήσετε υποστήριξη από σχετικούς οργανισμούς υποστήριξης. Η πάθηση απαιτεί μακροχρόνια ειδική υποστήριξη για το παιδί. Ο γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να συστήσει την καλύτερη ανακουφιστική φροντίδα για το παιδί σας για να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του.