• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

ALS στα Παιδιά: Σημάδια, Αιτίες, Επιπλοκές και Θεραπεία

Η αμυωτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια σπάνια, προοδευτική νευρογεννή διαταραχή που επηρεάζει τα ανώτερα και κάτω νευρικά κύτταρα (νευρώνες) στον εγκέφαλο και τη νωτιαία μέдуλα, επηρεάζοντας τη μυϊκή δραστηριότητα. Η ALS στα παιδιά πριν την ηλικία των 25 ετών ή στην πρώιμη παιδική ηλικία ονομάζεται νεανική αμυωτροφική πλευρική σκλήρυνση (JALS). Η ALS είναι επίσης γνωστή ως νόσος Lou Gehrig.

Η ALS έχει διάφορα συμπτώματα και απαιτεί μακροπρόθεσμη διαχείριση. Διαβάστε дальше για να μάθετε περισσότερα για τα σημάδια, τα συμπτώματα, τις αιτίες, τις επιπλοκές, τη διάγνωση και τη θεραπεία για την ALS στα παιδιά.

Τι Συμβαίνει στην ALS;

Η ALS οδηγεί σε βλάβην κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο και τη νωτιαία μέдуλα. Οι κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις εθελοντικές μυϊκές κινήσεις στο σώμα. Ο εγκέφαλος στέλνει νευρικούς παλμούς στη νωτιαία μέдуλα μέσω των ανώτερων κινητικών νευρώνων, και η νωτιαία μέдуλα μεταφέρει τους παλμούς στους μύες μέσω των κάτω κινητικών νευρώνων. Αυτό το νευρομυϊκό σύστημα επιτρέπει στους μύες να λειτουργούν σύμφωνα με τα σημάδια του εγκεφάλου.

Η έλλειψη νευρικών παλμών μπορεί σταδιακά να οδηγήσει σε μυϊκή ύφεση. Η διαταραχή δεν προκαλεί πόνο. Ωστόσο, η απώλεια μυϊκού ελέγχου μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή, την ομιλία, το φάγημα και το περπάτημα. Αυτά τα μυϊκά προβλήματα επιδεινώνονται καθώς η ασθένεια προοδεύει. Η αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω απώλειας λειτουργίας αναπνευστικών μυών είναι η πρωτεύουσα αιτία θανάτου στους ασθενείς με ALS.

Πέρα από τις μυϊκές λειτουργίες, η μνήμη και οι γνωστικές λειτουργίες επηρεάζονται σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, οι αισθητικές λειτουργίες όπως η όραση, η ακοή, η αφή και η μυρωδιά είναι φυσιολογικές στους ασθενείς με ALS.

Αιτίες ALS στα Παιδιά

Η ακριβής αιτία της ALS δεν είναι εντελώς κατανοημένη. Οι γενετικές μεταλλάξεις θεωρούνται γενικά ως οι πρωτεύουσες αιτίες της νεανικής αμυωτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (JALS). Ορισμένα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς. Ο τύπος του ελαττωματικού γονιδιού που κληρονομηθεί μπορεί να ποικίλλει τον τύπο της ALS στο παιδί. Περίπου το 5-10% των περιπτώσεων ALS οφείλεται σε κληρονομημένα γονίδια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις ALS, δεν υπάρχει γενετικό ιστορικό της ασθένειας, και μπορεί να συμβεί λόγω τυχαίας γενετικής μετάλλαξης. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο. Η ύπαρξη άλλων καταστάσεων, όπως αυτοимμονικές διαταραχές, ελαττώματα πρωτεϊνών, και βιοχημικές διαταραχές, μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης ALS.

Σημάδια και Συμπτώματα ALS στα Παιδιά

Τα πρώιμα σημάδια της ALS είναι συνήθως αδυναμία σε ένα χέρι, ένα πόδι, τη γλώσσα, ή το πρόσωπο. Το τικισμός της γλώσσας είναι ένα από τα συχνότερα συμπτώματα. Η μυϊκή αδυναμία διασπείρεται σταδιακά στα άλλα μέρη του σώματος καθώς η διαταραχή προοδεύει. Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες γίνονται αδυνάστεροι και μικρότεροι.

Τα ακόλουθα συμπτώματα παρατηρούνται επίσης στην ALS:

• Μυϊκός τικισμός
• Δυσκολία στην εκτέλεση εργασιών με χέρια και δάκτυλα
• Δυσκολία στην ομιλία
• Προβλήματα κατεπολογισμού και φαγητού
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Δυσκολίες αναπνοής
• Ανώμαλες μυϊκές αντανακλάσεις

Μερικά από τα λιγότερο συχνή συμπτώματα είναι απώλεια μνήμης, αλλαγές προσωπικότητας, και γνωστική βλάβη και μερικοί τελικά διαγνωρίζονται με μια μορφή νευροπαθίας που ονομάζεται frontotemporal dementia. Τα προβλήματα κατεπολογισμού και αναπνοής είναι σοβαρές επιπλοκές, και αυτές μπορεί συχνά να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Η ALS δεν προκαλεί κνησμούς, νεύρωση, ή απώλεια αίσθησης.

Επιπλοκές ALS στα Παιδιά

Τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές καθώς η ασθένεια προοδεύει. Συνήθως υπάρχει επιδείνωση των υπαρχόντων συμπτωμάτων και περαιτέρω απώλεια μυϊκής λειτουργίας. Οι συχνές επιπλοκές της ALS μπορεί να περιλαμβάνουν τα εξής:

• Προβλήματα αναπνοής μπορεί να προκύψουν λόγω παράλυσης αναπνευστικών μυών. Τα παιδιά μπορεί να απαιτήσουν συσκευές υποστήριξης αναπνοής ή μπορεί ακόμα να χρειαστεί τραχεοτομία για υποστήριξη αναπνοής. Η έλλειψη σωστής αναπνευστικής λειτουργίας μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο πνευμονίας.

• Προβλήματα ομιλίας μπορεί να ξεκινήσουν με λιθυρωμένη ομιλία σε πολλούς ανθρώπους. Σε προηγμένες περιπτώσεις, το επηρεασμένο άτομο πρέπει να χρησιμοποιήσει άλλες μεθόδους επικοινωνίας λόγω μη λειτουργίας μυών.

• Δυσκολίες κατεπολογισμού μπορεί συχνά να οδηγήσουν σε υδατάνωση και υποθρέψη σε πολλά παιδιά. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος ασπίρασης τροφής, υγρών, ή σάλιου στους πνεύμονες αν η διαδικασία κατεπολογισμού επηρεαστεί. Πολλοί άνθρωποι απαιτούν σωλήνες τρέφιμης λόγω κατεπολογισμού και κινδύνου ασπίρασης.

• Δημενσία (απώλεια μνήμης) και γνωστική βλάβη παρατηρούνται στους ασθενείς με ALS, οι οποίες μπορεί συχνά να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.

• Απώλεια ικανότητας αυτοφροντίδας, απώλεια βάρους, και βραχιόνες πίεσης είναι συχνές επιπλοκές σε προηγμένες περιπτώσεις.

Η αμυωτροφική πλευρική σκλήρυνση προκαλεί ανίστευκτη βλάβη στον εγκέφαλο, και μπορεί τελικά να είναι φονική λόγω ανάπτυξης πνευμονικής ανεπάρκειας, πνευμονίας, ή καρδιακής ανεπάρκειας.

Δεν υπάρχουν φάρμακα διαθέσιμα μέχρι τώρα για να θεραπεύσουν αυτή την κατάσταση. Ωστόσο, μπορείτε να ζητήσετε ιατρική φροντída καθώς η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών, τη μείωση της επιδείνωσης των συμπτωμάτων, και να βοηθήσει το παιδί σας να είναι πιο άνετα.

Διάγνωση ALS στα Παιδιά

Η διάγνωση ALS απαιτεί πολλές εξετάσεις στα αρχικά στάδια καθώς τα συμπτώματα μπορούν επίσης να βλεφθούν σε άλλες καταστάσεις. Οι γιατροί μπορεί να υποψιαστούν ALS από κλινικές εξετάσεις και συμπτώματα αν η κατάσταση είναι χειρότερη.

Οι ακόλουθες εξετάσεις ζητούνται για τη διάγνωση ALS:

• Ηλεκτρομυογραφία (EMG) για ανάλυση νευρομυϊκών λειτουργιών

• Εξετάσεις νευρικής αγωγιμότητας μπορεί να βοηθήσουν να τεστάρουν τη νευρική λειτουργία

• Μαγνητική τομογραφία (MRI) βοηθά στην απεικόνιση της βλάβης στον εγκέφαλο και τη νωτιαία μέдуλα

• Αιματολογικές εξετάσεις και ουροανάλυση μπορεί να βοηθήσουν να αποκλείσουν άλλες πιθανές ασθένειες

• Λυμβική πόνος (νωτιαία πόνος) είναι επίσης χρήσιμη για να εξαλείψει ορισμένες καταστάσεις που μιμούνται την ALS

• Βιοψία μυός μπορεί επίσης να γίνει για την αξιολόγηση οποιασδήποτε υποκείμενης μυϊκής προβληματικής

Οι παιδίατροι μπορεί να απευθύνουν το παιδί σε νευρολόγο για διάγνωση και θεραπεία ALS. Η ALS δεν είναι συχνή στα παιδιά, οπότε οι γιατροί μπορεί να πραγματοποιήσουν πολλαπλές εξετάσεις για να αποκλείσουν πιθανές αιτίες παρόμοιων συμπτωμάτων.

Θεραπεία ALS στα Παιδιά

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS, αν και η έρευνα είναι σε εξέλιξη. Οι στρατηγικές θεραπείας στοχεύουν στη βελτίωση της κνητικότητας, την υποστήριξη, και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Λογοθεραπεία
• Φυσιοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Υποστηρικτικό εξοπλισμός
• Συσκευές αναπνοής
• Φάρμακα για μείωση ριγώ, διαταραχές διάθεσης, κ.λπ.
• Σωλήνας τρέφιμης

Φάρμακα όπως το Rilutek (riluzole, φάρμακο per os) και το Radicava (edaravone, φάρμακο ενεναίως) μπορεί να επιβραδύνουν την πρόοδο της ALS ή να ανακουφίσουν τα συμπτώματα για κάποιο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, αυτά τα φάρμακα δεν θεραπεύουν τη διαταραχή. Αυτά είναι ακριβά φάρμακα, και μπορείτε να συζητήσετε με τον γιατρό του παιδιού σας για να μάθετε για προγράμματα υποστήριξης που μπορεί να βοηθήσουν να πληρώσουν ή να εξασφαλίσουν θεραπείες.

Η έναρξη της ALS στα παιδιά μπορεί να είναι ένα συναισθηματικό roller coaster για τους γονείς. Μπορείτε να μάθετε για τη διαταραχή και να ζητήσετε υποστήριξη από σχετικούς οργανισμούς υποστήριξης. Η κατάσταση απαιτεί μακροπρόθεσμη αφοσιωμένη υποστήριξη για το παιδί. Ο γιατρός μπορεί να βοηθήσει να προτείνει την καλύτερη παλιγγενειακή φροντίδα για το παιδί σας για να βελτιώσει την ποιότητα ζωής τους.