Sichelzellerkrankung (SCD) in der Schwangerschaft

Grundlagen

Sichelzellerkrankung (Sickle Cell Disease, SCD): autosomal-rezessive Hämoglobinopathie (HbS). Erythrozyten sickeln unter Hypoxie → Versteifung, Vaskulo-Okklusion, Hämolyse. Folgen: Schmerzepisoden (Vaso-occlusive Crises), Infektionen, Organschäden, Schlaganfall, Anämie.

Vererbung

Genmutation im β-Globin-Gen (Chrom. 11). Erbgang autosomal-rezessiv.

  • Beide Eltern SCD → Kind 100 % SCD.
  • Beide Eltern Sichelzellmerkmal (Trait, Heterozygotie) → Kind: 25 % SCD, 50 % Trait, 25 % gesund.
  • Ein Elternteil SCD, anderer Trait → 50 % SCD, 50 % Trait.

Humangenetische Beratung empfohlen (Chancenklärung, pränatale Diagnostik).

Diagnostik (auch in Schwangerschaft sicher)

  1. Bluttest (Hb-Elektrophorese / HPLC / Gentest)
  2. Wangenschleimhautabstrich (Buccal Swab) für DNA-Analyse

Testindikation: positive Familienanamnese, afrikanische/karibische/mediterrane/indische/nahöstliche/südamerikanische Abstammung. In USA: 1 : 500 schwarze, 1 : 36.000 hispanische Geburten betroffen.

Pränatale Diagnostik beim Kind

Bei bekannter elterlicher Mutation:

  • Chorionzottenbiopsie (CVS, 11–14 SSW)
  • Amniozentese (15–20 SSW)

Beratung durch Humangenetiker vor Durchführung.

Schwangerschaftskomplikationen bei SCD

Bei guter Betreuung oft komplikationslos. Aber erhöhtes Risiko für:

  • Schmerzkrisen (häufiger, länger in Schwangerschaft – Organe, Gelenke, Stunden bis Wochen)
  • Infektionen (funktionelle Asplenie)
  • Sehstörungen (Retinopathie)
  • Fehlgeburt
  • Frühgeburt
  • Kindliche Wachstumsrestriktion / niedriges Geburtsgewicht

Therapie in der Schwangerschaft

  • Medikamenten-Check: Hydroxycarbamid (Hydroxyurea) – Standardtherapie zur Reduktion von Krisen – kontraindiziert in der Schwangerschaft (teratogen). Absetzen vor Konzeption / bei Feststellung der Schwangerschaft.
  • Schmerztherapie: WHO-Stufenschema, schwangerschaftsgerecht (Paracetamol, Opioide bei Bedarf, NSAIDs nur 2. Trimenon, vorsichtig).
  • Folsäure 4–5 mg/Tag (erhöhter Bedarf durch Hämolyse).
  • Thromboseprophylaxe (oft indiziert: Immobilisation, Operationen, Risikofaktoren).
  • Transfusionsstrategie: bei schwerer Anämie (Hb <7 g/dl), präoperativ, bei akutem Brustsyndrom, Schlaganfallprophylaxe (TCD-gesteuert). Ziel: HbS <30 %.
  • Infektionsprophylaxe: Pneumokokken-/Meningokokken-/Hib-Impfung (Totimpfstoffe), Penicillin-Prophylaxe (bei Asplenie).
  • Engmaschige Überwachung: Mutter (Hb, Retikulozyten, Leber/Niere, Urin, Blutdruck, Augen), Kind (Wachstum, Doppler, CTG).

Weiterführende Ressourcen

  • CDC (Centers for Disease Control and Prevention)
  • NHLBI (National Heart, Lung, and Blood Institute)
  • Sickle Cell Disease Association of America

Siehe auch: Sichelzellerkrankung, Humangenetische Beratung, Familienanamnese, Neugeborenen-Screening

Letzte Aktualisierung: Januar 2013

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