Maternale Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU) ist eine Stoffwechselstörung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen kann. Aminosäuren bauen Proteine auf. Ohne Behandlung reichert sich Phenylalanin im Blut an und verursacht Gesundheitsprobleme.

Maternale PKU bedeutet, dass eine Frau mit PKU schwanger ist. In den USA haben ca. 3.000 Frauen im gebärfähigen Alter PKU.

Was verursacht PKU?

PKU ist erblich (autosomal-rezessiv). Vererbung über Gene. Ein Gen speichert Anweisungen für Wachstum und Funktion. Gene paarweise: je eines von jedem Elternteil.

Manchmal verändern sich Gen-Anweisungen (Genmutation). Eltern können Mutationen weitergeben. Manchmal funktioniert das Gen dann nicht richtig, manchmal entstehen Fehlbildungen/Erkrankungen. Fehlbildung = bei der Geburt vorliegender Gesundheitszustand.

Um PKU zu haben, muss man die Mutation von beiden Eltern erben. Erbt man sie nur von einem, ist man PKU-Träger (hat die Mutation, aber keine PKU).

Können Sie PKU an Ihre Kinder weitergeben?

Ja, aber es hängt von beiden Partnern ab. Wenn beide PKU haben: Kind hat PKU.

Wenn beide Träger sind:

  • 3 zu 4 Chance (75 %), dass Kind keine PKU hat
  • 1 zu 2 Chance (50 %), dass Kind keine PKU hat, aber Träger ist
  • 1 zu 4 Chance (25 %), dass Kind PKU hat
  • 1 zu 4 Chance (25 %), dass Kind weder PKU hat noch Träger ist

Ein Genetischer Berater hilft, die Vererbungswahrscheinlichkeit einzuschätzen. Er erklärt, wie Gene, Fehlbildungen, Erkrankungen in Familien weitergegeben werden und Ihre/Kindes Gesundheit beeinflussen. Arzt nach Genetischem Berater fragen oder National Society of Genetic Counselors kontaktieren.

Kann maternale PKU Probleme für das Baby verursachen?

Ja. Wenn der Phenylalanin-Spiegel der Schwangeren zu hoch steigt, kann dies schwere kindliche Schäden verursachen:

  • Intellektuelle Behinderung
  • Mikrozephalie (Fehlbildung: Kopfumfang kleiner als alters-/geschlechtsentsprechend)
  • Herzfehler
  • Niedriges Geburtsgewicht

Wie erfahren Sie, ob Sie PKU-Träger sind?

Träger haben keine Symptome und keine PKU. Zwei Testmöglichkeiten (beide in Schwangerschaft sicher). Partner kann ebenfalls testen:

  1. Bluttest
  2. Wangenschleimhautabstrich (Zellen von der Wangenschleimhaut mit Wattestäbchen entnehmen)

Test sinnvoll, wenn PKU in einer der Familien vorkommt. Familiengesundheitsgeschichte erheben (Gesundheitszustände/Behandlungen von Ihnen, Partner, beiden Familien). March of Dimes Formular nutzen und mit Arzt teilen.

Kann man in der Schwangerschaft feststellen, ob das Baby PKU hat oder Träger ist?

Ja. Wenn Sie oder Partner PKU haben oder Träger sind: Pränatale Diagnostik möglich.

  • Chorionzottenbiopsie (CVS). Plazentagewebe auf Fehlbildungen/Genetik. 10.–13. SSW.
  • Amniozentese. Fruchtwasser auf Fehlbildungen/Genetik. 15.–20. SSW.

Mit Arzt oder Genetischem Berater besprechen, wenn Sie einen Test erwägen.

Wie wird maternale PKU in der Schwangerschaft behandelt?

Gute Nachricht: Die meisten schwangeren PKU-Patientinnen können gesunde Kinder bekommen, wenn sie ihren PKU-Speiseplan strikt einhalten. Dies ist ein spezieller, phenylalaninarmer Ernährungsplan.

PKU-Speisepläne sind individuell (abhängig von individueller Phenylalanin-Toleranz). Spezialisierte Zentren/Kliniken mit PKU-Programm helfen bei Erstellung und Anpassung des Plans, überwachen die Schwangerschaft und halten den Blut-Phenylalanin-Spiegel im Zielbereich. Arzt nach spezialisiertem Zentrum fragen.

Arzt kann Ultraschall zur Wachstumskontrolle anordnen.

Wichtig: PKU-Speiseplan mindestens 3 Monate vor der Schwangerschaft und während der gesamten Schwangerschaft einhalten. Bei unerwarteter Schwangerschaft: Sofort zurück zum PKU-Plan. Wöchentliche Blutkontrollen in der Schwangerschaft zur Überwachung des Phenylalanin-Spiegels.

Siehe auch

PKU (Phenylketonurie), Genetische Beratung, Ihre Familiengesundheitsgeschichte, Neugeborenen-Screening

Letzte Überprüfung: Januar 2013

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