Mütterliche PKU

Phenylketonurie (auch PKU genannt) ist eine Erkrankung, bei der Ihr Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin nicht abbauen kann. Aminosäuren helfen beim Aufbau von Protein in Ihrem Körper. Ohne Behandlung sammelt sich Phenylalanin im Blut an und verursacht Gesundheitsprobleme.

Mütterliche PKU bedeutet, dass eine Frau mit PKU schwanger ist. Etwa 3.000 Frauen im gebärfähigen Alter in den Vereinigten Staaten haben PKU.

Was verursacht PKU?

PKU wird vererbt. Dies bedeutet, dass es durch Gene von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Ein Gen ist ein Teil Ihrer Körperzellen, der Anweisungen für die Art und Weise speichert, wie Ihr Körper wächst und funktioniert. Gene kommen paarweise vor – Sie bekommen eines von jedem Paar von jedem Elternteil.

Manchmal ändern sich die Anweisungen in den Genen. Dies wird als Genveränderung oder Mutation bezeichnet. Eltern können Genveränderungen an ihre Kinder weitergeben. Manchmal kann eine Genveränderung dazu führen, dass ein Gen nicht richtig funktioniert. Manchmal kann es Geburtsfehler oder andere gesundheitliche Probleme verursachen. Ein Geburtsfehler ist ein Gesundheitszustand, der bei einem Baby bei der Geburt vorhanden ist.

Sie müssen von beiden Elternteilen eine Genveränderung für PKU erben, um PKU zu haben. Wenn Sie das Gen von nur einem Elternteil erben, haben Sie die Genveränderung für PKU, aber Sie haben keine PKU. In diesem Fall werden Sie als PKU-Träger bezeichnet. Ein PKU-Träger hat die Genveränderung, aber keine PKU.

Können Sie PKU an Ihre Kinder weitergeben?

Ja. Aber es hängt sowohl von Ihnen als auch von Ihrem Partner ab. Wenn Sie und Ihr Partner beide PKU haben, wird auch Ihr Baby PKU haben.

Wenn Sie und Ihr Partner beide PKU-Träger sind, gibt es ein:

  • 3-zu-4-Wahrscheinlichkeit (75 %), dass Ihr Baby keine PKU hat
  • 1-zu-2-Wahrscheinlichkeit (50 %), dass Ihr Baby keine PKU hat, aber PKU-Träger ist
  • Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 (25 %), dass Ihr Baby an PKU erkrankt
  • Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 (25 Prozent), dass Ihr Baby keine PKU hat und kein Träger ist

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen zu verstehen, PKU an Ihr Baby weiterzugeben. Ein genetischer Berater ist eine Person, die dafür ausgebildet ist, Ihnen dabei zu helfen, zu verstehen, wie Gene, Geburtsfehler und andere Erkrankungen in Familien vorkommen und wie sie Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen können.

Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie Hilfe bei der Suche nach einem genetischen Berater benötigen. Oder wenden Sie sich an die National Society of Genetic Counselors.

Kann mütterliche PKU Ihrem Baby Probleme bereiten?

Ja. Wenn der Phenylalaninspiegel einer schwangeren Frau zu hoch wird, kann dies ernsthafte Probleme bei ihrem Baby verursachen, einschließlich:

  • Intellektuelle Behinderungen
  • Mikrozephalie. Mikrozephalie ist ein Geburtsfehler, bei dem der Kopf eines Babys im Vergleich zu Babys des gleichen Geschlechts und Alters kleiner als erwartet ist.
  • Herzfehler
  • Geringes Geburtsgewicht

Wie können Sie herausfinden, ob Sie ein PKU-Träger sind?

Möglicherweise wissen Sie nicht, ob Sie ein PKU-Träger sind. Wenn Sie Träger sind, haben Sie keine Anzeichen oder Symptome von PKU und Sie haben keine PKU.

Es gibt zwei Arten von Tests, die Ihnen sagen können, ob Sie ein PKU-Träger sind. Beide können während der Schwangerschaft sicher eingenommen werden. Ihr Partner kann sich ebenfalls testen lassen.

  1. Ein Bluttest
  2. Ein Abstrich von Zellen in Ihrem Mund. Das bedeutet, dass Ihr Arzt ein Wattestäbchen gegen die Innenseite Ihrer Wange reibt, um einige Zellen zu erhalten.

Sie und Ihr Partner möchten sich vielleicht testen lassen, wenn PKU in einer Ihrer Familien auftritt. Um Ihnen dabei zu helfen, dies herauszufinden, nehmen Sie Ihre Familienanamnese auf. Dies ist eine Aufzeichnung aller Gesundheitszustände und Behandlungen, die Sie, Ihr Partner und alle in Ihren beiden Familien hatten. Verwenden Sie dieses Familienanamneseformular und geben Sie es an Ihren Arzt weiter.

Können Sie während der Schwangerschaft herausfinden, ob Ihr Baby PKU hat oder ein PKU-Träger ist?

Ja. Wenn Sie oder Ihr Partner PKU haben oder PKU-Träger sind, können Sie einen vorgeburtlichen Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob Ihr Baby PKU hat oder Träger ist. Sie können einen dieser Tests durchführen:

  • Chorionzottenbiopsie (auch CVS genannt). Dieser Test überprüft Gewebe aus der Plazenta auf Geburtsfehler und genetische Bedingungen. Sie können CVS in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche bekommen.
  • Amniozentese (auch Amnio genannt). Dieser Test überprüft Fruchtwasser aus der Fruchtblase um Ihr Baby auf Geburtsfehler und genetische Erkrankungen. Sie können diesen Test in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchführen lassen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater, wenn Sie einen dieser Tests in Betracht ziehen.

Wie wird mütterliche PKU in der Schwangerschaft behandelt?

Die gute Nachricht ist, dass die meisten schwangeren Frauen mit PKU gesunde Babys bekommen können, wenn sie sich an ihren PKU-Ernährungsplan halten. Dies ist ein spezieller Speiseplan, der wenig Phenylalanin enthält.

PKU-Speisepläne sind für jede Person unterschiedlich und hängen davon ab, wie viel Phenylalanin Ihr Körper aufnehmen kann. Gesundheitsdienstleister in einem medizinischen Zentrum oder einer Klinik, die ein spezielles Programm zur Behandlung von PKU haben, können Ihnen bei der Erstellung eines PKU-Speiseplans helfen. Diese Anbieter können Ihre Schwangerschaft überwachen und Ihnen helfen, Ihren Ernährungsplan zu ändern, um Ihren Phenylalaninspiegel im Blut auf dem richtigen Niveau zu halten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Informationen zu einem medizinischen Zentrum oder einer Klinik, die PKU behandelt.

Ihr Gesundheitsdienstleister kann während Ihrer Schwangerschaft Ultraschalltests anordnen, um das Wachstum Ihres Babys zu überprüfen.

Achten Sie darauf, Ihren PKU-Ernährungsplan mindestens 3 Monate vor der Schwangerschaft und während der gesamten Schwangerschaft einzuhalten. Wenn Sie gerade erfahren haben, dass Sie schwanger sind, kehren Sie sofort zu Ihrem PKU-Speiseplan zurück. Sie können während der Schwangerschaft wöchentliche Bluttests durchführen lassen, um sicherzustellen, dass Ihre Phenylalaninwerte nicht zu hoch sind.


Siehe auch: PKU (Phenylketonurie), genetische Beratung, Familienanamnese, Neugeborenenscreening


Zuletzt überprüft:Januar 2013


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