Trisomie 9: Symptome, Diagnose & Lebenserwartung

Trisomie 9 ist eine seltene, oft letale Chromosomenanomalie, die bei ca. 2,4 % der Schwangerschaftsverluste vor der 20. SSW (Spontanaborte) vorliegt.

Ähnlich wie bei Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei Trisomie 9 ein drittes Chromosom 9 in den Zellen des Fötus vor (statt der üblichen zwei). Trisomie 9 ist seltener als Trisomie 21, hat schwerwiegendere Manifestationen und eine deutlich niedrigere Überlebensrate.

Typen der Trisomie 9

Es gibt drei Formen, jede mit eigenen genetischen Merkmalen und körperlichen Ausprägungen:

  • Vollständige Trisomie 9: Alle Zellen von Kind und Plazenta haben drei Chromosomen 9.
  • Partielle Trisomie 9: Zwei vollständige Chromosomen 9 plus ein zusätzliches Teilstück.
  • Mosaik-Trisomie 9: Nur ein Teil der Körperzellen trägt die Trisomie, andere Zellen haben einen normalen Chromosomensatz.

Die vollständige Trisomie 9 ist fast immer letal – die allermeisten betroffenen Föten versterben im ersten Trimester. Die meisten lebend geborenen Kinder haben eine Mosaik-Trisomie 9. Viele versterben im Säuglingsalter an den Folgen der Störung.

Einige Kinder mit Mosaik-Trisomie 9 überleben jedoch das erste Lebensjahr hinaus.

Die partielle Trisomie 9 muss nicht zwingend die Lebenserwartung verkürzen. Betroffene Kinder haben jedoch eine Bandbreite an Gesundheits- und Entwicklungsproblemen.

Anzeichen &Symptome

Die Symptome sind variabel. Einige sind pränatal im Ultraschall erkennbar, andere erst nach der Geburt.

Pränatal häufig: Herzfehler, Fehlbildungen von Gehirn und Rückenmark. Nach der Geburt treten auf:

  • Charakteristisches Gesicht (Mikrozephalie, breite Nase mit bulböser Spitze, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, tief angesetztes Ohr, kleine Augen / aufwärts geneigte Lidspalten)
  • Sehstörungen
  • Gelenkluxationen
  • Unterentwickelte Genitalien
  • Hodenhochstand bei Jungen
  • Nierenzysten
  • Trink- und Atemschwierigkeiten bei Geburt
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwuchs
  • Variable kognitive Beeinträchtigungen &Entwicklungsverzögerungen

Risikofaktoren

In den meisten Fällen tritt Trisomie 9 zufällig auf, ohne identifizierbare Risikofaktoren. Die Ausnahme: Wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation am Chromosom 9 trägt, besteht ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit partieller Trisomie 9. Im Vergleich zu den anderen Formen ist die partielle Trisomie 9 jedoch relativ selten.

Diagnose

Trisomie 9 wird häufig nach einer Fehlgeburt diagnostiziert, kann aber auch pränatal durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese festgestellt werden. Mittels plazentarem Gewebe (CVS) oder fetalen Zellen (Amniozentese) wird ein Karyogramm (Chromosomenbild) erstellt. Zeigen sich nach der Geburt Anzeichen, bestätigt ein Karyogramm die Diagnose.

Ein abschließendes Wort

Die Nachricht, dass das Kind eine genetische Störung hat, ist beängstigend und verwirrend – egal wie schwerwiegend. Haben Sie eine Fehlgeburt erlitten: Der Verlust war nicht Ihre Schuld, und die Wahrscheinlichkeit, dass die nächste Schwangerschaft betroffen ist, ist gering.

Wird Trisomie 9 pränatal diagnostiziert, suchen Sie das Gespräch mit einem erfahrenen Genetiker oder Genetischen Berater. Zwar gibt es keine Heilung, aber das Wissen um die genaue Form der Trisomie 9 hilft Ihnen, Entscheidungen über Schwangerschaft, Geburt und die postnataler Betreuung und Behandlung Ihres Kindes zu treffen.

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