Anenzephalie: Ursachen, Diagnose & Umgang mit der Diagnose

Anenzephalie ist eine schwere Fehlbildung, bei der wesentliche Teile von Gehirn und Schädel des Kindes nicht angelegt sind. Betroffene Kinder sind häufig totgeboren oder versterben bei der Geburt. Auch wenn sie lebend geboren werden, überleben sie maximal wenige Tage. Es gibt keine Behandlung, die die Prognose ändern könnte.

Neuralrohrdefekte verstehen

Anenzephalie gehört zu den Neuralrohrdefekten (Neural Tube Defects, NTDs) – Fehlbildungen von Gehirn, Wirbelsäule oder Rückenmark. Dabei schließt sich das sich entwickelnde Neuralrohr in der frühen Embryonalphase (erstes Trimester) nicht richtig. Das Spektrum reicht von geringfügigen Beeinträchtigungen bis hin zu 100 % letalen Verläufen.

Anenzephalie liegt am schweren Ende dieses Spektrums – eine der verheerendsten Diagnosen, die werdende Eltern erhalten können. Da wichtige Hirnareale fehlen, können diese Kinder nie Bewusstsein erlangen oder lebensnotwendige Körperfunktionen ausüben. Durch die Schädeldefekte sind sie oft körperlich deformiert, Hirnareale können freiliegen.

Diagnose

Anenzephalie ist im Ultraschall ab dem zweiten Trimester meist gut erkennbar. Ein erster Hinweis können Auffälligkeiten im Ersttrimester-Screening (AFP-Bluttest, Alpha-Fetoprotein) sein. Der AFP-Test erkennt 80–90 % der Neuralrohrdefekte. Die pränatale Diagnose erfolgt per Ultraschall.

Ursachen

Anenzephalie entsteht durch ein Zusammenspiel genetischer und umweltbedingter Faktoren, die den Neuralrohrschluss zwischen der 3. und 4. Schwangerschaftswoche stören.

Die genauen Mechanismen sind noch nicht vollständig verstanden. Identifizierte Risikofaktoren sind u. a. unzureichende Folsäurezufuhr.

Folsäure &Neuralrohrdefekte

Es gibt Evidenz, dass eine ausreichende Folsäurezufuhr vor der Empfängnis das Risiko für Neuralrohrdefekte senkt – die genauen Mechanismen sind unklar. Deshalb empfehlen Ärzte allen Frauen im gebärfähigen Alter, regelmäßig Folsäurepräparate einzunehmen und folatreich zu essen.

Nicht warten, bis Sie schwanger sind. Viele Gynäkologen empfehlen, mind. 3 Monate vor einer geplanten Schwangerschaft mit Folsäure zu beginnen. Folsäure ist in Pränatalvitaminen enthalten. Seit der verpflichtenden Anreicherung von Lebensmitteln mit Folsäure (1998 in den USA) ist die Anenzephalie-Häufigkeit gesunken.

Genetische Mutationen

Wir beginnen erst, Genmutationen zu verstehen, die das Anenzephalie-Risiko erhöhen können. Ein Genetiker kann klären, ob Vererbung eine Rolle spielt. Eine familiäre Häufung kann nur eine Prädisposition für Neuralrohrdefekte bedeuten, nicht zwingend, dass diese Mutationen die Defekte direkt verursachen.

Weitere Risikofaktoren

Weitere mögliche Faktoren: sozioökonomischer Status, Bildungsstand, mütterliches Alter, Umwelteinflüsse – neben Folsäure. Eine laufende Untersuchung in Washington State prüft einen Cluster von Anenzephalie-Fällen auf mögliche Ursachen: genetisch (Varianten im Folsäure-Stoffwechsel), Umweltexposition, berufliche Toxine u. a.

Wiederholungsrisiko

Eltern eines Kindes mit Anenzephalie haben ein 4–10 %iges Risiko, in einer Folgeschwangerschaft erneut ein Kind mit Neuralrohrdefekt zu bekommen (nicht zwingend Anenzephalie). Ärzte empfehlen oft hochdosierte Folsäure vor erneuter Konzeption und genetische Beratung.

Was tun nach der Diagnose?

Die Entscheidung nach einer Anenzephalie-Diagnose ist herzzerreißend. Viele Eltern entscheiden sich für einen Abbruch, da das Kind null Überlebenschance hat. Der Abbruch kann helfen, den Trauerprozess zu beginnen. Neuralrohrdefekte sind einer der Gründe für einen medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbruch.

Andere Eltern lehnen aus religiösen oder persönlichen Überzeugungen einen Abbruch ab und tragen die Schwangerschaft aus, in dem Wissen, dass das Kind nur wenige Tage lebt.

Nehmen Sie sich Zeit für die Entscheidung und tun Sie, was sich für Sie und Ihren Partner richtig anfühlt. Geben Sie sich Raum, um den Verlust zu betrauern.

Bewältigung der Diagnose

Wut, Trauer, alle Gefühle sind erlaubt. Ihr Krankenhaus bietet möglicherweise Trauerbegleitung an. Es gibt zahlreiche Online-Selbsthilfegruppen für Paare mit Anenzephalie-Diagnose – oft ausgerichtet auf einen bestimmten Weg (Abbruch vs. Austragen), sodass Sie suchen müssen, was zu Ihnen passt.

Für Angehörige &Freunde

Wenn Sie Angehörige/r oder Freund/in eines betroffenen Paares sind: Ihre Unterstützung ist entscheidend. Jeder Verlust – Fehlgeburt, Totgeburt, Tod eines Neugeborenen – ist schwer, aber Anenzephalie fügt eine weitere Dimension hinzu. Diskussionen über Folsäure können Eltern in Selbstvorwürfe treiben. Die Entscheidung (Abbruch vs. Austragen) fühlt sich an wie die Wahl zwischen zwei tödlichen Gefahren.

Wichtiger Hinweis: Sprechen Sie die möglichen Ursachen nicht bei den Betroffenen an. Diese Fragen gehören in die Forschung, nicht zu der trauernden Mutter. Sie quälen sich ohnehin schon selbst damit. Auch das Wiederholungsrisiko sollten Sie nicht thematisieren – die Eltern brauchen Raum für ihre akute Trauer heute.

Auch wenn Sie persönlich eine andere Entscheidung treffen würden: Das ist nicht Ihre Entscheidung. Menschen äußern oft theoretisch eine Präferenz, entscheiden sich in der realen Situation aber anders. Die Eltern müssen den für sie richtigen Weg wählen – und brauchen Ihre bedingungslose Unterstützung, egal wie sie sich entscheiden.

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