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Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Chromosomale Anomalien sind eine der häufigsten Ursachen für Fehl- und Totgeburten. Bei einer Trisomie hat ein betroffenes Individuum drei Kopien eines bestimmten Chromosoms statt zwei (Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in 23 Paaren). Es gibt verschiedene Trisomien: Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Trisomie 13 ist die schwerste der Trisomien.

Kinder mit Trisomie 13 haben typischerweise charakteristische körperliche Anomalien, intellektuelle Behinderungen und Probleme mit inneren Organen. Die Mehrheit der betroffenen Kinder stirbt innerhalb des ersten Monats oder ersten Lebensjahres aufgrund der gesundheitlichen Komplikationen.

Etwa 1 von 16.000 geborenen Kindern hat Trisomie 13. Forscher glauben, dass die meisten Kinder mit Trisomie 13 fehlgeboren oder totgeboren werden. Niemand weiß, warum einige bis zur Geburt überleben, andere nicht. Viele Kinder, die nach Trisomie-13-Diagnose lebend geboren werden, überleben die erste Woche nicht. Nur 5 bis 10 % erreichen ihren ersten Geburtstag.

Diagnose der Trisomie 13

Pränatale Screening-Tests wie der Alpha-Fetoprotein-Test und Schwangerschaftsultraschall können Marker für mögliche chromosomale Erkrankungen aufzeigen, aber keine definitive Diagnose stellen. Nur genetische Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) können eine definitive Diagnose liefern. Es ist auch möglich, dass Trisomie 13 als Ursache eines Schwangerschaftsverlusts identifiziert wird, wenn das Paar nach Fehl- oder Totgeburt eine genetische Karyotypisierung durchführt.

Häufige körperliche Zeichen bei Kindern mit Trisomie 13: kleine oder schlecht entwickelte Augen, zusätzliche Finger und/oder Zehen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, verminderter Muskeltonus.

Arten der Trisomie 13

Wie bei anderen Trisomie-Erkrankungen gibt es drei Arten des Pätau-Syndroms:

• Vollständige Trisomie 13: Häufigste Form. Betroffene haben drei vollständige Kopien von Chromosom 13.
• Partielle Trisomie 13: Betroffene haben zwei vollständige Kopien von Chromosom 13 und einen zusätzlichen Teil von Chromosom 13.
• Mosaik-Trisomie 13: Einige Körperzellen haben drei Kopien von Chromosom 13, andere zwei normale Kopien.

Wiederholungsrisiko

Meistens ist die Ursache der Trisomie 13 ein zufälliger Fehler bei der Zellteilung während der Eizell- oder Spermienbildung – das Problem liegt also zum Zeitpunkt der Befruchtung vor. In diesem Fall ist die Störung unwahrscheinlich, sich zu wiederholen. In seltenen Fällen kann ein Elternteil eine balancierte Translokation mit Chromosom 13 haben. Personen mit balancierter Translokation haben ein erhöhtes Risiko, erneut ein Kind mit partieller Trisomie 13 zu bekommen.

Vorgehen nach Trisomie-13-Diagnose

Eine der ersten Fragen nach einer Trisomie-13-Diagnose: Möchten Sie die Schwangerschaft fortsetzen oder intensive Interventionen verfolgen, wenn das Kind mit Gesundheitsproblemen geboren wird? In der Schwangerschaft entscheiden sich manche Eltern für Abbruch aufgrund der allgemein schlechten Prognose und dem Wunsch, die Trauer nicht zu verlängern. Andere führen die Schwangerschaft fort aus persönlichen Überzeugungen gegen Abtreibung oder weil sie Zeit mit dem Kind haben möchten, auch wenn sie kurz sein mag. Gleiches gilt nach Geburt: Manche wählen nur palliative Betreuung, andere intensive medizinische Interventionen, obwohl Überlebenschancen im Säuglingsalter gering erscheinen.

Eine 2017er Studie zeigte, dass angeborene Herzchirurgie bei Kindern mit Trisomie 13 die Überlebenschancen erhöhen könnte. Es gibt jedoch noch nicht ausreichend Forschung, um dies zu stützen, und die Forscher betonen, dass die Operation bei Säuglingen mit so geringer Überlebenschance hohes Risiko birgt.

Ein Wort von Verywell

Wenn Ihr Kind mit Trisomie 13 diagnostiziert wurde, können Sie diverse Emotionen erleben – Trauer, Wut, Überforderung. Es ist in Ordnung, sich Zeit zu nehmen und die Situation zu verarbeiten, bevor Sie Entscheidungen treffen. Es gibt keinen „richtigen“ Weg zu fühlen und keinen einzigen „korrekten“ Handlungsweg. Sie haben das Recht, Ihr eigenes Urteil zu nutzen – die Antwort ist für jeden anders.

Unabhängig von Ihrer Entscheidung: Es ist in Ordnung, den Verlust des Kindes zu betrauern, das Sie erwartet haben. Es kann hilfreich sein, Selbsthilfegruppen für Eltern von Kindern mit Trisomie 13 oder anderen schweren chromosomalen Störungen beizutreten.