• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Genetiske og kromosomiske tilstande: Arv, risici og test

Hvad er gener og kromosomer?

Gener er dele af cellerne i din krop. De gemmer instruktioner for, hvordan din krop vokser, ser ud og virker. Dine gener gør dig til, hvem du er – de hjælper med at styre ting som din højde, krøllede hår og øjenfarve. Du arver (får) gener fra dine forældre.

Nogle gange ændrer instruktionerne i generne sig. Det kaldes en genmutation eller en mutation. Du kan videregive genmutationer til dine børn. Nogle gange kan en genmutation forårsage sundhedstilstande, som cystisk fibrose og sicklecelanæmi. En genmutation kan også forårsage medfødte sygdomme, som hjertefejl. Disse kaldes enkelt-gens lidelser, og de kører i familier. En medfødt sygdom er en sundhedstilstand, der er til stede hos et barn ved fødsel. Medfødte sygdomme ændrer formen eller funktionen af en eller flere kropsdele. De kan forårsage problemer med generel sundhed, hvordan kroppen udvikler sig eller hvordan kroppen virker.

Kromosomer er strukturerne i celler, der indeholder gener. Hver person har 23 par kromosomer, altså 46 i alt. For hvert par får du et kromosom fra din mor og ét fra din far. Ligesom gener, kan kromosomer nogle gange ændre sig. Der kan være for mange eller for få kromosomer, eller en del af et kromosom kan mangle. Disse ændringer kan forårsage kromosomiske tilstande hos et barn. En af de mest almindelige kromosomiske tilstande er Down-syndrom (når der er tre kopier af kromosom 21). Forældre kan videregive kromosomiske ændringer til deres børn, eller de kan opstå spontant, mens celler udvikler sig.

Enhver tilstand relateret til gener eller kromosomer kan kaldes en genetisk tilstand.

Hvad er genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning hjælper dig med at forstå, hvordan gener, medfødte sygdomme og andre medicinske tilstande kører i familier, og hvordan de kan påvirke din og din barns sundhed. Du får genetisk rådgivning fra en genetisk rådgiver. Denne person er udøvet i at kende til genetik, medfødte sygdomme og andre medicinske problemer, der kører i familier. Hun kan hjælpe dig med at forstå årsagerne til genetiske tilstande, hvilken slags test der er tilgængelig, og dine chancer for at få et barn med en genetisk tilstand. For at finde en genetisk rådgiver i dit område, tal med din behandler eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Hvordan kan du finde ud af, om dit barn er i risiko for en genetisk tilstand?

Dit barn kan have øget risiko for en genetisk tilstand, hvis:

• Du eller din partner har en genetisk tilstand
• Du har et barn med en genetisk tilstand
• En genetisk tilstand kører i din eller din partners familie eller etniske gruppe. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, der deler sprog eller kultur. Visse genetiske tilstande, som sicklecelanæmi og Tay-Sachs-sygdom, er mere almindelige hos folk fra visse etniske grupper. For eksempel er folk, der er askenaziske jøder, mere udsatte for Tay-Sachs og andre genetiske tilstande end andre

Din behandler og genetiske rådgiver bruger din familieg sundhedshistorie til at lære mere om gener, kromosomer og ting i dit liv, der kan påvirke din og din barns sundhed. En familieg sundhedshistorie er en oversigt over alle sundhedstilstande og behandlinger, som du, din partner og alle i jeres familier har haft. Brug vores familieg sundhedshistoriformular og del den med din behandler.

Hvilke tests kan du få før graviditet for at finde ud af genetiske tilstande, der kan påvirke dit barn?

Før graviditet kan du have bærer-screeningstests, der tjekker dit blod eller spyt for at se, om du er bærer af visse genetiske tilstande. Hvis du er bærer, har du ikke tilstanden selv, men du har en genmutation for den, som du kan videregive til dit barn.

Hvis både du og din partner er bærere af samme tilstand, stiger risikoen for, at jeres barn har tilstanden. At blive testet før graviditet kan hjælpe dig og din partner med at vurdere barnets risiko og træffe beslutninger om at blive gravid. Din partner kan også blive testet. Bærer-screening er dit valg. Du behøver ikke at have det, hvis du ikke vil, selvom din behandler anbefaler det.

Alle kvinder, der tænker på at blive gravide, kan blive screenet for:

• Cystisk fibrose (CF). CF er en tilstand, der påvirker åndedræt og fordøjelse. Fordøjelse er måden, din krop behandler maden, du spiser, på
• Spinal muskelatrofi (SMA). SMA er en sygdom, der angriber nerveceller i rygraden. Den svækker muskler og kan påvirke kravling, gå, åndedræt, svelging, og hoved- og halskontrol
• Thalassemier. Det er blodtilstande, der får kroppen til at lave færre sunde røde blodlegemer og mindre hemoglobin end normalt. Hemoglobin er et protein i røde blodlegemer
• Hemoglobinopatier. Disse tilstande påvirker røde blodlegemer i kroppen

Nogle kvinder får bærer-screening for visse tilstande, der kører i familier eller etniske grupper. Din behandler anbefaler bærer-screening for tilstande baseret på din familiehistorie eller etniske gruppe, herunder:

• Fragilt X-syndrom. Denne tilstand opstår, når kroppen ikke kan lave nok af et protein, den har brug for til, at hjernen vokser og udvikler sig. Hvis Fragilt X-syndrom kører i din familie, kan din behandler anbefale bærer-test
• Tay-Sachs-sygdom. Det er en tilstand, der får nerveceller i hjernen og rygraden til at dø. Det er mere almindeligt hos folk, der er centraleuropæiske og østeuropæiske jøder (askenaziske jøder), fransk-canadiere, louisiana-cajuns eller Old Order Amish fra Pennsylvania

Hvis du eller din partner er bærer (I er testet for at finde ud af det) og I får fertilitetsbehandling kaldet in vitro befrugtning (IVF), kan I være interesseret i en test kaldet preimplantations-test (også kaldet preimplantationsgenetisk diagnostik eller PGD). Ved IVF kombineres et æg og en sædcelle i et laboratorium for at skabe en embryo (befrugtet æg), som derefter implanteres (sættes ind) i din livmoder. Denne test tjekker celler fra embryoen for genmutationer, før de implanteres i din livmoder. Kun sunde embryoner (uden genmutation) implantieres. Din behandler eller genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine testresultater og chancerne for at videregive en genetisk tilstand til dit barn.

Efter enhver testning taler du og din partner med din behandler og genetiske rådgiver om at forstå resultaterne og hvordan de kan påvirke dig, dit barn og din familie. At vide, om dit barn er i risiko for en medfødt sygdom, kan hjælpe dig med at træffe beslutninger om barnets fremtid og planlægge pleje og behandling efter fødsel.

Hvilke tests kan du få under graviditet for at finde ud af genetiske tilstande, der kan påvirke dit barn?

Tests, du måske vil have under graviditet, inkluderer:

• Screeningstests, herunder cell-fri fetal DNA-test, 1. trimesters screening og moderskabsblod-screening (quad screen). Disse tests fortæller dig, om dit barn er i risiko for visse genetiske tilstande. Du kan have disse tests som en del af dine prænatale tests i 1. eller 2. trimester. Det amerikanske kollegium for obstetrik og gynekologi anbefaler, at sundhedsudbydere tilbyder alle gravide kvinder screeningstests for kromosomiske tilstande, herunder Down-syndrom. Afhængigt af testresultaterne kan din behandler anbefale diagnostiske tests for at se med sikkerhed, om dit barn har en genetisk tilstand
• Diagnostiske tests, herunder amniocentese (amnio) og korionvillusbiopsi (CVS). Hvis en screeningstest viser, at dit barn måske er i risiko for en tilstand, giver din behandler dig en diagnostisk test, som amnio eller CVS, for at finde ud af det med sikkerhed. Din behandler kan også tjekke dit barns blod for visse genetiske tilstande, efter det er født

Igen, efter enhver testning kan du og din partner tale med din behandler og genetiske rådgiver om, hvordan testresultaterne kan påvirke dig, dit barn og din familie.

Hvad er fordele og risici ved testning?

Fordele ved testning er at lære og vide om din barns tilstand:

• Du kan lære, at dit barn ikke er i risiko for eller ikke har en genetisk tilstand
• Hvis du finder ud af, at dit barn måske har en tilstand, kan du lære om måder at forhindre tilstanden på eller finde ud af mere om yderligere testning
• Hvis du finder ud af, at dit barn har en tilstand, kan du træffe beslutninger om dets pleje. Du måske vil føde på et hospital, der har de bedste beholdere og udstyr til at behandle og pleje dit barn. Og du kan finde ud af behandling og tjenester tilgængelige, efter du tager dit barn hjem

Risici ved testning inkluderer:

• Testning kan påvirke dine følelser. Du kan føle dig vred, ked af det eller nervøs over testresultater
• Testning kan påvirke familiemedlemmer. Du kan finde ud af en sundhedstilstand, der kører i din familie, og ikke alle i din familie vil måske vide om eller tale om tilstanden. Ikke alle i din familie vil måske dele sundhedsoplysninger
• Testning fortæller måske ikke alt, du har brug for at vide om din barns tilstand. For eksempel kan det måske ikke fortælle dig, hvor alvorlig en tilstand er, eller om den kan værre over tid. Eller testen kan være uafgørende. Det betyder, at den ikke giver nok information om din barns tilstand. Hvis resultaterne er uafgørende, vil du måske have brug for mere testning
• Selvom du ved om din barns tilstand, er der måske ingen behandling eller begrænset behandling til den

Fysiske risici ved testning er små. Mange tests bruger kun en blod- eller spytprøve. Tests som amnio og CVS har dog en lille risiko for abort, fordi de tager en prøve af væske eller væv omkring barnet.

Hvilke problemer kan genetiske tilstande forårsage under og efter graviditet?

Nogle gange kan genetiske tilstande forårsage abort eller dødfødsel. Abort er, når et barn dør i livmoderen før uge 20. Mere end halvdelen af aborter skyldes kromosomiske tilstande. Dødfødsel er, når et barn dør i livmoderen før fødsel, men efter uge 20.

Hvert barn født med en genetisk tilstand er anderledes. Problemerne afhænger af, hvilke kromosomer der er påvirket. Nogle børn har ikke alvorlige problemer. Nogle kan have intellektuelle funktionsnedsættelser eller medfødte sygdomme eller begge dele. Intellektuelle funktionsnedsættelser er problemer med, hvordan hjernen virker, der kan forårsage, at en person har svært ved eller forsinkelser i fysisk udvikling, læring, kommunikation, selvpleje eller socialt umgængelse.

Forårsager gener og kromosomer alle sundhedstilstande og medfødte sygdomme?

Nej. De forårsager nogle, men ikke alle. Vi kender ikke alle årsager, men nogen af disse ting før eller under graviditet kan gøre dit barn mere sandsynligt til at blive født med sundhedstilstande eller medfødte sygdomme:

• Rygning
• Alkohol
• Stoffer
• Misbrug af receptmedicin
• Kontakt med skadelige kemikalier

Mere information

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Kampagne
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Senest gennemgået: maj 2017