• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Genetisk rådgivning: Hvem, hvorfor og hvad sker der?

Hvad er genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning hjælper dig med at forstå, hvordan gener, medfødte sygdomme og andre medicinske tilstande kører i familier, og hvordan de kan påvirke din og din barns sundhed.

Gener er dele af kroppens celler, der gemmer instruktioner for, hvordan kroppen vokser og virker. Gener videregives fra forældre til børn. En medfødt sygdom er en sundhedstilstand, der er til stede ved fødsel. Medfødte sygdomme ændrer formen eller funktionen af en eller flere kropsdele. De kan forårsage problemer med generel sundhed, hvordan kroppen udvikler sig eller hvordan kroppen virker.

Du får genetisk rådgivning fra en genetisk rådgiver. Din rådgiver kan være:

• En certificeret genetisk rådgiver (CGC). Det er nogen med speciel uddannelse til at være genetisk rådgiver
• En læge eller sygeplejerske med speciel uddannelse i genetisk rådgivning

Du kan få genetisk rådgivning enhver tid, før eller under graviditet. Din behandler kan hjælpe dig med at finde en genetisk rådgiver i dit område. Eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Hvem bør få genetisk rådgivning?

Du måske ønsker genetisk rådgivning, hvis:

• Du har eller tror, du har en genetisk tilstand, eller du har et barn med en genetisk tilstand, som cystisk fibrose eller sicklecelanæmi, eller en medfødt sygdom, som hjertefejl eller haselip/gaumenspalte. Disse tilstande kan køre i din familie eller etniske gruppe. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, der deler sprog eller kultur. Nogle genetiske tilstande kører i etniske grupper. For eksempel er folk, der er askenaziske jøder, mere udsatte for Tay-Sachs-sygdom og andre genetiske tilstande end andre
• Du er 35 år eller ældre. Hvis du er over 35, når du bliver gravid, har du større risiko for at få et barn med en medfødt sygdom end yngre kvinder
• Du og din partner er fætter/kusine eller andre blodsforbandte. Blodsforbandte er forbandte ved fødsel (som børn, søskende, fætter/kusiner), ikke ved ægteskab (som sviger)
• Dit job, livsstil eller medicinske historie kan øge din barns chancer for en genetisk tilstand eller medfødt sygdom. For eksempel kan arbejde med visse kemikalier, som ugræsdræber eller stråling, give problemer for et barn under graviditet. Brug af stoffer eller misbrug af receptmedicin kan også påvirke dit barn. Og nogle mediciner, du tager for at behandle en sundhedstilstand eller infektion, kan være skadelige for dit barn under graviditet
• En ultralyd eller en anden prænatal test viser, at dit barn måske er i øget risiko for en genetisk tilstand eller medfødt sygdom. En ultralyd bruger lydbølger og en computerskærm til at vise et billede af dit barn i livmoderen. Prænatale tests er medicinske tests under graviditet. De hjælper din behandler med at finde ud af, hvordan du og dit barn har det
• Dit barns nyfødte-screeningresultater viser, at dit barn måske er i risiko for en genetisk tilstand. Børn får nyfødte-screening, før de forlader hospitalet efter fødsel, for at tjekke for visse sjældne men alvorlige sundhedstilstande
• Du har haft to eller flere aborter eller børn, der døde efter fødsel. En abort er døden af et barn i livmoderen før uge 20

Hvad sker der ved genetisk rådgivning?

Når du går til en genetisk rådgiver, gør hun følgende:

• Tager din familieg sundhedshistorie. Din rådgiver bruger denne information til at se, hvordan din families sundhed kan påvirke dig og dine børn
• Kan booke aftaler til dig for at have tests til at tjekke for genetiske tilstande. Du kan få nogle af disse tests før graviditet for at hjælpe dig med at forstå dine chancer for at videregive en genetisk tilstand til dit barn
• Hjælper dig med at forstå testresultater og din barns risiko for genetiske tilstande. Din rådgiver arbejder med dig og din behandler for at hjælpe dig med at træffe beslutninger om din barns sundhed
• Henviser dig til medicinske specialister, uddannelsesressourcer og supportgrupper, der fokuserer på din barns tilstand. En supportgruppe er en gruppe mennesker, der har samme slags bekymringer, der mødes for at prøve at hjælpe hinanden

Mere information

• Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Show Your Love Kampagne
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Center for Education on Maternal and Child Health
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Senest gennemgået: november 2016