• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Co je celkový sekvencování genomu u novorozenců?

Noví rodiče mají hluboké touhu být co nejlépe informováni o zdraví svého novorozence. Získají jeden nebo více ultrazvuků, zatímco je jejich dítě v matce.

Po narození je jejich dítě pečlivě prošetřeno a dostane krvní test (screeningový test novorozence) pro detekci určitých poruch a zdravotních problémů. V prvních několika měsících života novorozenci navštěvují pediatra měsíčně, nebo dokonce častěji, aby se ujistili, že správně rostou a vyvíjejí.

To může vypadat jako hodně, ale rodiče obvykle vítají jakékoliv a veškeré informace o zdraví a pohodě svého novorozence. Ale co kdyby bylo možné jít krok dál? Co kdyby se mohly studovat a analyzovat podstatné části DNA novorozence brzy po narození, dávají rodičům ještě více informací o potenciálních zdravotních rizicích pro jejich děti?

Zadejte celkové sekvencování genomu, kontroverzní formu genetického testování, která může být brzy k dispozici pro rodiče a poskytovatele zdravotní péče všude. Otázka je, zda jeho výhody převažují nad etickými kontroverzemi, které ho obklopují, a zda by se mělo stát univerzální nebo omezenou praxí.

Co je celkové sekvencování genomu?

Celkové sekvencování genomu vychází z genetického testování, které je již používané pro starší děti a dospělé. Genom je složen z DNA, které je složen z bází. Když znáte sekvenci bazí, jste našli unikátní DNA otisk. Určení pořadí bazí se nazývá sekvencování. Celkové sekvencování genomu je laboratorní procedura, která určuje pořádek bazí v genomu.

Celkové sekvencování genomu u novorozenců je v podstatě praxe sběru a analýzy velkých částí DNA novorozence, odhalujících určité genetické poruchy, kterým může být novorozeneček vystaven v kojeneckém věku, v dětství nebo později v životě.

Testování obvykle zahrnuje krvní test nebo útrez z depy. Jak se testovací procedury staly jemnější a nákladově efektivnější, zvažují výzkumníci, zda by se mělo sekvencovat DNA všech novorozenců.

Celkové sekvencování genomu vs. screening novorozenců

Celkové sekvencování genomu je často zaměňováno se screeningovým testem novorozence, krvním testem používaným rutinně v nemocnicích po narození dětí. Ačkoliv testovací protokoly se liší od státu ke státu, všechny státy testují alespoň 26 různých genetických poruch, s těmi nejdůkladnějšími kontrolami 40 stavů.

Screening novorozence je kombinace několika testů – krvního testu, sluchového testu a screeningu kritického vrozeného poruchy srdce (CCHD). Ze čtyř milionů dětí narozených v USA ročně, 99,9 % nebo více z nich dostane screening novorozence.

Mělo by být poznamenáno, že celkové sekvencování genomu není určeno k nahrazení screeningových krvních testů novorozenců, ale spíše k dramatickému rozšíření počtu testovaných zdravotních stavů, což umožní léčit více novorozenců pro potenciální zdravotní stavy.

Jaké jsou etické obavy?

Představte si, že by vám bylo sděleno, že váš jinak zdravý novorozeneček má zvýšenou šanci vyvinout závažnou nemoc nebo zdravotní stav později v životě, ale váš lékař nebyl si jistý, kdy – nebo dokonce zda – by to nastalo. V tom spočívá dilemma, kterou lékařští etici zkoumají, když uvažují o rozsáhlém genomovém testování a sekvencování.

Protože velká část dat získaných z celkového genomového testování nutně nesouvisí s poruchami, které by ovlivnily novorozence nyní, ale později v životě – a protože testy nemusí definitivně říci, zda vaše dítě vyvine poruchu, jenže je v zvýšeném riziku – mnohé odborníky varují, že genomové sekvencování může vytvořit více problémů, než že řeší.

Lékařští etici jsou znepokojeni, že rutinní celkové sekvencování genomu by mohlo:

• Vyzvat rodičovský stres, který by mohl narušit vazbu
• Vyzvat zbytečné intervence a dlouhodobé monitorování
• Podporovat esenciální myšlenky o lidech a genech
• Snížit sociální identity na biologické termíny
• Vyvolat zmatek z výsledků, které jsou složité, nejisté a obtížné k rozlišení
• Vyvolat diskriminaci v zaměstnání a pojišťovnictví
• Vyvolat medicalizaci života osoby
• Vyvolat duševní onemocnění a sebevražednost
• Podkopat soukromí

Kdy může být celkové sekvencování genomu prospěšné?

Ačkoliv existuje kontroverze ohledně výhledů, že celkové sekvencování genomu pro novorozence se stane univerzální praxí, většina odborníků souhlasí, že v určitých omezených situacích mohou tyto testy být velmi prospěšné – dokonce i život zachraňující.

Například ve své speciální zprávě "Etika sekvencování novorozenců: Doporučení a reflexe" říkají výzkumníci z Hastings Center, že novorozenci, kteří již ukazují známky genetické poruchy, by měli velký prospěch z testování celkového sekvencování genomu. Avšak nedoporučují, aby se stalo standardní praxí stejným způsobem jako screeningové krvní testy novorozenců.

Výzkumníci z Hastings Center mají seznam doporučení pro budoucnost celkového sekvencování genomu:

• Vyhnout se třetím stranám: Doporučují se vyhnout "přímým spotřebitelským" genomovým testům, kde rodiče najmou třetí strany k sekvencování genomu jejich novorozence, protože to může být pro rodiče matoucí, a společnosti nemusí poskytnout adekvátní lékařskou návštěvu nebo jasnou interpretaci výsledků. Podněcují poskytovatele zdravotní péče, aby také doporučovali proti této praxi.
• Vyhnout se univerzálnímu screeningu: Cílené univerzální celkové genetické sekvenování pro novorozence by nemělo být používáno z etických a finančních obav, jakož i zbytečného stresu pro rodiče.
• Používat selektivně: Cílené genomové sekvencování by mělo být používáno poskytovateli zdravotní péče, když novorozeneček má symptomy podezřelé genetické poruchy. V těchto případech celkové sekvencování genomu pomůže poskytovatelům diagnostikovat poruchy a rozhodnout o správné lékařské správě.

Je celkové sekvencování genomu správné pro vás?

V tuto chvíli celkové sekvencování genomu není něco, co by se rutinně nabízelo v nemocnicích po narození. Avšak, pokud váš novorozeneček projevuje známky možného zdravotního stavu, který by mohl být detekován novorozeneckým genomovým sekvencováním, jejich poskytovatel zdravotní péče může objednat testování. Kromě toho se někteří rodiče rozhodli použít entity třetích stran (tj. "přímé spotřebitelské" společnosti) k sekvencování genomů jejich novorozenců.

Celkové sekvencování genomu může být pro vás správné, pokud:

• Genetické nemoci běží ve vaší rodině: V tomto případě byste měli promluvit se svým lékařem, zda by mohlo dávat smysl testovat genom vašeho dítěte.
• To uklidní vaši úzkost: Pokud jste někdo, kdo věří, že mít co nejvíce lékařských informací o svém dítěti je nejlepší, a pečlivě jste zvážili etické aspekty.
• Potřebujete diagnózu: Vaše dítě projevuje známky zdravotního stavu nebo nemoci. Určité genetické poruchy nejsou vždy detekovatelné na rutinních screeninzích novorozenců nabízených v nemocnicích, takže sekvencování genomu vašeho dítěte může pomoci detekovat vzácné genetické poruchy.

Kdo používá celkové sekvencování genomu?

Celkové sekvencování genomu je stále poměrně nová technologie. Ne moc rodičů ví, že dokonce existuje. I tak, podle omezeného dostupného výzkumu, by wielu rodičů mělo zájem o testování jejich novorozenců, nebo by alespoň chtěli tu možnost.

Ve studii o zájmu rodičů o celkové sekvencování genomu pro novorozence, 74 % rodičů bylo rozhodně nebo poněkud zaneprázdněno testováním jako součást screenovacího programu novorozenců státu. Rodiče ve studii identifikovali přesnost testu a schopnost předcházet dítěti od získání nemoci jako důvody svého zájmu o sekvencování genomů jejich novorozenců.

Slovo od Verywell

Stejně jako u jakéhokoli lékařského testu nebo procedury, neměli byste rozhodnutí o genomovém sekvencování dělat sami. Pokud věříte, že váš novorozeneček by měl dostat testování, promluvte o tom s pediatrem vašeho dítěte. Pokud si stále nejste jistí, nemůže ublíznout získat druhý názor, zejména pokud vaše dítě projevuje možné známky genetické poruchy nebo pokud závažné genetické nemoci běží ve vaší rodině.

Často se rozhodnutí, zda se pokusit o určité lékařské testy, mohou plnit nejistotou. Můžete se cítit nejistí, zda jít do zajíčkovy díry "co kdyby" a možná podstoupit zbytečný stres. Na druhé straně, získání důležitých lékařských informací o vašem dítěti může znamenat, že můžete získat správný druh péče pro ně.

V většině případů je vaším nejlepším sázkou vzdělávat se sám, diskutovat své možnosti s důvěryhodnými lékařskými profesionály, a pak, pokud jste stále zmatení, zkontrolovat svůj "rodičovský instinkt". Vy znáte své dítě nejlépe, a můžete nechat své instinkty vést vás k tomu, zda celkové sekvencování genomu může být pro vás správné.