• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Мутации в MTHFR и рецидивиращи аборти

През последните десетилетия нарастващо внимание е обърнато на генетичната мутация MTHFR и асоциацията ѝ с редица здравни състояния. Някои от тези предполагадни връзки са силно подкрепени, но други са спекулативни в най-добрия случай.

В последни години няколко учени са предположили, че мутацията може да обясни защо определени жени имат рецидивиращи аборти. Докато теорията е далеч от решаваща, тя подчертава ролята, която генетиката може да играе при иначе необяснима загуба на бременност.

Обяснение на мутацията MTHFR

Мутацията MTHFR е аномалия, или „грешка“, в генетичния код на човек, която засяга способността на тялото да произвежда ензима MTHFR. Този ензим е необходим за превръщане на фолат в неговата активна форма в тялото.

Веднъж активиран, фолатът позволява трансформацията на аминокиселина хомоцистеин в друга аминокиселина, метионин. И двете аминокиселини играят критични биологични роли. Метионинът е зает в множество функции, включително:

• Генна експресия
• Метаболизъм на B витамини
• Производство на протеини
• Регулация на мазен метаболизъм и имунна функция

Когато ензимът MTHFR не работи правилно или не се произвежда вообще, могат да възникнат разнообразни здравни проблеми. Докато повечето хора с мутацията никога не знаят, че я имат, тези с по-тежък вариант могат да срещнат следните състояния:

Хомоцистинурия

Това е рядко генетично състояние, охарактеризирано с хомоцистеин, изхвърлен в урината в резултат от маркирано високи нива на хомоцистеин в кръвта (наричани хиперхомоцистеинемия).

Деца, родени с хомоцистинурия, често изпитват аномално свершване на кръвта, двигателни разстройства, трудности при хране и ученни трудности.

Това състояние може да причини и проблеми с очите, скелетни аномалии и психиатрични нарушения.

Хиперхомоцистеинемия

Един вариант на мутацията MTHFR, C677T, може да причини хиперхомоцистеинемия и е импликиран в рецидивиращи аборти и кардиоваскулярни болести. Но не всички изследователи и лекари са превъзхитени от ролята, която играе при загуба на бременност, ако има такава.

Докато някои изследвания са показали по-високи нива на хомоцистеин при жени с прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременност), отлагане на плацента и други загуби на бременност, други не са виждали връзка между исхода на бременността и мутацията MTHFR. Някои експерти вярват, че повишеният хомоцистеин може да бъде резултат, а не причина за аборт.

Дефекти на невралната тръба

И аненцефалия, вроден дефект, охарактеризиран с липсващи или непълно формирани части на мозъка или черепа, и спина бифида, непълното формиране на костта около гръбначния стълб, са свързани с мутацията MTHFR.

Спомнете си ролята, която играе ензимът MTHFR в активирането на фолат? Учените подозират, че когато фолатът не се превръща в неговата активна форма, rezultатите по-ниски нива на фолат в кръвта може да причинят нарушено формиране на мозък, череп и гръбначен стълб по време на бременност.

Други здравни проблеми

Медицинските доказателства са свързали мутацията MTHFR с хипертония, глаукома, психиатрични разстройства, загуба на слух, свързана с възрастта, и определени видове рак. Повечето изследвания са предимно смесени, обаче, с асоциации, намерени в някои изследвания, но не в други.

Най-тежките проблеми tenen да се случват при хора, които са наследяли мутацията MTHFR от двама родители (наричани хомозиготност). Тези, които са наследяли мутацията от само един родител (хетерозиготност), може да имат малко проблеми, ако изобщо.

Мутацията MTHFR е сравнително често срещана: оцени се, че 20% до 40% от населението в САЩ е поне хетерозиготен за този генетичен дефект. Въпреки че статистиката варира по изследвания, изглежда най-често срещана сред латиноамериканци и бели.

MTHFR и риск от аборт

Защото настоящите доказателства са нерешителни, много ученци оспорват идеята, че абортите и мутацията MTHFR са как-то свързани. Тези, които подкрепят хипотезата, го правят въз основа на по-честотата на аборт при жени с варианта MTHFR C677T.

Едно италианско изследване от 2018 г. не намери асоциация между мутацията C677T и рецидивираща загуба на бременност. Въпреки това, китайско изследване от 2019 г. дойде до противоположния заключение: тези с рецидивираща загуба на бременност бяха по-склонни да имат мутацията C677T и/или друг вариант, известен като A1298C (възможно е да се носят и двете мутации).

В допълнение, преглед на изследвания от 2019 г., включващ над 7500 канадски пациенти, намери увеличение на плацентарните усложнения сред пациенти с хиперхомоцистеинемия.

Тези, които подкрепят връзката между мутацията MTHFR и загуба на бременност, са предположили, че хомоцистеинемият може да причини формиране на дребни тромбове, които блокират потока на хранение към плацента, по същество гладувайки плода и предизвиквайки спонтанен аборт.

Въпреки че механизмът, чрез който мутацията причинява аборт, все още не е ясен, много жени с рецидивираща загуба на бременност тестват положително за мутацията MTHFR. Затова някои лекари са подкрепили използването на антитромботни лекарства като еноксапарин и аспирин в ниска доза за подобряване на исходите на бременността.

Други препоръчват високи дози фолиева киселина и други B витамини, които са показани да понижават кръвните нива на хомоцистеин. Това не е общоприето praktyка сред акушер-гинекологите, обаче, нито е рутинно тестване за мутацията MTHFR.

Мнение на Verywell

Дебатът продължава за влиянието на мутацията MTHFR върху бременността. Насока от 2013 г. на Американския колеж по акушерство и гинекология констатира, че настоящите доказателства по въпроса са или „ограничени“, или „непоследователни“ и съветва против използване на генетичен анализ MTHFR или постен тест за хомоцистеин като част от рутинен пренатален преглед.

Ако сте имали няколко аборта или загуба на бременност стои в семейството ви, може да искате да обсъдите възможността за тестване за мутацията MTHFR с вашия акушер-гинеколог или друг здравен доставчик.