MTHFR мутации и повтарящи се спонтанни аборти

През последните няколко десетилетия все по-голям акцент беше поставен върху генетичната мутация на MTHFR и нейната връзка с множество здравословни състояния. Някои от тези предложени връзки са силно поддържани, но други в най-добрия случай са спекулативни.

През последните години шепа учени предположиха, че мутацията може да обясни защо някои жени имат повтарящи се спонтанни аборти. Макар че теорията далеч не е убедителна, тя подчертава ролята, която генетиката може да играе при иначе необяснимата загуба на бременност.

Обяснение на мутацията на MTHFR

MTHFR мутацията е аномалия или "грешка" в генетичния код на човек, която пречи на способността на тялото да произвежда ензима MTHFR. Този ензим е необходим за превръщането на фолата в активната му форма в тялото.

Веднъж активиран, фолатът позволява трансформирането на аминокиселина, наречена хомоцистеин, в различна аминокиселина, метионин. И двете от тези аминокиселини играят критични биологични роли. Метионинът участва в множество функции, включително:

  • Генна експресия
  • Метаболизъм на витамини от група В
  • Производство на протеини
  • Регулиране на метаболизма на мазнините и имунната функция

Когато ензимът MTHFR не работи правилно или изобщо не се произвежда, могат да възникнат различни здравословни проблеми. Докато повечето хора с мутация никога не знаят, че я имат, тези с по-тежък вариант могат да се сблъскат със следните състояния:

Хомоцистинурия

Това рядко генетично заболяване се характеризира с изливане на хомоцистеин в урината в резултат на значително високи нива на хомоцистеин в кръвта (наречени хиперхомоцистеинемия).

Децата, родени с хомоцистинурия, често изпитват необичайно съсирване на кръвта, двигателни нарушения, затруднения при хранене и затруднения в ученето.

Това състояние може също да причини проблеми с очите, скелетни аномалии и психиатрични разстройства.

Хиперхомоцистеинемия

Една версия на мутацията на MTHFR, C677T, може да причини хиперхомоцистеинемия и е замесена в повтарящи се спонтанни аборти и сърдечно-съдови заболявания. Но не всички изследователи и лекари са убедени в ролята, която играе при загубата на бременност, ако има такава.

Докато някои проучвания показват по-високи нива на хомоцистеин при жени с прееклампсия (високо кръвно налягане по време на бременност), разкъсване на плацентата и друга загуба на бременност, други не виждат връзка между изхода от бременността и мутацията на MTHFR. Някои експерти смятат, че повишеният хомоцистеин може да е по-скоро резултат, отколкото причина за спонтанен аборт.

Дефекти на невралната тръба

Както аненцефалията, вроден дефект, характеризиращ се с липсващи или непълно оформени части от мозъка или черепа, така и спина бифида, непълното образуване на кост около гръбначния мозък, са свързани с мутацията на MTHFR.

Спомняте ли си ролята на ензима MTHFR при активиране на фолиева киселина? Учените подозират, че когато фолиевата киселина не се превръща в активната си форма, по-ниските нива на фолиева киселина в кръвта могат да причинят нарушено образуване на мозъка, черепа и гръбначния мозък по време на бременност.

Други здравословни проблеми

Медицинските доказателства свързват мутацията на MTHFR с хипертония, глаукома, психиатрични разстройства, свързана с възрастта загуба на слуха и някои видове рак. Повечето проучвания обаче са до голяма степен смесени с асоциации, открити в някои проучвания, но не и в други.

Най-тежките проблеми обикновено се появяват при хора, които са наследили мутацията на MTHFR от двамата родители (наричани хомозиготност). Тези, които наследяват мутацията само от единия родител (хетерозиготност), може да имат малко проблеми, ако има такива.

Мутацията на MTHFR е доста често срещана:приблизително 20% до 40% от населението на САЩ е поне хетерозиготно за този генетичен дефект. Въпреки че статистическите данни варират според проучването, изглежда, че е най-разпространено сред латиноамериканците и белите.

MTHFR и риск от спонтанен аборт

Тъй като настоящите доказателства са неубедителни, много учени оспорват идеята, че спонтанните аборти и мутацията на MTHFR са по някакъв начин свързани. Тези, които подкрепят хипотезата, го правят въз основа на повишената честота на спонтанен аборт при жени с вариант MTHFR C677T.

Едно италианско проучване, проведено през 2018 г., не установи връзка между мутацията на C677T и повтарящата се загуба на бременност. Проучване от 2019 г. в Китай обаче стигна до противоположното заключение:тези с повтаряща се загуба на бременност е по-вероятно да имат мутация C677T и/или друг вариант, известен като A1298C (възможно е да носят и двете мутации.)

В допълнение, преглед от 2019 г. на проучвания, включващи над 7500 канадски пациенти, установи увеличение на усложненията, свързани с плацентата, сред пациентите с хиперхомоцистеинемия.

Тези, които подкрепят връзката между мутацията на MTHFR и загубата на бременност, предполагат, че хомоцистеинемията може да причини образуването на малки кръвни съсиреци, които блокират притока на храна към плацентата, като по същество гладуват плода и предизвикват спонтанен аборт.

Въпреки че все още не е ясно как мутацията причинява спонтанен аборт, много жени с повтаряща се загуба на бременност дават положителни резултати за мутацията на MTHFR. Поради това някои лекари одобриха употребата на лекарства против съсирването като еноксапарин и ниски дози аспирин за подобряване на резултатите от бременността.

Други препоръчват високи дози фолиева киселина и други витамини от група В, за които е доказано, че понижават нивата на хомоцистеин в кръвта. Това обаче не е обичайна практика сред акушер-гинеколозите, нито рутинното тестване за мутацията на MTHFR.

Дума от Verywell

Продължава дебатът относно въздействието на мутацията на MTHFR върху бременността. В съвет от 2013 г. на Американския колеж по акушерство и гинеколози се посочва, че настоящите доказателства по въпроса са или „ограничени“ или „непоследователни“ и се препоръчва да не се използва генетичен анализ на MTHFR или тест за хомоцистеин на гладно като част от рутинен пренатален преглед.

Ако сте имали няколко спонтанни аборта или ако в семейството ви има загуба на бременност, може да искате да обсъдите възможността да бъдете тествани за мутацията на MTHFR с вашия акушер/гинеколог или друг доставчик на здравни услуги.


Previous:

Next: