• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Анеуплоидия: хромозомна аномалия и самовътрудна смърт

Анеуплоидиейта е състояние, при което клетката има неправилен брой хромозоми. Анеуплоидиите са честа причина за самовътрудна смърт, особено в ранна стадия на бременността.

Разбиране на хромозомите

За да разберете какво е анеуплоидия, първо трябва да научите за хромозомите. Хромозомите са структури, съдържащи нашата ДНК. Те се намират в ядъра на всички наши клетки.

Нормалните човешки клетки имат 46 хромозома, съставени от 23 хромозомни двойки. Половината от хромозомите идва от майката, а другата половина – от бащата.

Първите 22 хромозомни двойки, наречени автосоми, са еднакви при мъжете и жените. 23-та двойка е съставена от половите хромозоми. При жените тя е две Х хромозоми, а при мъжете – Х и Y хромозом.

Какво е анеуплоидия?

При анеуплоидия клетката има три копия на определен хромозом (резултат: 47 хромозома общо) или само една копия (резултат: 45 хромозома). Допълнителна копия на хромозом се нарича тризомия, а липсваща – монозомия.

Всякаква промяна в броя на хромозомите в сперматозоида или яйцеклетката може да повлияе на исхода на бременността. Някои анеуплоидии могат да доведат до живо раждане, но други са летални в първия тримесец и никога не могат да доведат до живородено бебе.

Оценява се, че над 20% от бременностите могат да имат анеуплоидия. Много от тези бременности не са жизнеспособни и следователно няма да доведат до бебе.

Преди 10-тия седмица на бременността анеуплоидиите са най-честата причина за самовътрудни смъртни случаи.

Известни също като: Анеуплоидии, Тризомия, Монозомия, Хромозомна аномалия

Причини

Екологични фактори могат да причинят хромозомни аномалии, но ученете смятат, че повечето случаи на анеуплоидия са резултат от случайни грешки при клетъчното деление. Човек не може да предотврати или да причини анеуплоидия. Повечето пъти, дори когато хромозомното тестване след самовътрудна смърт показва, че бебето е било засегнато от анеуплоидия, тя не се повтаря при бъдещи бременности.

Как тризомиите влияят на бременността

Тризомиите (допълнителна копия на хромозом) са по-чести от монозомиите (липсваща копия). Повечето тризомии водят до самовътрудна смърт. Фактически те са отговорни за около 35% от самовътрудните смъртни случаи.

По-малко от 1% от хората се раждат с тризомия. При тези лица хромозомните аномалии имат значителни здравствени последствия.

Само няколко тризомии могат да доведат до живо раждане. Най-честата е тризомия 21, известна като синдром на Даун. Другите две автосомни (неполови) тризомии, които понякога водят до бебе, са тризомия 13 и 18. За съжаление, бебетата, родени с тези тризомии, обикновено не оцеляват.

Бебета, родени с определен полов тризомия, могат да живеят до възраст. Мъже, родени с две Х хромозоми и един Y хромозом, имат синдром на Клайнфелтер – най-честият анеуплоидия след синдрома на Даун. Мъжете също могат да оцелеят с един Х и два YY хромозома, а жените – с три Х хромозома.

Както за монозомиите – противоположността на тризомиите – само една води до живо раждане. Това е единствен Х хромозом при жените, известен като синдром на Търнър.