• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Бременност и врождени аномалии

Врождена аномалия или генетично разстройство е здравно състояние, с което бебе се ражда. То може да бъде причино от хромосомен, наследствен или екологичен проблем. Въпреки това, в някои случаи причината за генетичното разстройство не е позната.

Според Центровете за контрол и превенция на болестите (CDC) в САЩ, приблизително 3% от бебетата се раждат с врождени аномалии. Ето обзор на някои от генетичните разстройства, които често безпокоят бъдещите родители, заедно с причините, факторите за риск и предраждените тестове, които скринират и диагностицират генетичните проблеми.

Фактори за риск

Бебетата с врождени проблеми често се раждат у родители, които нямат никакви фактори за риск. Въпреки това, следните фактори за риск увеличават шансовете за имане на дете с генетично разстройство:

• Експозиция на наркотици или определени инфекции
• Семейна история на генетично разстройство
• Дефицит на фолинова киселина
• Ин витро фертилизация (ИВФ) или други процедури, които манипулират яйцето и спермата
• Множествена бременност (близнаци или повече)
• Минула бременност, включваща врождена аномалия
• Предбременно здравно състояние, като диабет
• Бременност над 35 години
• Рекреативна употреба на наркотици
• Пушене

Хромосомни разстройства

Хромосомните разстройства са вызвани от допълнителен или липсващ хромозом. Понякога неправилният брой хромосоми е несовместим с животът, и тези бременности често завършват со спонтанен аборт. Въпреки това, някои хромосомни състояния могат да бъдат управлявани и засегнатите могат да наслаждават изпълнени животи.

• Синдром на Даун: Синдромът на Даун е най-честата хромосомна аномалия, случваща се при приблизително един на всеки 700 раждания в САЩ. Шансовете се увеличават с майчината възраст. Има много услуги за подкрепа, достъпни за семейства с дете, родено с синдром на Даун.
• Синдром на Клайнфелтер: Това разстройство води до приемане на допълнителен Х хромозом при мъжете. То се появява при приблизително един на 500 до 1 000 раждания, макар че изследователите вярват, че до 75% от мъжете никога не са диагностицирани. Момчетата с синдром на Клайнфелтер произвеждат по-малко тестостерон, често са високи и могат да имат ученни трудности.
• Синдром на Патау (Тризомия 18) и Синдром на Едвърдс (Тризомия 13): Тризомия 18 и Тризомия 13 са по-рядко срещани от синдрома на Даун. Те са също по-тежки, причиняващи проблеми с ученната способност и засегайки почти всеки орган в тялото. Бебетата, родени с някой от двата синдрома, често не оцеляват първата си година.
• Синдром на Търнър: Рядко разстройство, виждащо се само при жени, синдромът на Търнър засяга един на 2 500 бебета. Вместо да получат два полови хромосома, засегнатите бебета имат само един Х хромозом. Синдромът на Търнър засяга височината и фертилността, но не интелигенцията в повечето случаи. С мониторинг и лечение, жените с синдром на Търнър могат да водят здрави животи.

Наследствени разстройства

Наследствените разстройства се предават от родителите на децата им. Повечето от времето, наследствените състояния са рецесивни, което означава, че са необходими два гена за това разстройство (еден от всеки родител), за да се проявяват при бебето.

Определени етнически групи са по-склонни да носят гени за специфични генетични разстройства. Когато родителите са от едно и също предковно произход, шансовете за имане на дете с определени генетични състояния се увеличават.

Въпреки че по-долните разстройства са по-често срещани сред специфични групи, те все още са рядко общо взето.

• Бета таласемия е генетично кръвно разстройство, срещано по-често при хора от Средиземноморски регион. Това състояние е сравнително често и засяга начина, по който тялото произвежда червените кръвни клетки, водещи до анемия.
• Кистозна фиброза (КФ) е рядко генетично разстройство, по-често срещано при хора от европейски произход. Кистозната фиброза засяга белите дробове и други органни системи. Повечето пациенти имат животна продължителност от 30 до 40 години, макар че напредъците в медицинското лечение са подобрили резултатите в последно време.
• Серповидна клетъчна анемия е най-честото наследствено разстройство при хора от африкански произход. Серповидната болест засяга червените кръвни клетки и се случва при приблизително 1 на 70 000 американци. Въпреки това, стойността е 1 на 365 сред афроамериканците.
• Болезнь на Тей-Закс обикновено се намира у хора с определени произходи, като източноевропейски евреи. Около един на 30 американски евреи носи едно копие на гена на Тей-Закс. Болезньът на Тей-Закс причинява прогресивно повреждане на нервите в мозъка и гръбначния стълб.

Екологични рискове

Тератоген е нещо, което влияе на растежа и развитието на плода по време на бременност. Експозиция на тератоген в бременност може да доведе до врождена аномалия.

Вещества като алкохол, наркотици и определени лекарства, както и инфекции като ветрица, рубеола, сифилис или токсоплазмоза могат всички да засегнат развитието на бебето. Развитието на врождена аномалия зависи от фактори като:

• Колко дълго трае експозицията
• Колко от токсина вие (и бебето ви) сте изложени
• Стадията на бременността, в която сте (първият тримесец обикновено е най-уязвимият)

Експозицията на токсини от средата може да засегне всяка система на тялото на бебето ви, включително главата, личните черти, мозъчната функция, нервната система, сърцето, ушите, очите и костите.

Откриване на аномалии

Разнообразие от скринингови тестове могат да бъдат направени, докато сте бременни, за да се провери за врождени аномалии. Ако сте над 35 години или имате други фактори за риск, лекарът ви може да препоръча и допълнително тестване.

Някои от скрининговите тестове за генетични разстройства включват:

• Кръвни тестове в първия тримесец: Свободен мейтин хЦГ и бременност-асоцииран плазмен протеин-А (ПАПП-А)
• Квад скрийн кръвен тест във втория тримесец: Мейтин алфа-фето протеин (МСАФП), хЦГ, неконюгиран естриол (uE3) и димеричен инхибин-А
• Амниоцентеза
• Хорионна вилусна биопсия (ХВБ)
• Ниво II ультразвук
• Неинвазивен предражден тест (НИПТ)
• Нухална транслуцентност (НТ скениране)

Генетично консултиране

Генетичният консултант е обучен медицински специалист, който ви дава информация за риска ви да имате дете с врождено разстройство. Те могат да ви предоставят предконцепциозно консултиране или да ви консултират по време на бременността ви.

Генетичните консултанти взимат информация за семейната ви история, здраве и медицинска история. Докато сте бременни, те събират информация от скрининговите тестове и следят растежа на бебето ви.

Те могат да открият каквито и да е генетични проблеми и да ви предоставят информация за конкретно разстройство, неговия ход и управление.

Не ви трябва причина да потърсите генетично консултиране преди да останете бременни. Въпреки това, CDC препоръчва, че генетичните консултанти могат да бъдат особено полезни в следните случаи:

• Аномални резултати от предражден скринингов тест или ультразвук
• Вие и партньорът ви споделяте един и същ предковен произход
• Вие сте известен носител на хромосомно или генетично разстройство
• Вие сте на 35 години или навършили
• Сте имали мъртво раждане или новородено, което е загубило живот
• Имате семейна история на хромосомни аномалии
• Сте били изложени на болест, инфекция или екологичен токсин, който може да засегне бебето ви
• Имате повтарящи се спонтани аборти

Какво да направите

Учащата се новина, че детето, което носете, има врождена аномалия, може да бъде разчупваща. В зависимост от разстройството, то може да означава само малки здравни проблеми за детето, или може да бъде нещо, което ще има цайлооживотно въздействие върху семейството ви.

Въпреки че може да се сблъскате с някои трудни решения, има и стъпки, които можете да предприемете, за да улесните процеса.

• Говорете с лекаря си и генетичен консултант. Задавайте въпроси и получавайте цялата информация, която можете за диагнозата, включително какво трябва да знаете за управление и лечение. Прегледайте опциите си и вземете си времето да помислите и преработите цялата информация.
• Скръб и гняв са нормални. Били то трябва да се сбогувате с детето си или жалите загубата на детето, което очаквахте да имате, вземете си времето да преработите емоциите си. Говорете отворено за чувствата си с партньора, семейството, приятелите или ментален здравен специалист.
• Ако ще преживеете загуба на дете, консултирането може да ви помогне през процеса на жалба. Ако очаквате дете с здравни проблеми, търсене на консултиране преди раждането ще ви помогне да се подготвите, приемете и се свържете със своето дете с специални нужди след като се роди.
• Говорете с партньора си за това как се чувствате, но уверете се също да позволите на партньора си да изрази чувствата си към вас. Налегнете на и подкрепете един друг.
• Научете всичко, което можете за състоянието на детето си. Колкото повече знаете, толкова повече можете да направите за подготвяне за дете с специални нужди, устройване на услуги и помагайки на детето си да получи най-доброто начало в живот.
• Присъединете се към група за подкрепа и потърсете приятели и семейство, които могат да ви дадат подкрепата, от която имате нужда, докато приемате състоянието на детето си. Има ресурси, с които можете да се свържете и работите, за да получите за детето си услугите и подкрепата, от които има нужда.
• Разберете какви услуги са достъпни за вас и детето ви преди да пристигне. След като имате бебето, говорите с социален работник и мениджър на случаи в болницата, тъй като те могат да предоставят допълнителни препращания. Ранната интервенция може да ви помогне да настроите това, от което семейството ви има нужда.

Дума от Verywell

Е нормално да се безпокоите за здравето на бебето си, докато сте бременни – особено ако сте по-възрастна майка, имате известен генетичен фактор за риск или имате член на семейството с генетично здравно състояние. Може също да бъде стресово да преминавате през рутинни предраждени скринингове и да чакате за резултати.

Имайте предвид, че 97% от бебетата се раждат здрави. Ако бебето ви е в 3%-та, родени с врожден проблем, има опции за лечение и услуги, достъпни.

Заедно с лекарите на бебето си, можете да вземете правилните решения за семейството си, да управлявате здравето на бебето си и да планирате най-добрият възможен живот за детето си.