• бебета
• Изграждане на еднофамилна
• деца
• General Възпитание
• Новородените
• Тийнейджърите
• Малките деца
• бременност

Бременност и вродени аномалии

Вродена аномалия или генетично разстройство е здравословно състояние, с което се ражда бебето. Тя може да бъде причинена от хромозомен, наследствен или екологичен проблем. Въпреки това, в някои случаи причината за генетично заболяване не е известна.

Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията на САЩ (CDC), приблизително 3% от бебетата се раждат с вродени аномалии. Ето преглед на някои от генетичните нарушения, които често тревожат бъдещите родители, заедно с причините, рисковите фактори и пренаталните тестове, които проверяват и диагностицират генетични проблеми.

Рискови фактори

Бебетата с вродени проблеми често се раждат от родители, които нямат никакви рискови фактори. Въпреки това, следните рискови фактори увеличават шансовете за раждане на дете с генетично заболяване:

• Излагане на наркотици или определени инфекции
• Семейна анамнеза за генетично заболяване
• Дефицит на фолиева киселина
• Оплождане ин витро (IVF) или други процедури, които манипулират яйцеклетката и спермата
• Многоплодна бременност (близнаци или повече)
• Минала бременност, включваща вродена аномалия
• Здравословно състояние преди бременността, като диабет
• Бременност на възраст над 35 години
• Употреба на наркотици за развлечение
• Пушене

Хромозомни нарушения

Хромозомните нарушения се причиняват от допълнителна или липсваща хромозома. Понякога неправилният брой хромозоми е несъвместим с живота и тези бременности често завършват със спонтанен аборт. Въпреки това, някои хромозомни състояния могат да бъдат управлявани и засегнатите могат да се радват на пълноценен живот.

• Синдром на Даун :Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия, срещаща се при приблизително едно на всеки 700 раждания в САЩ. Шансовете обаче се увеличават с възрастта на майката. Има много услуги за подкрепа, достъпни за семейства с дете, родено със синдром на Даун.
• Синдром на Клайнфелтер :Това разстройство води до получаване на допълнителна X хромозома при мъжете. Проявява се при приблизително едно на всеки 500 до 1000 раждания, въпреки че изследователите смятат, че до 75% от мъжете никога не са диагностицирани. Момчетата със синдром на Клайнфелтер произвеждат по-малко тестостерон, често са високи и може да имат затруднения в ученето.
• Синдром на Патау (тризомия 18) и синдром на Едуард (тризомия 13) : Тризомия 18 и Тризомия 13 са по-рядко срещани от синдрома на Даун. Те също така са по-тежки, причиняват проблеми със способността за учене и засягат почти всеки орган в тялото. Бебетата, родени с всеки от двата синдрома, често не оцеляват през първата си година.
• Синдром на Търнър :Рядко заболяване, наблюдавано само при жени, синдромът на Търнър засяга едно на 2500 бебета. Вместо да получат две полови хромозоми, засегнатите бебета имат само Х хромозома. Синдромът на Търнър засяга височината и плодовитостта, но не и интелигентността в повечето случаи. С наблюдение и лечение жените със синдром на Търнър могат да водят здравословен живот.

Наследствени заболявания 

Наследствените заболявания се предават от родителите на техните деца. През повечето време наследствените състояния са рецесивни, което означава, че са необходими два гена за това разстройство (по един от всеки родител), за да се появи в бебето.

Някои етнически групи са по-склонни да носят гени за специфични генетични заболявания. Когато родителите са от същия произход, шансовете да имате дете с определени генетични заболявания се увеличават.

Въпреки че разстройствата по-долу са по-чести сред специфични групи, те все още са редки като цяло.

• Бета таласемия е генетично заболяване на кръвта, което се среща по-често при хора от средиземноморския регион. Това състояние е доста често срещано и влияе върху това как тялото произвежда червени кръвни клетки, което води до анемия.
• Кистозна фиброза (CF) е рядко генетично заболяване, което е по-често срещано сред хората с европейски произход. Кистозната фиброза засяга белите дробове и други органи. Повечето пациенти имат продължителност на живота от 30 до 40 години, въпреки че напредъкът в медицинското лечение е подобрил резултатите през последните години.
• Сърповидноклетъчна анемия е най-често срещаното наследствено заболяване при хора от африкански произход. Сърповидно-клетъчната болест засяга червените кръвни клетки и се среща при приблизително 1 на 70 000 американци. Въпреки това процентът е 1 на 365 сред афроамериканците.
• Болест на Тей-Сакс обикновено се среща при хора с определен произход, като източноевропейските евреи. Около един на всеки 30 американски евреи носи едно копие на гена на Тей-Сакс. Tay-Sachs причинява прогресивно увреждане на нервите в главния и гръбначния мозък.

Рискове за околната среда

Тератогенът е нещо, което засяга растежа и развитието на плода по време на бременност. Излагането на тератоген по време на бременност може да доведе до вродена аномалия.

Вещества като алкохол, наркотици и някои лекарства, както и инфекции като варицела, рубеола, сифилис или токсоплазмоза могат да повлияят на развитието на бебето. Развитието на вродена аномалия зависи от фактори като:

• Колко дълго продължава експозицията
• На колко от токсина сте изложени вие (и вашето бебе)
• Етапът на бременност, в който се намирате (първият триместър обикновено е най-уязвим)

Излагането на токсини от околната среда може да засегне всяка система на тялото на вашето бебе, включително главата, чертите на лицето, мозъчната функция, нервната система, сърцето, ушите, очите и костите.

Откриване на аномалии

Различни скринингови тестове могат да се направят, докато сте бременна, за да се провери за вродени аномалии. Ако сте на възраст над 35 години или имате други рискови фактори, Вашият лекар може също да препоръча допълнителни изследвания.

Някои от скрининговите тестове за генетични заболявания включват:

• Кръвни тестове за първи триместър:hCG без серум на майката и свързан с бременността плазмен протеин-A (PAPP-A)
• Кръвен кръвен тест за втори триместър:серумен алфа-фетопротеин на майката (MSAFP), hCG, неконюгиран естриол (uE3) и димерен инхибин-A
• Амниоцентеза
• Вземане на проби от хорионни въси (CVS)
• Ултразвук от ниво II
• Неинвазивно пренатално тестване (NIPT)
• Нухална прозрачност (NT сканиране)

Генетично консултиране

Генетичният консултант е обучен медицински специалист, който ви дава информация за риска от раждане на дете с вродено заболяване. Те могат да ви предоставят консултации преди зачеването или могат да ви консултират по време на бременността.

Генетичните консултанти вземат информация за вашата семейна история, здраве и медицинска история. Докато сте бременна, те събират информация от скринингови тестове и проследяват растежа на вашето бебе.

Те могат да открият всякакви генетични проблеми и да ви предоставят информация за конкретно заболяване, неговото протичане и управление.

Не се нуждаете от причина да търсите генетична консултация, преди да забременеете. Въпреки това CDC съветва, че генетичните консултанти могат да бъдат особено полезни в следните случаи: 

• Ненормални резултати от пренатален скрининг тест или ултразвук
• Вие и вашият партньор споделяте един и същи произход
• Вие сте известен носител на хромозомно или генетично заболяване
• Вие сте на 35 години или повече
• Имали сте мъртво раждане или новородено, което е починало
• Имате фамилна анамнеза за хромозомни аномалии
• Били сте изложени на заболяване, инфекция или токсин от околната среда, който може да повлияе на вашето бебе
• Имали сте повтарящи се спонтанни аборти

Какво да правя

Научаването, че детето, което носите, има вродена аномалия, може да бъде опустошително. В зависимост от разстройството, това може да означава само незначителни опасения за здравето на детето или може да е нещо, което ще има ефект през целия живот на вашето семейство.

Въпреки че може да се сблъскате с някои трудни решения, има и стъпки, които можете да предприемете, за да улесните процеса.

• Говорете с Вашия лекар и генетичен консултант. Задавайте въпроси и получете цялата информация, която можете за диагнозата, включително това, което трябва да знаете за управлението и лечението. Прегледайте опциите си и отделете време да помислите и обработите цялата информация.
• Тъгата и гневът са нормални. Независимо дали трябва да се сбогувате с детето си или скърбите за загубата на детето, което сте очаквали да имате, отделете време да поработите над емоциите си. Говорете открито за чувствата си с вашия партньор, семейство, приятели или специалист по психично здраве.
• Ако ще преживеете загубата на дете, консултирането може да ви помогне през процеса на скръб. Ако имате дете, което ще има здравословни проблеми, търсенето на консултация преди раждането ще ви помогне да се подготвите, приемете и се свържете с детето си със специални нужди след раждането му.
• Говорете с партньора си за това как се чувствате, но също така не забравяйте да оставите партньора си да изрази чувствата си към вас. Облегнете се и се подкрепяйте един друг.
• Научете всичко, което можете за състоянието на детето си. Колкото повече знаете, толкова повече можете да направите, за да се подготвите за дете със специални нужди, да организирате услуги и да помогнете на детето си да получи най-добрия старт в живота.
• Присъединете се към група за подкрепа и потърсете приятели и семейство, които могат да ви дадат необходимата подкрепа, докато се примирите със състоянието на детето си. Има ресурси, с които можете да се свържете и да работите, за да осигурите на детето си необходимите услуги и подкрепа.
• Разберете какви услуги са достъпни за вас и детето ви, преди то да пристигне. След като имате вашето бебе, говорете със социален работник и мениджър на случаи в болницата, тъй като те могат да осигурят допълнителни препоръки. Ранната намеса може да ви помогне да настроите това, от което се нуждае вашето семейство.

Дума от Verywell

Нормално е да се тревожите за здравето на вашето бебе, докато сте бременна – особено ако сте по-възрастна майка, имате известен генетичен рисков фактор или имате член на семейството с генетично заболяване. Също така може да бъде стресиращо да преминавате през рутинни пренатални прегледи и да трябва да чакате резултатите.

Имайте предвид, че 97% от бебетата се раждат здрави. Ако вашето бебе е в 3% родено с вроден проблем, има налични възможности за лечение и услуги.

Заедно с лекарите на вашето бебе можете да вземете правилните решения за семейството си, да управлявате здравните нужди на вашето бебе и да планирате възможно най-добрия живот за детето си.