• Bebekler
• Bir Aile Bina
• çocuklar
• Genel Ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Toddlers
• gebelik

MTHFR Mutasyonları ve Tekrarlayan Düşükler

Geçtiğimiz birkaç on yılda, MTHFR genetik mutasyonuna ve bunun bir dizi sağlık durumuyla ilişkisine artan bir şekilde odaklanılmıştır. Önerilen bu bağlantılardan bazıları güçlü bir şekilde destekleniyor, ancak diğerleri en iyi ihtimalle spekülatif.

Son yıllarda, bir avuç bilim adamı, mutasyonun bazı kadınların neden tekrarlayan düşüklere sahip olduğunu açıklayabileceğini öne sürdü. Teori kesin olmaktan uzak olsa da, aksi halde açıklanamayan gebelik kaybında genetiğin oynayabileceği rolü vurgulamaktadır.

MTHFR Mutasyonunu Açıklama

MTHFR mutasyonu, bir kişinin genetik kodunda, vücudun MTHFR enzimini üretme kabiliyetine müdahale eden bir anormallik veya "hata"dır. Bu enzim, vücuttaki folatı aktif formuna dönüştürmek için gereklidir.

Folat aktive edildikten sonra, homosistein adı verilen bir amino asidin farklı bir amino asit olan metionine dönüşmesini sağlar. Bu amino asitlerin her ikisi de kritik biyolojik roller oynar. Metionin, aşağıdakiler dahil çok sayıda işlevde yer alır:

• Gen ifadesi
• B vitaminlerinin metabolizması
• Protein üretimi
• Yağ metabolizması ve bağışıklık fonksiyonunun düzenlenmesi

MTHFR enzimi düzgün çalışmadığında veya hiç yapılmadığında çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Mutasyona sahip çoğu kişi mutasyona sahip olduğunu asla bilmese de, daha şiddetli bir varyantı olanlar aşağıdaki koşullarla karşılaşabilir:

Homosistinüri

Bu nadir görülen genetik durum, kandaki belirgin yüksek homosistein düzeylerinin (hiperhomosisteinemi olarak adlandırılır) bir sonucu olarak homosisteinin idrara dökülmesiyle karakterize edilir.

Homosistinüri ile doğan çocuklar genellikle anormal kan pıhtılaşması, hareket bozuklukları, beslenme güçlükleri ve öğrenme güçlükleri yaşarlar.

Bu durum ayrıca göz sorunlarına, iskelet anormalliklerine ve psikiyatrik rahatsızlıklara neden olabilir.

Hiperhomosisteinemi

MTHFR mutasyonunun bir versiyonu olan C677T, hiperhomosisteinemiye neden olabilir ve tekrarlayan düşükler ve kardiyovasküler hastalık ile ilişkilendirilmiştir. Ancak tüm araştırmacılar ve doktorlar, eğer varsa, hamilelik kaybında oynadığı rol konusunda ikna olmuş değil.

Bazı çalışmalar preeklampsi (hamilelik sırasında yüksek tansiyon), plasenta dekolmanı ve diğer gebelik kayıpları olan kadınlarda daha yüksek homosistein seviyeleri gösterirken, diğerleri gebelik sonucu ile MTHFR mutasyonu arasında bir ilişki görmemiştir. Bazı uzmanlar, yüksek homosistein düzeyinin düşük yapmanın bir nedeni değil bir sonucu olabileceğine inanıyor.

Nöral Tüp Defektleri

Hem beyin hem de kafatasının eksik veya tam olarak oluşmamış kısımlarıyla karakterize bir doğum kusuru olan anensefali ve omurilik etrafındaki eksik kemik oluşumu olan spina bifida, MTHFR mutasyonuyla ilişkilendirilmiştir.

MTHFR enziminin folatı aktive etmedeki rolünü hatırlıyor musunuz? Bilim adamları, folat aktif formuna dönüştürülmediğinde kandaki düşük folat düzeylerinin hamilelik sırasında beyin, kafatası ve omurilik oluşumunun bozulmasına neden olabileceğinden şüpheleniyor.

Diğer Sağlık Sorunları

Tıbbi kanıtlar, MTHFR mutasyonunu hipertansiyon, glokom, psikiyatrik bozukluklar, yaşa bağlı işitme kaybı ve belirli kanser türleri ile ilişkilendirmiştir. Bununla birlikte, çoğu çalışma büyük ölçüde karıştırılmıştır, ancak bazı çalışmalarda bulunan ancak diğerlerinde bulunmayan ilişkilerle.

En ciddi problemler, MTHFR mutasyonunu her iki ebeveynden miras alan kişilerde (homozigotluk olarak adlandırılır) ortaya çıkma eğilimindedir. Mutasyonu yalnızca bir ebeveynden (heterozigotluk) miras alanlar, varsa birkaç sorun yaşayabilir.

MTHFR mutasyonu oldukça yaygındır:ABD nüfusunun tahmini %20 ila %40'ı bu genetik kusur için en azından heterozigottur. İstatistikler araştırmaya göre değişse de, en çok Hispanikler ve Beyazlar arasında görülüyor.

MTHFR ve Düşük Riski

Mevcut kanıtlar yetersiz olduğundan, birçok bilim insanı, düşüklerin ve MTHFR mutasyonunun bir şekilde bağlantılı olduğu fikrine meydan okuyor. Hipotezi destekleyenler, bunu MTHFR C677T varyantı olan kadınlar arasında artan düşük yapma sıklığına dayanarak yapıyorlar.

2018'de yapılan bir İtalyan araştırması, C677T mutasyonu ile tekrarlayan gebelik kaybı arasında bir ilişki bulamadı. Ancak 2019'da Çin'de yapılan bir araştırma tam tersi bir sonuca vardı:Tekrarlayan gebelik kaybı olanların C677T mutasyonuna ve/veya A1298C olarak bilinen başka bir varyanta sahip olma olasılığı daha yüksekti (her iki mutasyonu da taşımak mümkündür).

Ayrıca, 7500'den fazla Kanadalı hastayı içeren çalışmaların 2019 yılında gözden geçirilmesi, hiperhomosisteinemisi olan hastalarda plasenta ile ilgili komplikasyonlarda artış olduğunu tespit etti.

MTHFR mutasyonu ile gebelik kaybı arasındaki bağlantıyı destekleyenler, homosisteineminin, beslenmenin plasentaya akışını engelleyen küçük kan pıhtılarının oluşmasına neden olabileceğini, bu da fetüsün aç kalmasına ve spontan düşüklerin tetiklenmesine neden olabileceğini öne sürdüler.

Mutasyonun düşüğe nasıl neden olduğu hala belirsiz olsa da, tekrarlayan gebelik kaybı olan birçok kadın MTHFR mutasyonu için pozitif test yapar. Bu nedenle, bazı doktorlar hamilelik sonuçlarını iyileştirmek için enoksaparin ve düşük doz aspirin gibi pıhtılaşma önleyici ilaçların kullanımını onayladı.

Diğerleri, kandaki homosistein düzeylerini düşürdüğü gösterilen yüksek dozlarda folik asit ve diğer B vitaminlerini önermektedir. Ancak bu, OB/GYN'ler arasında yaygın bir uygulama olmadığı gibi MTHFR mutasyonu için rutin testler de değildir.

Verywell'den Bir Söz

MTHFR mutasyonunun gebelik üzerindeki etkisi ile ilgili tartışmalar devam etmektedir. American College of Obstetricians and Gynecologist'in 2013 tarihli bir tavsiyesi, konuyla ilgili mevcut kanıtların "sınırlı" veya "tutarsız" olduğunu belirtti ve rutin bir doğum öncesi muayenenin parçası olarak MTHFR genetik analizi veya açlık homosistein testinin kullanılmaması tavsiye edildi.

Birden fazla düşük yaptıysanız veya ailenizde hamilelik kaybı devam ediyorsa, MTHFR mutasyonu için test edilme olasılığını OB/GYN veya diğer sağlık uzmanınızla görüşmek isteyebilirsiniz.