• Spädbarn
• Bygga en familj
• Barn
• Föräldraskap – allmänt
• Nyfödda
• Tonåringar
• Småbarn
• Graviditet

Vad är helgenomsekvensering för nyfödda?

Nyblivna föräldrar har en djup önskan att vara så välinformerad som möjligt om deras nyföddas hälsa. De får ett eller flera sonogram medan deras barn är i livmodern.

Efter födseln undersöks deras barn noggrant och får ett blodprov (screeningtestet för nyfödda) för att upptäcka vissa störningar och hälsoproblem. Under sina första levnadsmånader besöker nyfödda barnläkaren varje månad, eller ännu mer, för att se till att de växer och utvecklas ordentligt.

Det kan tyckas vara mycket, men föräldrar välkomnar vanligtvis all information om deras nyföddas hälsa och välbefinnande. Men tänk om det var möjligt att ta saker ett steg längre? Tänk om betydande mängder av en nyfödds DNA kunde studeras och analyseras strax efter födseln, vilket ger föräldrar ännu mer information om potentiella hälsoproblem för deras barn?

Gå in i sekvensering av hela genom, en kontroversiell form av genetisk testning som snart kan vara i horisonten för föräldrar och vårdgivare överallt. Frågan är om dess fördelar uppväger de etiska kontroverserna kring det, och om det bör bli en universell eller begränsad praxis.

Vad är helgenomsekvensering?

Helgenomsekvensering bygger på de genetiska tester som redan används för äldre barn och vuxna. Genomet består av DNA, som är uppbyggt av baser. När du vet sekvensen av baserna har du hittat det unika DNA-fingeravtrycket. Att hitta ordningen på baser kallas sekvensering. Helgenomsekvensering är labbförfarande som bestämmer ordningen på baserna i ett genom.

Helgenomsekvensering för nyfödda är i huvudsak metoden att samla in och analysera stora delar av en nyfödds DNA, vilket avslöjar vissa genetiska störningar som den nyfödda kan riskera att utveckla i spädbarnsåldern, barndomen eller senare i livet.

Testning innebär vanligtvis ett blodprov eller en kindpinne. I takt med att testprocedurerna har blivit mer finjusterade och mer kostnadseffektiva överväger forskare om alla nyföddas DNA ska sekvenseras.

Helgenomsekvensering kontra nyföddscreening

Helgenomsekvensering förväxlas ofta med screeningtestet för nyfödda, ett blodprov som rutinmässigt används på sjukhus efter att barn har fötts. Även om testprotokollen varierar från stat till stat, testar alla stater för minst 26 olika genetiska störningar, med de mest grundliga som kontrollerar 40 tillstånd.

Screening för nyfödda är en kombination av flera tester - ett blodprov, ett hörseltest och en screening för kritisk medfödd hjärtsjukdom (CCHD). Av de fyra miljoner spädbarn som föds i USA varje år får 99,9 % eller fler av dem en nyföddscreening.

Det bör noteras att helgenomsekvensering inte är avsedd att ersätta nyfödda screeningblodprover, utan snarare utöka antalet testade hälsotillstånd, vilket gör att fler nyfödda kan behandlas för potentiella hälsotillstånd.

Vilka är de etiska farhågorna?

Föreställ dig att du fick höra att ditt annars friska nyfödda barn hade en ökad chans att utveckla en allvarlig sjukdom eller hälsotillstånd senare i livet, men din läkare var inte säker på när – eller ens om – det skulle hända. Däri ligger dilemmat som medicinska etiker undersöker när de överväger utbredda genomiska tester och sekvensering.

Eftersom mycket av de data som samlats in från helgenomtestning inte nödvändigtvis handlar om störningar som kommer att påverka nyfödda nu, utan senare i livet – och eftersom testerna kanske inte definitivt säger dig om ditt barn kommer att utveckla sjukdomen, bara att de är vid en ökad risk – många experter varnar för att genomsekvensering kan skapa fler problem än den löser.

Medicinska etiker är oroade över att rutinmässig sekvensering av hela genomet kan:

• Orsaka föräldrars nöd som kan störa bindningen
• Orsaka onödiga ingrepp och långtidsövervakning
• Utveckla essentialistiska idéer om människor och gener
• Reducera sociala identiteter till biologiska termer
• Ge upphov till förvirring över resultat som är komplexa, osäkra och svåra att urskilja
• Resultera i anställnings- och försäkringsdiskriminering
• Resultat i medikalisering av en persons liv
• Utlöser psykiska tillstånd och suicidalitet
• Undergräv integriteten

När kan sekvensering av hela genomet vara fördelaktigt?

Även om det finns kontroverser om möjligheten att sekvensering av hela genomet för nyfödda ska bli en universell praxis, är de flesta experter överens om att i vissa begränsade situationer kan dessa tester vara mycket fördelaktiga – till och med livräddande.

Till exempel, i sin speciella rapport, "The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections", säger forskare från The Hastings Center att nyfödda som redan visar tecken på en genetisk störning skulle ha stor nytta av att testa hela genomet. De rekommenderar dock inte att det blir en standardpraxis på samma sätt som blodprover för nyföddscreening är.

Forskare vid Hastings Center har en lista med rekommendationer för framtiden för helgenomsekvensering:

• Undvik tredjepartsföretag :Avråder från "direkt-till-konsument"-genomtestning, där föräldrar anlitar tredjepartsföretag för att få sin nyföddas genom sekvenserad eftersom det kan vara förvirrande för föräldrar, och företag kanske inte tillhandahåller adekvat medicinsk uppföljning eller tydlig tolkning av resultaten. De uppmanar vårdgivare att även avråda från denna praxis.
• Undvik universell screening :Riktade universella tester av hela genetiska sekvenser för nyfödda bör inte användas på grund av etiska och ekonomiska problem, samt onödig stress för föräldrar.
• Använd selektivt :Riktad genomisk sekvensering bör användas av vårdgivare när en nyfödd har symtom på en misstänkt genetisk störning. I dessa fall kommer helgenomsekvensering att hjälpa vårdgivare att diagnostisera sjukdomar och besluta om korrekt medicinsk hantering.

Är sekvensering av hela genomet rätt för dig?

Vid denna tidpunkt är helgenomsekvensering inte något som erbjuds rutinmässigt på sjukhus efter födseln. Men om din nyfödda uppvisar tecken på ett möjligt hälsotillstånd som kan upptäckas genom nyfödd genomisk sekvensering, kan deras vårdgivare beställa testning. Dessutom har vissa föräldrar valt att använda tredjepartsenheter (d.v.s. "direkt-till-konsument"-företag) för att få sina nyföddas genom sekvenserade.

Helgenomsekvensering kan vara rätt för dig om:

• Genetiska sjukdomar finns i din familj :I det här fallet bör du prata med din läkare för att avgöra om det kan vara vettigt att få din bebis arvsmassa att testa.
• Det kommer att lindra din ångest :Om du är någon som anser att det är bäst att ha så mycket medicinsk information om ditt barn som möjligt och du har noga vägt de etiska övervägandena.
• Du behöver en diagnos :Ditt barn visar tecken på ett hälsotillstånd eller sjukdom. Vissa genetiska störningar kan inte alltid upptäckas på de rutinmässiga nyföddascreeningarna som erbjuds på sjukhus, så att sekvensera ditt barns arvsmassa kan hjälpa till att upptäcka sällsynta genetiska sjukdomar.

Vem använder helgenomsekvensering?

Helgenomsekvensering är fortfarande en ganska ny teknik. Inte många föräldrar vet att det ens existerar. Ändå, enligt den begränsade forskning som finns tillgänglig, skulle många föräldrar vara intresserade av att få sina nyfödda testade, eller skulle åtminstone vilja det alternativet.

I en studie om föräldrars intresse för helgenomsekvensering för nyfödda var 74 % av föräldrarna definitivt eller något intresserade av att få testet gjort som en del av en delstats screeningprogram för nyfödda. Föräldrar i studien identifierade testnoggrannhet och förmågan att förhindra att ett barn drabbas av en sjukdom som orsaker till deras intresse av att få sina nyföddas genom sekvenserade.

Ett ord från Verywell

Som med alla medicinska tester eller förfaranden bör du inte ta beslutet att utföra genomisk sekvensering ensam. Om du tror att din nyfödda bör testas, diskutera detta med din bebis barnläkare. Om du fortfarande är osäker kan det inte skada att få en andra åsikt, särskilt om ditt barn visar möjliga tecken på en genetisk störning eller om det finns allvarliga genetiska störningar i din familj.

Ofta kan beslut som huruvida man ska genomföra vissa medicinska test vara behäftade med osäkerhet. Du kan känna dig osäker på om du ska gå ner i kaninhålet av "vad händer om" och möjligen utstå onödig stress. Å andra sidan kan det att lära sig viktig medicinsk information om ditt barn innebära att du kan få rätt sorts vård för dem.

I de flesta fall är din bästa insats att utbilda dig själv, diskutera dina alternativ med betrodda läkare och sedan, om du fortfarande är förvirrad, kolla in med din "föräldrars magkänsla". Du känner ditt barn bäst och du kan låta dina instinkter vägleda dig om huruvida sekvensering av hela genomet kan vara rätt för dig.