• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Kako se diagnosticira trisomija 13?

Kromosomske nepravilnosti so eden najpogostejših vzrokov za spontani splav in mrtvorojenost. V stanju, znanem kot trisomija, ima prizadeti posameznik tri kopije določenega kromosoma namesto dveh (človeška bitja naj bi imela 46 kromosomov, ki so v 23 parih). Obstaja več različnih vrst trisomij; ti vključujejo Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Pataujev sindrom (trisomija 13). Trisomija 13 je najhujša med trisomijami.

Dojenčki s trisomijo 13 bodo verjetno imeli značilne telesne nepravilnosti, motnje v duševnem razvoju in težave z notranjimi organi. Večina prizadetih dojenčkov umre v prvem mesecu ali v prvem letu po rojstvu zaradi zdravstvenih zapletov, povezanih s stanjem.

Približno eden od 16.000 dojenčkov se rodi s trisomijo. Raziskovalci verjamejo, da je večina dojenčkov s trisomijo 13 splavljenih ali mrtvorojenih. Nihče ne ve, zakaj nekateri preživijo do roka, drugi pa ne. Mnogi dojenčki, ki preživijo rojstvo po diagnozi trisomije 13, ne preživijo prvega tedna. Le 5 do 10 % jih dočaka svoj prvi rojstni dan.

Diagnosticiranje trisomije 13

Prenatalni presejalni testi, kot sta alfafetoproteinski test in ultrazvok nosečnosti, lahko razkrijejo markerje možnih kromosomskih stanj, vendar ne morejo zagotoviti diagnoze. Samo genetski testi, kot sta amniocenteza in vzorčenje horionskih resic (CVS), lahko zagotovijo dokončno diagnozo. Možno je tudi, da se trisomija 13 lahko razkrije kot vzrok za izgubo nosečnosti, če par išče genetsko kariotipizacijo po spontanem splavu ali mrtvorojenosti.

Pogosti fizični znaki pri dojenčkih s trisomijo 13 vključujejo majhne ali slabo razvite oči, odvečne prste na rokah in/ali nogah, razcepljeno ustnico ali nebo in zmanjšan mišični tonus.

Vrste trisomije 13

Tako kot pri drugih trisomijskih motnjah obstajajo tri vrste Pataujevega sindroma:

• Popolna trisomija 13: Najpogostejši tip. Ljudje s tem tipom imajo tri polne kopije 13. kromosoma.
• Delna trisomija 13: Ljudje imajo dve polni kopiji kromosoma 13 in dodaten del kromosoma 13.
• Mozaična trisomija 13: Nekatere telesne celice so imele tri kopije kromosoma 13, druge pa dve normalni kopiji.

Tveganje ponovitve

Večino časa je vzrok za trisomijo 13 naključna napaka pri delitvi celic med tvorbo jajčeca ali sperme, kar pomeni, da je težava prisotna v času oploditve. V tem primeru je malo verjetno, da bi se motnja ponovila. V redkih primerih ima starš lahko uravnoteženo translokacijo, ki vključuje kromosom 13. Ljudje z uravnoteženo translokacijo imajo povečano tveganje, da bodo ponovno imeli otroka z delno trisomijo 13.

Nadaljevanje po diagnozi trisomije 13

Eno prvih vprašanj, ki vam bodo morda zastavili, če vaš otrok dobi diagnozo trisomija 13, je, ali želite nadaljevati nosečnost ali nadaljevati z intenzivno intervencijo, če se otrok rodi z zdravstvenimi težavami. Med nosečnostjo se nekateri starši odločijo za prekinitev otroka z diagnozo trisomije 13 zaradi na splošno slabe prognoze in želje, da ne bi podaljšali žalosti zaradi izgube. Drugi nadaljujejo nosečnost zaradi osebnega prepričanja proti splavu ali ker menijo, da bi raje imeli nekaj časa z otrokom, čeprav se izkaže, da je kratek. Enako velja za dojenčke z diagnozo po rojstvu – nekateri starši izberejo samo udobno nego, drugi pa se odločijo za intenzivne medicinske posege, čeprav se zdijo majhne možnosti, da bo dojenček preživel otroštvo.

Študija iz leta 2017 je pokazala, da lahko izvajanje prirojene srčne kirurgije pri dojenčkih s trisomijo 13 poveča njihove možnosti za preživetje. Vendar še vedno ni dovolj raziskav, ki bi podprle to trditev, in raziskovalci študije še vedno trdijo, da operacija predstavlja veliko tveganje za dojenčki, ki že imajo tako nizke možnosti za preživetje.

Beseda iz Verywella

Če je vašemu otroku diagnosticirana trisomija 13, lahko doživite poljubno število čustev, od žalosti do jeze do preprosto preobremenjenosti. V redu je, da si vzamete čas in obdelate situacijo, preden se premaknete naprej in sprejemate odločitve ali načrte. Ni "pravega" načina za občutenje in nobenega "pravilnega" načina ukrepanja pri teh diagnozah. Pri odločanju imate pravico uporabiti lastno presojo in na koncu je odgovor za vsakogar drugačen.

Ne glede na to, kaj se odločite, je v redu žalovati zaradi izgube otroka, ki ste ga pričakovali. V pomoč je lahko, da se pridružite podpornim skupinam za starše dojenčkov s trisomijo 13 ali drugimi resnimi kromosomskimi motnjami.