• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

ALS u detí:príznaky, príčiny, komplikácie a liečba

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je zriedkavé, progresívne degeneratívne ochorenie motorických neurónov, ktoré postihuje horné a dolné nervové bunky (neuróny) v mozgu a mieche a ovplyvňuje svalovú aktivitu. ALS u detí vo veku do 25 rokov alebo v ranom detstve sa nazýva juvenilná amyotrofická laterálna skleróza (JALS). ALS je tiež známa ako Lou Gehrigova choroba.

ALS má niekoľko symptómov a vyžaduje si dlhodobú liečbu. Čítajte ďalej a dozviete sa viac o príznakoch, symptómoch, príčinách, komplikáciách, diagnostike a liečbe ALS u detí.

Čo sa stane v ALS?

ALS vedie k poškodeniu motorických neurónov v mozgu a mieche. Motorické neuróny sú nervové bunky, ktoré riadia dobrovoľné pohyby svalov v tele. Mozog vysiela nervové impulzy do miechy cez horné motorické neuróny a miecha prenáša impulzy do svalov cez spodné motorické neuróny. Tento neuromuskulárny systém umožňuje svalom fungovať podľa signálov mozgu.

Nedostatok nervových impulzov môže postupne viesť k úbytku svalov. Porucha nespôsobuje bolesť. Strata svalovej kontroly však môže ovplyvniť dýchanie, rozprávanie, jedenie a chôdzu. Tieto svalové problémy sa s progresiou ochorenia zhoršujú. Primárnou príčinou smrti u pacientov s ALS je respiračné zlyhanie v dôsledku straty funkcií dýchacích svalov.

Spolu so svalovými funkciami sú v niektorých prípadoch ovplyvnené aj pamäťové a kognitívne funkcie. Zmyslové funkcie, ako je zrak, sluch, hmat a čuch, sú však u pacientov s ALS normálne.

Príčiny ALS u detí

Presná príčina ALS nie je úplne objasnená. Genetické mutácie sa vo všeobecnosti považujú za primárne dôvody juvenilnej amyotrofickej laterálnej sklerózy (JALS). Niektoré zmutované gény môžu byť zdedené od rodičov. Typ zdedeného defektného génu sa môže líšiť od typu ALS u dieťaťa. Asi 5–10 % prípadov ALS je spôsobených zdedenými génmi.

Vo väčšine prípadov ALS neexistuje genetická anamnéza choroby a môže sa vyskytnúť v dôsledku náhodnej genetickej mutácie. Úlohu môžu zohrávať environmentálne faktory. Prítomnosť iných stavov, ako sú autoimunitné poruchy, defekty bielkovín a biochemická nerovnováha, môže tiež zvýšiť riziko vzniku ALS.

Znaky a symptómy ALS u detí

Prvé príznaky ALS sú zvyčajne slabosť ruky, nohy, jazyka alebo tváre. Zášklby jazyka sú jedným z bežných príznakov. Svalová slabosť sa s progresiou poruchy postupne rozširuje do ostatných častí tela. Postupom času svaly slabnú a zmenšujú sa.

Nasledujúce príznaky sú tiež pozorované pri ALS:

• Svalové zášklby
• Ťažkosti pri vykonávaní úloh rukami a prstami
• Problémy s rozprávaním
• Problémy s prehĺtaním a jedením
• Ťažkosti pri chôdzi
• Dýchacie ťažkosti
• Abnormálne svalové reflexy

Niektoré z menej častých symptómov sú strata pamäti, zmeny osobnosti a kognitívne poruchy a u niektorých sa nakoniec diagnostikuje forma demencie nazývaná frontotemporálna demencia. Problémy s prehĺtaním a dýchaním sú vážnymi komplikáciami, ktoré sa môžu časom zhoršiť. ALS nespôsobuje brnenie, necitlivosť ani stratu citu.

Komplikácie ALS u detí

U detí sa môžu vyvinúť komplikácie s progresiou ochorenia. Zvyčajne dochádza k zhoršeniu existujúcich symptómov a ďalšej strate svalovej funkcie. Bežné komplikácie ALS môžu zahŕňať nasledujúce .

• Problémy s dýchaním môže vzniknúť v dôsledku paralýzy dýchacích svalov. Deti môžu potrebovať zariadenia na podporu dýchania alebo dokonca môžu potrebovať tracheostómiu na podporu dýchania. Nedostatok správnych respiračných funkcií by tiež mohol zvýšiť riziko zápalu pľúc.

• Problémy s hovorením môže u mnohých ľudí začať nezrozumiteľnou rečou. V pokročilých prípadoch musí postihnutý pre nefunkčnosť svalov použiť iné spôsoby komunikácie.

• Problémy s prehĺtaním môže často viesť k dehydratácii a podvýžive u mnohých detí. Ak je ovplyvnený proces prehĺtania, existuje vysoké riziko vdýchnutia potravy, tekutín alebo slín do pľúc. Mnoho ľudí potrebuje sondy na kŕmenie kvôli riziku prehltnutia a vdýchnutia.

• demencia (strata pamäti) a kognitívne poruchy sú pozorované u pacientov s ALS, ktoré sa môžu časom často zhoršovať.

• Strata schopnosti vykonávať sebaobsluhu, strata hmotnosti a otlaky sú bežné komplikácie v pokročilých prípadoch.

Amyotrofická laterálna skleróza spôsobuje nezvratné poškodenie mozgu a môže byť nakoniec smrteľná v dôsledku rozvoja zlyhania pľúc, zápalu pľúc alebo zlyhania srdca.

Doteraz nie sú dostupné žiadne lieky na vyliečenie tohto stavu. Môžete však vyhľadať lekársku starostlivosť, pretože liečba môže pomôcť predchádzať komplikáciám, znížiť zhoršenie symptómov a pomôcť vášmu dieťaťu cítiť sa pohodlnejšie.

Diagnóza ALS u detí

Diagnóza ALS vyžaduje veľa testov v počiatočných štádiách, pretože symptómy možno pozorovať aj pri iných stavoch. Lekári môžu mať podozrenie na ALS z fyzických vyšetrení a symptómov, ak je situácia horšia.

Nasledujúce testy sú objednané na diagnostiku ALS.

• Elektromyografia (EMG) na analýzu neuromuskulárnych funkcií

• Testy nervového vedenia môže pomôcť otestovať funkciu nervov

• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) pomáha vizualizovať poškodenie v mozgu a mieche

• Krvné testy a analýza moču môže pomôcť vylúčiť iné možné ochorenia

• Ledrová punkcia (napichnutie chrbtice) je tiež užitočný na vylúčenie niektorých stavov, ktoré napodobňujú ALS

• Svalová biopsia možno vykonať aj na vyhodnotenie akýchkoľvek základných svalových problémov

Pediatri môžu poslať dieťa k neurológovi na diagnostiku a liečbu ALS. ALS nie je u detí bežná, takže lekári môžu vykonať viacero testov, aby vylúčili možné príčiny podobných symptómov.

Liečba ALS u detí

Neexistuje žiadny liek na ALS, hoci výskum pokračuje. Cieľom liečebných stratégií je zlepšiť mobilitu, podporiť a zmierniť symptómy. Môžu zahŕňať:

• Rečová terapia
• Fyzikálna terapia
• Pracovná terapia
• Podperné vybavenie
• Dýchacie prístroje
• Lieky na zníženie slintania, zmien nálad atď.
• Kŕmna trubica

Lieky ako Rilutek (riluzol, perorálny liek) a Radicava (edaravón, intravenózny liek) môžu na určitý čas spomaliť progresiu ALS alebo zmierniť symptómy. Tieto lieky však poruchu nevyliečia. Sú to drahé lieky a môžete sa porozprávať s lekárom svojho dieťaťa, aby ste sa dozvedeli o podporných programoch, ktoré vám môžu pomôcť zaplatiť alebo využiť liečbu.

Nástup ALS u detí by mohol byť pre rodičov emocionálnou horskou dráhou. Môžete sa dozvedieť o poruche a vyhľadať podporu od príslušných podporných organizácií. Tento stav si vyžaduje dlhodobú vyhradenú podporu pre dieťa. Lekár vám môže pomôcť odporučiť najlepšiu paliatívnu starostlivosť pre vaše dieťa na zlepšenie kvality jeho života.