• bábätká
• Stavbu rodinného
• deti
• general Rodičovstvo
• novorodenci
• teenageri
• batoľatá
• Tehotenstvo

Ako sa diagnostikuje trizómia 13?

Chromozomálne abnormality sú jednou z najčastejších príčin potratu a mŕtveho narodenia. V stave známom ako trizómia má postihnutý jedinec tri kópie konkrétneho chromozómu namiesto dvoch (u ľudí sa predpokladá, že majú 46 chromozómov, ktoré sú v 23 pároch). Existuje niekoľko rôznych typov trizómií; tieto zahŕňajú Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13). Trizómia 13 je najzávažnejšia z trizómií.

Deti s trizómiou 13 budú mať pravdepodobne charakteristické fyzické abnormality, intelektuálne postihnutie a problémy s vnútornými orgánmi. Väčšina postihnutých detí zomiera v priebehu prvého mesiaca alebo v priebehu prvého roka po narodení v dôsledku zdravotných komplikácií spojených s ochorením.

Približne jedno zo 16 000 detí sa rodí s trizómiou. Vedci sa domnievajú, že väčšina detí s trizómiou 13 je potratená alebo mŕtva. Nikto nevie, prečo niektorí prežijú, kým iní nie. Mnoho detí, ktoré prežijú pôrod po diagnóze trizómie 13, sa nedožije prvého týždňa. Len 5 až 10 % sa dožije svojich prvých narodenín.

Diagnostika trizómie 13

Prenatálne skríningové testy, ako je alfafetoproteínový test a tehotenský ultrazvuk, môžu odhaliť markery možných chromozomálnych stavov, ale nemôžu poskytnúť diagnózu. Definitívnu diagnózu môžu poskytnúť iba genetické testy, ako je amniocentéza a odber choriových klkov (CVS). Je tiež možné, že trizómia 13 môže byť odhalená ako príčina straty tehotenstva, ak pár hľadá genetickú karyotypizáciu po potrate alebo mŕtvom narodení.

Bežné fyzické príznaky u detí s trizómiou 13 zahŕňajú malé alebo zle vyvinuté oči, ďalšie prsty na rukách a/alebo nohách, rázštep pery alebo podnebia a znížený svalový tonus.

Typy trizómie 13

Ako pri iných trizómických poruchách, existujú tri typy Patauovho syndrómu:

• Úplná trizómia 13: Najbežnejší typ. Ľudia s týmto typom majú tri úplné kópie chromozómu 13.
• Čiastočná trizómia 13: Ľudia majú dve úplné kópie chromozómu 13 a ďalšiu časť chromozómu 13.
• Mozaiková trizómia 13: Niektoré z buniek tela mali tri kópie chromozómu 13, zatiaľ čo iné majú dve normálne kópie.

Riziko recidívy

Príčinou trizómie 13 je väčšinou náhodná chyba v delení buniek počas tvorby vajíčka alebo spermie, čo znamená, že problém je prítomný v čase oplodnenia. V tomto prípade je nepravdepodobné, že by sa porucha znovu objavila. V zriedkavých prípadoch môže mať rodič vyváženú translokáciu zahŕňajúcu chromozóm 13. Ľudia s vyváženou translokáciou majú zvýšené riziko, že budú mať opäť dieťa s čiastočnou trizómiou 13.

Postup po diagnostikovaní trizómie 13

Jednou z prvých otázok, ktoré sa vás môžu opýtať, ak vaše dieťa dostane diagnózu trizómie 13, je, či chcete pokračovať v tehotenstve alebo pokračovať v intenzívnej intervencii, ak sa dieťa narodí so zdravotnými problémami. Počas tehotenstva sa niektorí rodičia rozhodnú prerušiť deti s diagnostikovanou trizómiou 13 kvôli všeobecne zlej prognóze a túžbe nepredlžovať smútok zo straty. Iné pokračujú v tehotenstve kvôli osobnému presvedčeniu proti potratu alebo preto, že cítia, že by radšej mali nejaký čas s dieťaťom, aj keď sa ukáže, že je krátky. To isté platí pre deti diagnostikované po narodení – niektorí rodičia si vyberajú iba pohodlnú starostlivosť, zatiaľ čo iní sa rozhodnú pre intenzívne lekárske zákroky, aj keď sa zdá, že šanca, že dieťa prežije detstvo, je malá.

Štúdia z roku 2017 ukázala, že vykonanie vrodenej operácie srdca u detí s trizómiou 13 môže zvýšiť ich šance na prežitie. Stále však neexistuje dostatočný výskum na podporu tohto tvrdenia a výskumníci štúdie stále tvrdia, že operácia nesie vysoké riziko dojčatá, ktoré už majú takú nízku šancu na prežitie.

Slovo od Verywell

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná trizómia 13, môžete zažiť množstvo emócií od smútku cez hnev až po jednoducho pocit ohromenia. Je v poriadku dať si čas a spracovať situáciu predtým, ako sa pohnete vpred a urobíte rozhodnutia alebo plány. Neexistuje žiadny „správny“ spôsob, ako sa cítiť, ani jediný „správny“ postup pri týchto diagnózach. Pri rozhodovaní máte právo použiť svoj vlastný úsudok a odpoveď je pre každého iná.

Bez ohľadu na to, ako sa rozhodnete, je v poriadku smútiť nad stratou dieťaťa, ktoré ste očakávali. Môže byť užitočné pripojiť sa k podporným skupinám pre rodičov detí s trizómiou 13 alebo inými závažnými chromozomálnymi poruchami.