• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Čo je cyklopía: Vzácny vrozený vývinový defekt

Cyklopía je vrozený defekt charakterizovaný pritomnosťou jedného oka, alebo čiastočne deleného oka, ktoré obsadzuje jednu očnicu. Je to extrémne vzácna vrozená anomália, ktorá postihuje 1 na 100 000 novorodených.

Bohužiaľ, tento stav často končí potratom alebo mŕtvym narodení, s prežitím obmedzeným na len niekoľko hodín po narodení v väčšine prípadov. Neexistuje liečba pre cyklopiu.

Čo je cyklopía?

Cyklopía je vzácna forma holoprosencefálie – stavu, kde predná časť mozgu sa nerozdelí do ľavej a pravej hemisféry. Je známa aj ako alobárna holoprosencefália.

Typy holoprosencefálie zahŕňajú:

• Alobárna: Úplné zlyhanie mozgu pri rozdelení do ľavej a pravej hemisféry. To spôsobuje cyklopiu, najťažší tvárny prejav holoprosencefálie.
• Semilobárna: Ľavá časť mozgu sa spája s pravou. To robí v prednej a bokovej oblasti mozgu. To môže viesť k tesne položeným očiam, anomálne malým očiam, alebo anoftalmíi, kde sa dieťa narodí bez jedného alebo oboch očí.
• Lobárna: Rozdelenie medzi ľavou a pravou hemisférou mozgu. Cerebrálne hemisféry sú spájné v frontálnom kortexe mozgu. To môže viesť k bilaterálnemu šiškovému ústiu, tesne položeným očiam, alebo zapadnutému nosu.
• Stredná interhemisférna varianta: Nastáva, keď je mozog spájaný v strede. To vedlo k tesne položeným očiam, zapadnutým a úzkym nosom, alebo skoro normálnym tvári.

Symptómy cyklopie

Jednotlivé oko alebo čiastočne deleného oka obsadzujúce jednu očnicu je najidentifikovateľnejšou vlastnosťou cyklopie.

Toto oko je zvyčajne umiestnené tam, kde by sa zvyčajne nachádzal nos. V tomto stave môže byť nos absentný alebo nahrazený nefunkčným nosom v tvare proboskisu, ktorý sa nachádza nad okom. Avšak, tento stav môže ovplyvniť aj iné štruktúry v hlave a tvári.

Iné znaky cyklopie zahŕňajú:

• Absentný nos
• Proboskis alebo nosopodobná štruktúra nad okom
• Veľmi tesne položené oči
• Absentné oči
• Zapadnutý nos
• Šiškové ústa
• Prídavné prsty na rukách alebo nohách

Niektoré prípady cyklopie môžu mať aj omfalocel, stav, kde vnútorné orgány dieťaťa vystupujú cez púpok. Podobne môže byť pozorovaná renálna dysplázia, kde Mekové vrecková nahradia obličky dieťaťa.

Príčiny

Hoci presná príčina cyklopie nie je známa, existujú určité rizikové faktory, ktoré môžu zväčšiť šancu na jej vyskyt.

Gestačný cukor

Nekontrolovaný gestačný cukor bol prepojený s defektmi neurálnej trubice u embrya. Táto trubica je dutá štruktúra, kde sa formuje mozog a chrbtica. Tento stav je jedným z hlavných príčin ochorení centrálneho nervového systému (napr. holoprosencefálie).

Chromozómy

V niektorých prípadoch môžu byť anomálie chromozómov, ktoré obsahujú DNA, z vinou holoprosencefálie.

Tieto chromozomálne anomálie zahŕňajú:

• Triploidie: V tomto stave sa plody rodia s dodatočnou sadou chromozómov v ich bunkách. Zatiaľ čo ľudia zvyčajne majú 23 sád chromozómov, tento stav môže znásobiť to číslo na 69 – triploidná sada.
• Trisómia 13: Anomália, kde dieťa má dodatočný 13. chromozóm, kedy by mal mať len dva (teda majú tri sady 13. chromozómu).
• Trisómia 18: Dodatočný 18. chromozóm môže spôsobiť vážne vývinové defekty ako aj psychomotorické ťažkosti.

Infekcie v tehotenstve

V tehotenstvi môžu určité infekcie zväčšiť riziko vývoja holoprosencefálie.

Jednou z takých infekcií je TORCH syndróm, ktorý je akronym pre Toxoplazmózu, Ostatné agenty, Ruzolu, Cytomegalovírus a Herpes simplex.

Ktorýkoľvek z týchto agentov môže spôsobiť niekoľko ochorení u novorodených, ako horúčka, malé krvácania pod kožou a najmä – holoprosencefáliu.

Zmeny génov

V niektorých prípadoch môže byť holoprosencefália produktom genetických anomálií. Tieto anomálie môžu spôsobiť, že gény a ich bielkoviny nefungujú správne. Keď je vývin mozgu ovplyvnený, môže to viesť k holoprosencefálii.

Užívanie alkoholu v tehotenstve

Holoprosencefália je známy defekt spôsobený užívaním alkoholu v tehotenstve.

Etanol, ktorý je hlavnou zložkou alkoholu, je známy teratogén. Teratogén je faktor, ktorý môže viesť k deformitám u embrya po maternálnej expozícii.

Maternálna expozícia nastáva, keď ženská rodička, ktorá nosí plod, je vystavená potenciálne škodlivým agentom vo vnútornom alebo vonkajšom prostredí (napr. alkoholu alebo nebezpečným chemikáliám).

Užívanie drog v tehotenstve

Určité typy liekov môžu zväčšiť riziko vývoja cyklopie v tehotenstve. Zahŕňajú salicyláty ako aspirin, antikonvulzivá, retinovú kyselinu, antineoplastiká, fertilita lieky, ako aj hormóny.

Krevné zväzky

Krevné zväzky t.j. sexuálne vzťahy medzi ľuďmi, ktorí sú spoločne sorodenci, sú hlavným rizikovým faktorom pre vývoj vrozených vád u detí.

Tento zväzok podporuje autosomálne recesívne ochorenia, ktoré sú vlastnosti alebo poruchy prenášané cez rodiny, a môžu byou príčinou holoprosencefálie.

Cyklopía bola pozorovaná u potomstva krevného zväzku medzi prvými bratrancami.

Diagnostika

Predporodná diagnóza cyklopie môže byť učená, kým je dieťa ešte v maternici, pomocou ultrazvuku. V niektorých prípadoch môže byť diagnóza učená pomocou MRI.

Ak predporodná diagnóza nie je učená, cyklopía môže byť identifikovaná fyzikálnym vyšetrením novorodeného po porode.

Slovo na záver

Keďže neexistuje liečba ani liečebné možnosti pre cyklopiu, ak ste mali dieťa s cyklopiu, je to pochopiteľne ťažká a emočná situácia.

Ak sa trápite následkami straty dieťaťa v dôsledku cyklopie, terapeút alebo lekár vám môže pomôcť poskytnúť vám a vašej rodine zdravé stratégie zvládania.