• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Mutácie MTHFR a opakované potraty

Počas posledných niekoľkých desaťročí sa čoraz väčší dôraz kládol na genetickú mutáciu MTHFR a jej spojenie s množstvom zdravotných stavov. Niektoré z týchto navrhovaných odkazov sú silne podporované, ale iné sú prinajlepšom špekulatívne.

V posledných rokoch hŕstka vedcov naznačila, že mutácia by mohla vysvetliť, prečo niektoré ženy opakovane potratia. Hoci táto teória nie je ani zďaleka presvedčivá, zdôrazňuje úlohu, ktorú môže genetika zohrávať pri inak nevysvetliteľnej strate tehotenstva.

Vysvetlenie mutácie MTHFR

Mutácia MTHFR je anomáliou alebo „chybou“ v genetickom kóde osoby, ktorá zasahuje do schopnosti tela produkovať enzým MTHFR. Tento enzým je potrebný na premenu folátov na aktívnu formu v tele.

Po aktivácii folát umožňuje transformáciu aminokyseliny nazývanej homocysteín na inú aminokyselinu, metionín. Obe tieto aminokyseliny hrajú kritickú biologickú úlohu. Metionín sa podieľa na množstve funkcií vrátane:

• Génový výraz
• Metabolizmus vitamínov B
• Produkcia bielkovín
• Regulácia metabolizmu tukov a imunitných funkcií

Keď enzým MTHFR nefunguje správne alebo sa nevyrába vôbec, môžu nastať rôzne zdravotné problémy. Zatiaľ čo väčšina ľudí s mutáciou nikdy nevie, že ju majú, tí so závažnejším variantom sa môžu stretnúť s nasledujúcimi stavmi:

Homocystinúria

Tento zriedkavý genetický stav je charakterizovaný vylievaním homocysteínu do moču v dôsledku výrazne vysokých hladín homocysteínu v krvi (nazývanej hyperhomocysteinémia).

Deti narodené s homocystinúriou často pociťujú abnormálnu zrážanlivosť krvi, pohybové poruchy, ťažkosti s kŕmením a poruchy učenia.

Tento stav môže tiež spôsobiť problémy s očami, kostné abnormality a psychické poruchy.

Hyperhomocysteinémia

Jedna verzia mutácie MTHFR, C677T, môže spôsobiť hyperhomocysteinémiu a podieľa sa na opakovaných potratoch a kardiovaskulárnych ochoreniach. Ale nie všetci výskumníci a lekári sú presvedčení o tom, akú úlohu zohráva pri strate tehotenstva, ak existuje.

Zatiaľ čo niektoré štúdie ukázali vyššie hladiny homocysteínu u žien s preeklampsiou (vysoký krvný tlak počas tehotenstva), odlúčením placenty a inými stratami tehotenstva, iné nezistili žiadny vzťah medzi výsledkom tehotenstva a mutáciou MTHFR. Niektorí odborníci sa domnievajú, že zvýšený homocysteín môže byť skôr výsledkom než príčinou potratu.

Defekty neurálnej trubice

Anencefália, vrodená chyba charakterizovaná chýbajúcimi alebo neúplne vytvorenými časťami mozgu alebo lebky, a spina bifida, neúplná tvorba kosti okolo miechy, sú spojené s mutáciou MTHFR.

Pamätáte si úlohu, ktorú zohráva enzým MTHFR pri aktivácii folátu? Vedci sa domnievajú, že keď sa folát nepremení na aktívnu formu, výsledné nižšie hladiny folátu v krvi môžu spôsobiť zhoršenú tvorbu mozgu, lebky a miechy počas tehotenstva.

Iné zdravotné problémy

Lekárske dôkazy spájajú mutáciu MTHFR s hypertenziou, glaukómom, psychiatrickými poruchami, stratou sluchu súvisiacou s vekom a určitými typmi rakoviny. Väčšina štúdií však bola do značnej miery zmiešaná, pričom v niektorých štúdiách sa našli asociácie, ale v iných nie.

Najzávažnejšie problémy sa zvyčajne vyskytujú u ľudí, ktorí zdedili mutáciu MTHFR od oboch rodičov (označuje sa ako homozygotnosť). Tí, ktorí zdedia mutáciu iba od jedného rodiča (heterozygotnosť), môžu mať málo problémov, ak vôbec nejaké.

Mutácia MTHFR je pomerne bežná:odhaduje sa, že 20 % až 40 % populácie USA je prinajmenšom heterozygotných pre tento genetický defekt. Hoci sa štatistiky v jednotlivých štúdiách líšia, zdá sa, že najrozšírenejšia je medzi Hispáncami a belochmi.

MTHFR a riziko potratu

Pretože súčasné dôkazy sú nepresvedčivé, mnohí vedci spochybňujú názor, že potraty a mutácia MTHFR sú nejakým spôsobom spojené. Tí, ktorí podporujú hypotézu, tak robia na základe zvýšeného výskytu spontánnych potratov u žien s variantom MTHFR C677T.

Jedna talianska štúdia vykonaná v roku 2018 nezistila žiadnu súvislosť medzi mutáciou C677T a opakovanou stratou tehotenstva. Štúdia z roku 2019 v Číne však dospela k opačnému záveru:u osôb s opakovanou stratou tehotenstva bola väčšia pravdepodobnosť, že budú mať mutáciu C677T a/alebo iný variant známy ako A1298C (je možné prenášať obe mutácie.)

Okrem toho v roku 2019 preskúmanie štúdií zahŕňajúcich viac ako 7 500 kanadských pacientov zistilo nárast komplikácií súvisiacich s placentou u pacientov s hyperhomocysteinémiou.

Tí, ktorí podporujú súvislosť medzi mutáciou MTHFR a stratou tehotenstva, navrhli, že homocysteinémia môže spôsobiť tvorbu malých krvných zrazenín, ktoré blokujú tok výživy do placenty, čím v podstate vyhladujú plod a spúšťajú spontánny potrat.

Aj keď je stále nejasné, ako mutácia spôsobuje potrat, mnoho žien s opakovanou stratou tehotenstva má pozitívny test na mutáciu MTHFR. Z tohto dôvodu niektorí lekári schválili používanie liekov proti zrážaniu krvi, ako je enoxaparín a nízke dávky aspirínu na zlepšenie výsledkov tehotenstva.

Iní odporúčajú vysoké dávky kyseliny listovej a iných vitamínov B, ktoré preukázateľne znižujú hladinu homocysteínu v krvi. Toto však nie je bežnou praxou medzi pôrodníkmi/gynekológmi, ani rutinné testovanie na mutáciu MTHFR.

Slovo od Verywell

Pokračuje diskusia o vplyve mutácie MTHFR na tehotenstvo. V odporúčaní Americkej akadémie pôrodníkov a gynekológov z roku 2013 sa uvádza, že súčasné dôkazy týkajúce sa tohto problému sú buď „obmedzené“ alebo „nekonzistentné“ a neodporúča sa používať genetickú analýzu MTHFR alebo test homocysteínu nalačno ako súčasť rutinného prenatálneho vyšetrenia.

Ak ste niekoľkokrát potratili alebo ak sa strata tehotenstva vyskytuje vo vašej rodine, možno budete chcieť prediskutovať možnosť testovania na mutáciu MTHFR s vaším pôrodníkom/gynológom alebo iným poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.